研究動機與研究背景

本文旨在研究罕見疾病患者母親之母職經驗與母職建構歷程，第一節說明研 究背景與動機，第二節說明研究目的與研究問題，第三節解釋名詞。

第一節 研究動機與研究背景

王小隸導演在一生罕見的幸福序文中，引述馬偕醫院小兒科林炫沛醫師的回 應：「…人類這個物種，為求生存，基因會隨著環境的變化，不斷地微調，因著 這樣神聖又奧妙的微調，受孕的胚胎平均有高達百分之十五的異常。之後或許流 產、或許難產、或許墮胎，異常的胚胎大約會有百分之三的存活率，其中包括各 種的罕見疾病包括了高雪氏症、尼曼匹克症…很少人意識到這百分之三的孩子和 父母是在為全人類承擔啊！我們哪裡有什麼資格可憐他們，我們是應該感謝他們 啊！上帝可以換一個方法喔，祂也可以讓全人類平均分擔這百分之三的缺陷，你 沒有汗腺，我沒有鼻子…」，娓娓道出人類在生命傳承過程中的奧妙，也描述著 當時鮮為人知、目前漸為人知的「罕見疾病患者」（以下簡稱罕病兒）。

壹、研究動機

2010 年夏天，因緣際會下，與愛加媽媽聊天，愛加（化名）是芳香族 L-胺 基酸類脫羧基酵素缺乏症（Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency，簡稱 AADC）的罕病兒，短短十幾分鐘的對話，卻在我的心裡留下深刻的印象；原來 這個世界上，有群被醫學歸類為「罕見疾病」的人，會在基因影響下，出現和一 般人不同的身心發展！愛加媽媽想說，卻又不知從何談起的模樣，讓我意識到罕 病兒媽媽在照護與陪伴罕病兒，似乎有許多不同於一般媽媽的經歷與挑戰，當時 我對愛加媽媽的生活經驗感到好奇，她的生命故事會是什麼模樣？是能用以言語 傳達的生命經驗或是難以言喻的生命故事？那天我回家後，打開電腦搜尋 AADC 和罕見疾病，盯著螢幕上「三位數」的罕見疾病名看了很久、很久，接著我寫了

在短短相會的時刻，我聽見孩子的歌聲，聽見媽媽的心聲。

2010 年秋天，第一次參與罕見疾病基金會合唱團練習。那天上午，基金會 社工師帶著我熟悉環境，｢…其實我們還滿需要心理輔導專業提供病友與病友家 庭相關協助…｣；那天下午，與恩賜（病友媽媽化名）閒聊，她在聽見我就讀的 系所時，突然神情認真地看著我，｢我們就是需要像你們這種專業的人幫我們告 訴外面的人說，我們的孩子是正常的、是好的，他們的病不會傳染給別人，他們 不是壞孩子。｣，恩賜急迫懇切的神情和語調，讓我沈默了，因為我明白自己的 渺小，也許她只是單純地相信，未來的我會是專業助人者，或是相信我將來有機 會為罕見疾病的孩子發聲；即使有心，我可以做些什麼？我又能做到什麼？

生活在相同土地上的我們，會如何看待與回應這些不同的生命經驗？

在基金會的活動中，我較常見到媽媽帶著年紀較小的病友出席，或是年紀較 大但無法獨自出門的病友會獨立前來，我曾經好奇的詢問媽媽和病友，媽媽會告 訴我，「沒辦法，爸爸要上班賺錢吶！」，病友回答我，「爸爸媽媽要去上班，等 等結束會來接我。」；一開始我會好奇，家有罕見疾病患者對家庭帶來的影響是 什麼？也會好奇無法出席活動的罕病兒和家庭成員正在做些什麼？隨著參與的 次數增加，我慢慢明白，罕病兒家庭的經濟支出要比一般家庭來得多，也會受到 每個罕病兒的病程或發展需要而有所不同；而那些沒有出席的罕病家庭，有的是 家長無法面對或接受、有的是孩子狀況嚴重到無法出門、有的是家庭經濟壓力沈 重，每個無法出席的家庭背後，都有著各自的困境與難題。

接著我開始參加與特殊兒相關的研習講座活動，但卻發現自己時常無法從工 作人員口中或與會家長的名牌上知道特殊兒父母的姓名，我聽見、看見的都是 XX（特殊兒名）媽媽或爸爸，家長在上台的自我介紹，總以「大家好，我是 XX

（特殊兒名）媽媽或 XX（特殊兒名）爸爸」作為開場，讓我在公開提問或私下 交流時，第一句話總是疑問句，「請問，呃…我不知道要怎麼稱呼您？」，這樣的 經驗很特別，也讓我覺得很困惑，為什麼願意站到台上分享珍貴生命經驗的家 長，卻在那個時刻選擇收起自己的名字？

我們是否曾經認真地看待過，在罕病兒背後，用沈默的淚水交換堅強，用愛與執 著來陪伴與守候孩子的母親。

2010 年冬天，和瑪格麗特（病友媽媽化名）閒聊時，不經意地說出一段話：

「我想每位母親在懷孕的過程中，都會滿心期待自己生個健康的孩子。只是很多 時候我們無法掌控生命，在發現自己的孩子比其他孩子特別時，或許沒有人會比 妳們痛苦，比妳們更覺得對不起孩子。」；望著她泛紅的雙眼：「不過妳的寶貝很 幸福，妳堅定地愛著她，這份愛會伴隨她跨越一道道的生命關卡。」，她含淚看 著女兒點頭的神情，迄今仍存留在我的心底。

2011 年春天，取得愛加父母同意後，我與他們進行質性研究訪談，那天愛 加爸爸幾乎沒有發言，有時坐在旁邊照顧孩子、有時起身張羅家事，而愛加媽媽 在敘說的過程中時而平靜、時而激動、時而微笑、時而哭泣。愛加剛出生後就有 嗜睡的情況，接著開始出現症狀，發病的第一年，夫妻耗費許多時間往返在家庭 與醫院間，卻始終無法得知孩子怎麼了？父母只能慌亂地面對孩子一次次發病，

帶著孩子不斷接受醫事檢查，感受內心的無助與對孩子的不捨，孩子檢驗出罕見 疾病帶來對生命更多的不確定感。三個多小時的訪談，呈現的是愛加母女共同建 構的生命故事，也是一位罕病兒媽媽的真實樣貌。

每次參與基金會的活動，都讓我與罕見疾病患者與罕病兒母親們的關係更靠 近些；每次與罕病兒媽媽的交流，都讓我的生命與她們再一點點的交會，也讓我 的關懷焦點慢慢從罕病兒延伸到罕病兒母親；我的位置也開始漸漸轉變，剛開始 是出自關懷，加上對罕病兒媽媽的好奇，因為她們完全顛覆我對特殊兒家長的刻 板印象，辛苦、難熬與流不盡的眼淚等，罕病兒媽媽是怎麼跨越生命與時空的限 制，開展出與子女共譜生命的力量？接著我走入想付出關懷、想為她們做些什麼 的位置，也希望能透過罕病兒媽媽的生命故事，讓她們為自己、為孩子發聲；更 希望她們生命經驗，能讓仍在未知中找尋方向的罕病兒媽媽帶來幫助，讓她知道

貳、研究背景

罕見疾病具有「罕見性」、「遺傳性」與「診療困難性」三個特性（罕見疾病 基金會，2014；國民健康署，2013）；從遺傳性角度而言，罕見疾病約有八成機 率，是父母雙親中隱性基因結合的結果；自罕見性與診療困難部份來說，因罕見 疾病發生率低，在醫學上因缺乏臨床病例，帶來形成診斷的困難度，在治療上因 病患稀少、缺乏市場，使藥商在經濟利益的考量不願投資大量經費研發、製造與 量產，治療用的藥物與特殊營養品（蔡孟芬，2005），帶來後續治療的困難度。

罕見疾病在國際間引發的｢孤兒藥｣議題，讓世人得以知道罕見疾病患者的存在；

但罕見疾病因各國政策、資源分配差異，無法在國際間取得明確定義，也讓罕見 疾病患者在不同國家會有不同的際遇。台灣於 2000 年通過罕見疾病防治及藥物 法，成為全球第五個為｢孤兒藥｣立法的國家，也是當時唯一將罕見疾病篩選機制 納法的國家；社會大眾也在推動立法和相關的媒體報導，得知「罕見疾病」這個 名詞。台灣近年來在罕見疾病基金會的支持與推動下，陸續產出相關研究，以醫 療公義為起點，跨越醫療、法律、教育等領域（林育蘋，2008；廖學能，2007；

許小莉，2004），試圖從醫療服務、法令政策、教育安置等不同社會層面的觀點，

引發社會大眾對罕見疾病的關注；台灣於 2001 年更進一步將罕見疾病納入身心 障礙者的範圍內，界定為｢經中央衛生主管機關認定，因罕見疾病而致身心功能 身心障礙者｣；截至 2013 年二月份國民健康署公告，十五項分類與 201 種病別。

家庭是孩童成長的基礎，在華人文化中，子女照顧的責任傾向歸屬母職（吳 佳玲，2008），在子女成長與學習過程中，母親作為主要照護者的角色、位置與 陪伴方式，對子女具有深遠的影響；研究者在質性研究訪談與志願服務過程中，

發現部份罕見疾病患者家庭，因患者的生活與醫療需求，需要投入大量金錢與時 間照護，大多數罕見疾病家庭的父親成為經濟的主要來源，母親則成為主要的照 護者；但罕見疾病的成因、治療與病程的多種樣態，使得母親們在照護上顯得困 難，更加添了日常生活中的不確定因素。

國內早期的罕見疾病研究（陳亭華，2002；陳梅影，2006；楊智凱，2009；

蔡孟芬，2005），從社會公義的議題開始，漸漸增加罕見疾病為患者帶來的身心 限制，罕見疾病為家庭系統帶來的影響、限制與困難，以及支持系統的重要性，

研究焦點從罕見疾病患者延伸到罕見疾病家庭，僅有少數幾篇罕病兒母親的研 究，但因數量不多，致使研究者難以對罕病兒母親的母職經驗有更具體清晰的理 解；在查找母職相關研究時，發現國內針對特殊疾病兒的母職研究，多聚焦於身 心障礙者的母親與母職壓力（林寶玉，2003；羅鳳菊，2007），讓研究者只能再 度回到罕見疾病相關研究中，仔細地找尋罕病兒母親的足跡。唐先梅、曾敏傑

研究焦點從罕見疾病患者延伸到罕見疾病家庭，僅有少數幾篇罕病兒母親的研 究，但因數量不多，致使研究者難以對罕病兒母親的母職經驗有更具體清晰的理 解；在查找母職相關研究時，發現國內針對特殊疾病兒的母職研究，多聚焦於身 心障礙者的母親與母職壓力（林寶玉，2003；羅鳳菊，2007），讓研究者只能再 度回到罕見疾病相關研究中，仔細地找尋罕病兒母親的足跡。唐先梅、曾敏傑