國立臺中教育大學諮商與應用心理學系
碩士論文
指導教授： 洪雅鳳 博士
螢火蟲之母─罕見疾病患者母親之
生命敘說
研究生：詹培儀 撰
誌
謝
這篇論文的起點，源自愛與感謝，走到終點，愛與感謝更是有增無減！ 感謝指導教授洪雅鳳老師從未間斷的指導與支持，陪伴我度過要兼顧實習與 研究的難熬歷程，謝謝老師總是認真地與我、不吝惜地提供指導意見，提供我更 多的觀點去反思，並在論文形成的過程中，給我很大的彈性與研究空間，我想告 訴您，「老師，有妳真好！」 也很感謝口試委員老師們，游淑華老師在論文計劃的溫暖鼓舞、謝謝蔡素琴 老師願意擔任論文口試的委員，並提供許多很棒的意見；謝謝林雅容老師，在兩 次口試過程中的分享、回饋和鼓勵，雖然有些經驗沒辦法放進論文裡，但是那些 珍貴的經驗分享，會提醒和陪伴我走向未來的路！ 感謝研究參與者，受訪者瑪格麗特與愛琪，謝謝妳們無私的分享；協同分析 的毓琳學姐，雖然妳總是說協同分析比較輕鬆，但是願意花時間看文本分析、一 起討論釐清，堅持陪伴到論文完成，並不是件輕鬆的事；感謝遠在馬來西亞的閱 讀者禧慧學姐，在故事文本接近完成前，成為閱讀者，為論文帶來不同的視野。 感謝碩班時期師長們的教導，讓我時時謹記「受訪者最大權益」的考量；謝 謝碩班同學、學長姐和學弟妹們，從未間斷的關懷支持，非常感謝大家在不同時 期帶來的幫助與溫暖，特別感謝欣珊的鼓勵和晉瑜在論文口試前的專業排練；謝 謝始終默默支持我的家人與親友，我一直都記得，在寒流來的夜裡，從媽媽的手 機中，傳來舅舅們與阿姨們的溫暖加油聲；感謝這些年，曾經陪伴我、給我溫暖 和為我禱告的教會同靈，還有總是傻傻陪伴著我的弘智，願主耶穌記念大家的愛 心與幫助，願一切的榮耀都歸給天上的真神！ 培儀‧2015 年一月‧台南螢火蟲之母─罕見疾病患者母親之生命敘說
中文摘要
本研究透過罕見疾病患者母親之敘說研究，瞭解受訪者母職經驗與母職建構 歷程。本研究採立意取樣，深度訪談兩位家有罕病兒的母親，希望透過其母職經 驗增進社會大眾對罕見疾病患者母職之理解，研究發現如下： 一、母職經驗 （一）受訪者母職經驗環繞在母職實踐歷程中：受訪者均選擇以照護子女作 為生活重心，未知病程與持續復健等影響，讓母職的規劃複雜程度高。 （二）母職失落與母職認同的轉變，帶來珍貴的自主性母職實踐：罕病兒母 親對母職的期待與定位，對受訪者的母職失落與母職認同造成影響； 經驗注入為罕病兒母親帶來希望感，母職實踐策略會隨著時間轉變並 影響母職認同。 （三）支持系統為受訪者母職帶來重要影響：罕病兒父親、家庭與家族成員 的支持、資源擁有和取得能力等，也會影響到罕病兒母親面對失落與 形成認同的想法與觀感。 二、母職建構 罕病兒母親的母職建構仍受到華人文化與社會主流論述的影響，家庭分工以 傳統性別分工模式為主；雖然環境與社會資源有限，受訪者仍透過母職的投入與 實踐展現自主性母職的力量。 綜合研究發現與研究結果後，針對相關工作者與後續研究者提出相關建議。Firefly’s Mother ─ Rare Disease Patients’ Mother Life Narrative
Abstract
This study use of narrative research to understand the rare disease patients’ mother experiences and the construction process of motherhood. This study used purposive sampling, in-depth interviews of two mothers care for rare disease patients, wishes enhance the public's understanding for respondents, the found of research were as follows:
1. The motherhood experience
(A) the respondents surround practice in the course of motherhood. (B) the loss and motherhood-identity change, bringing precious autonomy motherhood practice.
(C) support system for rare disease children motherhood significant impact. 2.The construction of motherhood
Respondents were influenced by Chinese culture and social mainstream discourse, the family division of the traditional gender-based division of labor; although limited environmental and social resources, they demonstrate the power of motherhood autonomy in investment and practice of motherhood.
Comprehensive findings and research results, make recommendations for follow-up related to workers and researchers.
目 次
中文摘要………Ⅰ 英文摘要………Ⅱ 表 次………Ⅴ 圖 次………Ⅵ 第一章 緒論... 1 第一節 研究動機與研究背景... 1 第二節 研究目的與研究問題... 6 第三節 名詞解釋... 6 第二章 文獻探討... 7 第一節 罕見疾病... 7 第二節 母職... 15 第三章 研究方法... 21 第一節 研究取向與敘說分析... 21 第二節 研究流程與研究工具... 25 第三節 研究對象... 30 第四節 資料分析... 32 第五節 研究嚴謹度... 39 第六節 研究倫理... 41 第四章 研究結果... 42 第一節 關於愛琪的故事... 42 第二節 關於瑪格麗特的故事... 74第五章 結論與建議... 112 第一節 研究結論... 112 第二節 研究建議... 115 參考文獻... 118 中文部分... 118 英文部分... 126 附錄一 研究邀請函與研究參與同意書... 128 附錄二 訪談指南... 130 附錄三 研究參與者基本背景資料表... 131 附錄四 訪談日誌... 132 附錄五 研究參與者檢核說明與研究回饋函... 133 附錄六 公告罕見疾病名單暨 ICD-9-CM 編碼一覽表 ... 134 附錄七 愛琪敘事單元主題提取事例... 141 附錄八 瑪格麗特敘事單元主題提取事例... 146
表 次
表 1-1 孤兒藥法案立法時間與認定標準 ... 8 表 1-2 國內「罕見疾病」碩士論文一覽表 ... 9 表 3-1 研究參與者訪談概況表 ... 30 表 3-2 研究參與者背景資料表 ... 31 表 3-3 訪談逐字稿編碼說明 ... 32 表 3-4 訪談逐字稿說明範本 ... 34 表 3-5 敘事單元結構分析說明 ... 36 表 4-1 受訪者不同階段的狀態與需求 ... 103圖 次
圖 2-1 台灣社會的母職圖樣 ... 17 圖 3-1 研究流程圖 ... 25 圖 3-2 研究反思歷程圖 ... 38 圖 4-1 愛琪故事時間軸 ... 43 圖 4-2 愛琪敘事單元故事圖 ... 44 圖 4-3 愛琪母職經驗圖 ... 68 圖 4-4 愛琪母職位置轉變圖 ... 71 圖 4-5 愛琪母職建構歷程圖 ... 72 圖 4-6 瑪格莉特故事時間軸 ... 75 圖 4-7 瑪格麗特敘事單元故事圖 ... 76 圖 4-8 瑪格麗特母職經驗圖 ... 94 圖 4-9 瑪格麗特母職位置轉變圖 ... 96 圖 4-10 瑪格麗特母職建構歷程圖 ... 97 圖 4-11 罕病兒母職經驗歷程圖 ... 99 圖 4-12 罕病兒母親失落歷程圖 ... 101 圖 4-13 罕病兒母職認同轉變歷程 ... 102 圖 4-14 受訪者經驗呈現的母職建構狀態 ... 106第一章 緒論
本文旨在研究罕見疾病患者母親之母職經驗與母職建構歷程，第一節說明研 究背景與動機，第二節說明研究目的與研究問題，第三節解釋名詞。第一節 研究動機與研究背景
王小隸導演在一生罕見的幸福序文中，引述馬偕醫院小兒科林炫沛醫師的回 應：「…人類這個物種，為求生存，基因會隨著環境的變化，不斷地微調，因著 這樣神聖又奧妙的微調，受孕的胚胎平均有高達百分之十五的異常。之後或許流 產、或許難產、或許墮胎，異常的胚胎大約會有百分之三的存活率，其中包括各 種的罕見疾病包括了高雪氏症、尼曼匹克症…很少人意識到這百分之三的孩子和 父母是在為全人類承擔啊！我們哪裡有什麼資格可憐他們，我們是應該感謝他們 啊！上帝可以換一個方法喔，祂也可以讓全人類平均分擔這百分之三的缺陷，你 沒有汗腺，我沒有鼻子…」，娓娓道出人類在生命傳承過程中的奧妙，也描述著 當時鮮為人知、目前漸為人知的「罕見疾病患者」（以下簡稱罕病兒）。壹、研究動機
2010 年夏天，因緣際會下，與愛加媽媽聊天，愛加（化名）是芳香族 L-胺 基酸類脫羧基酵素缺乏症（Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency，簡稱 AADC）的罕病兒，短短十幾分鐘的對話，卻在我的心裡留下深刻的印象；原來 這個世界上，有群被醫學歸類為「罕見疾病」的人，會在基因影響下，出現和一 般人不同的身心發展！愛加媽媽想說，卻又不知從何談起的模樣，讓我意識到罕 病兒媽媽在照護與陪伴罕病兒，似乎有許多不同於一般媽媽的經歷與挑戰，當時 我對愛加媽媽的生活經驗感到好奇，她的生命故事會是什麼模樣？是能用以言語 傳達的生命經驗或是難以言喻的生命故事？那天我回家後，打開電腦搜尋 AADC 和罕見疾病，盯著螢幕上「三位數」的罕見疾病名看了很久、很久，接著我寫了在短短相會的時刻，我聽見孩子的歌聲，聽見媽媽的心聲。 2010 年秋天，第一次參與罕見疾病基金會合唱團練習。那天上午，基金會 社工師帶著我熟悉環境，｢…其實我們還滿需要心理輔導專業提供病友與病友家 庭相關協助…｣；那天下午，與恩賜（病友媽媽化名）閒聊，她在聽見我就讀的 系所時，突然神情認真地看著我，｢我們就是需要像你們這種專業的人幫我們告 訴外面的人說，我們的孩子是正常的、是好的，他們的病不會傳染給別人，他們 不是壞孩子。｣，恩賜急迫懇切的神情和語調，讓我沈默了，因為我明白自己的 渺小，也許她只是單純地相信，未來的我會是專業助人者，或是相信我將來有機 會為罕見疾病的孩子發聲；即使有心，我可以做些什麼？我又能做到什麼？ 生活在相同土地上的我們，會如何看待與回應這些不同的生命經驗？ 在基金會的活動中，我較常見到媽媽帶著年紀較小的病友出席，或是年紀較 大但無法獨自出門的病友會獨立前來，我曾經好奇的詢問媽媽和病友，媽媽會告 訴我，「沒辦法，爸爸要上班賺錢吶！」，病友回答我，「爸爸媽媽要去上班，等 等結束會來接我。」；一開始我會好奇，家有罕見疾病患者對家庭帶來的影響是 什麼？也會好奇無法出席活動的罕病兒和家庭成員正在做些什麼？隨著參與的 次數增加，我慢慢明白，罕病兒家庭的經濟支出要比一般家庭來得多，也會受到 每個罕病兒的病程或發展需要而有所不同；而那些沒有出席的罕病家庭，有的是 家長無法面對或接受、有的是孩子狀況嚴重到無法出門、有的是家庭經濟壓力沈 重，每個無法出席的家庭背後，都有著各自的困境與難題。 接著我開始參加與特殊兒相關的研習講座活動，但卻發現自己時常無法從工 作人員口中或與會家長的名牌上知道特殊兒父母的姓名，我聽見、看見的都是 XX（特殊兒名）媽媽或爸爸，家長在上台的自我介紹，總以「大家好，我是 XX （特殊兒名）媽媽或 XX（特殊兒名）爸爸」作為開場，讓我在公開提問或私下 交流時，第一句話總是疑問句，「請問，呃…我不知道要怎麼稱呼您？」，這樣的 經驗很特別，也讓我覺得很困惑，為什麼願意站到台上分享珍貴生命經驗的家 長，卻在那個時刻選擇收起自己的名字？
我們是否曾經認真地看待過，在罕病兒背後，用沈默的淚水交換堅強，用愛與執 著來陪伴與守候孩子的母親。 2010 年冬天，和瑪格麗特（病友媽媽化名）閒聊時，不經意地說出一段話： 「我想每位母親在懷孕的過程中，都會滿心期待自己生個健康的孩子。只是很多 時候我們無法掌控生命，在發現自己的孩子比其他孩子特別時，或許沒有人會比 妳們痛苦，比妳們更覺得對不起孩子。」；望著她泛紅的雙眼：「不過妳的寶貝很 幸福，妳堅定地愛著她，這份愛會伴隨她跨越一道道的生命關卡。」，她含淚看 著女兒點頭的神情，迄今仍存留在我的心底。 2011 年春天，取得愛加父母同意後，我與他們進行質性研究訪談，那天愛 加爸爸幾乎沒有發言，有時坐在旁邊照顧孩子、有時起身張羅家事，而愛加媽媽 在敘說的過程中時而平靜、時而激動、時而微笑、時而哭泣。愛加剛出生後就有 嗜睡的情況，接著開始出現症狀，發病的第一年，夫妻耗費許多時間往返在家庭 與醫院間，卻始終無法得知孩子怎麼了？父母只能慌亂地面對孩子一次次發病， 帶著孩子不斷接受醫事檢查，感受內心的無助與對孩子的不捨，孩子檢驗出罕見 疾病帶來對生命更多的不確定感。三個多小時的訪談，呈現的是愛加母女共同建 構的生命故事，也是一位罕病兒媽媽的真實樣貌。 每次參與基金會的活動，都讓我與罕見疾病患者與罕病兒母親們的關係更靠 近些；每次與罕病兒媽媽的交流，都讓我的生命與她們再一點點的交會，也讓我 的關懷焦點慢慢從罕病兒延伸到罕病兒母親；我的位置也開始漸漸轉變，剛開始 是出自關懷，加上對罕病兒媽媽的好奇，因為她們完全顛覆我對特殊兒家長的刻 板印象，辛苦、難熬與流不盡的眼淚等，罕病兒媽媽是怎麼跨越生命與時空的限 制，開展出與子女共譜生命的力量？接著我走入想付出關懷、想為她們做些什麼 的位置，也希望能透過罕病兒媽媽的生命故事，讓她們為自己、為孩子發聲；更 希望她們生命經驗，能讓仍在未知中找尋方向的罕病兒媽媽帶來幫助，讓她知道
貳、研究背景
罕見疾病具有「罕見性」、「遺傳性」與「診療困難性」三個特性（罕見疾病 基金會，2014；國民健康署，2013）；從遺傳性角度而言，罕見疾病約有八成機 率，是父母雙親中隱性基因結合的結果；自罕見性與診療困難部份來說，因罕見 疾病發生率低，在醫學上因缺乏臨床病例，帶來形成診斷的困難度，在治療上因 病患稀少、缺乏市場，使藥商在經濟利益的考量不願投資大量經費研發、製造與 量產，治療用的藥物與特殊營養品（蔡孟芬，2005），帶來後續治療的困難度。 罕見疾病在國際間引發的｢孤兒藥｣議題，讓世人得以知道罕見疾病患者的存在； 但罕見疾病因各國政策、資源分配差異，無法在國際間取得明確定義，也讓罕見 疾病患者在不同國家會有不同的際遇。台灣於 2000 年通過罕見疾病防治及藥物 法，成為全球第五個為｢孤兒藥｣立法的國家，也是當時唯一將罕見疾病篩選機制 納法的國家；社會大眾也在推動立法和相關的媒體報導，得知「罕見疾病」這個 名詞。台灣近年來在罕見疾病基金會的支持與推動下，陸續產出相關研究，以醫 療公義為起點，跨越醫療、法律、教育等領域（林育蘋，2008；廖學能，2007； 許小莉，2004），試圖從醫療服務、法令政策、教育安置等不同社會層面的觀點， 引發社會大眾對罕見疾病的關注；台灣於 2001 年更進一步將罕見疾病納入身心 障礙者的範圍內，界定為｢經中央衛生主管機關認定，因罕見疾病而致身心功能 身心障礙者｣；截至 2013 年二月份國民健康署公告，十五項分類與 201 種病別。 家庭是孩童成長的基礎，在華人文化中，子女照顧的責任傾向歸屬母職（吳 佳玲，2008），在子女成長與學習過程中，母親作為主要照護者的角色、位置與 陪伴方式，對子女具有深遠的影響；研究者在質性研究訪談與志願服務過程中， 發現部份罕見疾病患者家庭，因患者的生活與醫療需求，需要投入大量金錢與時 間照護，大多數罕見疾病家庭的父親成為經濟的主要來源，母親則成為主要的照 護者；但罕見疾病的成因、治療與病程的多種樣態，使得母親們在照護上顯得困 難，更加添了日常生活中的不確定因素。國內早期的罕見疾病研究（陳亭華，2002；陳梅影，2006；楊智凱，2009； 蔡孟芬，2005），從社會公義的議題開始，漸漸增加罕見疾病為患者帶來的身心 限制，罕見疾病為家庭系統帶來的影響、限制與困難，以及支持系統的重要性， 研究焦點從罕見疾病患者延伸到罕見疾病家庭，僅有少數幾篇罕病兒母親的研 究，但因數量不多，致使研究者難以對罕病兒母親的母職經驗有更具體清晰的理 解；在查找母職相關研究時，發現國內針對特殊疾病兒的母職研究，多聚焦於身 心障礙者的母親與母職壓力（林寶玉，2003；羅鳳菊，2007），讓研究者只能再 度回到罕見疾病相關研究中，仔細地找尋罕病兒母親的足跡。唐先梅、曾敏傑 （2008）在進行罕見疾病家庭壓力源研究時，將接受深入訪談家庭成員分為十 組，每組都有母親參與，顯見其研究結果中，疾病診斷、照護困難、擔心病童發 展、面對家庭資源困境、承受社會排斥與家庭系統改變等壓力源，對罕見疾病患 者母親具有相當影響性；部份研究也指出（李淑莉、高寶蓮、田月玄、許敏桃， 2010；陳怡如、周治蕙，2007），生育不健全子女的社會標籤、母親的自責與不 捨，都是罕見疾病母親可能要承擔與面對的困境，這樣的情況也引發研究者關 注，倘若我們的社會逐漸開始注重罕見疾病患者的生存權益，卻忽略主要照護者 的需求，最後可能反而出現，同時折損「罕病兒母親」與「罕病兒」母子生存權 益的影響。此外在查找研究文獻的過程中，意外發現輔導諮商領域在「罕見疾病 族群」相關文獻的缺乏；這個現象也促使研究者開始思考，從輔導諮商研究領域， 讓家有罕病兒的母親透過母職經驗故事，為生命發聲的可能性？倘若透過罕病兒 母親的敘事研究，增進不同社會位置的人，對她們的理解，或許有機會能達到病 友媽媽的期待，增加社會大眾對罕見疾病患者的理解，並間接地降低或減輕罕病 兒母親們，過度承接社會評價或污名化標籤的負擔！
第二節 研究目的與研究問題
本研究希望能透過罕見疾病患者母親生命故事的敘說，增進對其母職經驗的 理解並探究其母職建構歷程。 基於上述研究動機與研究目的，本研究欲理解的問題為，罕見疾病患者母親 的母職經驗與母職建構的歷程為何？第三節 名詞解釋
壹、罕見疾病與罕見疾病患者母親
罕見疾病係指盛行率低、少見、罹患率低，具高度歧異性之特殊疾病，我國 以疾病盛行率萬分之一以下為認定標準，並以「罕見性」、「遺傳性」與「診療困 難性」作為綜合認定指標（罕見疾病基金會，2014；國民健康署，2013）。 本研究所指「罕見疾病患者母親」（以下簡稱罕病兒母親），為目前家中至少 有一位已確定診斷為罕見疾病患者且為家中的主要照顧者的母親。貳、母職經驗、母職建構歷程
母職（mothering）指女性在生育與養育過程中的日常生活經驗，包括懷孕、 生育和養育（俞彥娟，2005；潘淑滿，2006）；母親角色（motherhood）則包含 母親對自身親職角色之知覺與認同（杜宜展、李鴻章，2008；俞彥娟，2004）。 本研究指稱之母職經驗，指受訪者在生育、養育罕病子女過程中，關注的重 要經驗；母職建構歷程則包含對自身母職角色之理解、接納與實踐。第二章 文獻探討
本章第一節說明罕見疾病與罕見疾病家庭相關文獻研究與議題；第二節說明 母職之研究發展、特殊與罕見疾病母職相關文獻研究。第一節 罕見疾病
壹、罕見疾病
罕見疾病為臨床上少見案例的遺傳性疾病，盛行率與罹患率偏低，其中八成 來自「基因遺傳缺陷」，為種類繁雜且具高歧異性的疾病。世界衛生組織（WTO） 定義標準為，總人口百分之零點六五到百分之一的疾病或病變（EURORDIS, 2014），目前全球已知的罕見疾病約七千到八千種，佔人類疾病約一成，約有八 成的罕見疾病由遺傳缺陷引起，其中有百分之五十的罕見疾病在出生時或兒童期 發病，目前僅有約百分之一的罕見疾病能有效控制或治療；罕見疾病可能因父母 雙方先天隱性基因缺損或遺傳突變所致，其中遺傳模式主要有，體染色體遺傳、 性聯遺傳、粒線體遺傳三大類別，也為罕見疾病帶來「罕見性」與「遺傳性」的 特性（國民健康署，2014；罕見疾病基金會，2014）。 罕見疾病因「罕見性」，使得因藥商在市場與利潤誘因不足的狀況下，缺乏 研發、生產與引進意願，並為此在國際間引發「孤兒藥」議題；孤兒藥，意指用 於來治療慢性病或威脅生命孤兒病的藥（Aronson, 2006；Hughes & Yeo, 2005）； 進而促使美國於 1983 年通過孤兒藥品法案並以疾病人口作為認定標準（表 1-1），這是第一次世人意識到「罕見疾病」的存在。相較於以疾病人口盛行率作 為孤兒藥認定標準，罕見疾病因各國政策、資源分配差異，目前仍無法在國際間 取得一致性定義，也使得不同國家的罕見疾病患者要面臨不同的際遇。台灣於 2000 年通過罕見疾病防治及藥物法，為當時唯一將罕見疾病與篩選機制納入法 令的國家，目前以罕見疾病防治及藥物法施行細則為依據，經「罕見疾病及藥物疾病基金會，2014）。截至 2013 年二月份，行政院衛生署國民健康署，公告之罕 見疾病（附錄六），分為十五種類，分別為 A 先天性代謝異常、B 腦部或神經系 統病變、C 呼吸循環系統病變、D 消化系統病變、E 腎臟泌尿系統病變、F 皮膚 病變、G 肌肉病變、H 骨及軟骨病變、I 結締組織病變、J 血液疾病、K 免疫疾 病、L 內分泌疾病、M 先天畸形症候群、N 染色體異常、Z 其他未分類或不明原 因，目前台灣能明確定義的罕見疾病共 201 種。 表 1-1 孤兒藥法案立法時間與認定標準 國家 立法年份 法案名稱 人口盛行率
美國 Orphan Drug Acts 1983 75/100000 日本 Orphan Drug Legis lation 1993 40/100000 澳洲 Orphan Drug Program (ODP) 1998 11/10000 歐盟 Orphan Drug Legis lation 2000 20/100000 台灣 罕見疾病防治及藥物法 2000 1/10000
貳、罕見疾病相關研究與引發之社會議題
在罕見疾病基金會積極推動與部份罕見疾病家庭主動參與下，近年來台灣罕 見疾病相關研究陸續增加；截至 2014 年以「罕見疾病」為關鍵字公開發表之碩 博士論文（表 1-2），合計共 44 篇碩士論文，依研究主體可區分為，罕見疾病基 金會、醫療政策、罕見疾病患者、罕見疾病家庭、罕見疾病家庭成員與罕見疾病 影片六大類。國內首篇以罕見疾病為主題的論文，係以｢醫界孤兒--罕見疾病患 者權益之探討｣（陳志昇，1999）為題，試圖喚起社會大眾與政府機關對罕見疾 病議題的理解與正視，文中指出台灣社會大眾的善意與善行多出自「人道同情」 的觀點，顯見當時環境與制度的歧視與不友善，讓罕見疾病患者被標籤為社會負 擔。表 1-2 國內「罕見疾病」碩士論文一覽表 分類 研究主體 作者（年代） 論文篇名 基金會 基金會 李盈諄（2002） 非營利組織議題之建構與管理策略研究─以罕見疾病 基金會為例 基金會 陳淑琪（2005） 以利益關係人理論分析罕見疾病基金會的發展：共 識、歧異與建議 基金會 胡湘偉（2014） 罕見疾病基金會議題倡導策略之研究 醫療政策 醫療法律 廖學能（2008） 論我國罕見疾病醫療資源分配的制度與法律問題 知識平台 姚清源（2005） 建構遺傳及罕見疾病加值資料庫和平台網站 基因檢測 黃楷婷（2013） 實施罕見疾病基因檢測之必要性及倫理指導原則的探 討 醫療 李雅琪（2014） 自學式手冊介入策略對醫師診斷罕見疾病急性紫質症 之成效研究 醫療 盧惠銓（2013） 分類決策樹在多發性硬化症的應用 醫療 林怡君（2007） Tetrahydrobiopterin 測定方法之建立及其於發育遲 緩兒童腦脊髓液含量探討 用藥 王東田（2011） 罕見疾病用藥衛教護理策略行銷探討：4C 架構觀點 用藥 呂淑應（2010） 生技醫藥產業創新利潤鏈之研究-以孤兒藥為例 治療 周淑嵐（2012） 罕見疾病病患對輔助與替代療法之使用現況與需求之 研究 醫護人員 劉梅瑛（2007） 北區某醫學中心兒科護理人員之罕見疾病知識、罕病 教育態度與在職教育需求探討 醫護人員 吳美玲（2008） 重症加護人員照護罕病兒童接受肝臟移植之經驗 全民建保 李培瑄（2013） 多發性硬化症病患之全民健保醫療利用與醫療費用相 關因素研究 全民健保 曾紀瑋（2013） 全民健康保險罕見疾病兒童醫療利用分析:2000 及 2011 年為例 疾病患者 患者 陳志昇（2000） 醫界孤兒--罕見疾病患者權益之探討 患者 黃瑋寧（2005） 玻璃娃娃上學去—臺灣成骨不全症患者成長與求學經 驗之探究 患者 林玫玲（2008） 影響罕見疾病患者生活品質相關因素之探討－以成骨 不全症患者為例 患者 周慧怡（2008） 罕見疾病患者的生育權
分類 研究主體 作者（年代） 論文篇名 患者 蘇瑞臻（2010） 助人與受助之間~一位罕病致殘的社工人自我經驗實 踐的反思 患者 王佩辰（2010） 從漸凍病友的口述歷史看見台灣罕見疾病支持社群之 形成 患者 廖子慧（2014） 不被禁錮的靈魂─運動神經元疾病患者之失落、悲傷 與調適經驗 患者 吳佳穎（2014） 擁抱太陽的月亮—一位罕見疾病患者的敘說研究 患者 黃琢嵩（2014） SJS/TEN 藥物過敏病友健康照護需求之探討與建構 罕見疾病家庭 家庭 陳亭華（2002） 醫療資源分配倫理之探討--罕見疾病患者家庭之困境 與權利 家庭 陳梅影（2006） 罕見疾病兒童家庭壓力之研究 家庭 蔡孟芬（2006） 生命中的一個意外—罕見疾病患者之家庭壓力與因應 策略 家庭 游淑媛（2007） 一個尼曼匹克症兒童家庭的家庭動力及其因應策略之 探討 家庭 楊智凱（2010） 找尋家庭韌力：以三個罕見疾病兒童家庭為例 家庭成員 家庭成員 李佳錡（2006） 腎上腺腦白質失養症女性血親之生活經驗 患者子女 陳建廷（2009） 五雙筷子：挑戰連連的家 家長 周士程（2010） 罕見疾病病友家長休閒阻礙與休閒參與之研究：以普 瑞德威利氏症候群（小胖威利）病友家長為例 社群 林美智（2012） 罕見疾病患者及其家屬之虛擬社群研究:以部落格空 間為例 母親 羅一中（2003） 華人母親的人際義務-以罕見疾病兒童的家庭為例 母親 賴妍妃（2008） 我痛我愛我再生-一位罕見疾病兼智能障礙兒童母親 的心路歷程 母親 陳怡汝（2009） 本體安全感對罕見疾病主要照顧者反思性學習的重要 性之研究－以裘馨氏肌肉萎縮症為例 母親 林靖婷（2014） 罕見疾病男孩母親之心路歷程 母親 蕭斐文（2014） 一位慢性兒童型腦硬化症兒童母親的生命歷程 罕病影片 罕病影片 賴韋良（2011） 罕見疾病電影中的通過儀式：《一公升的眼淚》和《午 夜的陽光》的生死辯證 罕病影片 楊于慧（2013） 蜂蜜小熊紀錄片 罕病影片 宋嘉玲（2014） 怪獸 Fabry
罕見疾病患者因遺傳或基因突變帶來的影響，使部份罕見疾病患者身心發展 異於常人，目前多數罕見疾病仍無藥物能控制或治療（李淑莉、高寶蓮、田月玄、 許敏桃，2010）；其罕見特性，使得臨床案例稀少，使罕見疾病知識建構不足、 無法提供更多的資訊（姚清源，2005；劉梅瑛，2006），間接影響醫療體系的專 業養成訓練，不僅造成醫療診斷與治療的限制，同時影響醫護人員提供訊息與照 護能力，愈加突顯整合醫學資訊和生物資訊相關平台網站的重要性。 接續醫療體系之後，教育體系是學齡病童主要接觸環境，礙於目前教育政策 配套措施仍無法應付安置與轉銜（王世英、石富元、呂淑妤、楊志堅，2009；許 小莉，2004；黃柏華、梁怡萱，2005），使罕見疾病家庭只能以口耳相傳的方式 尋找適合的就學資源，但個別化的需求考量，仍無法擺脫政策的規定，讓家屬在 過程中容易受到挫折；而罕見疾病學童在就學歷程中，因其發展狀態而有不同需 求，部份病童因肢體發展限制而需有人提供協助或有無障礙空間需求，部份病童 可能因須定期性的回診、檢查與復健影響學習進度而有伴讀或陪讀需求，部份病 童因外觀或出席率低而需面對受人排擠的困境等；部份家長在子女入學後，反而 要耗費更多時間奔波在於家庭、學校、醫院，甚至是工作場合間。 綜上可知，罕見疾病患與家庭，可能受限於醫療診斷治療、照護知識、疾病 嚴重程度、藥品取得、醫療可近性、經濟安全、社會能見度等因素，導致罕見病 患者與家庭因社會資源缺乏或不足而喪失應有的權益。 台灣在罕見疾病基金會積極推動與倡導罕見疾病議題下，法令與政策制度回 應包括（曾敏傑，2007），於 2000 年立法通過罕見疾病防治及藥物法，同年全民 健保開始提供制度性給付與協助；2001 年將罕見疾病列入法定身心障礙範圍並 設置罕見疾病藥物物流中心；2003 年開始「遺傳諮詢中心」認證作業；2006 年 起擴大實施新生兒篩檢。國內目前自罕見疾病防治及藥物法衍生的相關法則，包 括罕見疾病防治及藥物法施行細則、罕見疾病醫療補助辦法、罕見疾病藥物專案
1、建置罕見疾病諮詢網絡，提供罕見疾病患者、家屬及醫護人員有關罕見疾病 防治及藥物法相關政策法令諮詢、醫療資源轉介服務；2、提供國際檢驗服務， 協助將國內醫學無法提供基因檢驗服務的檢體送至國外。綜上可知，台灣在罕見 疾病基金會與病友家庭的發聲支持下，透過法律政策的機制，建構對「罕見疾病 患者」的社會服務，為「罕見疾病」族群在社會政策中提供基本生存權益的角落。
參、罕見疾病家庭
一、罕見疾病對家庭的影響 罕見疾病患者在發病年齡、病程發展、治療時機和方式等因素交互作用下， 常有無法預期的情形，同時衍生患者與家庭成員生活中不同向度的適應問題（吳 庶深、黃菊珍，2009；唐先梅、曾敏傑，2008；陳梅影，2005），罕見疾病患者 及其家庭需要共同面對的難題，包含家庭經濟、生活調適、傳宗接代、社會支持： （一）家庭經濟 經濟條件將直接影響患者接受醫療服務與家庭成員的生活品質；由於罕見疾 病無法治癒，發病年齡與診斷結果會直接地影響治療時機和癒後情形。若逾六歲 才診斷出罕見疾病，就會錯失接受早期療育資源的時機；部份患者必須食用特殊 食品或長期使用藥物控制病情，這對經濟弱勢的家庭而言，將會成為家庭持續性 的負荷；遺傳性罕見疾病家庭，可能會同時面臨家庭其他手足罹患相同病症的情 形，若家中同時有兩位以上患者，且缺乏經濟與醫療資源支持，可能會嚴重影響 患者與家庭成員的生活品質。 （二）生活調適 父母在養育過程中，會提供理想環境並隨著子女成長調整父母的親職角色， 藉此促進子女生命歷練與子女社會化（莊小玲、汪正青、黃秀梨，2010）；對於 子女身心的發展，父母則會期待子女身體健康、人格健全，並能適性發展（羅國 英，2000），但罕見疾病父母所需面對的，往往是子女在疾病病程中，衍生出的 嚴重失能、身心健康失衡、生命威脅，以及主要照顧者過度負荷的現象（李淑莉、高寶蓮、田月玄、許敏桃，2010）。部份罕見疾病病程無法預期，家長需花費較 多時間關照病童的需求，較容易忽略對其他家庭成員的關懷，如配偶或其他手 足；因疾病特性帶來醫療、養育方面的特殊問題，則增加父母教養的難度（陳怡 如、周治蕙，2007）；病情輕重與病程轉變，會影響家中人力分配照護，而無法 預期壽命長短，使得部份患者與家庭須隨時面臨死亡的威脅；上述情況都可能造 成父母壓力，進而影響家庭系統的因應能力及對家中子女的照護。 （三）傳宗接代 在華人文化中，賦予家庭傳宗接代和孕育子女的期待，但罕見疾病約有八成 機率源自基因遺傳，部份家長會因疾病遺傳性選擇不生育，或因生育帶病子女而 須承受家族指責，這樣的情況也會為夫妻關係帶來影響，部份夫妻可能因此出現 失和或結束婚姻關係；此外因社會大眾在生活較少接觸罕見疾病患者，所以會有 家族成員因陌生或不瞭解而無法接受罕病兒，甚至出現排斥或污名化的狀況，這 樣的情形不止影響罕病兒家長，也為罕見疾病家庭帶來壓力。雖然部份家長本身 雖不具基因帶原，也可能因需要全心照護罕病兒或照護過程太辛苦，而無法或不 願再生育子女或是因為擔心再度生出罕病兒，轉而放棄生育子女的想法或盼望。 （四）社會支持 家庭壓力研究（蔡孟芬，2005；陳梅影，2005）顯示，社會支持是家庭與主 要照護者壓力調適的主要支持來源，家庭成員若能夠接納罕見疾病患者並提供分 配照護或心理關懷，將會為主要照護者帶來重要支持；醫療體系、社會福利機構、 學校與特殊教育專業人員的支持也是重要的心理支持來源；透過參與病友或病友 家庭團體和相關活動，較有機會透過養育經驗分享，得知罕見疾病病程、疾病照 護資訊，以及社會資源等相關訊息。 綜上所述，可知罕見疾病家庭面臨的困境與壓力呈現動態的歷程（唐先梅、 曾敏傑，2008），在不同階段會因不同疾病和病程發展而有不同的壓力與需求，
二、罕見疾病對父母的影響
Wolfensberger（1967）指出（陳文靜，2005），當父母得知新生兒或幼兒身 心障礙時，最沈重的打擊並非是孩子殘障的事實，而是獲知訊息後「美好期望的 頓時幻滅」，父母不僅痛失對｢健康孩子｣的期待，還需面臨跟隨健康子女而來的 美好願景與夢想幻滅。吳庶深、黃菊珍（2009）以情緒因應五階段（Seligma n & Darling, 1989）說明父母在子女確診後的反應：1、震驚階段（Shock stage），當 孩子被診斷為罕見疾病時，常見的反應多為困惑、震驚，無法想像未來的生活； 2、否認階段（Denial stage），父母得知診斷結果後，可能會以拒絶接受、不願 面對和討論，甚至懷疑醫師誤診等方式，回應心理上無法承受的痛楚；3、難過、 憤怒與焦慮階段（Sadness, Anger, Anxiety），家長可能將自身無法處理的複雜情 緒，如恐懼、悲傷、憤怒、自責、內疚與罪惡感等，轉化到他人身上，如家庭成 員、醫護人員、神或命運等；也可能將情緒內化，將責任歸咎於自己的身上；4、 適應階段（Adaptation stage），情緒反應逐漸緩和，開始能關心與照護罕病兒， 出現孩子一起努力的動力與韌性；5、重組階段（Reorganization stage），經過時 間調適後，能平和接受現況與未來的發展；上述歷程可能跳躍式地交替出現或來 回重覆循環，正負情緒在病情起落間不斷反覆流動。 家有罕病兒也會影響父母在家庭親職角色中的性別分工（唐先梅、曾敏傑， 2008），因養育特殊孩子的經驗不同於一般人，父母在親職角色的實踐過程中， 能明顯感受到孩子異於常人的需求，也因子女的獨特性，可能會感受到孤立無援 或不被瞭解，面對伴隨子女成長接踵而來的諸多問題，也是一項面對未知且極具 有挑戰性的功課。對罕見病患的家長而言，每天要面對罹病孩子各種需求和層出 不窮的問題，加上無法對孩子未來有明確的預期與答案，家長要耗費更多時間在 各方面進行調適，只是罕病兒女的成長與病程變化差異大、無法預測，使得父母 往往只能在時間急迫性中，勉強加速生活上的適應。雖然近年來國內逐漸重視親 職相關研究，但主要研究對象仍以母親為主體，此外照顧罕病兒與家庭性別分 工，也會影響母親個人生涯規劃，故將上述研究納入文獻探討中。
第二節 母職
壹、母職
「為人妻」走入婚姻是女人學習轉換角色的開始，「為人母」是女性角色翻 轉的重要歷程（潘淑滿，2005）；「母職是天生、母愛是天性」，則傳達為人母角 色中，蘊含生育與養育經驗的雙重意義，也指出社會對母親的期待。 一、關於母職發展與母職認同 母職（mothering）是環繞「母親角色」的社會身份指稱，是一種角色、功 能、職務，一組由社會建構的活動和關係；廣意而言，母職是成為和身為母親的 一切過程，包含女性在生育、養育過程中的生活經驗；而母親角色（motherhood） 則是母親在實踐親職責任時，所表現的態度、思想與行為，包含積極接納、導引 培育、照顧養育、期望成就、順從支配、管教紀律等信念（杜宜展、李鴻章，2008； 張瀞文，1997），以及在孩子出生後，母親所經歷角色轉變與對生活認知的改變， 引發情感的察覺與行為的調適過程（郭靜晃、薛慧平，2004）；而母親自孕期所 發展的母性角色與任務，則會延續到孩子的發展階段（陳金彌、毛新春、陳月枝、 黃棣棟，2010）。 早期傳統觀點普遍認為母職是女性的天職，理應由母親承擔養育子女的責任 （俞彥娟，2005；陳惠娟、郭丁熒，1998；潘淑滿，2005）；Ann Oakley（1974） 指出，傳統母職迷思，包括：凡女性都希望成為母親、母親是子女最佳照顧者、 所有母親都享受母親角色、只有全職母親對小孩最有利。Adrienne Rich 於（1976） Of Woman Born（女人所生）一書中，將母職概念區分為｢母職經驗｣（experience of mothering），意指母親角色帶給女性的經驗；｢母職體制｣（institution of motherhood），意指在社會制度對母親的建構，強調若無母職體制介入，母職將 會是獨特的生命經驗。Alison Jaggar（1983）將母職經驗區分為生物母職與社會Carol Gilligan（1993）提出「關懷典範」（caring paradigm）一詞（俞彥娟， 2003），說明女性在社會化過程中，會透過回應與關懷他人需求來建立自我認同 並緊密地釀嵌在文化脈絡中，意指女性較重視「關係」並會透過他人標準來形成 認同；其研究結果係對 Kohlberg 的道德發展理論進行檢視，指出其論點並未將 與人的關係納入道德發展的評估中，並說明女性照顧取向與男性正義取向的具有 差異性；Miller（1991）更提出女性透過關係成就自我，男性則是在成就中完成 自我的觀點，後續相關研究指出（邱珍琬，2004），女性的認同建立在女性如何 看待自己或自我對某些事件的解讀，種族認同對女性帶來集體意識的影響、性別 認同則建立於女性的個人角色期侍上，而母親會透過家庭成員、醫療專業人員與 媒體的論述形成對自身母職的認同（黃俐婷，2011）。 綜上可知，早期將母職視為女性天職的觀點已逐漸轉變，但母職與母職角色 的內涵與意義卻在世代潮流交迭與家庭結構轉變下，愈加顯得複雜多元；母親會 透過人與社會述論，逐漸形成對母職的認同，故研究者在理解身處華人社會中罕 病兒母職，應先理解華人文化脈絡與社會論述對母職的看法與觀點。 二、華人文化的母職觀點與社會的母職論述 母職概念是一個歷史建構的概念，提供所有女性一個性別化的行為，不論是 否生育孩子都會受到影響（陳婷玉，2010）；台灣社會的經濟結構與生活環境處 於快速變遷的世代，但我們的社會仍透過故事書、媒體和教育，傳遞華人傳統文 化中理想的父母職責原型，當中「傳統母親」的職責是照顧子女、負擔家務，使 先生無後顧之憂（王叢桂，2004；邱冠斌、黃小波，2011），這樣的原型無法符 合目前台灣社會多元化的親職角色行為，但仍紮實地建構出母職的文化形象，母 親是家庭支持和犠牲奉獻者，要實踐傳宗接代與養育子女的任務，以及成為善盡 孝道的模範，更是生病兒女的主要照顧者（李淑莉、高寶蓮、田月玄、許敏桃， 2010），上述概念不止影響華人母親的母職認同與體現母職的狀態，同時左右個 人或社會對母職的評價與觀感。 國外學者 Shaorn Hays（1996）以兒童為中心（child-centered）、信賴專家指
導（expert-guided）、高度情緒投入（emotionally absorbing），勞力密集（labor intensive）、高經濟花費（financially expensive）說明社會中密集性母職（Intensive Mothering ）的最佳育兒意識型態（Medina & Magnuson, 2009；陳婷玉，2010）， 這樣的意識型態也逐漸逐步引導台灣社會的母職述論，建構出特定的育兒價值觀 並導引現代母親照顧子女的模式。身處於資訊發達的台灣，在華人文化脈絡的影 響與接收密集母職論述的育兒觀後，逐步發展出台灣社會期待的母職圖樣（圖 2-1），為「台灣好媽媽」添加更多的標準與期待。 圖 2-1 台灣社會的母職圖樣 國內母職研究（黃俐婷，2011；潘淑滿，2005）指出，社會位置差異會對母 職實踐歷程與內涵帶來影響，讓家庭結構與支持系統成為影響母職實踐策略的關 鍵因素，而台灣女性將母職視為個人責任，並把個人成就歸究於子女教養的結 果，可能會使母親受限在照顧子女的責任中，無法建構母職認同，為母親的親職 功能帶來限制；但國內近期研究（唐文慧，2011）發現，部份台灣母親在選擇照 顧子女離開職場後，會採取密集性母職方式養育兒女，同時以兼職工作或提供志 願服務的方式，達成符合社會期待的媽媽標準與迴避社會對傳統家庭主婦的負面 標籤，藉此建立對自我與母職的正向認同。 綜上可知，台灣社會變遷帶來教育普及與傳統角色分工的轉變，讓台灣女性 在就業市場開展出更寬闊的發展空間，也為台灣女性帶來不同的社會角色，但台 灣女性對母職觀點與認同仍建立在華人文化與社會主流的框架中，並影響台灣母 華人文化 母職形象 密集性 母職論述 社會期待母職圖樣 在不同社會位置的 母職樣貌（實虛線代 表不同的母職狀態）
貳、特殊兒母職與罕病兒母職
國內外針對「障礙者家庭」研究結果（陳怡如、周治蕙，2007）顯示，家有 障礙兒對整個家庭、父母與手足都會帶來影響，其中對母親的影響最大，母親在 得知孩子為特殊兒童後，心理仍需經歷接受病童母親角色的歷程，此轉折階段會 為母親調適與照護病童能力帶來影響。 一、家有特殊或身障子女之母親的母職 國內以特殊兒童或身心障礙之親職研究（林寶玉，2003；鍾燕宜、潘雨辰、 陳右振、郭煌宗，2010；羅鳳菊，2007），多以母親為研究對象、親職壓力為研 究主題，結果顯示特殊母職壓力高於一般母職、生活品質低於一般母職，主要壓 力來自病童狀態，學齡前照護以疾病病程與醫療照護為主要焦點，學齡後的照護 則受到病童發展與就學狀況影響，母職以照顧性與功能性角色為主，如照護病 童、照顧手足或管理家務；影響母親調適因素則包括母親教育程度、宗教信仰、 病童治療與預後、社會支持等。 其中，以「惡性腦瘤病童母親」為研究對象母職研究（陳金彌、毛新春、陳 月枝、黃棣棟，2010），將罪惡感視為特殊兒母職中具有建設性的因素，認為適 度的罪惡感能讓母親強化「病童母親」的角色功能，但過度的罪惡感則有礙母親 心理健康，其研究發現，特殊兒母親在面臨對未來不確定性因素帶來的影響時， 會透過1、自我修正，如調整個人生涯規劃調並降低對子女的期待，2、尋求支持， 以專業領域為主要諮詢與協助者，上述兩種方式穩定自我，以「維繫子女希望感」 來降低自己與孩子的不確定感，而歸疚病因的方式也會為母職調適帶來影響。 綜上可知，家有特殊兒會使母親在照護時，存在許多無法掌控的情境，家庭 外部因素，包括醫療、教育，家族成員或社會大眾的態度等；家庭內部因素，包 括家庭成員間的關係與經濟等；而對子女病程發展與未來適應的擔憂，成為母親 心頭無法卸下的掛慮，也突顯出家有特殊子女的母親與一般母親，在母職經驗上 最大的差異之處。二、家有罕病兒之母親的母職
對罕見疾病家長而言（Goldberg, Garrett, Riper & Warzajm 2002; Wirgren & Hansen, 2003），在醫療機構與專業人員與機構取得更多疾病資訊，可幫助家長發 展出明確的照護策略，當疾病對子女的行為與發展帶來影響時，會增加家長照護 壓力，而持續性的支持能幫助家長紓緩照護子女的壓力。下列研究透過訪談罕病 兒母親的生命經驗呈現罕病兒母職的樣貌： 「艱苦的航行--一個養育小胖威利症幼兒家庭的故事」（陳怡如、周治蕙， 2007），以一位小胖威利症病童的母親為受訪者，揭露家有罕病兒為家庭帶來的 影響，包括增加家庭適應與經濟負擔、縮小家庭社交圈；受訪母親經歷了夫家排 擠、不合理對待、攜子離家撫養，為了讓孩子順利就學而辦理離婚的過程；透過 上述研究可知，家族成員中無法接納與排擠母子的過程帶來的影響與傷害，而個 管員持續支持性的介入，如提供心理、經濟、衛教資訊與鼓勵母親參與病友團體 活動，也為罕病兒的母親帶來轉變。 「被疾病帶著跑—裘馨氏肌肉萎縮症兒童母親的生活經驗敘說」（李淑莉、 高寶蓮、田月玄、許敏桃，2010），邀請十一位在未知狀態下成為責任帶因者的 母親作為訪談對象，探討身為肌肉萎縮症患者母親的生活經驗，研究發現帶病子 女的發展與病程對母親帶來極大影響，研究者歸納如下：1、時空喪失：母親在 尋找病因、滿足病童生命維持與生長需要的過程中，除了日常生活起居的照護， 隨著孩子身體逐漸失能的病程，還需要加入生活失功能的專業照護，母親因而失 去屬於自己的時空感；2、身心與關係的損害：「責任帶因者」的角色讓母親出 現自責的現象，也讓母親在家族中失去傳宗接代的價值並帶來污名化的影響，此 外子女帶病也為受訪者的家庭帶來婚姻與親子衝突；3、經濟失衡：為使病童改 善身體狀況、延續生命，將家中的收入或借貸花費在病童身上，影響家庭成員金 錢使用的權益，導致家中經濟嚴重失衡。
子女時身心耗竭的狀態，這樣的情形會轉化成母職與家庭的壓力，並對母職認 同、家庭或家族關係帶來損害，此時母親面對壓力的調適能力、社會資源的介入 與支持系統的連結，成為罕病兒母親因應重要關建。 綜合「母職」發展與相關研究可知，華人母親在照護帶病子女的角色任務上， 似乎仍受到傳統文化觀點的影響；母職研究提供研究者一個視野去理解，「成為 母親」為台灣女性帶來的影響，以及台灣女性在傳統母職與母職實踐中取得平衡 的方式，但這是否意謂著，在不同社會位置的母親，都能擁有一致性的母職經驗？ 或是母親只能試圖改變自己成為傳統文化或主流論述中的母親角色？其實不 然，每位母親的母職經驗都有其獨特之處，而女性在參與母職後，還是能透過親 身實踐母職，將自身的母經驗、價值注入社會建構中，並積極參與形塑母職的方 式，為自己開啟自主性母職的位置（潘雅鈴，2012）？罕見疾病患者的母親，自 孩子確診時，就無法走回傳統文化與主流論述中，孕育健康子女的位置，她們如 何去經歷這樣的生命經驗？如何在社會主流中，找到屬於自己的位置，進一步開 展出罕病兒母親的自主性母職經驗？本研究將以罕見疾病患者母親的母職經驗 為主體，透過罕病兒母親的敘說與生命故事的呈現，增進對罕病兒母親的理解， 並試圖找出罕病兒母職建構歷程。
第三章 研究方法
本章節主要目的為說明研究進行之方法與流程，共分為六個節次。第一節說 明研究取向，第二節說明研究流程與研究工具，第三節說明研究對象，第四節說 明資料分析步驟；第五節說明研究嚴謹度，第六節說明研究倫理。第一節 研究取向與敘說分析
本研究之主要研究目的為瞭解罕病兒母親的母職經驗與母職建構歷程，試圖 透過受訪者的生命故事，增進對罕病兒母職的理解，故選擇敘說研究作為研究方 法，以深度訪談方式蒐集資料，邀請受訪者分享母職的生命經驗。壹、研究取向
目前社會科學研究大致分為量與質兩種研究途徑，量化研究主要是將演繹邏 輯（deductive logic）運用於整個研究過程，而質性研究是將歸納邏輯（inductive logic）運用於對社會現象的探究過程（潘淑滿，2003）。量化研究以統計方式為 基礎，蒐集大量樣本，運用問卷或量表等工具，將人類共通特質、普同性經驗或 反應等予以分類，並轉換量化數據，這類的研究結果與工具，若使用在對人的理 解上，能夠協助我們較廣泛瞭解他人的特質、經驗或反應。但因取樣與適用族群 的限制，可能使我們無法對特殊族群的生命經驗有更多理解；在使用工具即能快 速取得解答或測驗結果，可能會使我們不自覺地過度約化自己或他人的特質、生 命經驗或反應，忽略個人生命經驗的獨特性，或因先入為主的觀點，對不夠熟悉 的族群產生偏見。質性研究方法注重整個過程發展的特性，強調研究要貼近日常 生活，且關心範圍涵蓋整個事件的歷程與脈絡，而非僅只是讓人看見最後的研究 結果；藉由關注事物本質與個別性，去理解生活在不同社會環境中的個人，能夠 協助我們瞭解無法透過量化研究結果得知的脈絡與珍貴的經驗。 敘說取向以質性研究的基本精神為起點，強調個人生命歷程和主觀體驗、身人生命與主體性的理解；敘說心理學假設人類的經驗與行為具有意義，因此若想 了解自己或他人，我們就要找出構成心理與世界的意義體系和結構。人能透過文 字傳達內在的意義與詮釋，成為建構與詮釋生活故事的主體，具體敘說過往時空 的事件，並在用語言、敘說與書寫文本的歷程中發現意義，而文本意義的發現成 為敘說者主體的意義彰顯（吳芝儀，2008；廖珮君，2011）。Riessman（1993） 認為敘說研究係「經驗再呈現」的過程，研究者不只將聽到的故事、說辭和對話 視為社會真相，而是將受訪者的生活經驗，透過線性的結構再次呈現（朱儀羚、 康萃婷、柯禧慧、蔡欣志；黃馥珍、卓紋君，2009），並自基本經驗開始，經歷 關注經驗、訴說經驗、轉錄經驗、分析經驗、閱讀經驗，五種層次： 一、關注經驗（attending to experience） 包括對原始經驗產生意念或圖像的反射、回憶與重組；此階段表示意識發揮 作用，在注意的過程中篩選了原始經驗的部分，建構某些現象為有意義的真實； 在研究歷程中，研究者會受到研究主題與研究目的影響，對相同經驗出現不同的 關注焦點。
二、訴說經驗（telling about experience）
在個人敘說演出（performance）經驗裡，訴說者透過語言傳達個人的內在體 驗，再度呈現個人的生命經驗，如何表達事件原委、次序組織、訴說對象等，都 具有不同層面的探索空間，但即使個人敘說具有組織性，仍會受到敘說現場脈絡 影響。在研究歷程中，研究者將運用研究工具並讓受訪者自行選擇訪談地點，降 低對受訪者訴說經驗的干擾。 三、轉錄經驗（transcribing experience） 研究者在參與對話與將文字轉錄為文字過程中，研究者選擇的方式，也是種 詮釋實踐的歷程；本研究中將以錄音作為主要記錄的方式，訪談時會以錄音記錄 訪談過程，並記錄受訪者非語言行為，再將訪談內容謄寫為逐字稿並依序編碼， 轉譯為可閱讀的文本檔案。 四、分析經驗（analyzing experience）
訪談者決定如何收錄、取捨、放置標題，將分散、片段資料形成一個完整的 故事並決定呈現資料的風格，研究者試圖理解受訪者的故事與其意義，並試圖創 造一個後設故事（metastory），說明受訪者的生命故事；研究者須尊重受訪者對 母職認同與建構的方式，透過與協同分析員進行分析討論、與受訪反覆檢核的分 析歷程，逐步豐厚受訪者的生命故事。 五、閱讀經驗（reading experience） 完成分析後，納入閱讀者的參與思考，此為敘說探究不可忽略的一環，因不 同的閱讀者可能對相同經驗帶來不同的解讀與回饋；為開展研究者、受訪者與協 同分析者所建構出的生命故事圖樣，研究者邀請未參與研究之母親參與閱讀並提 供個人看法與意見，並參考口試委員提出之意見進行調整或修改。 綜上可知，敘說研究以個人生命故事為焦點並以文字形式呈現生命歷程，為 身處不同社會文化脈絡的閱讀者或研究者，提供一個生動、完整與深入描述的方 式，傳達與呈現人類多元豐富的生命經驗；故本研究選擇敘說研究作為研究方法。
貳、敘說分析
敘說研究（王文科、王智弘，2009；吳芝儀，2008）運用故事描述人類經驗 與行動，說者透過對結果事件的簡要重述，將聽者帶入過去的時間或世界裡，藉 由敘說建構過去的經驗與行動，宣稱個人認同並形塑生命，事件順序會依線性時 間方向移動；敘說分析以語言為工具，透過分析故事、語言及經驗的陳述，理解 受訪者如何條理、序列個人經驗，並藉賦予個人意義，而所有的敘事都是關於過 去某件特定事情的故事，一個完整敘事，包含開端（a beginning）、中段（a middle） 與結局（an end），其中次序（sequence）是不可或缺的要素（王勇智、鄧明宇， 2003），個人經驗的事物，都能透過活動來加以理解、賦予意義和詮釋；為了說 明與解釋某個特定時刻發生的事件，就要進一步瞭解活動中的時間和序列。「完整形式」敘說，其中包含六個共同元素：（1）摘要，用來總結敘說的內容； （2）狀態，包括時間、地點、情境和參與者；（3）複雜的行動，指的是事件的 次序；（4）評價，指出行動的重要性和意義、敘說者的態度；（5）解決方式，在 說明後發生了什麼事；（6）結局，代表回到對現在的展望。2、Burke（1945）的 「劇本主義（dramatism）」，將個人運用到的文法資源包含於五個部分之中：（1） 行動（act）：做了什麼；（2）場景（scene）：在什麼時間；（3）行動者（agent）： 誰做的；（4）行動方式（agency）：他／她如何做；（5）目的（purpose）：為什麼。 3、Gee（1986）提出之「論述分析」，關注於故事是如何被敘說，重視口語而非 文字文本，包括語調的改變、停頓、以及其他標點話語的特徵；這些部分讓解釋 者同時聽到整段的談話。 敘說研究假設人類是「說故事的有機體」，關注受訪者的生命故事並以故事 的形式展現個人的生命歷程（高淑清，2002），本研究希望能理解罕見疾病患者 母親之母職經驗並試圖發現其母職建構歷程，在與指導教授討論和評估故事呈現 的完整性後，決定以Labov提出之研究架構作為敘說分析之基礎。
第二節 研究流程與研究工具
本研究採用敘事研究分析，以深度訪談方式，理解受訪者的母職經驗與母職 建構歷程，於本節說明研究流程與研究工具。壹、研究流程
茲將研究流程繪製（圖 3-1）如下並摘要說明於後： 圖 3-1 研究流程圖 一、研究主題構思：蒐集與閱讀文獻；參與質性研究課程，完成前導性訪談並形三、進行正式研究：研究者在研究過程中，仍持續閱讀文獻，並與指導教授討論。 （一）徵詢受訪者：發送研究邀請函與研究參與同意書，取得受訪者同意後， 約定第一次的訪談時間與地點。 （二）進入敘說研究 1、訪談與資料蒐集：與受訪者見面，說明訪談主題與目的、訪談倫理 與保密約定，回應受訪者提出之意見想法，經受訪者同意後，簽訂 研究參與同意書（附錄一）；建立敘說的氛圍，邀請受談者以「罕見 疾病的母職經驗」為主軸，自行選擇其生命經驗敘說並全程錄音記 錄。 2、資料分析與檢核：先與協同分析員進行資料分析、與指導教授討論， 再與受訪者進行確認與檢核。 3、資料飽合：反覆步驟2直到資料飽合。判斷依據包括研究者、協同分 析員與受訪三方達成一致意見；方式為研究者先行評估、與協同分 析員討論，最後與受訪者討論並取得同意。 （三）形成研究結果並進行論文撰寫。
貳、研究工具
敘說研究以故事的形式展現個人生命歷程，個人能透過敘說理解自己的定 位，組織與文化則透過敘說分享信念與傳遞價值（許育光，2000）；而由研究者 與受訪者在其置身的社會文化脈絡中，共同完成的故事（林美珠，2000），研究 者應儘量貼近受訪者的生命經驗並在蒐集資料的過程中建立互為主體的關係；故 從事敘事的重要工具，同時包含「人」與「訪談工具」： 一、研究者 （一）研究者的準備 研究者持續閱讀相關文獻書目，形成對罕見疾病與罕病兒母職的理解， 增進對罕見疾病議題的敏感度，並針對研究主題與研究方法進行下列預備：1、 對研究領域的準備：參與相關研習活動與罕見疾病基金會志願服 務，增進對特殊兒族群的理解，培養和特殊家長建立良好關係與溝 通的能力。 2、 研究方法學的準備：選修質性研究課程，在老師指導下完成，以罕 病兒母親為訪談對象的質性研究分析，並在協同分析過程中，建立 協同分析的能力；仔細閱讀敘事研究取向之書籍文獻，並著手建立 敘事研究使用的訪談工具。 3、 深度訪談的準備：接受諮商實務訓練，並於課程實習與駐地實習過 程中，累積與受訪者建立關係、尊重與跟隨受訪者關注議題的訪談 能力。 4、 研究者對母職與罕病兒母親的理解：對研究者而言，母親是個中性 的名詞，但社會、家族，甚至是家庭成員會對母職賦予不同的期待 要求，如夫妻都是家計負擔者，但母親結束工作，卻仍要負擔家務 和照顧子女，對這樣的情況，常會感覺困惑與不合理。對罕病兒母 親的理解，會受到對親子狀態的瞭解程度而有所轉變，如有些罕病 兒母親本身是病友、有些罕病兒是父親或母親的遺傳，不同的組合 會帶來不同的親子關係，也會為母親帶來不同的影響；如果罕病兒 母親有工作，白天會請家中未外出工作的祖父母照顧，但子女照顧 責任仍以母親為主；部份罕病兒因病導致多重障礙，罕病兒母親會 需要 24 小時照顧，每位罕病兒的狀況都不同，多數母親的生活會 配合罕病兒病程或發展需求進行調整。 （二）研究者角色 依據研究設計，研究者角色包含，訪談者、檢核者與分析者。訪談以開 放性問句提問，蒐集受訪者的母職經驗；整合受訪者生命經驗，對其中的核
為避免角色混淆或受個人主觀影響，會與受訪者再檢核，與協同分析員和指 導教授進行討論；期能透過不斷地對話、詢問、反思、聚焦及直覺，讓受訪 者的生命經驗為其發聲。 二、研究參與者：協同分析員、受訪者與閱讀 為提升對研究主題與資料分析的敏感度，研究者邀請以質性研究進行論文研 究之諮商輔導碩士，擔任研究協同分析員，在資料蒐集、處理與分析過程中，持 續進行討論與檢核；為增加資料的真實性與豐厚度，邀請受訪者在訪談完成後， 參與後續的資料檢視並提供修改意見，並於資料檢核與修正結束後，填寫研究回 饋函；此外，為避免資料分析結果出現侷限的觀點，研究者邀請未參與研究分析 之母親或對此研究議題有興趣的人參與閱讀，提供個人看法與意見，並參考口試 委員提出之意見進行調整或修改。 三、訪談工具 （一）研究邀請函與研究參與同意書（附錄一）：說明研究主題、目的、方 法，以及解釋研究者與受訪者雙方的權利義務與關係；強調訪談內容 的保密性，並保證研究是在不影響受訪者本身及其家庭權益下進行； 說明可能面臨的風險，在受訪者瞭解完整資訊，在知後同意的前提下 參與研究。 （二）訪談指南（附錄二）：在蒐集資料時，研究者以下列三點作為準則（Chase, 1995），1、以日常慣用語提問，詢問受訪者經驗、想法和感受，避免 讓問題抽象化並與會談者建立良好的合作關係；2、提供一個讓受訪 者自在的情境，鼓勵與激發受訪敘說自身故事的興趣；3、儘量讓敘 說者用自己的語言和方式述說，儘可能的不要打斷或作太多的引導， 需要引導時，應使用直接、簡單關於受訪者生活經驗的問題。故訪談 指南內容設計，第一段階段部份，先表達對受訪者的感謝並簡單說明 訪談綱要，以半結構式問句提出問題；第二階段內容則為第一階段分 析後，使用時間軸表、受訪者故事與逐字稿內容，與受訪者進行生命
故事檢核。 （三）研究參與者基本背景資料表（附錄三）：在閱讀親職與母職相關文獻 過程中，發現受訪者的背景可能對同時對受訪者、研究者在理解和反 思均帶來影響，故製作本表並在受訪者同意後取得相關資料。 （四）訪談日誌（附錄四）：用來記錄連繫訪談、訪談結束後，訪談者記錄 與回溯的歷程，幫助研究者作為自我反省、補充資訊、後續資料蒐集 與分析資料參考用。 （五）研究參與者檢核說明與研究回饋函（附錄五）：分別用於與受訪者檢 核與研究結束後之受訪者回饋。
第三節 研究對象
本研究以探索罕見疾病患者母親之母職經驗與母職建構為目的，以立意取樣 方式徵詢符合研究條件之受訪者，並以深度訪談方式探究受訪者之母職經驗與母 職建構之歷程，在考量受訪研究目的與研究問題後，研究參與者須符合下列條件： 1、 目前家中至少有一位已確定診斷為罕見疾病患者，且以母親為主要照顧者； 2、 罕見疾病患者確診兩年以上，而且目前就讀小學（含以上）； 3、 有意願分享其母職經驗者。 研究者先以寄發研究邀請函基金會協助與透過網際網路公告兩種方式公開 進行招募；最後在罕病兒媽媽的協助下，邀請到三位符合研究參與者條件的罕病 兒媽媽進行第一次訪談；在結束第一次訪談與協助同分析員完成逐字稿檢核後， 發現其中一位受訪者因無法提供較長時間訪談，讓受訪者無法對生命故事有更深 入地敘說，在訪談時間較短的限制下，研究者評估考量訪談時間不足，將會對資 料飽合度與資料分析帶來的影響後，主動與接受訪談的罕病兒母親討論，最後決 定結束訪談，但先保留受訪者的資料，並改以投稿方式發表研究結果。 最後完成訪談並參與研究檢核的受訪者共有兩位，以下為研究參與者接受訪 談之概況表： 表 3-1 研究參與者訪談概況表 編號 代稱 年齡 訪談次數(分鐘) 受訪者來源 一 二 A 愛琪 42 140 110 研究參與者介紹 B 瑪格麗特 47 90 110 研究者主動徵詢 備註：1、訪談次數未包含與受訪者檢核次數 2、訪談錄音未包含開始訪談前之檢核討論與受訪者訪談後之回饋分享完成訪談的兩位受訪者都是第一次接受研究訪談，其基本資料如下： 表 3-2 研究參與者背景資料表 個人 背景 姓名(化名) 愛琪 瑪格莉特 年 齡 42 歲 47 歲 教育程度 高中 高中 家庭 背景 家庭結構 核心家庭，父親為主要經濟來源，母親為子女主要照顧者 經濟結構轉變 雙薪-單薪-雙薪(目前) 創業-單薪(目前) 子女人數 1 位 2 位(兄、妹) 支持 系統 家庭/家族 先生、夫妻會商量討論 先生，夫妻不商量討論 娘家很支持、婆家較忽略 娘家較忽略、婆家普通 外部支持系統 1.基金會、病友/學生家長 2.同事、信仰 1.基金會、病友/學生家長 2.醫師 罕見 疾病 相關 子女病別現況 台灣唯一案例 有案例與病友 子女障礙程度 智能與語言障礙 肢體與輕微語言障礙 子女就學情形 國小在學 國小在學 備註 1、子女異常就開始求診，均需追蹤復健；2、無家族病史、孩子為基因突變
第四節 資料分析
壹、訪談歷程與資料整理
第一次與受訪者見面訪談時，先進行訪談說明，簽立研究參與同意書，並取 得受訪者基本背景資料（附錄一、附錄三），訪談結束後，記錄訪談日誌（附錄 四）；進行訪談文本轉錄，將訪談內容繕打為逐字稿，在檢核訪談逐字稿時，對 受訪者核心故事有概念性理解後，與協同分析員討論，形成對受訪者核心故事形 成初步理解與核心故事需再澄清的內容；協同分析員在討論過程中回饋研究者， 在訪談時，研究者要故事聚焦拉回研究問題。 研究者於第一次訪談討論結束後，邀請受訪者進行第二次訪談，在檢核受訪 者核心故事後，鼓勵受訪者有更多地敘說。結束第一階段之研究訪談依據為，訪 談內容已達「豐厚」，以下列兩點為主要評估依據，1、受訪者開始出現重覆陳述 核心故事內容，2、受訪者未能表述與訪談主題相關之核心故事。 在繕打逐字稿時，研究者同步進行訪談逐字稿編碼，編碼原則為「身份類別 -訪談次數-回應序號」（表 3-3），A 代表受訪者，I 代表研究者；受訪者訊息代碼 以 5 碼表示，第一碼為英文碼，代表身分類別（英文字母代表不同受訪者），第 二碼為訪談次數，第三至第五碼為數字碼，代表第幾句對話；訪談者訊息以 6 碼表示，前兩碼為英文碼，代表身份類別（英文字母 I 代表研究者，A、B 為受 訪者編號）；第三碼為訪談次數，第三至五碼為數字碼，代表第幾句對話。 表 3-3 訪談逐字稿編碼說明 編碼 編碼原則 A1-043 A1（受訪者第一次訪談）-043（回應序號） IA1-045 IA1（研究者於訪談 A 第一次訪談）-045（回應序號） 在結束訪談、完成繕打逐字稿後，研究者以受訪者敘說生命故事之時間序形 成故事文本架構，在反覆閱讀文本後，提取主要敘事單元。為方便閱讀，訪談文 本會先將不必要的贅詞、語句刪除並保留重要內容，並依受訪者時間序呈現「核心故事」與敘說文本，在與受訪者檢核時，同步進行文本檢核，以提昇資料轉譯 的正確性、完整性與可靠性，並於受訪者檢核同意後，以故事形式呈現研究結果。
