罕見疾病

罕見疾病為臨床上少見案例的遺傳性疾病，盛行率與罹患率偏低，其中八成 來自「基因遺傳缺陷」，為種類繁雜且具高歧異性的疾病。世界衛生組織（WTO）

定義標準為，總人口百分之零點六五到百分之一的疾病或病變（EURORDIS, 2014），目前全球已知的罕見疾病約七千到八千種，佔人類疾病約一成，約有八 成的罕見疾病由遺傳缺陷引起，其中有百分之五十的罕見疾病在出生時或兒童期 發病，目前僅有約百分之一的罕見疾病能有效控制或治療；罕見疾病可能因父母 雙方先天隱性基因缺損或遺傳突變所致，其中遺傳模式主要有，體染色體遺傳、

性聯遺傳、粒線體遺傳三大類別，也為罕見疾病帶來「罕見性」與「遺傳性」的 特性（國民健康署，2014；罕見疾病基金會，2014）。

罕見疾病因「罕見性」，使得因藥商在市場與利潤誘因不足的狀況下，缺乏 研發、生產與引進意願，並為此在國際間引發「孤兒藥」議題；孤兒藥，意指用 於來治療慢性病或威脅生命孤兒病的藥（Aronson, 2006；Hughes & Yeo, 2005）；

進而促使美國於 1983 年通過孤兒藥品法案並以疾病人口作為認定標準（表 1-1），這是第一次世人意識到「罕見疾病」的存在。相較於以疾病人口盛行率作 為孤兒藥認定標準，罕見疾病因各國政策、資源分配差異，目前仍無法在國際間 取得一致性定義，也使得不同國家的罕見疾病患者要面臨不同的際遇。台灣於 2000 年通過罕見疾病防治及藥物法，為當時唯一將罕見疾病與篩選機制納入法 令的國家，目前以罕見疾病防治及藥物法施行細則為依據，經「罕見疾病及藥物

疾病基金會，2014）。截至 2013 年二月份，行政院衛生署國民健康署，公告之罕 見疾病（附錄六），分為十五種類，分別為 A 先天性代謝異常、B 腦部或神經系 統病變、C 呼吸循環系統病變、D 消化系統病變、E 腎臟泌尿系統病變、F 皮膚 病變、G 肌肉病變、H 骨及軟骨病變、I 結締組織病變、J 血液疾病、K 免疫疾 病、L 內分泌疾病、M 先天畸形症候群、N 染色體異常、Z 其他未分類或不明原 因，目前台灣能明確定義的罕見疾病共 201 種。

表 1-1 孤兒藥法案立法時間與認定標準

國家 立法年份 法案名稱 人口盛行率

美國 Orphan Drug Acts 1983 75/100000 日本 Orphan Drug Legis lation 1993 40/100000 澳洲 Orphan Drug Program (ODP) 1998 11/10000 歐盟 Orphan Drug Legis lation 2000 20/100000 台灣 罕見疾病防治及藥物法 2000 1/10000

貳、罕見疾病相關研究與引發之社會議題

在罕見疾病基金會積極推動與部份罕見疾病家庭主動參與下，近年來台灣罕 見疾病相關研究陸續增加；截至 2014 年以「罕見疾病」為關鍵字公開發表之碩 博士論文（表 1-2），合計共 44 篇碩士論文，依研究主體可區分為，罕見疾病基 金會、醫療政策、罕見疾病患者、罕見疾病家庭、罕見疾病家庭成員與罕見疾病 影片六大類。國內首篇以罕見疾病為主題的論文，係以｢醫界孤兒--罕見疾病患 者權益之探討｣（陳志昇，1999）為題，試圖喚起社會大眾與政府機關對罕見疾 病議題的理解與正視，文中指出台灣社會大眾的善意與善行多出自「人道同情」

的觀點，顯見當時環境與制度的歧視與不友善，讓罕見疾病患者被標籤為社會負 擔。

表 1-2 國內「罕見疾病」碩士論文一覽表

醫療 林怡君（2007） Tetrahydrobiopterin 測定方法之建立及其於發育遲 緩兒童腦脊髓液含量探討

分類 研究主體 作者（年代） 論文篇名

罕見疾病患者因遺傳或基因突變帶來的影響，使部份罕見疾病患者身心發展 異於常人，目前多數罕見疾病仍無藥物能控制或治療（李淑莉、高寶蓮、田月玄、

許敏桃，2010）；其罕見特性，使得臨床案例稀少，使罕見疾病知識建構不足、

無法提供更多的資訊（姚清源，2005；劉梅瑛，2006），間接影響醫療體系的專 業養成訓練，不僅造成醫療診斷與治療的限制，同時影響醫護人員提供訊息與照 護能力，愈加突顯整合醫學資訊和生物資訊相關平台網站的重要性。

接續醫療體系之後，教育體系是學齡病童主要接觸環境，礙於目前教育政策 配套措施仍無法應付安置與轉銜（王世英、石富元、呂淑妤、楊志堅，2009；許 小莉，2004；黃柏華、梁怡萱，2005），使罕見疾病家庭只能以口耳相傳的方式 尋找適合的就學資源，但個別化的需求考量，仍無法擺脫政策的規定，讓家屬在 過程中容易受到挫折；而罕見疾病學童在就學歷程中，因其發展狀態而有不同需 求，部份病童因肢體發展限制而需有人提供協助或有無障礙空間需求，部份病童 可能因須定期性的回診、檢查與復健影響學習進度而有伴讀或陪讀需求，部份病 童因外觀或出席率低而需面對受人排擠的困境等；部份家長在子女入學後，反而 要耗費更多時間奔波在於家庭、學校、醫院，甚至是工作場合間。

綜上可知，罕見疾病患與家庭，可能受限於醫療診斷治療、照護知識、疾病 嚴重程度、藥品取得、醫療可近性、經濟安全、社會能見度等因素，導致罕見病 患者與家庭因社會資源缺乏或不足而喪失應有的權益。

台灣在罕見疾病基金會積極推動與倡導罕見疾病議題下，法令與政策制度回 應包括（曾敏傑，2007），於 2000 年立法通過罕見疾病防治及藥物法，同年全民 健保開始提供制度性給付與協助；2001 年將罕見疾病列入法定身心障礙範圍並 設置罕見疾病藥物物流中心；2003 年開始「遺傳諮詢中心」認證作業；2006 年 起擴大實施新生兒篩檢。國內目前自罕見疾病防治及藥物法衍生的相關法則，包 括罕見疾病防治及藥物法施行細則、罕見疾病醫療補助辦法、罕見疾病藥物專案

1、建置罕見疾病諮詢網絡，提供罕見疾病患者、家屬及醫護人員有關罕見疾病 防治及藥物法相關政策法令諮詢、醫療資源轉介服務；2、提供國際檢驗服務，

協助將國內醫學無法提供基因檢驗服務的檢體送至國外。綜上可知，台灣在罕見 疾病基金會與病友家庭的發聲支持下，透過法律政策的機制，建構對「罕見疾病 患者」的社會服務，為「罕見疾病」族群在社會政策中提供基本生存權益的角落。

參、罕見疾病家庭

一、罕見疾病對家庭的影響

罕見疾病患者在發病年齡、病程發展、治療時機和方式等因素交互作用下，

常有無法預期的情形，同時衍生患者與家庭成員生活中不同向度的適應問題（吳 庶深、黃菊珍，2009；唐先梅、曾敏傑，2008；陳梅影，2005），罕見疾病患者 及其家庭需要共同面對的難題，包含家庭經濟、生活調適、傳宗接代、社會支持：

（一）家庭經濟

經濟條件將直接影響患者接受醫療服務與家庭成員的生活品質；由於罕見疾 病無法治癒，發病年齡與診斷結果會直接地影響治療時機和癒後情形。若逾六歲 才診斷出罕見疾病，就會錯失接受早期療育資源的時機；部份患者必須食用特殊 食品或長期使用藥物控制病情，這對經濟弱勢的家庭而言，將會成為家庭持續性 的負荷；遺傳性罕見疾病家庭，可能會同時面臨家庭其他手足罹患相同病症的情 形，若家中同時有兩位以上患者，且缺乏經濟與醫療資源支持，可能會嚴重影響 患者與家庭成員的生活品質。

（二）生活調適

父母在養育過程中，會提供理想環境並隨著子女成長調整父母的親職角色，

藉此促進子女生命歷練與子女社會化（莊小玲、汪正青、黃秀梨，2010）；對於 子女身心的發展，父母則會期待子女身體健康、人格健全，並能適性發展（羅國 英，2000），但罕見疾病父母所需面對的，往往是子女在疾病病程中，衍生出的 嚴重失能、身心健康失衡、生命威脅，以及主要照顧者過度負荷的現象（李淑莉、

高寶蓮、田月玄、許敏桃，2010）。部份罕見疾病病程無法預期，家長需花費較 多時間關照病童的需求，較容易忽略對其他家庭成員的關懷，如配偶或其他手 足；因疾病特性帶來醫療、養育方面的特殊問題，則增加父母教養的難度（陳怡 如、周治蕙，2007）；病情輕重與病程轉變，會影響家中人力分配照護，而無法 預期壽命長短，使得部份患者與家庭須隨時面臨死亡的威脅；上述情況都可能造 成父母壓力，進而影響家庭系統的因應能力及對家中子女的照護。

（三）傳宗接代

在華人文化中，賦予家庭傳宗接代和孕育子女的期待，但罕見疾病約有八成 機率源自基因遺傳，部份家長會因疾病遺傳性選擇不生育，或因生育帶病子女而 須承受家族指責，這樣的情況也會為夫妻關係帶來影響，部份夫妻可能因此出現 失和或結束婚姻關係；此外因社會大眾在生活較少接觸罕見疾病患者，所以會有 家族成員因陌生或不瞭解而無法接受罕病兒，甚至出現排斥或污名化的狀況，這 樣的情形不止影響罕病兒家長，也為罕見疾病家庭帶來壓力。雖然部份家長本身 雖不具基因帶原，也可能因需要全心照護罕病兒或照護過程太辛苦，而無法或不 願再生育子女或是因為擔心再度生出罕病兒，轉而放棄生育子女的想法或盼望。

（四）社會支持

家庭壓力研究（蔡孟芬，2005；陳梅影，2005）顯示，社會支持是家庭與主 要照護者壓力調適的主要支持來源，家庭成員若能夠接納罕見疾病患者並提供分 配照護或心理關懷，將會為主要照護者帶來重要支持；醫療體系、社會福利機構、

學校與特殊教育專業人員的支持也是重要的心理支持來源；透過參與病友或病友 家庭團體和相關活動，較有機會透過養育經驗分享，得知罕見疾病病程、疾病照

學校與特殊教育專業人員的支持也是重要的心理支持來源；透過參與病友或病友 家庭團體和相關活動，較有機會透過養育經驗分享，得知罕見疾病病程、疾病照