第二單元 遺傳
一. 遺傳物質 1. 親代將「訊息」傳給子代，我們稱之為「遺傳」， 而過程中親代藉由受精作用(有性生殖)的方 式，將「染色體」組合成對，以決定子代的表 現。由此可知，染色體上具有「遺傳物質」， 方有傳遞訊息的功能。 二. 染色體 1. 發現：十九世紀後葉，生物學家弗萊明(Walther Flemming)利用特殊的染劑染色後，發現細胞 核內含有一些物質，稱為染色質，進行細胞分 裂的過程中會經濃縮形成染色體。 2. 構造：染色體 = DNA(1 條)+蛋白質 【注意染色體與 DNA 數量的關係】 3. DNA 上片段的序列，可控制性狀的表現，稱之為基因(基因是片段的 DNA)，所以一條 DNA/染色體上，具有許多基因 → 雖然只有 23 對染色體，但是性狀的表現卻遠大於 23 種。 4. 染色體 vs 染色質(絲) 形態 存在時期 功能 關係 染色質 散漫網點狀(平時) 光學顯微鏡無法明顯觀察 間期 (生長期) 基因表現 進行細胞分裂 前，染色質先複 製，再濃縮成染 色體 染色體 濃縮短桿狀(細胞分裂) 光學顯微鏡可觀察 分裂期 細胞分裂 移動 5. 型態 a. 同源染色體。受精過程中，各別來自親代雙方，大小相 似的成對染色體，其上具有成對的等位(對偶)基因(即所 學之 AA、Aa 與 aa 等)。 b. 姊妹染色體。染色體經複製變成二分體(仍為一個染色 體)，其上之兩條染色體(原先與複製)互為姊妹染色體。 c. 四分體。進行第一階段減數分裂時，複製後的同源染色體經聯會靠近 所形成的型態。 d. 體染色體與性染色體。第 1~22 對染色體與性別無關，為體染色體；第 23 對染色體具有決定性別的特性(男 XY，女 XX)，為性染色體；本對 染色體大小有所差異，但仍為同源染色 體。【並非只有生殖細胞才有性染色體， 而是所有細胞均有】6. 套數 a. 細胞核內有α條同源染色體(成對或成組)，則稱為α套染色體(αn)。 例子：受精卵中的同源染色體均為 2 條一對/組，故為雙套染色體(2n)； 減數分裂所產生的精/卵，核內的同源染色體僅剩一條，故稱為單套染 色體(n)，或未成對染色體。 b. 植物胚囊的中央細胞，具有兩個極核，為何要寫成(n+n)，而不寫成 2n？ c. 3n 的型態為何？ 三. 細胞週期與細胞分裂 生物在生長、修補組織以及進行生殖時，都須要以細胞分裂的方式使細胞 數目增加。真核生物的細胞分裂可分為有絲分裂和減數分裂兩類。【原核生物的 分裂過程沒有紡錘絲的出現】 1. 細胞週期(細胞的一生) (1). 定義：細胞自分裂後，經成長至再度分裂成新細胞 的過程；每一種細胞的週期長短不一(皮膚細胞更新 快，週期較短；反之，神經細胞週期較長)。 (2). 過程：包括間期(生長期)與分裂期(有絲分裂)兩階段 a. 間期：又稱為生長期，佔細胞週期中大部分的時 間；主要是進行生長並複製胞器與染色質，以 準備進入分裂期(染色質在進入分裂期的前期時才會濃縮成染色體) b.分裂期：亦即有絲分裂，為弗萊明（Walther Flemming）發現細胞分裂 時，細胞內會有絲狀物(即染色體)出現，故將細胞分裂的過程稱為 有絲分裂。因細胞內部呈現不同的型態，故又分為前期、中期、後 期與末期等四個階段 階段 特徵 動物細胞 植物細胞 間期 Ⅰ細胞進行生長 Ⅱ染色質上進行複製 Ⅲ成對的中心粒複製並分裂 為二（動物細胞及低等植物 才有；高等植物則無）
分 裂 期 前 期 Ⅰ核膜和核仁消失 Ⅱ染色絲纏繞形成染色體，此時 二條含有相同基因的姐妹染 色體，連接形成二分體 Ⅲ中心體向細胞兩極移動，周 圍出現紡錘絲，此形態稱為 星狀體 中 期 Ⅰ二分體排列在細胞中央赤 道板(赤道板為假想平面) Ⅱ紡錘絲與二分體的著絲點 相連接 後 期 二分體(姊妹染色體)分離，分 別向細胞的兩極移動 末 期 Ⅰ染色體鬆開形成染色質/絲 Ⅱ核膜和核仁重新形成 Ⅲ紡錘絲消失 Ⅳ細胞質分裂 Ⅳ-1 動物細胞的細胞膜向 內凹陷 Ⅳ-2 植物細胞則在中央產 生細胞板(高基氏體協助)
2. 減數分裂 (1). 時機與目的：為使生殖細胞的染色體減半，方能於進行有性生殖(受精 作用)的過程，仍可維持子代染色體的數量。 (2). 過程： 過程 細胞內的變化 套 數 DNA 量 圖示 第 一 減 數 分 裂 間 期 如同有絲分裂的間期(進行複 製) 2n 2a 前 期 染色質已複製且纏繞成染色體 同源染色體互相配對形成四分 體（過程稱為聯會） 2n 4a 中 期 同源染色體(四分體)排列在細胞中間(赤道板) 2n 4a 後 期 同源染色體(二分體)分離，向細胞兩端移動 2n 4a 末 期 產生 2 個單套/未成對染色體的子細胞(皆為二分體的型態) n 2a 第 二 減 數 分 裂 間 期 時間短暫，染色體不再複製 n 2a ` 前 期 染色體以二分體的型態存在 n 2a 中 期 二分體排列在紡綞體 的中央 (赤道板) n 2a 後 期 姐妹染色分體分離，向細胞兩 端移動。 2n 2a 末 期 產生 4 個單套/未成對的染色體 的子細胞 n a
3. 第一減數分裂與第二減數分裂之比較 4. 有絲分裂與減數分裂之比較 有絲分裂 減數分裂 細胞分裂的目的 體細胞的增殖 產生生殖細胞 染色體複製次數 1 次 1 次 細胞分裂次數 1 次 2 次 同源染色體配對 （聯會） 無 有 同源染色體分離 無 有 姊妹染色體分離 有 有 染色體的變化 2n → 2n (不變) 2n → n (減半) 子細胞數量 2 個 4 個 Ps.動物與植物細胞於有絲分裂末期之比較圖 動物細胞 植物細胞 第一減數分裂 第二減數分裂 染色體複製 有 無 染色體分離 同源染色體分離 姊妹染色體分離 染色體套數變化 2n → n n → n 子細胞數量 2 個 2 個
四. 核酸的組成與種類 1. 核酸 = (核苷酸) × n = (五碳糖 + 含氮鹼基 + 磷酸) × n 2. 因五碳糖與含氮鹼基的差異，而形成兩種核酸，特性如下表 DNA（去氧核糖核酸） RNA（核糖核酸） 組成單元 去氧核糖核苷酸 核糖核苷酸 五 碳 醣 去氧核糖 核糖 含 氮 鹼 基 A、G、T、C (嘌呤與嘧啶各佔 50%) A、G、U、C (嘌呤與嘧啶的比例不定) A：腺嘌呤，G：鳥(糞)嘌呤；C：胞嘧啶，T：胸腺嘧啶，U：尿嘧啶 構造 雙股核苷酸鏈，平行螺旋 單股核苷酸鏈 分子量 較大 較小 位置 細胞核、粒線體和葉綠體(半自 主胞器) 核仁、細胞質、核糖體、粒線體和 葉綠體 功用 a.攜帶遺傳訊息(基因序列) b.構成染色體(DNA+蛋白質) a.控制蛋白質的合成(轉譯) b.構成核糖體(rRNA+蛋白質) 3. 遺傳訊息是指 DNA 中含氮鹼基的排序(序列)，可用以判 斷出不同生物間之差異(不同基因/序列不同性狀表 現)。 4. 去氧核糖核酸(DNA)的特性 (1). 功能：攜帶遺傳訊息(序列)，並將訊息傳遞至子代，讓性狀得以延續。 (2). 形態：雙股螺旋狀，由華生和克里克於 1953 年提出
(3). 構造與組成 四種核苷酸 核苷酸鏈 雙股聚核苷酸鏈（雙螺旋） a. 梯柱：核苷酸間的去氧核糖與磷酸相互連接，形成單股核苷酸鏈。 b. 梯間：由不同核苷酸鏈間的含氮鹼基互補配對，以氫鍵相互連接。 (A 與 T 配對，有 2 個氫鍵；C 與 G 配對，有 3 個氫鍵) (4). DNA 的複製 a. 目的：細胞進行分裂增殖前，先以原 DNA 為模板進行複製，產生 與原 DNA 相同鹼基序列的新 DNA，再分配至子細胞中，使其與母 細胞具有相同的遺傳訊息。 b. 方式：半保留複製 c. 過程： 將 DNA 的兩股螺旋的聚核苷 酸鏈解開(利用 DNA 解旋酶) 各以原有的兩股聚核苷酸鏈為 模板，藉由 DNA 聚合酶的作 用，依鹼基互補配對原則，進 行鹼基配對(A＝T，C≡G) 分 別 合 成 一 股 新 的 聚 核 苷 酸 鏈，最後形成兩個 DNA 分子。 新合成出的 DNA 其中一股為 原 DNA 的(舊的)，另一股為新 合成，故稱為「半保留複製」
五. 基因的表現 1. 目的：生物依循於 DNA 上不同的含氮鹼基序列，經轉錄、轉譯的過程， 合成出相對應的蛋白質，再藉由蛋白質的功能來表現遺傳性狀(構成體 質、形成酵素或是進行特定的生理功能等)。 2. 分子生物學的中心法則：DNA 能自行複製，並經由轉錄、轉譯的過程合 成蛋白質，以表現遺傳性狀。
蛋白質
轉譯 轉錄
RNA
DNA
3. 過程：轉錄與轉譯的特性 轉錄 轉譯 目 的 將 DNA 的遺傳訊息紀錄到 mRNA，並 將此訊息傳送至細胞質中(經由核孔) 依據 mRNA 的訊息，經核糖體及 tRNA 的 協助，翻譯成胺基酸排序的特性，而形成 特定的蛋白質 DNA→RNA RNA→蛋白質 位 置 真核細胞：細胞核 原核細胞：細胞質(無核) 細胞質(核糖體) 過 程 1. DNA 的兩股核苷酸鏈會解開(RNA 聚合酶的作用) 2. 以其中一股為模版，經由 RNA 聚 合酶的作用，進行含氮鹼基的配對 (A＝U，C≡G)，形成一單股的 RNA(此為訊息 RNA，mRNA) 1. mRNA 自核內移動至細胞質中，並與核 糖體結合 2. 核糖體依循著 mRNA 上的含氮鹼基序 列(三個一組，密碼子)，與不同 tRNA 的序列(反密碼子/補密碼)配對，進而形 成獨特的胺基酸排列，亦即多肽鏈 3. 聚集更多的胺基酸分子，即可形成不同 特性的蛋白質分子Ps. 四種核酸的比較
種類 功能/特性 密碼(含氮鹼基的序列)
DNA 去氧核糖核酸 遺傳訊息 遺傳密碼
RNA
mRNA 訊息 RNA 將 DNA 訊息帶至細胞質 密碼子
tRNA 傳送 RNA 攜帶胺基酸與 mRNA 配對 反密碼子/補密碼 rRNA 核糖體 RNA 與蛋白質組成核糖體 密碼子與補密碼，均由三個鹼基序列所組成，故各有 43=64 種 組合，但其中有 3 組密碼子(終止密碼子)無對應胺基酸→61 組 密碼 決定 20 種胺基酸的排序 → 可能會有不同的密碼對應 相同的胺基酸。 4. 影響基因表現的因素 (1). 溫度：喜馬拉雅兔體毛顏色的變化 末端低溫→促使基因表現→合成黑色素→吸熱避免凍傷 (2). 光線：人體黑色素的形成；植物葉綠素的合成(vs 白化現象) (3). 酸鹼值：土壤中的 pH 值影響植物的花色 (4). 共生生物：根瘤菌與植物共生時，會合成固氮酶；單獨存在則不表現 六. 基因、DNA 與染色體的關係 (修改自康熹版) 1. 一條染色體上有許多個基因 2. 基因是指 DNA 分子上的一段特定的核苷酸序列 ↔ 基因是片段的 DNA 3. 不同基因間的差異 → 含氮鹼基的排列順序不同 → 導致轉錄、轉譯出來 的蛋白質不同 不同物種間的差異性 4. 大小： 染色體 > DNA > 基因 > 核苷酸(=五碳糖+含氮鹼基+磷酸)
七. 孟德爾遺傳定律(孟德爾為遺傳學之父，但未提出”基因”，只提”遺傳因子”) 1. 遺傳實驗： (1). 以豌豆做為實驗材料，其特性 a. 易栽培，生命週期短；子代數多，便於統計分析。 b. 性狀差異明顯，易於判別(高莖 vs 矮莖等)。 c. 原為自花授粉，但可人工進行異花授粉(操控性好)。 (2). 將其結果與解釋寫成「植物雜交的實驗」。 2. 名詞解釋 等位基因 控制性狀表現的一對基因，分別位於同源染色體上，又稱為對 偶基因 基因型 AA、aa、Aa 為三種不同的基因型，即等位基因的組合形式 表現型 顯性與隱性為不同的表現型，即個性表現出來之性狀的特徵 純品系 控制性狀表現的基因型為同型合子，即為純品系 (孟德爾是利用豌豆自花授粉的特性，觀察數代子代特定性狀沒 有變化，則視為該性狀之純品系) 試交 將未知基因型之顯性個體(AA 或 Aa)與一隱性個體(aa，同型合 子)交配，從子代表現型之比例，藉以推測其基因型 雜交 於同一性狀上具有不同表徵的個體相互進行交配(高莖×矮莖) 互交 將親代的性別互換所做的交配，如：♂Aa ×♀aa，互交即為 ♀Aa ×♂aa。(康熹版) → 親代不同性別對子代表現的影響 自交 即與相同基因型的個體交配；孟德爾利用豌豆的自交(自花授 粉)來獲得第二子代 親代 第一子代 第二子代 AA x aa Aa x Aa (自交) AA、Aa、aa 3. 孟德爾第一遺傳定律(分離律) 【關鍵字：一對、顯隱性、分離到不同細胞中】 (1). 一種性狀具有 2 個(1 對)遺傳因子來控制(即等位基因的關係)。 (2). 2 個遺傳因子會有顯、隱性的表現(同型或異型合子的組合)。 (3). 形成配子時，2 個遺傳因子會隨機分離至不同的配子中。
4. 孟德爾第二遺傳定律(自由配合/獨立分配律)【關鍵字：兩對、基因彼此不受影響】 (1). 形成配子時，控制不同性狀的兩對基因，會各自隨機分離至配子，彼
此不受影響(即 AaBb 的基因型形成配子時，會有 AB, Ab, aB, ab 等 4 種的可能) 不同性狀的遺傳，彼此相互不影響/干擾
(2). 非等位基因會隨機分配至同一配子中。
5. 其他類型的遺傳(基因型的配對組合符合孟氏遺傳，但表現型沒有遵守) (1). 完全顯性遺傳：高莖(AA) × 矮莖(aa) → 高莖(Aa)
(2). 中間型遺傳(不完全顯性、半顯性)
a. 例子：紅花(AA) × 白花(aa) → 粉紅花(Aa)
b. 成因：異型合子(Aa)的表現，並不是顯性，而是介於顯、隱性的之 間特徵(A 與 a 均有影響力，所以等位基因無顯、隱性之分)。 (3). 複等位基因遺傳(共顯性遺傳/等顯性遺傳)
a. 例子：A 型 × B 型 → A 型、B 型、O 型、AB 型。
b. 成因：控制 ABO 血型的等位基因只有一對，但有 IA、IB、i 三種類
型，其影響效力為 IA ＝ IB ＞ i (IA與 IB會共同表現，相等效力)。 血型 基因型 表現型 紅血球表面抗原 血漿中抗體 A 型 IAIA、IAi 抗原 A 抗體 B B 型 IBIB、IBi 抗原 B 抗體 A AB 型 IAIB 抗原 A 和 B － O 型 ii － 抗體 A 和 B c. 輸血時需避免抗原與抗體的反應(ex 抗原 A 與抗體 A)，因為會產生 凝集，造成紅血球破裂，甚至栓塞血管，會有生命危險。 Ps.人類的血型並非只有 ABO 之分，仍有其他類型，例如 Rh(抗原)血型。
(4). 多基因遺傳(量的遺傳) a. 例子：膚色呈現多種，而非只有兩或三種 b. 成因：控制一種性狀的表現，是由多對(二對以上)等位基因共同影 響，且每對等位基因的效力相似，具累加關係(可由 顯性或隱性基因數量的多寡，決定影響性狀表現的 程度) → 表徵並無明顯對比，而呈連續性的差異/ 常態分布(鐘型曲線)。 c. 其他例子：人類的膚色、身高、體重和智慧；乳牛 的產乳量；母雞的產卵數；植物果實的大小。(南一版) (5). 性聯遺傳 a. 例子：患有色盲的機率：男性(8%) > 女性(0.5%) b. 成因：部分基因只存在於性染色體(X 或 Y)上，當 另一同源染色體無相對應的等位基因時，只要一個 隱性基因，即可表現出該性狀表徵(一般隱性的表現 大多需要 2 個隱性基因)，所以會造成部分性狀在不 同性別上的表現機率不同。 c. 其他例子：紅綠色盲、血友病、肌肉萎縮症、蠶豆 症及耳孔多毛症(Y 染色體)等。
八. 染色體遺傳學說 1. 提出者：洒吞(Sutton)和巴夫來(Boveri) 2. 內容： (1). 認為遺傳因子(基因)在染色體上。 (2). 成對的等位基因位於同源染色體上。 (3). 減數分裂時，同源染色體[上的等位/對偶基因]會獨立分配，非同源染 色體會自由組合至配子中。 (4). 受精作用後，位於精卵染色體[上的等位/對偶基因]會重新配對。 九. 染色體學說與孟德爾遺傳法則之比較 染色體的動態變化 比較 孟德爾的遺傳法則 減 數 分 裂 減數分裂時，同源染色體分離，配 子只具有成對染色體中的一條 符合 個體內的因子兩兩成對，形成配 子時，則互相分離(分離律) 減數分裂時，同源染色體互相分 離，非同源染色體間可自由組合 符合 在形成配子時，成對的因子互相 分離，不成對的因子則自由組合 (自由/獨立分配律) 形 成 合 子 受精作用使精子與卵結合為合子， 合子內的染色體恢復為二倍數，亦 即細胞內的染色體是兩兩成對 符合 生殖時，來自雌、雄配子的因 子，在子代體內兩兩組合 十. 基因轉殖技術與應用 1. 遺傳工程：以人為的方式，操控或改造生物的基因(重組 DNA)，又稱為基 因工程。 2. 基因轉殖技術：藉由不同的方法，將特定的基因轉殖至生物細胞內，使細 胞能表現出該轉殖基因的功能；此過程亦改變了細胞內原有的 DNA 序 列，而該生物/細胞即稱為基因轉殖生物/細胞，或是基改生物(genetically modified organism；簡稱 GMO)。
3. 重組 DNA 的流程 (1). 選取外源基因與載體 a. 外源基因：即欲轉殖的基因，亦稱為目標基因、標的基因等。 b.載體：將外源基因殖入細胞的構造，如細菌的質體或病毒的 DNA。 (2). 重組 DNA a. 切割：利用同一種的限制酶，辨識 DNA 上的特定序列，用以切割載 體與外源基因。 b.連接：利用連接酶/接合酶，將外源基因連接於載體上，以重組 DNA。 (3). 殖入宿主細胞：將重組 DNA 殖入細胞內，使目標基因能在細胞內進行 複製、轉錄與轉譯後，以合成特定的蛋白質。 (4). 篩選轉殖成功細胞：利用抗生素篩選出轉殖成功之細胞，以純化轉殖 細胞的數量與表現(帶有外源基因的載體，會附帶具有抗生素抗藥性的 基因，故不會因抗生素的存在而死亡)。
Ps.細菌質體的特性 Ⅰ.染色體外的環形 DNA。 Ⅱ.可隨細菌自行複製。 Ⅲ.並非所有細菌均有的構造。 Ⅳ.額外的功能表現(造成抗藥性 ← 特定細菌獲得新的質體)。 4. 基因轉殖技術的應用 應用 轉殖方法 基因轉殖微生物 生產人類的胰島素、生長激素、疫 苗、紅血球生成素、分解油污的酵素 基因轉殖動物 生長快速(殖有生長激素的基因)、山 羊(帶有凝血因子基因)分泌出具有 凝血因子(蛋白質)的乳汁 顯微注射 基因轉殖植物 黃金米(胡蘿蔔素↑)、帶有病毒基因 (抵抗力↑)、帶有蘇利菌基因(破壞害 蟲消化道→死)、抗除草劑 農桿菌感染、 基因槍 Ps. 基因轉殖成功的植物細胞，會再利用組織培養的技術進行無性繁殖 5. 基因改造之危機 (1). 造成生物的優勢(抗藥性、抗蟲性等)，進而影響其他生物之生存，破壞 生態系原有的平衡關係。 (2). 改變基因序列，導致新蛋白質的生成，可能會帶來未知的風險。
