第二章 文獻探討
本章針對研究主題探討首先針對肌肉萎縮症之定義、組型文獻進行 討論，其次探討協助肌肉萎縮症學生適應學校的重要因素-肌肉萎縮症 家庭適應相關文獻與研究，最後針對肌肉萎縮症學生之求學歷程研究與 相關文獻整理與討論。
第一節 肌肉萎縮症（Musculardystrophy）
一、肌肉萎縮症（Musculardystrophy）
肌肉萎縮症為相當複雜的一群遺傳疾病，常發病於兒童時期，其臨 床上的特徵是肌肉逐漸的衰弱無力和變瘦。近年來，肌肉萎縮病症的遺 傳表徵和生化奧秘，已經引起了醫學界廣泛研究興趣（曾嶔元，2005； El-Bohy &Wong,2005；Weidner,2005）。
肌肉萎縮症是一個籠統的醫學名詞，存在有多種型態，依照其年齡 群、侵犯特殊肌群以及癒後之不同而有所分別，在臨床上可就遺傳和變 性橫紋肌的生化變化，主要分為下列幾種類型（王冠琛，2003；吳亭芳，
2002；施雅彬，1998；曾嶔元，2005；El-Bohy &Wong,2005）1.裘馨 氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy)；2.貝克氏肌肉萎縮症 (Becker muscular dystrophy)；3.肢帶型肌肉萎縮症（limb-girdle musculardystrophy）；4.面肩胛肱部位營養性退化肌肉萎縮症
（facioscapulohumeralmuscular dystrophy）；5.肌強直型
（myotonic）。以下就本研究相關的肢帶型肌肉萎縮症（limb-girdle musculardystrophy）做詳盡的探討說明。
二、肢帶型肌肉萎縮症（Limb-girdlemusculardystrophy）
1954年 Waltom及 Nattrass醫生首度對於肢帶型肌肉萎縮症提出症 狀分述如下：
這是一種男女都會罹患的疾病，發病的範圍由孩童期到成人期，因此發 病年齡從十歲到四十歲皆有（施雅彬，1998；李正淳、陳順勝，2005）。
初期的症狀為爬樓梯困難、從地板起身困難（Bönnemann,2005），最早 發病的肌肉群在肩帶群肌肉或在骨盆帶群肌肉，通常為非對稱性且發生 在肩帶群（李正淳、陳順勝， 2005；Bönnemann,2005），發展過程可能 從下肢往上肢方向，也可能從上肢往下肢方向進行（李正淳、陳順勝，
2005；MuscularDystrophy Association【MDA】,2005），肌肉萎縮的 進行速度，因為病例的不同而千變萬化。肢帶型肌肉萎縮症的病症比裘 馨氏肌肉萎縮症或是貝克氏肌肉萎縮症症狀較輕及溫和
（Bönnemann,2005），也較少發生肌肉假性肥大的現象，若患者病情不 繼續惡化，其壽命就可能較長（施雅彬，1998）。臨床上與面肩胛肱型 肌肉萎縮症的主要差別為肢帶型肌肉萎縮症較少影響到顏面肌肉且智
力正常（李正淳、陳順勝， 2005；Bönnemann,2005）。
肢帶型肌肉萎縮症以體染色體隱性遺傳（第二型）為多，但也有顯 性遺傳者（第一型），合計有十五種子類型，各類型的遺傳性質、臨床 特徵整理於表 2-1。
表 2-1肢帶型肌肉萎縮症分類
類型 遺傳 基因 臨床病徵
1A 體染色體顯 性
Myotillin 成年發病，四肢無力緩慢進展，不犯及顏面肌肉。大約 50% 的患者會出現特殊的鼻音及口齒不清。
1B 體染色體顯 性
Lamin A/C 二十歲之前就出現對稱性的下肢近端肌肉無力，往後的十 至二十年間擴展至上肢肌肉與心臟，晚期會出現有輕微的 關節攣縮變形現象◦
1C 體染色體顯 性
Caveolin 3 發病年紀不一定，主要在二十歲之前，主要症狀為輕微至 中等程度的四肢近端肌肉群無力以及小腿假性肌肉肥 大，有些病人甚至只有血液中肌肉酵素升高而沒有肌肉無 力的現象，臨床上與 1B型相似。
1D 體染色體顯 性
目前尚未發現 發病於成年早期，病程緩慢，常出現心肌病變。
1E 體染色體顯 性
目前尚未發現 發病於成年晚期，不會有心肌功能的影響或是關節收縮變 形的現象◦
1F 體染色體顯 性
Filamin C 發病年齡從一歲到五十八歲都有，症狀為上下肢的遠端肌 肉群出現無力，而非近端肌肉群，另外吞嚥肌以及負責聲 帶振動的肌肉群也會受到影響。
（整理自林靜嫻、楊智超，2005；曾嶔元，2005；Bönnemann,2005）
（接下頁）
（續上頁）
表 2-1肢帶型肌肉萎縮症分類
類型 遺傳 基因 臨床病徵
2A 體染色體隱 性
Calpain 3 發病於兒童期晚期到中年之間，病程於 20到 30年間緩慢 進行。是肢帶型肌肉萎縮症中，唯一因為酵素而非構造蛋 白的缺失所造成的亞型。症狀為肩帶、腰帶肌肉群以及軀 幹肌肉無力的症狀，時常出現腳跟肌腱收縮變形以及小腿 肌肉假性肥大的現象，臉部肌肉以及心肌功能通常不會受 到影響，而頸部肌肉的無力狀況也很輕微，患者的壽命通 常不受影響。
2B 體染色體隱 性
Dysferlin 發病年齡多在十八歲左右，初期症狀為下肢近端的肌肉群 無力，有時以不對稱的型態出現，極少出現小腿肥大，上 肢也會出現無力的現象，特別是二頭肌的無力最明顯，但 是鮮少影響到肩帶肌肉群，不會出現肩胛骨翼突；患者通 常可持續走路的能力到三十歲以後。此外幾乎不會出現心 肌病變、關節攣縮、呼吸衰竭、臉肌無力或是智力受損的 情形。
2C 體染色體隱 性
γ
-sarcoglycan 2D 體染色體隱
性
α
-sarcoglycan 2E 體染色體隱
性
β
-sarcoglycan 2F 體染色體隱
性
δ
-sarcoglycan
臨床表徵通常無法用來區別這四型。此類發病較其他型 早，大約在六到八歲。臨床症狀為腰帶肌肉群首先出現無 力情況，隨後肩帶肌肉群也開始出現無力的症狀，並併有 肩胛骨翼突的情形，也常出現小腿肌肉假性肥大以及巨舌 的情況如同裘馨氏與貝克氏症狀。病程進展到最後會出現 廣泛性的四肢與軀幹肌肉萎縮的現象◦
2G 體染色體隱 性
telethonin 常在兒童時期發病，症狀為由上下肢的近端肌肉無力及萎 縮延伸到下肢的遠端肌肉，患者會有垂足的情形發生。到 了青春期晚期至二十出頭歲時會有明顯的症狀惡化，到三 十至四十歲左右時，病程則演進到需要輪椅代步的情況，
但很少出現關節攣縮變形，50%的患者有心肌問題。
2H 體染色體隱 性
目前尚未確定 其基因變異
發病年齡多在二十五歲左右，病程的演進緩慢，症狀包括 上下肢近端肌肉無力、背痛或是後頸疼痛、全身疲倦、爬 樓梯困難以及肩帶肌肉群萎縮，多半在四十歲左右會喪失 行走能力。
2I 體染色體隱 性
Fukutin相關 因子
臨床表現上並無和其他肢帶肌肉萎縮症有特殊之處，以上 下肢近端肌肉無力及萎縮為主要表現。
（整理自林靜嫻、楊智超，2005；曾嶔元，2005；Bönnemann,2005）
（一）第一型肢帶型肌肉萎縮症
第一型的肢帶型肌肉萎縮症是以染色體顯性遺傳模式為主，目前為 止已有六個基因變異位置被發現，臨床上可為 1A至 1F六個亞型。
（Bönnemann,2005）。1A型的肢帶型肌肉萎縮症是 myotilin基因突變，
導致肌肉細胞內負責收縮作用的肌蛋白彼此之間協調作用發生困難◦通 常在成年後發病，以上下肢的近端肌肉群無力為主，之後漸漸擴展到遠 端肌肉，約 50%的患者會出現特殊的鼻音及口齒不清（林靜嫻、楊智超，
2005；曾嶔元，2005；Bönnemann,2005）。
1B型的基因變異位置在體染色體 1q11位置上，成因為構成肌肉細 胞細胞核膜的組成蛋白之一的 LaminA及 LaminC的缺損，破壞了正常 情況下 Lamin和染色質之間的交互作用所造成◦患者在二十歲之前即出 現對稱性的雙下肢近端肌肉無力，往後的十至二十年間擴展至上肢肌 肉，約百分之六十左右的患者會合併有心臟節律傳導障礙甚至擴張性心 肌病變的情況，疾病晚期會出現有輕微的關節攣縮變形現象（林靜嫻、
楊智超，2005；曾嶔元，2005；Bönnemann,2005）◦
1C 型 的 成 因 為 體 染 色 體 3p25 基 因 變 異 ， 導 致 肌 細 胞 膜 上 caveolin-3的數量顯著減少。臨床表現患者發病年紀不一，主要症狀為 四肢近端肌肉群輕微至中等程度的無力以及小腿假性肌肉肥大，有些患 者甚至只有血液中肌肉酵素升高而未出現肌肉無力的現象，臨床上的特
徵與 1B型相似。
1D型、1E型此二類肢帶型肌肉萎縮症尚未發現是何種基因變異會 造成肌細胞中何種構造蛋白或是酵素的缺乏（林靜嫻、楊智超，2005）。
臨床表現 1D型患者多從二十五歲左右開始出現上下肢近心端肌肉群輕 微無力的症狀（Bönnemann,2005），但是臉部肌肉並未受到影響，患者 終生都可以維持行走的能力。1E型患者常於成年早期開始出現下肢近端 的肌肉無力，病程緩慢漸進，不會出現心肌功能的受影響或關節收縮變 形的現象。1F型的特徵是上下肢的遠端肌肉群首先出現無力，而非近端 肌肉群，與其他類型的肌肉萎縮症不同，且吞嚥肌以及負責聲帶振動的 肌肉群會受到影響（林靜嫻、楊智超，2005）◦
（二）第二型肢帶型肌肉萎縮症
第二型肢帶型肌肉萎縮症為體染色體隱性遺傳，臨床上可分為 2A 到 2I等九種。其中 2A型發病於十歲以上的兒童（Bönnemann,2005），
症狀為出現肩帶、腰帶肌肉群以及軀幹肌肉無力的現象，時常出現腳跟 肌腱收縮變形以及小腿肌肉假性肥大的現象，病程在二十年到三十年之 間緩慢進展，通常臉部肌肉以及心肌功能不會受到影響，而頸部肌肉的 無力狀況也很輕微，患者的壽命通常不受影響（林靜嫻、楊智超，2005）。
2B型的臨床病程較輕微，患者發病於成年早期，發病年齡多在十幾 歲到二十幾歲左右（林靜嫻、楊智超，2005；Bönnemann,2005），早期
的病徵為下肢近端的肌肉群無力，有時會以不對稱的型態出現，小腿肥 大鮮少出現，之後上肢也開始出現無力的現象，特別是二頭肌的無力最 明顯，但是對肩帶肌肉群影響很少，所以不會出現肩胛骨翼突的情況（林 靜嫻、楊智超，2005）。患者通常走路的能力可持續到三十歲以後，也 沒有伴隨心肌病變、關節攣縮、呼吸衰竭、臉肌無力或是智力受損的問 題 ◦
2C型到 2F型肢帶型肌肉萎縮症成因為蛋白質的肌多醣複合物突變
◦ 肌多醣又分有α、β、γ、δ等四種類，肢帶型肌肉萎縮症 2D型 為 α -sarcoglycan 變 異 所 導 致 ； 肢 帶 型 肌 肉 萎 縮 症 2E 型 為 β -sarcoglycan變異所導致；肢帶型肌肉萎縮症 2C型為γ-sarcoglycan 變異所導致；而 2F型的肢帶型肌肉萎縮症是早期發病且嚴重肌肉病變，
成因是δ-sarcoglycan變異所導致，從肌肉病理切片上可以發現肌肉 病變（林靜嫻、楊智超，2005；Bönnemann,2005）。臨床表徵通常無法 用來區別這四型，病程演進也快慢不一，即使出現在同一家族，成員間 的發病程度也有差異。肌肉無力的情形首先出現在腰帶肌肉群，之後肩 帶肌肉群也開始出現無力的症狀，伴隨肩胛骨翼突的情形，小腿肌肉假 性肥大以及巨舌的情況也常出現，病程到最後會出現廣泛性的四肢與軀 幹 肌 肉 萎 縮 的 現 象 （ 林 靜 嫻 、 楊 智 超 ， 2005； 曾 嶔 元 ， 2005；
Bönnemann,2005）。
2G型患者常發病於兒童晚期到成年時期，早期的症狀為以上下肢的 近端肌肉無力及萎縮，進而延伸到下肢的遠端肌肉，特別是脛骨前肌比 腓腸肌的早出現無力症狀，因此患者會有垂足的情形發生（林靜嫻、楊 智超，2005）。青春期晚期至二十歲時出現明顯的症狀惡化，到三十至 四十歲左右時，病程則演進到需要輪椅代步的情況，很少出現關節攣縮 變形，50%的患者出現心肌病變問題。
2H型患者發病年齡多在二十五歲左右，症狀包括上下肢近端肌肉 無力、背痛或是後頸疼痛、全身疲倦、爬樓梯困難以及肩帶肌肉群萎縮；
病程的演進緩慢，多數患者在四十歲左右會喪失行走能力。
2I型的肢帶型肌肉萎縮症是起因於缺乏基因變異造成肌細胞中一 種與 Fukutin相關的構造蛋白，但此缺失蛋白在肌細胞中所扮演的角色 則未明 。臨床表現上並無和其他肢帶肌肉萎縮症有特殊之處，同樣以 上下肢近端肌肉無力及萎縮為主。
由上可知第一型肢帶型肌肉萎縮症的共同特徵是發病年紀多在成 年期早期、緩慢漸進式病程、很少進展到坐輪椅的地步。與第二型肢帶 肌肉萎縮症比較，第一型肢帶肌肉萎縮症的臨床表現通常較輕微且發生 率也較低 ◦ 本研究的研究對象經過美國 Iowa大學醫院診斷為 2B型肢 帶型肌肉萎縮症。
第二節 肌肉萎縮症家庭相關研究
根據 2005年 10月 11日全國博碩士論文資訊網查詢『肌肉萎縮症』
相關研究總共有十一篇，分佈在醫藥衛生學類、工程學類、教育學類等 領域，其中醫藥衛生學類佔了八篇；工程學類有一篇；教育學類有二篇，
和醫學衛生學類相比之下，有關於肌肉萎縮症的教育相關研究較少。回 溯有關肌肉萎縮症的外文相關研究，也可發現偏重於醫學類，其次則是 以肌肉萎縮症家庭相關研究為主。Strong和 Sandoval（1999）與 Webb
（2005）的研究皆指出家庭是協助肌肉萎縮症學生適應學校的重要關 鍵，因此探討肌肉萎縮症求學歷程相關因素之前，本節先以肌肉萎縮症 患者的家庭相關議題為討論目標。
一、肌肉萎縮症患者家庭適應歷程相關研究
針 對 肌 肉 萎 縮 症 父 母 的 適 應 歷 程 的 相 關 研 究 ， 早 在 1979 年 Buchanan與 LaBarbera等學者即針對 25位裘馨氏肌肉萎縮症孩童家長 進行訪談，檢視他們生活的調整歷程，評量家庭適應孩子的疾病情況。
繼 Buchanan與 LaBarbera之後，國內外也有不少學者對於肌肉萎縮症 患者家庭適應歷程進行研究，整理相關研究如表 2-2所示：
表 2-2肌肉萎縮症患者家庭適應歷程相關研究
研究者 研究 工具
研究對象 研究目的 肌肉萎縮症患者
家庭適應研究 Buchanan＆
LaBarbera
（1979）
訪談 25位裘馨 氏 肌 肉 萎 縮 症 孩 童 家長
檢 視 家 庭 生 活 的 調 整 歷 程，並評量家 庭 適 應 孩 子 的疾病情況
1.76%的家庭有心理適應問題。
2.面對孩子的病程，家庭的慢性感情壓力是 一個重要的問題
3.家庭擔心的問題可分為：疾病認識、教育 安置、病程發展、家庭溝通、情緒反應等。
（引自王冠琛，2003） Firth
(1983)
訪談 53位裘馨 氏 肌 肉 萎 縮 症 男 孩 的父母
瞭 解 父 母 對 診 斷 的 反 應 及 疾 病 對 家 庭 生 活 的 影 響。
1.適應過程中遭遇到問題為搬運、住家、缺 乏資訊和孩子憂鬱情緒反應、婚姻關係、
溝通病情等。
2.父母指出希望有與其他家長和專業人員 討論的機會。
Fitzpat- rick＆
Barry（1986）
訪談 23位裘馨 氏 肌 肉 萎 縮 症 男 孩 的父母
瞭 解 父 母 的 壓力為何，並 提出建議。
對父母而言較大的問題是無力感、討論病 情、家庭溝通。
Thompson (1992)
問卷 訪談
35位裘馨 氏 肌 肉 萎 縮 症 孩 子 的父母
瞭 解 父 母 的 心 理 適 應 問 題原因
1. 57%的父母有心理調整適應的問題，其中 家庭衝突佔了問題的 58%。
2. 50%的父母有情緒壓抑 3. 1%的父母有焦慮症狀。
4. 89%的孩子有適應的行為問題。
Webb (2005)
15次 半結 構性 訪談
23位肌肉 萎 縮 症 孩 子的父母
1.瞭 解 父 母 面 對 孩 子 患 病 的 心 路 歷 程 與調適。
2.建 構 家 長 對 於 反 應 歷 程、治療、設 備 和 學 校 議 題 項 度 的 態 度理論。
1.家長們面對孩子罹患裘馨氏肌肉萎縮症 時的反應歷程否定；迅速轉變為憤怒、恐 懼、罪惡感。
2.建議醫療人員也要能瞭解家長的悲痛歷 程，再提供診斷時可以給予必要的協助，
並改善無障礙環境設備來協助肌肉萎縮 症病童
3.強調整合專業團隊力量協助肌肉萎縮症 病童與其家庭。
黃璉華 戴玉慈
（1998）
問卷 調查
肌 肉 萎 縮 症 病 童 的 母親
1.瞭 解 肌 肉 萎 縮 症 病 童 的 健 康 與 行 為 問題。
2.母 親 的 心 裡 社 會 衝 擊 及 相關因素。
1.母親的情緒反應為悲傷、無助、不能接 受，不同類型的肌肉萎縮症適應問題不同 2.病 童 母 親 的 焦 慮 程 度 與 病 童 的 健 康 情 況、適應狀況、情緒反應、宗教信仰有關，
而家庭適應情況及病童的適應能力與母 親的焦慮有關。
徐淑娟
（2004）
深入 訪談
九位裘馨 氏肌肉萎 縮症患者
母親
探 討 裘 馨 氏 肌 肉 萎 縮 症 患 者 母 親 壓 力 、 壓 力 反 應、因應策略 及社會支持
1.患者母親所感受的壓力可分為家庭、醫 療、社會與教育等四方面。
2.面對壓力所採取的策略為坦然接受、不放 棄、請他人分擔照顧以及尋求外界支援等 積極方式；移轉注意力、調整心情、情緒 發洩以及規避問題等消極的方式。
3.歸納母親的社會支持為：情緒性、工具性 及訊息性支持。
綜合表 2-2研究，歸納家庭在面對肌肉萎縮症孩子所面臨的適應歷
程，所面對的情緒與壓力，以及在適應歷程中的需要與支持分述如下：
（一）情緒與壓力
Buchanan與 LaBarbera等學者在 1979年針對 25位裘馨氏肌肉萎縮 症孩童家長進行訪談，檢視他們生活的調整歷程，評量家庭適應孩子的 疾病情況，結果發現在面對裘馨氏肌肉萎縮症孩子的病程中，家庭的慢 性感情壓力是一個重要的問題，其中 76%的家庭有心理適應問題。這些 家庭擔心的問題是：父母對肌肉萎縮症的認識、學校安置、婚姻的協調、
告知孩子他的病情，以及面對其他家庭成員反應、不知道病程的發展會 是如何？孩子能上學多久？能走路多久？何時需坐輪椅？何時開始必 須臥床？如何向孩子解釋？如何處理手足間的情緒反應？擔心病童的 寂寞與憂鬱情緒反應（引自王冠琛，2003）。Thompson(1992)的研究也 反映出相關家庭的情緒與壓力，他訪談了 35位孩子年齡為 4到 14歲的 裘馨氏肌肉萎縮症父母，發現 57%的父母有不適應的心理調整，其中家 庭衝突佔了 58%，50%的父母有情緒壓抑，1%有焦慮症狀，89%的孩子有 適應的行為問題。父母長期處於壓力之下，對於婚姻和諧也會產生影 響，Firth(1983)的研究即指出有 20%的家庭婚姻關係受到影響。
Webb(2005)以自身即是肌肉萎縮症患者家長的經驗，透過十五次 半結構的訪談，與 23位肌肉萎縮症孩子的父母訪談以瞭解他們的心路 歷程與調適，研究結果發現家長們在第一次得知孩子罹患裘馨氏肌肉萎
縮症時的反應是『否定』，否定又會迅速轉變為憤怒。強烈的憤怒是因 為悲痛與失落感；另一方面家長又會感受到恐懼，因為他們不知道未來 在哪裡，甚至引起罪惡感，對於疾病未知的恐懼也深深影響家庭，同時 也發現因為家長嚴重缺乏接受與瞭解裘馨氏肌肉萎縮症的資訊，造成家 長在面對孩子發病的歷程備受痛苦。在國內研究方面，黃璉華與戴玉慈
（1998）的研究結果發現不同類型的肌肉萎縮症對於母親的心理社會衝 擊的適應問題不同，在情緒方面會出現因為病童而與丈夫有摩擦、病童 的（外）祖父母也有會哀傷反應等，且病童母親的焦慮程度與病童的健 康情況以及和母親是否宗教信仰有關。
（二）支持與需求
對肌肉萎縮症的瞭解程度、會影響肌肉萎縮症病童母親的焦慮程度
（黃璉華、戴玉慈，1998）。Firth(1983)訪問裘馨氏肌肉萎縮症男孩的 53位父母，探索他們對診斷的回應和疾病對家庭生活的影響。研究結果 發現家長面對孩子發病初期，因為不瞭解病徵所以延誤診斷，家長不知 該如何和家屬與病童解釋討論病情，家長們也提出希望有機會能與專業 人員、其他家長討論，能更深入認識肌肉萎縮症，因為許多問題的起因 都在於資訊不足。同樣地， Fitzpatrick和 Barry（1986）訪談 23位 裘馨氏肌肉萎縮症男孩父母的研究中也指出，對父母而言較大的問題是 無力感與不知如何和孩子談論疾病，因此需要提供肌肉萎縮症家庭相關
醫療諮詢服務（黃璉華、戴玉慈，1998），並提升裘馨氏肌肉萎縮症患 者之照護品質（徐淑娟，2004），讓患者母親及其家人能達到身心健康 的安適狀態，協助家庭渡過適應歷程。
除了對疾病的瞭解之外，肌肉萎縮症家庭在適應歷程與陪伴患者的 路上，也需要社會於情緒、資源和訊息等方面的支持。在徐淑娟（2004） 針對肌肉萎縮症患者母親壓力、壓力反應、因應策略及社會支持所進行 的研究發現，裘馨氏肌肉萎縮症患者母親所感受的壓力可分為家庭、醫 療、社會與教育等四方面，所採取的策略可分為坦然接受、不放棄、請 他人分擔照顧以及尋求外界支援等積極方式；移轉注意力、調整心情、
情緒發洩以及規避問題等消極的方式。母親的社會支持來源為情緒性社 會支持主要來源為配偶、姊妹、患兒及其他子女；工具性社會支持方面 之經濟協助來源是姊妹及社會福利補助；而訊息性支持來源為肌肉萎縮 症協會和朋友提供相關資訊。
隨著肌肉萎縮症病程的發展，肌肉萎縮症病童進入學校就讀，家庭 的需求與支持也需修正，改善無障礙環境與擬定合適的個別化教育計畫 是滿足孩子在學校的學習需求的重要步驟（Webb，2005），因此學校特 殊教育體系應該邀請肌肉萎縮症家長與學生共同擬定學生的個別化教 育計畫，將學生學校求學歷程中可能面對的無障礙環境、行政支援、課
程調整與評量方式等需求進行討論與執行，讓肌肉萎縮症學生及其家庭 在求學歷程中獲得最大的支持。
歸納上述研究，肌肉萎縮症患者父母知道孩子患病的時刻，家庭便 開始面對一連串的挑戰。分析肌肉萎縮症患者家庭所面臨的適應歷程 為：診斷時的震驚；接受孩子患病的心理歷程從否認、憤怒、恐懼、罪 惡感到接受；家庭內溝通與支持；對於疾病的認識；社會相關專業人員 的合作與支持。歷程中也可能衍生有家庭中夫妻、手足、親子的壓力問 題；家庭對於肌肉萎縮症疾病的認識問題；家庭間的溝通問題；隨著孩 子病情的變化而在教育以及醫療需求增加的問題，因此需要結合醫學、
教育和其他專業人士的力量，一同協助肌肉萎縮症患者家庭陪伴孩子一 同走過病程。
二、肌肉萎縮症患者與家庭的生活品質相關研究
近年來由於特殊教育理念的演變，人們開始關注到身心障礙者以及 家庭的生活品質。探討肌肉萎縮症患者生活品質的文獻不多，針對裘馨 氏 肌 肉 萎 縮 症 的 成 年 生 活 研 究 更 是 稀 少 （ Rahbek ,Werge ＆ Madsen.el ,2005）。相關研究整理如表 2-3所示：
表 2-3肌肉萎縮症患者生活品質相關研究
研究者 研究 工具
研究 對象
研究目的 研究結果
Natterlund
＆ Ahlstrom
(1999)
焦點 團體
37位肌 肉 萎 縮 症患者
藉由焦點團 體的模式，
建構肌肉萎 縮症患者對 於生活品質 的九個議題 看法。
1.提昇患者的自我認知。
2.研究結果提出支持性的證據顯示肌肉萎縮症 患者需要定期的復健
Natterlund
＆ Ahlstrom
（2001）
自陳 量表
77位中 年 肌 肉 萎 縮 症 患者
調查其日常 活動、生活 品質和相互 之間的關係
1.日常生活中一半的事情需要依賴他人，因此 多數的患者對肌肉萎縮症有負向的評鑑，認 為若無肌肉萎縮症生命會更好。
2.結果顯示生活品質可以用來衡量復健的成 效。
Bothwell
＆ Dooley
（2002）
調查 35個肌 肉 萎 縮 症家庭
瞭解肌肉萎 縮症患者父 母關於『現 在』與『將 來』的專業 服務、健康 問題、生活 品質的看法
1.對年齡較小的病童的父母而言，在服務和健 康問題方面關注的是延長行走時間；心理健 康問題方面關注的是社會隔離、憤怒、沮喪 情緒等問題。
2.對於年齡較長的男孩家庭而言，是否能預期 孩子的將來是重要課題。
Katrin
&
Gerd (2005)
調查 46位肌 肉 萎 縮 症 成 年 患 者 及 36位至 親
以個人生活 品質量表調 查患者及家 人的生活品 質
1.患者在職業、自信、自我接納、感情經歷向 度的生活品質得分低於至親。
2.肌肉萎縮症發病的年紀、是否有抒解情緒的 陪伴者影響對於生活品質的評價。
Rahbek、
Werge＆
Madsen
（2005）
問卷 調查
65名成 年 肌 肉 萎 縮 症 患者
探討其身體 機能、社會 參與和生活 品質
1.成年患者描述他們的生活品質良好。
2.關於收入、個人助理的時數、居住、參與學 校和期望活動的能力答案為正向。
3.患者每天約有 40%的時間感到疼痛
（一）肌肉萎縮症患者及其家庭的生活品質問題
針對肌肉萎縮症家長與病童的生活品質問題，Bothwell與 Dooley 等（2002）利用調查表的方式瞭解父母關於『現在』與『將來』的專業 服務、健康問題、生活品質的看法。總計有 89%的家庭(31/35)完成問卷。
對於年齡較小的病童的父母而言，在服務和健康問題方面關注的是延長 行走時間；心理健康問題方面關注的是社會隔離、憤怒、沮喪情緒等問 題。對於年齡較長的男孩家庭而言，是否能預期孩子的將來是重要課題。
Natterlund和 Ahlstrom(1999)曾擬定和進行一項長達 18個月的 特別復健計畫，研究參與者是 37位肌肉萎縮症患者(21名女性和 16名 男性)。以焦點團體的形式討論包括心理支持、與其他患者對談、瞭解 和學習、日常生活的調整、適應疾病相關問題、工作的調整、肢體障礙 的管理、醫學檢查和治療、家人的介入等九個主題。以質性研究現象學 分析，詮釋肌肉萎縮症患者對於其生活品質的看法。結果顯示 37位參 與團體的肌肉萎縮症患者覺得自己是「被看見且被認同的人」。藉由有 相同情況的人接觸與討論可以提昇患者的自我認知，這些經驗是患者過 去所沒有的。
Katrin和 Gerd（2005）針對肌肉萎縮症與生活品質間的影響關係，
以「個人生活品質量表」調查 46位肌肉萎縮症成年患者以及他們的 36
位至親。結果顯示患者在自信、自我接納、感情經歷以及有意義的職業 等向度之生活品質低於至親。
成年患者的活動參與研究方面，Natterlund和 Ahlstrom（2001）
研究結果發現肌肉萎縮症成年患者日常生活中有超過一半的事情需要 依賴他人，其主要原因為日常活動需要機動性，多數的患者對罹患肌肉 萎縮症有負向的評價，將近半數的受訪者表示如果沒有罹患肌肉萎縮症 生命會更好。但是 Rahbek、Werge和 Madsen在 2005年所作的研究顯 示裘馨氏肌肉萎縮症的成年患者描述他們的生活品質是良好，因為不用 擔心疾病與焦慮將來。關於收入、個人助理的時數、居住、參與學校和 期望活動的能力所得答案都是正向的，結果也發現儘管肢體嚴重的萎縮 無力，但是研究對象仍然能參與正常生活的活動，關鍵即在於個人助理 員的存在，可以協助成年裘馨氏肌肉萎縮症患者的生活起居。
（二）影響肌肉萎縮症患者及其家庭生活品質的因素
Natterlund和 Ahlstrom(1999)的研究結果顯示肌肉萎縮症患者 對於肌肉萎縮症教育與服務如：遺傳諮詢、輔具協助、補助金和肢體訓 練等，感到滿意與感謝，同時也提出支持性的證據顯示肌肉萎縮症患者 需要定期的復健。Natterlund和 Ahlstrom在 2001年的研究結論中更 指出生活品質可以用來衡量復健的成效。為了協助裘馨氏肌肉萎縮症男 孩學習各項成年人的社會生活中所需的能力，Rahbek、Werge和 Madsen
（2005）建議父母和專業人士與醫生必須用採取的完整的配套措施，
Bothwell與 Dooley（2002）建議小兒科醫生應該瞭解對於肌肉萎縮症 家庭在生理與情緒上的挑戰的迫切需求，以及隨著孩子長大時父母與家 庭增加的社會需求。Katrin和 Gerd（2005）的研究發現發病的年紀對 於生活品質有所影響，是否有可以抒解情緒的陪伴者也會影響對於生活 品質的評價，研究結果強調沒有陪伴者的生活品質評價低於有陪伴者的 人，建議提供單身或家中人數較少以及早發性的肌肉萎縮症患者更多的 特殊支持與週期性的復健。
由上述研究可知，醫療的支援服務與復健計畫，以及情感的支持陪 伴對於提升肌肉萎縮症患者以及其家庭的生活品質有所助益。綜合肌肉 萎縮症家庭適應相關研究可以發現，調適歷程對肌肉萎縮症患者及其家 庭而言是一條漫長的路，因為包含了家庭壓力與和諧問題、孩子的醫療 健康問題，甚至是隨著年紀增長的教育問題與成年生活品質問題，同時 也突顯出專業整合與溝通對於肌肉萎縮症家庭、就醫、就學的重要性。
第三節 肌肉萎縮症學生求學歷程相關研究
本節將對肌肉萎縮症學生求學歷程中的學習需求、學校適應與生涯 轉銜等相關研究加以探討。
一、肌肉萎縮症學生的學習需求
（一）無障礙環境
肌肉萎縮症的症狀是肌肉無力、無法自主活動，常見的裘馨氏肌肉 萎縮症大部分發病年齡在三至五歲，約在國小就學階段就無法走動或站 立，手部動作不靈敏，其最大困難就是移動能力的限制，而需要坐輪椅 移動，使部份學生失學在家或接受在家教育，吳庶深在 1990年曾以 36 位肌肉萎縮症患者進行調查研究，結果發現 25歲以下的患者已就學的 佔了 57.1%，未就學的比率偏高，主要原因多為患者的行動不便，而學 校無障礙環境設施不夠完備導致患者無法自行上下學（引自施雅彬，
1998）。所以學校無障礙環境成為肌肉萎縮症學生學習歷程中的一大挑 戰，環境的無障礙可以讓肌肉萎縮症學生也有參與學校學習的機會。
肌肉萎縮症學生參與學校活動，可能會隨著病情惡化，以及無障礙 設備不足，而造成越來越多的挑戰。由於肌肉越來越無力，厚重的門、
台階、長距離或崎嶇不平的道路全都成了障礙。教育單位應該為使用輪 椅的肌肉萎縮症學生設計貼心的無障礙環境，如︰斜坡道、電梯、洗手 間等，且電梯、洗手間、桌子、洗手台應保留輪椅可推入的空間，高度
也應該配合輪椅的使用。若無障礙環境設計時能考量肌肉萎縮症學生使 用的各種需求與細節，將可以讓肌肉萎縮症學生不僅是進入建築物而 已，更具有實際使用和參與的機會（MDA,2005）。然而，王冠琛（2003） 的研究發現到校園中無障礙環境設施不足，肌肉萎縮症學生於校園裡上 下樓梯只依靠能人力協助搬運，凸顯了目前國內校園中無障礙的問題。
（二）課程學習與評量
就學階段所遭遇到困難，除了沒有電梯、無障礙坡道、殘障廁所等 無障礙環境的挑戰之外，對於肌肉萎縮症的學生而言，教室內的環境更 是另一種挑戰。肌肉萎縮症的學生可能因肌肉病變無力而無法快速或長 時間抄筆記，上課時拿出書本、翻頁數、拿出紙筆等動作可能緩慢甚至 做不到（MDA,2005）。考試時，肌肉萎縮症學生需要比別人多花費一些 時間準備紙筆，因此可能錯過了題目說明的部份。需要計時考試或者需 要長篇大論的考試，對於無法寫得很快或者寫得很久的肌肉萎縮症學生 而言，則是需要以申請延長作答時間、口頭作答或是代填答案卡等方式 作答。隨著肌肉萎縮症病程的改變而所造成的快速而明顯的體能、動作 的變化，老師便需要修改教學模式，繼續強調認知的學習，降低動作方 面的要求。考試的時候延長肌肉萎縮症學生作答時間，如果學生因為肌 肉萎縮變形而寫字很困難，則應該鼓勵並允許他使用錄音的模式紀錄課 堂筆記（MDA,2005）。
肌肉萎縮症學童常因為身體變形或是體力因素而沒有上體育課，但 是體育課是學校經驗中重要的一部份。基於體育或群育的考量，應該鼓 勵肌肉萎縮症學生上體育課（MDA,2005）。最常見的作法為讓病童擔任 比賽的紀錄員，使肌肉萎縮症學生有機會和同學參與這些活動，分享勝 負的喜悅與失落感，視情況運用較輕的設備和修改活動規則，讓他們有 參與的機會（王冠琛，2003；MDA,2005）。但是 Blinde和 McCallister (1998)曾以 20位肢體障礙的體育課經驗為研究主題，研究結果卻顯示 肢體障礙學生體育課參與的活動有限制，並反映出負向的情緒，因為部 份老師並沒有依照學生的需求作調整，而且肢障學生常做一些與體育無 關的活動如：拉線、裁判。因此 Blinde和 Mccallister建議不要用障 礙的角度否定一個學生的參與機會，應以個別化教育計畫結合創造力的 使用，反思過去教室經驗以及傾聽學生的聲音，設計特殊的體育課程，
以增進他們的體能與滿足學生的需求。
（三）心理支持
肌肉萎縮症學生在學校學習時，除了有強烈的無障礙環境的需求之 外，學校生活很多事需要他人協助，因此需要學校行政、老師、相關專 業、學生家長與同儕之間相互溝通協助（王冠琛，2003；MDA,2005），
在資源統合的情形下，才能使肌肉萎縮症學生在學校學習生活品質更 好。Strong和 Sandoval（1999）曾利用四個焦點團體方式收集有關神
經肌肉疾病孩子的教育問題與老師態度相關資訊。成員分別是神經肌肉 疾患者本身、他們的父母以及教導神經肌肉疾病學生的公立學校老師。
以質性方式分析資料，利用分類編碼統整之後建構相關理論。在學生議 題方面發現學生覺得老師並不瞭解他們的需求，老師也不關心他們有什 麼需求；對於家長而言不知如何跟孩子說明病情、以及覺得很難和學校 進行良好的溝通；學校普通教育老師則希望能夠接受相關資訊的訓練及 研習，並進一步與特殊教育老師、行政人員以及家長共同合作。從 Strong 和 Sandoval（1999）的研究結果發現家庭和學校之間需要更好的溝通，
並且需要建立肌肉萎縮症孩子的成就感以及改善他們的同儕關係。因此 學校應該加強與肌肉萎縮症學生及家長之互動，如舉辦新生、新生家長 及相關人員輔導座談會，加強新生入學之始業輔導，協助新生盡快適應 學校生活。再依學生個別差異，實際需要以及問題類別，採定時或不定 時之個別或團體輔導模式，予以必要之協助。
青春期是青少年邁向獨立的關鍵時期，然而對於肌肉萎縮症的青少 年學生而言，卻並非如此，當同儕越來越獨立的時候，肌肉萎縮卻使得 他們很難獨立，當同儕正準備迎接漫長健全的未來時，他們卻要面對未 來生命短暫的恐懼（中華民國肌萎縮症病友協會，2004）。對於無法活 到成年的肌肉萎縮症學生而言，他們生命中大部分的時間會在學校度 過，而求學以及交友方面美好的經驗，可以豐富他們有限的生命。肌肉
萎縮症青少年患者面臨的許多問題和一般青少年雖然一樣，但是國高中 的肌肉萎縮症學生卻面臨別人少有的困擾，例如：日漸無力的肌肉使得 青少年無法自己推展輪椅、無法上廁所、無法自己進食、無法翻書或寫 字（MDA,2005），以致於青少年患者常像孩子般地被照顧著。其實，青 少年患者肌肉無力所造成的機能障礙可以用多種模式來改善，但是重點 為學校如何協助肌肉萎縮症學生，必須聽取學生的意見(MDA,2005)。協 助的模式應該由醫療及教育團隊來評估，提出可行的方法，並且由學生 自己來決定，納入學生的個別化教育計畫當中(Webb,2005)。
二、學校適應相關研究
（一）學校適應的內涵
學校適應係指學生在學校的適應情形，學生在學校適應情形良好與 否，可以從三個向度來看；學業方面的成就是否達到自己能力的水準、
行為方面是否能達到學校既定的規範，以及社會關係與情緒人格方面能 友愛合群與同儕相處良好（張春興，1990）。施清嵐（2003）曾歸納國 內對於身心障礙學生學校適應相關研究分析可以發現研究者對於學校 適應的指標多半是依據研究需求而自編，主要指標包含：語言溝通、學 習適應、常規適應、與同儕或老師間的人際互動、特殊行為表現與整體 向度。但是國內對於身心障礙學生學校適應研究的研究對象多以智障類
與自閉症類的學生為主（胡致芬，1988；王華沛，1989；陳冠杏，1998；
施清嵐，2003）。
非智障類的身心障礙學生的學校適應行為研究，許天威等人（2001）
曾以學業學習方面、環境調適與掌控方面、人際互動方面、生涯就業方 面等層面來探討大學階段身心障礙學生學校生活適應問題。江明曄
（2001）則以資源教室服務、休閒及社交生活、人際關係、學習適應、
身心適應等向度探討台中女中身心障礙學生生活適應。針對高中階段的 學習障礙學生的學校適應之研究，詹文宏（2004）以在學校生活中的校 園人際適應和學習適應兩方面來探討，其中人際適應方面包括：同儕關 係與師生關係兩部分；學習適應方面包括：學習方法、學習態度、學習 習慣三部分。
Worchel和Goethals(1985)認為適應是個複雜的過程， 包括： 1. 學習並了解自身、社會及物理環境。2.利用自身的理解力去為自己設定 實現的目標。3.使用自身能力去控制環境與命運以達目標。4.察覺他人 的需要和關心，以使自己對他人的生命有正向的貢獻（引自詹文宏，
2004）。對於罹患肌肉萎縮症的學生而言，隨著肌肉日漸萎縮，對於無 障礙校園環境的需求日增，因此在學校學習過程中，除了在無障礙環境 滿足其需求之外，他和同儕、師長之間的互動為何？在學業方面的適應 情形為何？甚至肢體上的限制是否影響他的活動參與能力，因此，本研
究將由師生互動、同儕互動、活動參與及學業參與等四個向度來探討肌 肉萎縮症在明星高中的學習適應。
（二）影響學校適應的因素
詹文宏（2004）整理相關研究學校適應研究發現：影響學校適應的 因素主要可以分為個人、家庭以及學校三方面，歸納相關文獻如下：1. 個人因素：如智力、年齡、性別、生理因素、認知能力、自我概念及個 人歸因特質等； 2.家庭因素： 如家庭社經地位、父母管教方式、家庭 氣氛、親子關係、父母接納程度等；3.學校因素：如年級、教育安置、
教師期望、教材內容、學業成績及教學方法、同儕關係等。其中性別、
年級、社經地位都可能影響學生的學校適應，但是各項研究也提出不同 看法。
探討身心障礙學生的學校適應因素的研究，何慧玥（1992）針對大 專聽障生的自我評量之學校生活適應及學業成就做調查研究，結果發現 性別、年級對於其自我評量之學校生活適應及學業成就沒有影響，但是 參加社團活動頻率、畢業於一般高中(職)或啟聰學校、與聽人溝通方式 對於學校生活適應有影響。黃韻如（2004）針對國中學習障礙學生學習 適應與學校支持做研究，結果發現主動性強、個性和善且積極的學習障 礙學生各項學習適應狀況較理想，個人學習障礙的特質與學習適應情形 有關，教師的接納度高，學習障礙學生的學習適應較為理想。針對高中
職學障學生的學校適應方面，詹文宏（2004）的研究結果顯示不同性別、
學校類別（公私立）、社經地位和就讀學程均無顯著差異，而在不同年 級，同儕關係量表中的一、三年級，達到統計顯著差異，三年級學生的 同儕關係優於一年級學生。
國內過去的研究對於特殊需求學生的生活品質與學校適應研究，多 半以問卷為研究工具，試圖藉由列出各個面向，瞭解學生學校適應情形 與探究學生對於這些面向的滿意度與安適感。但是所得的研究資料為主 觀的反應，並未能透過收集「質性」資料進一步去分析影響學生學校生 活品質滿意與否以及學校適應與否的原因與理由，進而達到改革現況的 深層意義。質性研究的意義在於透過深入的資料收集與訪談有新的發現 與意義的彰顯，以及提出獨特觀點，可以作為詮釋或是批判（林宏熾，
2000）。因此為了深度瞭解影響肌肉萎縮症學生在明星高中學校生活品 質的因素與調整歷程，本研究採用質性研究為研究方法，試圖建構一個 屬於肌肉萎縮症學生在明星高中求學的學習歷程與學校適應理論。希望 藉由深度的瞭解和傾聽肌肉萎縮症學生在學校生活中的親身經驗，讓教 育單位、社會大眾以及政府相關部門，能夠更有效地瞭解肌肉萎縮症學 生在學校生活中面對的困難與挑戰，進而提供適時、適切的服務與協助。
三、轉銜服務
近年來，身心障礙者轉銜（transition）與生活品質(quality of life)有關的教育與服務，於特殊教育領域中受到相當大的重視與關切
（林宏熾，1999）。對於肌肉萎縮症的學生而言，因為病程發展的不同 而會需要不同的特殊教育服務，所以面臨教育階段轉換時，亦即是一個 重大的轉銜時刻，下面分別針對轉銜服務的定義與相關研究進行探討。
（一）轉銜的意義與背景
美國特殊兒童學會（Council for ExceptionalChildren，CEC） 對於轉銜的定義為：「於一個社區中，由學生身份轉移至成人階段的一 種角色轉變狀態；這些角色包括就業、接受中學後教育、持家、適當地 參與社區、體驗滿意的個人與社會關係」。張淑燕（1997）綜合許天威
（1993）、Will（1984）、Irvin（1993）等學者的意見提出的轉銜的定 義：為學生從國中或高中即將畢業過渡至成人社會的一個階段，此階段 的萬全準備是決定將來適應成功與否的關鍵，而這個階段與家庭更有密 不可分的關連，甚至影響家庭的運作功能。林宏熾（1999）對於轉銜的 所下的定義為：轉銜為幫身心障礙學生順利地由學校過渡到離校後的生 活所提供之一系列成果導向的協調活動；包括：中學後的教育、職業訓 練、整合式就業、成人繼續教育、成人服務、獨立生活、和社區的參與。
由此可知身心障礙的的生涯轉銜不僅止於單純以就業為考量，而是以個
