第一章 緒論
本章共分為五節，分別為「研究動機與重要性」、「研究目的」、「研 究問題」、「研究假設」及「重要名詞界定」。
第一節 研究動機與重要性
西元 2000 年當人類基因 圖譜草圖完成時 ，前美國總統柯 林頓
（William Jefferson Clinton）曾經形容「這是人類所製造的地圖中，
最重要也最不可思議的一張」（中時電子報，2000）。人類不僅從中了解 到生命的奧妙與學習到浩瀚的遺傳學知識，但同時也感受到它對生命現 實的衝擊。人類的基因密碼，每個人約有三萬個基因（J. Craig Venter,，
2001），每個基因都有其特殊功能與相關生物作用，在生命形成之初皆錯 不得，才能使我們健康地出生。而生命傳承中難免有不小心發生失誤的 時候，有時這些錯誤將導致一些不常見的「罕見疾病」發生。
然而，由於罕見疾病之「罕見」兩個字，使我們很容易認為發生在 自己身上的機率很低而忽略，但事實上每人平均身上約有 7 到 10 種基因 的缺陷（唐先梅、曾敏傑，2007），一旦婚孕男女雙方都剛好為同一隱性 致病基因的帶因者，或某一方有顯性致病基因的家族史，甚至是基因偶 發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。因此，罕病 雖然發生機率很低，卻是每個新生命誕生時都會面臨的風險。
過去衛生主管機關認為罕見疾病是偶發的個人醫療問題且人數少，
2
不容易形成壓力團體，對病患的照顧並未加以重視。在資本主義之下，
醫界跟藥界都缺乏研發與製造的意願，即使投入人力及物力，花費大量 成本而回收卻不成比例。醫師照顧罕見疾病患者比照顧一般患者要耗費 更多的時間及精力，收入卻無法與工作付出成正比，目前從事研究遺傳 專科的醫師人力相對缺乏。在無利可圖之下，使得病患成為政府不疼、
醫院不愛的「醫界孤兒」(陳志昇，1999)。礙於有限的知識、病理了解 與財務資源，罕見疾病的預防、治療、取得藥物等過程，常受到社會的 邊緣化處理。不但成為政策管轄與設立的邊陲，也因為對疾病的認識不 足，人們穿鑿附會，使罕見疾病病患遭受歧視，無法被社會接納(葉秀珍、
曾敏傑、林志鴻，2002)。
國人當身體感到不舒服時，最先採取「看醫生」為主要的治療方式 之比率為 66.59%（中華民國統計資訊網 90 年度調查資料），顯示醫師對 於疾病的鑑別診斷能力是相當重要的。否則，當民眾面對「奇怪的疾病」
時，這位醫師看不好就換另一位、這家醫院醫不好就換另一家，因此，
罕病病患或家屬對於患者奇怪的症狀與莫名的疾病，光是確診為某種「罕 見疾病」的過程，往往是轉診又轉院耗費多時才被確認。此外，醫療人 員是健康照護提供者，當病患及家屬有任何健康上或遺傳上的疑問時，
通常會尋求醫療人員的協助，因此醫療人員必須對罕見疾病有所認識，
才有能力提供病患及家屬具知識性、安全且適切的醫療照護(劉梅瑛，
3
2006）。然而，不論從先進或開發中國家的研究結果，發現即使經過二十 多年後，醫療人員對於遺傳學的知識仍普遍偏低(劉梅瑛，2006），顯示 醫療人員對於罕見疾病仍感到陌生，有必要充實相關的知能。
我國「罕見疾病防治及藥物法」自民國 89 年公布施行後，至今(民 國 103 年)已屆滿 14 年，截至民國 102 年 12 月底止，政府公告罕見疾病 種類共有 201 種（衛生福利部國民健康署，2014）；各類罕見疾病在國內 已知的病患人數從個位數到近千人不等，甚至更有一些罕見疾病，在全 世界僅有個位數的病例。較為人熟知的罕見疾病包括：肌萎縮性脊髓側 索硬化症(漸凍人)、遺傳性表皮分解性水皰症（泡泡龍）、脊髓性小腦萎 縮症(企鵝家族)、普瑞德威利症候群(小胖威利)、先天性成骨不全症(玻 璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、重症海洋性貧血等。事實上，因罕見疾病 的高度異質性，導致不同病類的病患受到的醫療診治經驗差異也很大。
罕見疾病依患者發病年齡是否於幼兒期之前，分為早發型和晚發型 (何建志、呂千佩，2009)。大部份的罕見疾病是由於先天性基因異常所 造成的隱性遺傳性疾病、先天性代謝疾病、單基因遺傳、染色體疾病、
先天畸形症候群，只有部份為非遺傳性疾病或原因不明的疾病(蔡輔仁，
2002)。我國衛生福利部國民健康署自 1982 年起開始推行「新生兒先天 代謝疾病篩檢」制度（曾敏傑，2007），因此，醫療人員對於早發型的罕 見疾病相對晚發型罕見疾病較易掌握，也較能夠及時提供相關的醫療處
4
置。使得這些先天性異常的嬰幼兒，大多數可以經由優生保健的新生兒 篩檢與遺傳諮詢等相關服務提早鑑定出來，以避免家庭的負擔及社會的 成本；但是若為晚發型（發病期過了幼兒期）的罕見疾病患者，則須依 其就診經歷是否順暢，而決定了是否有機會及早診斷與及早治療的可能 性。過去曾有患者耗費了 38 年之久才被確診罹患了罕見疾病(林志鴻，
2001)。
有些罕見疾病容易被漏診，有時是因為其症狀不具特異性，容易與 其他疾病混淆，其中「急性紫質症」就是屬於晚發型又容易被漏診的罕 見疾病。由於患者急性發作之最常見症狀為嚴重腹痛(Anderson, 2005)，
然而，「肚子痛」是許多疾病都會有的症狀並不具疾病鑑別度，容易被醫 師漏診或誤診為其他疾病，使得病患經常因延誤治療導致神經毒素已造 成體內不可逆的神經傷害（如四肢癱瘓或精神障礙）(Anderson, 2005)，
或常誤以為盲腸炎或闌尾炎，動了不必要的手術，而將其臟器移除。如 果未早期發現早期治療及排除生活飲食和藥物的誘發因子，可能會危及 病人的生命(衛生署藥政處(現併入衛生福利部食品藥物管理署[食藥署]，
2006)。然而，只要臨床醫師增加對疾病的正確認知與及時的醫療處置，
上述情況都是可以避免的，還可以提升病患健康況狀、減少醫療及社會 負擔。
目前國內有關罕見疾病之學術論文，以「某罕見疾病之生理學」或
5
「探討患者本身相關問題」(如生活品質、家庭關係、家庭壓力、患者權 益等)為主，至於衛生教育方面，目前僅查得一篇「醫事人員遺傳教育計 畫」（徐山靜，2007）及三篇碩博士研究論文有關北、中、南區某醫學中 心護理人員之罕見疾病知識、罕病教育態度與在職教育需求探討（劉梅 瑛，2006）之外，顯少以衛生教育觀點討論到如何提升臨床專科醫師對 於罕見疾病的診斷能力及其醫療行為。
自 1960 年代起「自學式手冊」開始出現於英國自學型式的課程中，
由於它能擺脫時空的限制，培養獨立學習的態度與技能，發揮自我學習 的效能，故國外早已應用於許多衛生教育的主題，甚至運用於醫學教育 的各學科領域(Shafer，1973)，而國內近年來亦廣泛地運用自學式手冊 於衛生教育各領域。醫師族群本身即具有高度的學習能力，然而，醫師 們每天龐大的工作量，要期望每一位醫師經常性花時間往返於某進修場 所，去聆聽臨床上少見的罕見疾病「急性紫質症」(盛行率約十萬分之一 至萬分之一) (食品藥物管理署，2006)的進修課程是不容易的。因此，
運用自學式手冊來提升醫師對罕見疾病急性紫質症診斷能力的教育介入 措施，可以提供醫師一個具時間彈性且個別化的學習方式，以增加醫師 對於罕見疾病急性紫質症的學習意願，及提升鑑別診斷能力的方法。
因此，研究生認為可運用自學式手冊的概念，發展可行的介入策略，
以提升臨床醫師診斷罕見疾病急性紫質症的知識、態度與自我效能等。
6