醫療人員對罕見疾病之認知探討

當病患或家屬面臨不曾聽過的罕見疾病時，醫療人員的專業知識成 為他們的仰賴重心，那麼醫療人員對於罕見疾病的認知是否足夠，我們 將做以下進一步探討。

一、 罕見疾病遺傳教育之現況

由於罕見疾病並非醫療臨床實務中病患之大宗病類，所以目前我國 的正規醫療教育學制中，包含醫學院、藥專、護專等，罕見疾病均尚未 發展出獨立的學門，仍涵蓋在遺傳學教育之內(劉梅瑛，2006)，遺傳學 在醫學系課程中約為一至兩學分，有的學校列為必修課程、有的則為選 修課程、有的甚至無教授遺傳學課程。而遺傳學課程內容大多談論遺傳 法則、染色體、遺傳流行病學及各科疾病中和遺傳相關者，甚少講授到 罕見疾病，至於其他科系的遺傳學教育，講授時數就更不用說是少之又 少。

國際健康專業人員遺傳教育聯合會於 2000 年定義健康專業人員的 十大遺傳學核心能力為(一)收集遺傳家族史；(二)找出遺傳服務中獲益 者；(三)解釋可能的基礎概念及疾病易感性；(四)協尋同儕支持資源及 轉介合適的遺傳學專家；(五)教育病患遺傳試驗的合適性及治療頻率；

(六)參與遺傳學的專業及大眾教育；(七)提供有關遺傳試驗的資訊，包 含可能的危害、好處、與限制；(八)提供病患參與有關遺傳試驗知情同

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意的過程，促使做決策；(九)討論遺傳服務的成本、好處、及使用健保 付費可能的危害、歧視可能的危害；(十)保留病患遺傳資訊的隱私及機 密(Füsun Terzioğlu et al.,2004)。由此可知，醫療人員具備遺傳學知 識的重要性。

自 2003 年起，國內陸續成立台灣大學分子醫學研究所遺傳諮詢組、

陽明大學遺傳研究所、高雄醫學大學醫學遺傳學研究所等，並招收碩士 班學生，加強國內遺傳學之學術研究，但在臨床工作的第一線醫療人員 面臨各式各樣的疾病醫療與照護需求，僅靠學校教育是不足以應付現代 健康照護的改變及需求，必須透過臨床在職教育不斷地提升個人的知識 及專業技能，才能順應遺傳科技的快速變化，否則將面臨被淘汰的危機 (Donaldson，1997；劉梅瑛，2006)。

國內政府單位、學會及民間相關的基金會，也開始重視遺傳性罕見 疾病的在職教育，近幾年陸續舉辦「優生保健暨罕見疾病防治」、「遺傳 及罕見疾病相關人員繼續教育訓練研習會」、「遺傳及罕見疾病推廣教育」

等學術研討會及教育訓練；相關的學會「中華民國人類遺傳學會」、「台 灣遺傳諮詢學會」、「台灣基因體暨遺傳學會」也會定期舉辦學會活動，

提升會員的遺傳學新知；各醫學中心亦陸續成立「遺傳諮詢中心」，以提 供民眾相關的遺傳諮詢服務。然而，2005 年徐山靜等人調查台灣地區醫 事人員的遺傳醫學服務概況，發現接受過相關教育訓練的比例為 30.3％，

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可見國內醫事人員仍普遍缺乏類似的教育訓練。

二、 醫療人員對於罕見疾病的態度與相關知能需求

一個良醫必須有廣泛的醫學科學知識，更必須富於對生命與人性的 關懷，並且具有終身學習求知識與時代並進的能力及態度(醫學教育白皮 書，2002)。面對各種臨床問題，針對某一醫師族群所設計的正規醫學繼 續教育課程，並無法滿足醫師所有的需求，醫師必須藉由非正式的繼續 教育，以自我學習的方式，依據本身的需求，由不同管道去找尋資訊與 協助 (侯海珠，2002)。

罕見疾病由於十分多樣，發病症狀與發病時間也多不相同。雖然罕 病之患者較多求診於小兒遺傳專科，但每個科別的醫師均有可能碰到罕 病的病患，然而目前仍有許多醫師對目前罕見疾病的議題仍不了解，或 是認為事不關己，或多或少的影響了罕病患者的權益，所以對於罕病的 相關議題，也應有一基本認識(楊智超，2003)。

依據 1995 年美國護理學會以電話調查 1000 名護理人員，詢問其遺 傳學知識發現，68%自認為知識不足，有六成會轉介給醫師處理，而知識 來源以護理雜誌最多（65%）、其次為醫師（48%）及研習會（39%）（劉梅 瑛，2006）。根據台中榮民總醫院遺傳諮詢中心，一份對醫事人員在遺傳 知識需求問卷調查的結果顯示，我國醫事人員在疾病照護最常遇到的困 難，主要為專業知識不足（31.8%），其次是個案情緒處理（27.3%）、家

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屬問題（22.7%），進一步有 68.2%希望加強遺傳疾病發生機轉（徐山靜，

2007）。

我國兒科護理人員之罕見疾病知識偏低，而獲得罕見疾病訊息來源 主要以網路（52.8%）居多，其次是衛教單張和手冊（48.8%）、醫師（48%），

同時，兒科護理人員認為對於罕見疾病在職教育需求高（劉梅瑛，2006）。

醫師常常是其他醫療人員諮詢的對象，然而，國內診治罕見疾病相關的 醫師，在醫治罕病的過程中，對於相關資訊不足感到困擾亦高達 20%之多

（唐先梅、曾敏傑，2007）。不論國內外研究顯示，即使經過多年後，醫 療人員對於罕見疾病仍有許多的不了解，以致於影響主動積極面對的態 度，同時也顯示有獲得罕見疾病專業知識的需求。

三、 醫師資訊需求的尋求途徑與障礙

醫療小組成員間，不適當的資訊取得與無效果的資訊傳播，將是醫 療疏失的潛在原因 (蘇諼，2006)。尤其罕見疾患所面對的不只是解決現 階段的問題，而是關乎生命存活的機率跟風險的選擇，若每一步所得的 訊息稍有出錯，將影響整個醫療決策的過程(劉梅瑛，2006）。

通常醫師對於一般病症的診治是依據個人的臨床經驗來處理，只有 對於較罕見與棘手的疾病，才需要找資料來看，以解決其臨床工作上所 產生的資訊需求(侯海珠，2002)。根據多篇對於醫師資訊需求研究分析 所得之結論，醫師的資訊問題最常見的是與治療有關，其中又以藥物問

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題最多(蘇諼，2006)。

醫師選擇資訊來源的考量因素，依序為獲取資訊的時間、資訊的權 威性、主題的相關性、資訊的新穎性、獲取資訊所花費用(侯海珠，2002)。

根據 Dorsey 與 Detlefsen 的研究，醫師資訊尋求過程中，利用到的資訊 資源可區分為三大類：(1)教科書、期刊、小冊子、藥物介紹等印刷式資 訊；(2)電子教科書、資料庫、電子期刊、網路資源等電子化或數位化資 訊；(3)與同事或其他專家學者透過電話、面對面或各種電子傳播機制作 交談(蘇諼，2006)。在特定專屬的醫療領域內，則因較高的專業困難度，

缺乏時間、或是不知適當的資料來源，因而往往依賴資訊取得的便利性，

以詢問同事或翻閱手邊現有資料為主，不一定使用其他已知的資訊來源 (郭峰淵、曾繁絹、劉家儀，2007)。

由於電腦網路的普及應用，稍具電腦及網路使用能力者便可以上網 找尋所需資訊，不過在時間壓力下，醫師通常只有在臨床處理較不急迫 時才會上網找資料(郭峰淵、曾繁絹、劉家儀，2007)。醫師的資訊問題大 多數可由電子資源獲得解答，不過其困難在於需要時間、經費的付出，

而醫師往往亦欠缺相關的資訊技能(蘇諼，2006)。此外，醫師利用電腦 查詢各種電子資源最大的困擾是：查到一大堆不合用的資料，需花費許 多時間再做人工過濾，如此不但未發揮資料庫檢索功能的效益，更可能 因此遺漏重要的資訊(侯海珠，2002)。

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「沒有時間」是醫師普遍資訊尋求過程中最大的問題(侯海珠，2002)。

Shaughnessy 說：理想的資訊來源將是有直接相關性、包含正確資訊，並 且花費最少的時間心力即可獲取(蘇諼，2006)。知識建構或調整的過程 中，「知識擁有者」將其知識以文字、語言、符號等具體方式呈現出來，

形成外顯知識或客觀知識，因其具有可具體化的特質，故容易在短期間 內進行溝通、傳遞及學習(郭峰淵、曾繁絹、劉家儀，2007)。因此，在時 間的壓力下，提供醫師罕見疾病相關主題的自學式手冊學習使用，也許 是一種適當的罕見疾病資訊資源與方式。

我們對遺傳疾病的醫療相關知識累積的程度，尚不足以面對所有罕 見的遺傳疾病(陳惠貞，2005)。綜合上述文獻可知，唯有於臨床實務上，

不斷地自我學習，才能服務各式罕見病患。

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第三節 介入策略運用的行為科學理論與相關研究