認識先天性巨結腸症

醫療衛教 認識先天性巨結腸症 返回醫療衛教 發表醫師 方旭彬醫師 發佈日期 2013/03/21 臺北醫學大學署立雙和醫院小兒部小兒胃腸科主任 方旭彬醫師           早在1888年Hirschsprung解剖兩位死嬰首次發現這種脹大結腸的疾病，當時對於病因尚不清楚，但是後人為 紀念他便將這種病稱為Hischsprung氏病。後來在1920年Dalla Valle發現原來這種病在遠端近肛門處的大腸有異常 的緊縮，而且找不到掌管正常腸功能的神經細胞；一直到1940年代才對相關病理生理學的異常有較詳細的認 知。到了1948年，Swenson和Bill兩位醫師首次以手術的方式，將缺少神經細胞的腸段切除，再將兩端接合，成 功地治療這種病童，開啟了手術治療先天性巨結腸症的新時代。 先天性巨結腸症的發生率，約佔活產嬰兒的五千分之一，男比女多約四比一，統計並無人種的差異，起因 於妊娠初期腸管由口向肛門分化生長的同時，腸壁中的神經細胞沒能跟著往肛門端移動，導致尾端大腸有一段 缺少神經細胞，造成出生後近肛門端一段結腸不正常緊縮，前端的腸子愈來愈脹，甚至有嚴重腹脹、便秘或嘔 吐的症狀產生。通常這一段缺少神經細胞的結腸愈長，症狀愈早發生，家族傾向愈明顯，男女生的比例可降到 二比一。近年來的醫學研究發現，這種先天性腸道疾病與一些基因的突變有關，且在某些遺傳性病童身上較常 看到，例如3至10%的唐氏症、藍眼珠的瓦登博格症候群、以及先天性中樞神經換氣不足症候群等。 通常剛出生幾個月內的嬰兒，如果有胎便延遲超過二十四小時後才解出，之後肚子漸漸脹大，甚而嘔吐或 有好幾天才有噴射式的大便，就要懷疑是否罹患此症。有兩成以下比較短節型的先天性巨結腸症病童，由於初 期症狀不明顯，可能會拖延到一歲以後，才因為頑固性便秘找小兒腸胃科醫師求助。醫師在為病嬰兒作手指肛 診時，通常會感覺異常的緊縮，將手指拔出時甚至會有糞便隨之噴出，這是先天性巨結腸症典型的身體檢查發 現。如果高度懷疑此病，通常會先安排下消化道鋇劑顯影，利用一條細的肛管將顯影劑低壓注入結腸，來看看 是否有某段以上腸徑有異常的脹大，診斷率約有80%。二十四小時後再照一張腹部X光如果還有大量顯影劑殘 留更要高度懷疑。若仍無法排除此病，進一步的腸道壓力檢查約有95%的診斷率，直腸病理切片請病理科醫師 仔細尋找神經細胞，看看有無肥大增生的神經束，或有異常的神經突觸酵素的染色，可有高達98%的診斷率。 確定診斷的病嬰，通常無法順利的進食，甚至於有時因腸子過脹導致細菌增生感染而以腹瀉或敗血症來表現， 此時的預後不佳，死亡和併發症的機率大大提高。 一但確定診斷後，必須進行手術治療。以往須先在近端有神經細胞的腸段作一個人工肛門，維持病嬰不致 腹脹而能正常餵食，數月後再將正常腸子接到遠端的肛門，目前這種手術只保留給長節型或嚴重腸炎腹瀉的先 天性巨結腸症病人。小兒外科手術的日新月異，已進步到可以一次將無神經細胞腸段切除，並將近端正常腸子 與肛門接合，甚至可以用腹腔鏡手術操作，而不必留下腹部的大傷口並減少出血，縮短住院天數。最近有更新 的手術方法，可直接從肛門將腸子拉出體外進行切除和縫合，肚皮完全無疤痕，造福不少小病童。本院小兒腸 胃科購進新式直腸真空吸引切片槍，與病理科、小兒外科團隊合作，近年來診斷好幾例短節型的先天性巨結腸 症，並有一位新生兒在產前因羊水過多，出生後嚴重腹脹而診斷為長節型先天性巨結腸症，且懷疑可能是節段 性神經細胞缺少的世界罕見病例，已順利接受人工肛門開刀並等待第二階段手術。此病容易誤為其他原因的吐 奶或便秘，家長們不可不慎！   健康文章內文主要提供民眾降低對疾病因不了解產生之不安和恐懼，但不可取代實際的醫療行為，所以身體如 有不適請您前往醫院就醫治療。