雷特氏症之溝通需求

1966 年奧地利兒科醫生安德烈亞斯·雷特博士（Dr. Andreas Rett）從兩位女 性患者身上發現此特殊疾病。1983 年瑞典醫生Bengt Hagberg 醫療團隊公開發表 35 位女性案例，從此開啟了國際醫學界關注雷特氏症的扉頁（Zoghbi, 2002）。並 於 1960 至 1970 年間被廣泛認定為一種疾病族群，而且是種罕見與無情惡化的神 經性化學腦部疾病（Hagberg , 2002）。

壹、雷特氏症疾病成因

雷特氏症是一種全面進行性神經系統退化的疾病，好發在小女童身上，身體 的發展隨著年齡增長呈現退化與遲緩的現象（郝佳華，2015；黃金源，2003，2008；

蔡文心，2009）。此疾病會嚴重影響兒童身心的發展，發病機率約為 1/10,000～

1/15,000，患者於出生時一切正常（蔡文心，2009；Zoghbi, 2002）；5 個月內有 正常的精神與運動發展的能力（孔繁鐘，1997）；隨後出現成長遲緩，快速的口 語、智力與運動能力退化（黃金源，2008）。典型雷特氏症僅出現在女性中，有 罕見的家族性無症狀攜帶者（Zoghbi, 2002）；被認為是第二大常見女性嚴重智力 障礙的身心障礙族群，僅次於唐氏症（Didden et al.,2010）。

透過免疫組織化學方法鑑定的MECP2 基因會隨著神經元的成熟而增加，指 出典型雷特氏症表型發生的延遲可能與成熟神經元中MECP2 基因的特異性功能 相關（Dawna , 2002）。因此，使用基因篩選方法可以確定編碼 Xlinked 甲基 CpG 結合蛋白 2 的MECP2 基因突變為造成一些雷特氏症候群發病的主要原因，進而 導致患者身心發展出現嚴重的退化與困難（Amir et al.,1999；Zoghbi, 2002；

Isacsson, Lagerkvist, Holck & Gold, 2014）。

蔡文心的醫學研究報告也指出，從本國 60 位符合典型或非典型雷特氏症候 群患者進行MECP2 基因的突變分析後，23 位符合典型雷特氏症候群中有 14 位 找到MECP2 基因的突變，偵測率為 60.1％，研究結果說明了 MECP2 基因突變 與雷特氏症候群之間的關聯（蔡文心，2009）。

雷特氏症進行退化疾病嚴重障礙著身心的各項能力，若能及早診斷，了解病 程的發展、疾病的特質與學習上的需求，進而協助個體與照顧者改善生活品質。

貳、雷特氏症診斷標準

Hagberg 的醫療的團隊強調雷特氏症候群的診斷為臨床判定而非單以基因突 變做為診斷的標準。實因達到臨床標準的兒童（80％以上）極有可能皆無MECP2 基因上的突變。故此，表 2-1 與表 2-2 是依據 1980 至 1990 年間早期雷特氏症候 群診斷標準與臨床診斷表現來做為說明 （Hagberg, Hanefeld, Perch, Skjeldal, 2002）。如下：

表 2-1 典型雷特氏症候群：診斷標準修改版（Revised Diagnostic Criteria for Classic Rett Syndrome）

項目 標準（Criteria）

必備性標準

（Necessary Criteria）

1.產前及周產期正常。

（Supportive Criteria）

1.清醒時呼吸障礙（過度換氣、呼吸中止、強迫排出空氣或吞

（Exclusion Criteria）

1.器官肥大症或其他貯積性疾病。

2.視網膜病變，視神經萎縮或白內障。

3.有周產期或出生後腦部損傷。

4.確認有代謝異常或其他進行性神經退化疾病。

5.確認有嚴重感染或腦傷引起的神經疾病。

資料來源：“An update on clinically applically diagnostic criteria in Rett syndrome”by Hagberg, Hanefeld, Perch, Skjeldal, （ 2002 ）， European Journal of Paediatric Neurology, 6, 293-297.

表 2-2 雷特氏症候群支持性臨床診斷表現

資料來源：“Clinical manifestations and stages of Rett syndrome”by Hagberg,

（2002），Mental retardation and developmental disabilities research reviews,8 , 61-65.

另一方面，Hagberg（2002）也指出因為變異型雷特氏症候群已過了發病年 齡，偏離了臨床資料、疾病嚴重程度與預期症狀的表徵模式，額外增加了診斷 上的困難。如下表 2-3 說明之：

表 2-3 變異型雷特氏症候群：修改版（Revised Delineation of Variant Phenotypes）

項目 標準（Criteria）

總括性標準

（Inclusion Criteria）

1.包含至少主要標準中 6 項的 3 項。

2.包含至少支持標準中 11 項的 5 項。

主要標準

（Six Main Criteria）

1.減低或喪失手部功能。

（Eleven Supportive Criteria）

1.呼吸不規則。

資料來源：“An update on clinically applically diagnostic criteria in Rett syndrome”by Hagberg, Hanefeld, Perch, Skjeldal, （ 2002 ）， European Journal of Paediatric Neurology, 6, 293-297.

承上所述，發病年齡與疾病進展皆可能對診斷結果具有相當大的影響力。 因 此，Hgberg 等也指出除了典型雷特氏症之外，其他被分類為不同的變異體形式，

有下列 5 種：1.幾種forme fruste 雷特氏症候群，以一種更輕微、更不完整的型 態表現。2.退化現象在晚期發作型雷特氏症候群。3.更早期發作型雷特氏症候群。

4.先天性發作雷特氏症候群。5.語言保留雷特氏症候群等（Hagberg, & Gillberg ,

1993）。

參、疾病發展歷程

雷特氏症病程發展階段可分為四期，由於病人的特質不同，因此發展的速度 也不盡相同。美國National Institute of Neurollgical Disorder and Stoke（簡稱NINDS ） 提供臨床症狀的發展階段，說明如下：

一、早發期

通常在 6 至 18 個月間開始。這個階段經常會被忽視，因為症狀可能不 太明顯，父母和醫生或許沒有注意到個體微妙的發展遲緩現象。嬰兒時期可 能會開始減低與人眼睛接觸的頻率，對玩具也逐漸失去興趣。主要的運動能 力如坐或爬行可能會遲緩。此外，也可能發生擰手和頭部生長遲緩的現象，

但不足以引起他人注意。大致上這個階段會持續數個月，或可能一年以上。

二、快速退化期

通常開始於 1 至 4 歲之間，或更可能持續數週或數月。病程會以快速或 漸進的方式進行，孩童逐漸失去有目的的手部功能與口語能力。特殊且單調 的手部刻板動作出現，例如：擰手，洗手，拍手或敲手，以及反複移動手到 嘴裡等的行為經常於這個階段出現。清醒時，手部動作不停止，但在睡眠中 會消失。呼吸呈現不規則，例如：呼吸暫停與過度換氣，呼吸異常只在清醒 時才出現，通常在睡眠期間獲得改善。有些女孩也會出現類似自閉症的症狀，

如：失去社交互動與溝通能力。此外，移行的動作不太穩定，並且在啟身時 動作會產生困難。通常在這個階段會留意到頭部有生長的遲緩現象。

三、假性穩定期

階段在 2 至 10 歲之間，並且能持續多年。異常的動作問題與癲癇發作 皆很明顯。然而，問題行為可能會有所改善，如：煩躁不安，哭泣與自閉症

特徵等。此時女童可能會對周圍環境產生更多的興趣，並且警覺性、注意力 與溝通能力可能會提升。許多女孩能停留在此階段並且不再惡化。

四、動作惡化後期

此動作惡化階段可持續數年或數十年之久。比較突出的特徵包括動作失 能，脊柱側彎或脊柱側、肌肉無力、身體僵硬、易痙攣抽搐、肌肉張力異常

（四肢或軀幹張力過大）為主要的表徵。因此，之前有行動能力的女孩可能 會停止走路。此階段在認知、溝通與手部功能會停止繼續惡化。重複的手部 刻板動作可能降低，眼睛的凝視能力會提升。Didden et al.,（2010）也強調患 者到了末期的各項能力表現和對環境刺激的反應為嚴重的受限。

Hagberg 等指出雖然雷特氏症是神經性進行性疾病，但它似乎不以傳統的、

一味的、進行性地惡化下去。相反地，往後的發展與成年時期有某些部份會出現 一些輕微的進步（Hagberg & Gillberg，1993）。因此，早期診斷、早期療育的重 要性不容小覻，能提供患者與家庭一線生機，而且此事刻不容緩。

肆、雷特氏症特質與需求

雷特氏症患童隨時間能力進行性退化，導致智能低下。典型雷特氏症的盛行 率約為一萬到一萬五千分之一，並且幾乎只影響女性(Amir et al.,1999)，而 15 歲 以下雷特氏症的發生率為 1.2 / 10,000（Young et al., 2008）。雷特氏症獨特的典 型特徵可從行為僵化與固著性、溝通能力、社會互動的障礙與動作發展等方面來 說明。黃金源（2008）指出主要的行為特徵如下：

1.奇怪的反覆性手部動作，如兩手手指彎曲，手部經常來回不停搓洗、擰扭 等。

2.強烈且固執的行為表現，因此有著如同自閉症者在社會人際互動有困難。

3.人際溝通上有障礙，大部分患者無口語溝通能力。

4.具有嚴重的智能障礙，大部份生活自理需仰賴他人完全的協助。

5.肌肉張力低造成四肢肌肉萎縮，且以不穩定的走路姿態行走，動作惡化後

長期需以輪椅代步。

6.最常使用的溝通方式為笑瞇瞇，與人有頻繁的眼神接觸。

雷特氏症終身罹病，並且無治癒方法（孔繁鐘，1997）。雷特氏症於病發後 口語能力嚴重缺損，以致語言發展遲滯或甚至沒有口語能力，更何況具有僵化與 固著的手部刻板動作、反應遲鈍，對事物沒有好奇心及興趣、缺乏與人社會人際 互動的能力等，在在困擾著病患與家庭照顧者，甚至終其一身的生活需求皆仰賴 他人的協助。故此，希望藉助相應且有效的溝通教學來幫助這群孩童增進與人溝 通的能力與社會互動的機會，使他們在侷限的生活中能減少障礙。