一位脊髓性肌肉萎縮症患者之敘說研究

全文

(1)國立屏東教育大學教育行政研究所博士論文. 指導教授：劉慶中博士. 一位脊髓性肌肉萎縮症患者之敘說研究. 研究生：羅麗春撰. 中. . 華. 民. 國. 102. 年. 1. . 月.

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(3) 致謝詞. 如文本中所言，「人因所以存在，是因為有他人的存在」，回首漫長的博士班生涯，同時須扮演著學生、教師、母親、女兒…等多重角色，為了善盡每個角色，我積極努力希望能做到最好；期間雖偶陷入困境，但終於在大家得協助與期盼下完成了此階段的學習與論文之撰寫。首先，由衷感謝我的恩師劉慶中校長，從碩士學習階段至今一路的耐心指導，使我的研究思維與寫作技巧更加精進，其治校理念與態度更是提供我面對研究時最佳的精神典範。此外，感謝本論文的口試委員林官蓓老師、楊百世老師、張慶勳老師、鄭如安老師等巨細靡遺地指正，使我的論文更加完善。再者，感謝我的研究對象林育緯，育緯爸爸松華哥、育緯媽媽秀玉姐，使我有機會身歷其境了解你們得生活，幫助我理解如何在其如此艱鉅困境中成長，而能維繫其家庭凝聚力，亦是我人生中的活教材。並感謝本次協助的育緯好友們徐、楊、蘇、及兩位王同學還有陳復健師等，您們的訪談與協助，讓我的論文得以順利完成。還有目前育緯研究所的主任及老師同學們，謝謝您們同意讓我進入研究場域，並全力得支持與適時地關心我。感謝我所服務的學校，提供我於學習過程中增加專業視野，辦公室的同仁們、校內得好友們，總是給予我關心與支持力量。感謝我的父母及家人們，你們的分擔讓我能夠專心的寫作；並感謝我生命中所有的貴人們。最後，謹以此論文獻給默默付出心力的現場特教老師與家長們。. . i. .

(4) 一位脊髓性肌肉萎縮症患者之敘說研究. 摘要. 本研究係生命故事的敘說研究，針對一位罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症患者至今25年的生命歷程進行探討。聚焦在探索其生命故事，釐清其生涯歷程與社會文化脈絡的關聯，並瞭解其生命歷程的軌跡如何形塑成今日的他。研究的進行，透過參與觀察、深度訪談及文件分析等方式蒐集資料。研究結果如下：一、就罕見疾病者之教育權部份，學習過程中軟硬體設備無法滿足個案。二、就罕見疾病之脊髓性肌肉萎縮症的照護經驗與醫藥護理的介入，可延長其壽命。三、就家庭壓力源及其相關研究部份，多年經驗的累積與調適父母已找到出口。四、就動力因應與復原力及相關理論部份，案家多不爭取社會福利支持，期待「留給更需要的人」；家人凝聚力強，正向信念樂觀包容積極迎接每一天，共享資源。此外，有以下研究反思：一、如有妥善照料與醫科學的進步加上研發，可延長其生命。二、生活方面，保持開朗心情予以應對，全心關愛照護個案，可穩定其情緒。三、醫療方面，藥物介入預防針注射與脊髓手術，可改善生活品質。四、學習方面，可藉由多元管道的學習經驗，體驗人生美好事件包含人、事、物。宗教信仰具安神效果中，可轉變成內在正向與光明。五、將死亡教育視為終身學習的教育中，可獻身慈善團體用實際行動讓生命意義非凡。. 關鍵詞：脊髓性肌肉萎縮症、壓力、動力與因應、復原力、敘說. . ii. .

(5) A Narrative research of a Spinal Muscular Atrophy patient. Abstract This narrative research aims to explore the twenty five year life story of a rare disease patient with Spinal Muscular Atrophy (SMA) for clarifying the connection of the patient’s life experience and the social-cultural context and for understanding how the life experience made him who he is today. With the observation, interview and data analysis, the research results are shown as below: Firstly, regarding the rare diseases patient’s right to education, the software/ hardware equipments can not satisfy this SMA patient during his learning process. Secondly, with the nursing service and experience of this rare disease, Spinal Muscular Atrophy, it prolonged the patient’s life. Thirdly, as for the family stress resource and its relative studies, parents of this SMA patient have accepted the fact that the patient gets the rare disease based on the years’ nursing experiences and self adaptation. Fourthly, concerning the motivation and coping strategies, resilience and relative theories, the SMA patient did not eager to strive for the social welfare but left it to the people who need it more. For the resilience and its relative theories, the strong family choesion leads the patient and the family sharing all the resources together including being positive towarding the life everyday. Besides, the reflection of this research includes: Firstly, with the well care nursing and the development of the medicine and science, a patient’s life could be prolonged. Secondly, with a cheerful mood and caring nursing, it could also increase a patient’s emotional stability. Thirdly, the inoculation and the spinal surgery operation could improve the quality of life. Fourthly, a patient could experience the wonderful things in the life by multiple learning experiences. For example, the soothing effect of the religious belief could also be transformed into the inner positiveness and brightness.. . iii. Fifthly, being under the education. .

(6) which takes the death education as lifetime learning, a patient could devote himself to the charity and make the life more meaningful with practical actions.. Keywords: Spinal Muscular Atrophy; Stress; Motivation and Coping Strategies, Resilience; Narrative. . iv. .

(7) 目次. 謝詞............................................... ⅰ. 論文摘要........................................... ⅱ. 圖次............................................... ⅶ. 表次.............................................. ⅷ. 第一章緒論...................................... 1. 第一節. 楔子............................................... 1. 第二節. 問題意識.......................................... 4. 第三節. 研究目的與待答問題................................. 9. 第四節. 名詞釋義........................................... 10. 第五節. 研究範圍與限制..................................... 12. 第二章文獻探討.................................... 15. 第一節. 脊髓性肌肉萎縮症及其相關研究....................... 15. 第二節. 壓力源及其相關研究................................. 26. 第三節. 動力與因應及其相關研究............................. 33. 第四節. 復原力及其相關研究................................. 39. 第三章研究設計與實施.............................. 53. 第一節. 敘說概念架構....................................... 53. 第二節. 研究參與者（對象）................................... 54. 第三節. 研究方法........................................... 65. 第四節. 研究工具........................................... 74. 第五節. 研究實施程序.............. ........................ 85. 第六節. 研究倫理........................................... 88. 第七節. 研究資料蒐集分析與檢視 ............................ 94. 第四章生命故事敘說開始............................ 117. . v. .

(8) 第一節. 早春時節發枝萌芽：6 歲前之孩提生活................... 117. 第二節. 早春時節發枝萌芽：7-12 歲之小學生活.................. 130. 第三節. 酷暑之際枝葉茂盛：13-18 歲國高中生活................. 138. 第四節. 秋風起時落葉飄零：19-24 歲大學生活................... 158. 第五節. 秋風起時落葉飄零：25 歲~研究所生活................... 171. 第六節. 心路歷程（壓力來源）......................... ....... 182. 第七節. 動力因應與復原力................................... 219. 第五章研究結論.................................... 313. 第一節. 脊髓性肌肉萎縮症患者之生命故事..................... 313. 第二節. 脊髓性肌肉萎縮症患者之壓力源....................... 316. 第三節. 脊髓性肌肉萎縮症患者之動力因應與復原力............. 319. 第六章回首來時路笑看風起時....................... 327. 第一節. 故事的再詮釋與整理................................. 327. 第二節. 本論文生命故事敘說之價值意義....................... 339. 第三節. 研究省思........................................... 344. 參考文獻........................................... 351. 中文部分................................................... 351. 英文部分................................................... 359. 附錄............................................... 364. 附錄一家長同意函.......................................... 364. 附錄二同儕訪談同意函...................................... 365. 附錄三觀察記錄表.......................................... 366. 附錄四我的省思札記........................................ 382. 附錄五田野札記紀錄表...................................... 399. 附錄六觀察及訪談時間一覽表................................ 404. . vi. .

(9) 圖次. 圖 1-1：台灣特殊教育學制、升學管道圖........................ 6. 圖 2-1：脊髓性肌肉萎縮症家族遺傳模式圖...................... 23. 圖 2-2：班都拉的交互決定論圖................................ 27. 圖 2-3： ABC-X 模型圖........................................ 30. 圖 2-4：雙重 ABC-X 模型圖.................................... 30. 圖 2-5： FAAR 模型圖......................................... 47. 圖 3-1：生命故事敘說之概念架構圖............................ 53. 圖3-2：家族樹圖............................................ 59. 圖 3-3：研究實施流程圖...................................... 85. 圖 3-4：交織生命史之相關人員圖.............................. 97. 圖 4-1：個案家門實景....................................... 119. 圖 4-2：個案客廳實景........................................ 120. 圖4-3：個案房間陳設實景.................................... 121. 圖4-4：個案盥洗室實景...................................... 121. 圖 4-5：個案書房實景....................................... 122. 圖6-1：個案生命的建構圖.................................... 328. 圖 6-2：影響個案生涯因素圖.................................. 329. . vii. .

(10) 表次. 表 3-1：田野札記記錄表...................................... 76. 表 3-2：研究對象訪談資料表.................................. 83. 表 3-3：研究對象觀察記錄表.................................. 84. 表 3-4：論文實際訪談人員摘要表.............................. 98. 表 6-1：個案就學狀況與重要記事摘要表........................ 331. . viii. .

(11) 第一章緒論. 讓生時麗似夏花，死時美如秋葉。生命授予我們，但我們須付出生命才能得到生命。我的思想與這些閃亮光的葉子一起閃耀著，我的心由於陽光的接觸唱著；我的生命因得與萬物一起漂浮進空間的蔚藍，漂浮進時間的幽黑而欣喜著。（泰戈爾詩集）. 一個肢體障礙的生命鬥士，不畏艱難困境，憑著對生命的尊重，揭開層層的帷幕，創造自我生命的價值，其精神及毅力值得鼓勵與借境。. 第一節. 楔子. 傍晚時分，天空飄著霏霏霪雨，薄暮中透著微光，二樓辦公室窗外傳來一陣陣孩童們的嘻笑聲，像八部合音般的悅耳交響，往窗外一探，原來是一群小天使在「楠特的有機農場」裡開心地耕種，不是下雨嗎？為何都沒穿雨衣！會不會受風寒。再仔細探究，原來在網室的層層保護下，不只讓植物免受風雨摧折，也庇護這群天使在悉心呵護植物時，也能免於寒風或日晒的侵凌。在圍牆邊最醒目的，該是那立於牆邊以竹子扶助的川七與皇宮菜，看似相同屬性，但仔細端詳，兩者形狀卻十分迥異，外行人是難以分辨的，總以為皇宮菜肥厚就是好，而看不起那小而美的川七葉，一樣受到關愛的兩種植物由於本性不同，發展結果也不相同，川七雖生長速度緩慢却富含經濟價值。. 1 . .

(12) 每次經過總揣想著，如果竹子倒了怎麼辦？他還能牢牢地抓緊土壤穩住根柢，讓葉蔓扶搖而攀升嗎？向天空借了明亮，向大地借了綠意，向植物借了生機，使人生增添了色彩。是怎樣強韌的生命力支持著這群天使向未來前進？看著已攀向藍天的川七莖蔓，我似乎已經找到了答案！（教育現場之一川七葉）立春之後的清晨，聳立在校園一隅的一棵喬木，正預備褪下身上僅剩的薄衣，一片片似舞著華爾滋的小葉，在空中曼妙婆娑著舞步，旋轉著、擺盪著，姿態輕盈迷人。軀幹柔韌而優美，卻勁拔地向空中挺直，小枝以水平的角度輻射開展，層層向上遞進，從容自信，我看著迷人的小葉欖仁幾乎入神。耳際傳來晨間的感恩歌：「感謝天，感謝地，感謝阿娘和老爸，..」孩子正埋首努力掃著滿地的落葉，陽光從葉間揮刷而下，卻被繁茂而細碎的小葉一層層篩灑得深淺有致，光影斑斕。昂首凝望，多麼印象派的畫風，造物主用「點描法」一手巧繪了眼前的美景，我不禁陶然！在喬木樹幹的半腰中，赫然一株小榕攀爬其上，想必他費了些努力，欖仁像騎士般護衛著正欣欣茁壯的小榕，這又是何等美妙的景況！十年了，載送孩子上學，油廠的綠林大道是每天必經之途，朝暉夕陰，四時代序，早春時節發枝萌芽，小葉欖仁嫩葉探頭、酷暑之際枝葉茂密、隨風飄逸，秋風起時落葉飄搖，蕭瑟寂廖，入冬之後枝幹挺拔，潔靜而蒼勁！這群孩子們的原生家庭是不幸的，但能堅強活下來是可喜的，一陣冷風吹來，回神後，便高喊著：「孩子！天冷，加件衣服別著涼了」。（教育現場之二小葉欖仁）。每日清晨，看到校車與家長將孩子送至學校接受教育，校長與老師們歡喜迎接，場面是溫馨的，雖各類孩子擁有各種不同障別，但均是家長的寶，學校教育短短的幾小時讓家長有喘息的片刻，而家長的責任卻是一輩子的沉重。如無完善之政策福利，且家庭無穩定經濟來源時，這些孩子該何去何從？令人憂心。研究者有鑑於此，過去多年來皆以此類型之家庭為研究對象，多篇學術論文也以此為探討主題。研究結果發現，此類家庭就社會支持而言，家長的社會支持來源明顯不足；家長對社會支持程度與滿意程度也明顯不足。且就 2 . .

(13) 家長而言，心情壓力無疏通管道及社會大眾不諒解、照顧此類孩子的過程得到的援助非常不足、對孩子的未來有著許多擔心、對孩子成年後是否成家的態度多擔心、日常生活及作息自理造成很大困擾。若政府能妥善安排此類家庭的教育，讓此類家長共同成長，對家長、孩子及社會均會有很大的助益。（羅麗春，2003）。在一般教育中均強調親職教育的重要性，但此類家庭卻常被忽略。雖特殊教育政府也強調但立法仍顯不足，在未來發展趨勢中提及「健全特教法制，引領政策精緻發展為前提」，但是特殊教育畢竟是少數族群，政府常漠視與忽略，以教育部全球資訊網首頁為例，呈現了各種教育類別，卻將特殊教育遺漏，對弱勢族群較為漠視。且教育部 99 年 3 月的教育施政理念與政策中，以教育行政思維整備教育施政佈局提及教育目標共有十項，唯獨特殊教育政策目標未被納入，僅在第柒項：「當前工作」重點中簡短的提及（羅麗春，2011）。由此可知特殊教育政策比起現今熱門的新移民政策之重視程度還不如。由於特殊教育屬性多元，諸如啟智類學子成年後以私人庇護工場為主或留至家中，視障生多以按摩服務業為主，啟聰類因師資與環境不足且福利措施嚴重缺乏下，大學畢業後如繼續就學，需轉至國外研讀碩士。研究者曾與任教某特殊教育學校啟聰、啟明班同是特殊需求者之教師訪談後，均提及求學過程十分艱辛，可見特殊需求者包含多元樣相，其發展也多所不同，惟四肢功能不佳，但智商無礙如脊髓性肌肉萎縮症者，其求學過程是否會遭遇同樣的艱難？此一個案是如何完成其各階段教育，並展現優異的成就，他又如何以其強大的生命力化為希望和奮鬥過程，是本研究探討的重要旨趣。研究者由於長年服務於特殊學校，對於脊髓性肌肉萎縮症者的學生充滿不捨，也引發對此議題的高度興趣。得知國立 A 教育大學的這位生命鬥士，其學習的歷程艱辛，卻能夠克服困難，並有優異表現，誠屬難能可貴。再進一步了解得知個案的家庭成員，非僅其一人得此病症，個案的兩位姐姐亦復如此。因此，本研究透過深度訪談佐以實際參與觀察方式進行探討，藉由個案的生命故事，了解個案的成長歷程。俾對類似案例的特殊需求者有振瞶啟發的作用。 3 . .

(14) 第二節. 問題意識. 本研究冀藉由個案故事之探究，發掘脊髓性肌肉萎縮症患者及家庭難者奮鬥的生命歷程，能為此類家庭發聲，並藉此讓政府重視及支持此類病患與家庭。衛生署（2012）罕見疾病防治及藥物法對於罕見疾病的定義為：1.係疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下(萬分之一)或因情況特殊，經罕見疾病及藥物審議委員會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。前項「情況特殊」：係指疾病盛行率超過中央主管機關公告標準，或難以計算，而其診斷治療所需之方法或藥物取得確有困難，經罕見疾病及藥物審議委員會認定者。2.考量醫療資源有限，目前罕見疾病及藥物審議委員會審議認定參考原則包含：罕見性、遺傳性及診治的困難性等三項指標。但排除癌症、人為外在因素或後天因素所造成之疾病或傷害，例如：事故傷害、食物中毒及因腫瘤所引起之相關疾病…等。目前政府公告罕見疾病種類，於 2012 年 2 月底，已公告 193 種罕見疾病。根據內政部 2011 年統計處資料顯示，全國身心障礙者總數為 1,100,436 人，而先天為 137,494 人，其中屏東縣有 49,720 人，先天有 5,817 人，而因罕見疾病而致身心功能障礙者為 1,746 人，先天為 690 人。從統計資料中得知，先天患此病者並不多，因此在福利政策與措施中，較屬弱勢。罕見疾病基金會（2011）以目前台灣總人口約 2300 萬人估計，全台灣脊髓肌肉萎縮症病患約有 2300 人，而平均壽命為 20 歲，顯見此類族群生命歷程如此短暫，本研究個案目前已 25 歲，實屬少數。教育是國力的根基，提升教育品質是政府對國民的責任，世界各國都在積極推動教育改革，透過各種策略持續提升教育品質、培養優質人才，以教育提升國家競爭力。一個國家的教育政策，必須兼顧「量」的擴充，以及「質」的提升兩方面。要求量的擴展時，便要實施全民教育，做到「有教無類」；要求質的提升，要推展特殊教育，做到「因材施教」。人類社會已進入 21 世紀，而我國建國也已超過百年，為因應當前國內外局勢的變化，馬英九總統明確揭示提升教育品質乃是政府對國民的責任，也是國家對新世代的教育 4 . .

(15) 承諾。教育部於民國 99 年 8 月 28、29 日召開第八次全國教育會議，根據該項會議相關結論，完成我國當前教育政策方向的報告書。書中擬定四大主軸，十大中心議題及五十三項子議題，其中包含「尊重多元文化、關懷弱勢與特殊教育族群權益」。為符應國際對多元文化的尊重、弱勢族群的關懷及對本土文化之重視，以及我國社會對原住民族、新移民、身心障礙者及各種學習弱勢群體教育權益的重視，「不放棄任何一個孩子」已成為我國教育上的重要原則。我國特殊教育未來的發展將朝向精緻化與卓越化的目標邁進，並強化特殊教育行政支持網絡之服務品質、研訂適切有效的政策及各類多元行動方案、建構優質適性化的無障礙環境，並輔以績效責任評鑑之要求，以提升特殊教育之專業素質與績效目標。教育部（2008）指出，為提供身心障礙學生進入大專校院就學管道，辦理身心障礙學生升學大專校院甄試，鼓勵大學辦理單獨招收身心障礙學生考試，教育部公費留學考試設置5名身心障礙保障名額，如圖1-1所示。設置特教資源中心暨提供身心障礙學生學習輔具、設置身心障礙專業團隊、辦理教師特教專業知能研習、執行特教學生鑑定安置及就學輔導工作、提供身心障礙學生交通費、特教通報經費等，以確保身心障礙學生受教權益不因資源差距而受影響，建立輔具專業評估及維修管理機制，提供妥適之學習輔具。強化特教師資專業知能，落實個別化教育計畫，依身心障礙學生需求提供適當之支持服務，輔導生涯規劃，銜接各教育階段身心障礙學生轉銜服務，改善校園無障礙環境，提供優質特殊教育，確保身心障礙學生就學權益。此外，特殊教育法對於社會支持系統相關規定，對於家中有身障生時其支援系統顯然有所不足，雖馬總統於2011年4月16日指出：「希望藉由傑出身障者的故事，鼓勵這類孩子，希望他們「不要氣餒」、「絕不放棄」，還是能闖出一番成績」。藉由此系統達到一些社會支持，但實質的支持不只如此，最重要的恐怕還是需要社會各界不斷鞭策支持，以及各種資源的投入呢！（羅麗春，2011）。. 5 . .

(16) 圖 1-1 台灣特殊教育學制、升學管道圖資料來源：教育部（2008）。教育部全球資訊網站. 民眾對脊髓性肌肉萎縮症非常陌生，病友及家屬所需面對的不只是疾病的折磨，還有社會異樣的眼光及自我心理的調適，對此類家庭而言，當家中有一位罕見疾病病患時，父母身上的壓力是難以想像的沈重，但本研究個案家中卻有三位此類孩子，家長從一開始的驚嚇與否認，歷經消極的接受與調適，到最後積極的重新組織，在漫長的歷程中只有親身面臨的父母與家人才能理解。雖然疾病的發生讓家庭生活遭遇到更多更大的挑戰，但如能重新安排家庭的資源，以因應此一挑戰，並協助家人擁有最佳的生活狀況，是否應是此類家庭值得追求的方向。從多篇碩博士論文與期刊中發現，影響身心障礙者生涯發展的最主要因素，為家庭環境及自我態度。良好的家庭環境，可以給予求學階段充分的信心去學習，並從中建立正向態度及正面的價值觀。而在家庭之外，影響其生涯發展的重要環境是學校，在求學階段的學校中若能得到良好的職前訓練，以及合適老師的指導，在畢業後進入職場的發展挫折會較低，也較有信心面對工作中的挑戰。協助身心障礙者自我態度及價值觀的建立，除了家長與學校教師之外，有時信仰也是一項建立自我觀念的重要因素，透過信仰，能較 6 . .

(17) 豁達去看待、願意放下悲觀的態度，甚至進一步具超然的處事態度，但是否每個家庭均能如此，且能積極面對困境，重新站出來呢？本研究以一位罕見疾病之肌肉萎縮患者及其家庭為研究主體，研究者身臨其境，透過日常生活的融入，建立與個案良好的關係，從互動過程裡交流彼此的價值和思維，以瞭解他在受限的生活中，如何進行自我學習。過去的研究多以探究特殊需求者的不同樣貌，關注特殊者的生活形態議題，豐厚的研究成果，使我們透過研究者的眼光窺看他們的生命歷程。然而，卻鮮少有人討論此類孩子的生命史，研究者將以肌肉萎縮患者為研究對象，探討在家庭歡喜迎接新生命的到來，却繼而面臨孩子的無法站立與行走，在摸索中獨自擔負其壓力，醫界不明其原因，讓此家庭蒙受其苦。多年後得知係身患隱性遺傳基因缺損所致，卻無法挽回，只能勇敢面對與承擔，當孩子肌肉細胞功能逐漸喪失，患者肢體無法支撐自己的體重，進而造成各關節壓迫變形，因肌肉的病變伴隨關節、肌腱及筋膜的攣縮，導致脊柱側彎等因素使病情更惡化，必須靠支架輔助與輪椅代步，甚至癱瘓在床上。病程的發展隨著年齡的增長日漸嚴重，最終因呼吸或心臟肌肉受波及，導致患者呼吸困難或心臟停止跳動而結束生命。雖有意識，四肢卻無法行動，一天24小時皆需他人協助，此時若無好的照顧與復健觀念，將活在低品質及痛苦中，案例平均年齡只有 20歲，目前尚無藥物可醫治，個案與家庭該如何因應呢？尼采曾說：「懂得為何而活的人，幾乎任何痛苦都可忍受」。正所謂「未知生，焉知死」，可見在死亡的衝擊下，能感受到活著的生命意義與價值。生與死，乃是人類從古至今探求的一門課題，人們對於「死亡」存著恐懼，當面臨「死亡」才會領悟得到「如果還有明天…」。根據統計自殺率激增，在青少年的生命認知上，因鮮少意識到生命存在的重要性，缺乏尊重生命的精神。生命教育是全人教育的核心，對生命意義與人生價值的闡釋，應秉持全人教育的理念由整體性、一貫性、全程性至完整性，在整體性方面可以對物質與精神二者的構成來闡述，使得生命意義與價值有著身心靈與實質兼顧的學習價值。「能活，不想活；而想活，活不了」，這生命故事正是一種生命教育之活教材。 7 . .

(18) 本研究以一位患有遺傳性脊髓性肌肉萎縮症患者的生命故事為探討旨趣，以其身為研究生，在其僅存的生命歷程中，如何將生命化為動力呢？如何經營他的每一天？以自身珍愛生命的歷程敘說，以及自身角度現身說法。「肌肉萎縮的年輕人」看似年齡、性別、生命歷程相仿的個體，卻也無法抹滅他們個個獨特的樣貌、思維與生命經驗。研究者目睹個案在限制中發展自我的力量，驅使他面對生活，展開不同的生存策略，以自己的方式積極面對自己的命運，和個案原處於毫無交集的兩個世界，因為研究的因緣而交會。他述說著生存的方式，更能近距離體會其充滿熱情穿透的能量。因為接近個案的生活，個體的生命處境，激發研究者去瞭解，同樣是生命卻存在不同生理條件，展現不同生存樣態的研究動機，認識和理解他的生命歷程。從參與個案的日常生活中發現，個案生命的圖像裡除了進入「自我」外，亦有他人生命共同體之主要照護者，如親子關係、友伴關係、身體，及自我形象，都是生命重要認同議題。他在生活經歷中，努力找尋自我的方向，找到適應的生存方式；從而發展出生存策略，做出自我的選擇。過去研究的焦點著重此類家庭的支持系統，甚少討論此類個案的生命歷程。個案因身體的受限約束，從需他人協助的角度，個體於外在的支持和自我之間，尤以存在著親子、同學與師生等種種交錯的關係，希望透過個案的敘說，瞭解個案面對環境與自我之間的關係，如何以所剩的生命滿足的置身於環境中，在結構的互動關係省視自我的歷程。本研究透過研究者與個案的對話訪談，從情境裡「認識」與「了解」個案的生命處境，以期發現個案的生命經驗與歷程，是否與原先的想法相同呢？因此，本研究旨在探討個案的生命軌跡，從經驗與當前環境中，瞭解生命歷程脈絡與相關影響因素，除了進行自我省思外，將來或可做為類似個案及相關單位的參考借鏡。. 8 . .

(19) 第三節. 研究目的與待答問題. 基於上述，本研究目的期望更深入了解罕見疾病之肌肉萎縮症患者生活的樣貌，試圖提供社會更多理解，讓每個個案的生命更為安全、幸福與充實，經由對罕見疾病之肌肉萎縮症患者的了解，作為實施肌肉萎縮症患者教育的參考，提供教育政策方面之具體建議，促使對罕見疾病之肌肉萎縮症患者的教育計劃，實施更具成效。因此，本研究的目的及待答問題列述如下。。. 一、研究目的（一）探究脊髓性肌肉萎縮症患者之生命故事。（二）瞭解脊髓性肌肉萎縮症患者之壓力源。（三）探討脊髓性肌肉萎縮症患者之動力因應與復原力。. 二、研究待答問題（一）瞭解脊髓性肌肉萎縮症患者之壓力源為何？（二）探討脊髓性肌肉萎縮症患者之動力因應與復原力為何？. 依據所獲得之研究結果，對政府與相關單位及此類家庭提出具體建言。. 9 . .

(20) 第四節. 名詞釋義. 為便於研究進行時的探討與分析，對本研究所涉及之重要名詞定義如下：. 一、脊髓性肌肉萎縮症衛生署（2012）在罕見疾病防治及藥物法對於罕見疾病的定義為：疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下(萬分之一)或因情況特殊，經罕見疾病及藥物審議委員會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。目前政府公告罕見疾病種類，至 2012 年 2 月底止，政府已公告 193 種罕見疾病，而本研究之「脊髓性肌肉萎縮症」係指為罕見疾病之一的隱性遺傳疾病，且為中間型，智力與常人相同，但四肢無力，無法行走，且吞嚥、呼吸等能力較為薄弱，生活能力需仰賴他人之協助。. 二、壓力源本研究之「壓力源」係指源自人、環境及行為三者的交互作用。即在社會環境中、環境因素、個人對環境的認知以及個人行為三者之間，彼此交互影響；包含個體及其家庭之壓力源。. 三、動力與因應本研究之「動力」係指家庭內動力包括親子間、父母間、手足間及其他成員（如祖父母）間的互動歷程或方法，及在彼此互動中產生問題或壓力時，他們的因應方式。家庭外動力則指父母所運用的資源，或與社會互動時所感受到的情緒反應，包含個體及其家庭之動力與因應。. 10 . .

(21) 四、復原力本研究之「復原力」係指當個體處於壓力或挫折情境時，能夠化解其困境朝向正向發展的個人特質與能力，或是其過程，包含個體其及家庭之復原力。. 五、生命故事本研究之「生命故事」即生命史，係指一種生命書寫，也就是一個生命的過程中一連續的事件與經驗，以及這些事件相互影響的一連串個人狀態與情境遭遇，目的是要說明生命的經驗內容與意義，以出生至今25歲的生命歷程。. 六、敘說探究本研究之「敘說探究」係指質性研究方法之一，透過研究者與被研究者互為主體性的關係狀態下，自我覺察地貼近生命現象與經驗，進而敘事、傾聽、建構生命故事之過程。. 七、參與觀察本研究之參與觀察係指透過親身參與和投身涉入個案的家庭與學校生活，清楚描繪空間的面對面互動對話和觀察。. 11 . .

(22) 第五節. 研究範圍與限制. 根據上述之研究目的及待答問題，本研究就研究範圍與內容和限制加以說明如下：. 一、研究範圍（一）研究對象本研究以罕見疾病之肌肉萎縮症患者之親身敘說生命歷程，根據上述文獻探討部分，以訪談敘說進行分析整理與討論。亦即以一、就罕見疾病之肌肉萎縮症患者及其主要照顧者、同儕進行訪談。二、參與實地觀察並予以記錄分析。三、生命歷程在個案之現況進行討論。在研究文獻資料中均顯示，此類研究多以行動研究方式，研究對象也多以一般者為主，本研究之對象屬性為特殊需求者，希望藉由訪談方式探究與實地觀察後分析其結果，並探究生命歷程之效能。. （二）研究方法本研究以肌肉萎縮症患者及主要照顧者與同儕為研究對象進行質性研究。為呈現個案主體真實的聲音，著重對現象的深度描述，藉此解析個案親身經歷現象的感受與意義，經由個人經驗的敘說以建構統整之意義與自我，因此本研究採敘說研究法，以訪談與實地觀察研究為主，研究者透過親身參與和投身涉入，觀察、訪談與探究分析並予以反思。. （三）研究內容「自我」是一個不斷在演變、流動的過程，人們將獨特的經驗，用自己的文化而給予其意義，隨著時間、經驗的變動，故事將隨之改變。本研究個案以一名罕見疾病之肌肉萎縮症患者為對象，因此無法涵蓋所有此類個案之觀點，因此內容僅止於本研究個案之敘說當下。 12 . .

(23) 二、研究限制本文僅依所能蒐集之相關理論文獻加以分析及探討，為加強本研究之實證資料，將佐以實地訪談與觀察方式並結合文獻分析，作為本研究之論據。本研究之研究限制按研究取樣、實施時間和研究者本身、研究結果推論的限制四部份，敘述如下：. （一）研究取樣由於研究者的選定為特定人選，僅以本研究之個案為研究範圍，採立意取樣方式，故研究結果於經驗、現象呈現的完整性上有其限制。. （二）實施時間進行個案與主要照顧者及同儕訪談，積極參與個案之家庭生活活動觀察，與研究所學習場域入班觀察，除正式的兩人訪談接觸外，但無法長時間投入於研究場域中，所以對研究現場的真實與深度呈現有所限制。. （三）研究者本身對於特殊教育上，雖然受過基礎教育但礙於面向多元，或因個人生長背景、價值觀和視域所限，仍有可能影響研究過程與研究結果。. （四）研究結果推論的限制礙於時間關係，無法一一訪談。例如目前仍讓案父母感恩的校長與老師們。深知若無他們的細心耐心管教，與設施的完善，無法讓其學習路程如此平順。小學六年的師生生活，共同照護下，讓案父母無後顧之憂，個案得以身強體壯快樂成長。而國中三年嚴厲管教，使得語文與文學扎根，在之後的學習之路迎刃有餘，雖當下充滿恨的情愫交錯，但多年後的今天卻換成無限的感激。高中時期心智成熟和諧快樂生活，以達包容與關懷的道德心。大學的基礎教育激起研究之路。一路走來縱使跌跌撞撞，雖有不完美，若非身邊的每個人，生命無法如此精彩。但礙於篇幅，無法一一尋訪明列所有一路陪 13 . .

(24) 伴的恩人，只能以立意性的挑選訪談對象，實屬不足。. 14 . .

(25) 第二章. 文獻探討. 本章就罕見疾病之肌肉萎縮症患者的相關文獻進行探討。第一節為脊髓性肌肉萎縮症及其相關研究。第二節為壓力源及其相關研究。第三節為動力與因應及其相關研究。第四節為復原力及其相關研究。. 第一節. 脊髓性肌肉萎縮症及其相關研究. 脊髓性肌肉萎縮症屬罕見疾病的一種，本節先就罕見疾病的概念及相關研究進行論述，再就脊髓性肌肉萎縮症的概念及相關研究做探討，最後並做小結。. 一、有關罕見疾病（一）罕見疾病之定義行政院衛生署（2011）我國界定罕見疾病，以何為依據？1.罕見疾病防治及藥物法對於罕見疾病的定義為：係疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下(萬分之一)或因情況特殊，經罕見疾病及藥物審議委員會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。前項「情況特殊」：係指疾病盛行率超過中央主管機關公告標準，或難以計算，而其診斷治療所需之方法或藥物取得確有困難，經罕見疾病及藥物審議委員會認定者。2.考量醫療資源有限，目前罕見疾病及藥物審議委員會審議認定參考原則包含：罕見性、遺傳性及診治的困難性等三項指標。但排除癌症、人為外在因素或後天因素所造成之疾病或傷害，例如：事故傷害、食物中毒及因腫瘤所引起之相關疾病…等。目前政府公告罕見疾病種類？2012年2月底，政府已公告193種罕見疾病，較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）、多發性硬化症、裘馨 15 . .

(26) 氏肌肉失養症、肌萎縮症……等（罕見疾病基金會，2012）。罕見疾病基金會（2012）資料指出，肌萎縮症是一種因基因缺損造成的罕見疾病，類型有很多種，其中以裘馨型最為常見也最嚴重，平均壽命約20 歲民眾對此症非常陌生，目前的醫學也是愛莫能助，病友及家屬所需面對的不只是疾病的折磨，還有社會異樣的眼光及自我心理的調適。罕見疾病的成因大部份為遺傳疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病，因為基因所致的缺陷目前仍無法矯正，由此可見當個體確診罹患罕見疾病後，等同於被宣告自己在出生後將受制於先天性遺傳、基因變異等因素影響，造成生理、心理等功能在根本層面的限制或損害，甚至是死亡的威脅，也造成病患在人生的起跑點上相對於「正常人」多了許多阻礙。. （二）罕見疾病基金會從罕見疾病基金會（2012）的資料指出，在罕見疾病基金會成立前，台灣的罕病患者面對醫藥資源取得不易，多數疾病無藥可治；醫療體系提供的協助有限，防治工作卻無法跟得上時代與科技的脈動而停滯不前，由於實屬少數，因此政府、醫療體系與社會制度漠視了這些家庭。1999 年 6 月罕病基金會成立後，台灣的醫療社會在寧靜中出現新的思維，且為罕見疾病的家庭因為基因的而受苦，而開創人類共同的幸福。在個案服務、病友團體工作，預防宣導、參與並推動相關政策立法與權益倡導，帶來國內對於罕病病患在醫療照顧、生活維繫、衛生福利與社會福利等各方面革命性的影響。2000 年推動「罕見疾病防治及藥物法」，2001 年「身心障礙者保護法」條文修正，正式納入罕見疾病類別；2002 年政府公告罕見疾病全數納入重大傷病之保障範圍，且永不需換卡；2007 年針對「身心障礙者權益保障法」修訂，持續掌握未來罕病身障者之資格認定及福利取得等相關權益問題之爭取，並爭取內政部「身心障礙者輔助器具補助表」，讓罕病身障者得以順利取得輔具補助。積極爭取各方權益，從前面所述，罕見疾病防治及藥物法、身心障礙者權益保障法等為政策基礎，衛生與社會福利服務和措施，醫療院所提供之預防、照顧與治療，及民間相關團體的病患直接服務和家庭支持協助，組織成為一. 16 . .

(27) 個脈絡之支持系統，資訊完整透明且公開。同為罕見疾病之基金會代言人，也是現任立委楊玉欣以自身經驗分享：「我常常思索，人性的尊嚴，應該是絕對的，而不是相對的，但罕見疾病患者卻往往在那一層神秘面紗下，莫名其妙地淪為次等人，我們身為人的尊嚴，勢必得靠自己的加倍努力，才能顯出它的價值。活著真好，感激生命的存在。人生就像單行道，只能往一個方向走去，沒有回頭的餘地。這一路上不僅無法回頭，還必須不斷地、謹慎的選擇，選擇如何走，才能超越障礙打擊，選擇如何走，才能趨向自在、快樂。我現在覺得，生命的驚喜、智慧，常被包裹在殘缺醜陋之中，給人驚嚇更給人啟示！每個人都有不同的生命功課，也都會碰到不同的逆境挫折，要勇敢面對，且希望能為此類家庭發聲，增加能見度」。. （三）罕見疾病家庭的主要困境社會大眾對於罕病的印象多半來自媒體，而學術界也因罕病案例接觸不易，而無法進行系統性之研究，但是由於病患於出生起便面臨死亡的威脅（李明亮，2004）。黃瑋寧（2005）指出，由於低發生率與診斷不易，家庭對於病症的全貌、隨著病症而來的生活與問題、適當的醫療處遇等便容易缺乏認識與問題因應的策略。患者與家庭，要依靠自身的經驗與難得的病友資訊交流，自行摸索出照護方法與原則。無教戰手冊，每位孩子均如此特殊與不同，在時間上常有緩不濟急的擔憂，且於嘗試錯誤中找尋有效的照顧方向、原則或方法，但時常錯過而延誤。且由於主要照顧者為罕兒母親，因此在「事業發展」、「個人成就」與「自我實現」做較多犠牲。而在教養上所面對的困境方面，吳庶深、黃菊珍（2009）研究中發現，許多罕病父母對於罹病子女教養形態，基於內疚自責心態會形成過度補償的現象。罕兒的教養資訊與前述照顧相同呈現缺乏，需要盡心盡力、嘗試無數次挫敗後，才能摸索出一條適合家中病兒的之教養方式。在人際與生活互動時，家庭內衝擊大，此時亦不可忽視對其他家人的影響，尤其是親屬對於親族中擁有罕病的認知與態度，是接納支持、提供資源，或是拒絕迴避、嘲諷，此將直接影響到家庭是否能取得資源與面對疾病所帶來的挑戰。家外的衝擊在社區鄰里如何看待此類家. 17 . .

(28) 庭與孩童，是否友善接納，也將決定家庭是否要自我保護及自我封閉，與鄰里隔絕，或是積極面對端看其他人得態度而定。經濟壓力與照顧人力是密切連結的，如照顧者為父母2人時，1人須為照顧者，另1人必須負擔起家庭經濟。如前所敘述以目前文獻顯示，照顧者多以母親為主，而父親為經濟來源者。母親多以放棄工作全心照顧家人，勢將減少經濟收入，將造成家庭經濟支持的短絀，此現象於現今的核心家庭及雙薪家庭影響最鉅（楊智凱， 2010）。吳庶深、黃菊珍（2009）指出，社會層面所遭遇到的困境，因不瞭解而形成的偏見與污名現象，亦存在於部份工作職場中，讓肩負家庭經濟重擔的照顧者，在工作場域中額外承擔情緒與心理受傷的壓力；且於照顧工作與經濟維繫之雙重壓力下與抉擇下，許多主要照顧者對於職場的理想升遷與企圖心，多以維持現狀，以保有且能照顧家人為先。以天下雜誌出版（2010）約翰．克勞利及肯恩‧柯森在《追逐奇蹟》一書中提及，「一位父親為了拯救兩位孩子的生命，積極找尋希望和幸福，自始至終永不言放棄，在得知2 個孩子患有罕見遺傳疾病時，沒有選擇等待奇蹟發生，而是去努力創造奇蹟！致力於尋找治療的藥物，經過千百人之努力，終於製造出治療龐貝氏症的藥物，雖然孩子永遠無法行走，需靠呼吸器維生，却展現出家長真正的永不放棄」。從這案例透露著許多無奈，如果經濟許可者，或許尚有奇蹟，但如果經濟窘境家庭則該如何自處，政府與社福團體及醫療體系是否需及時介入支持？而非由家庭獨自面對。. （四）罕見疾病者之教育權罕見疾病者由於身體受限多重，因此在於成長中皆有著多項的困擾，尤其是學習環境的限制，茲分述如下：. 1、學習環境特殊教育之意涵於教育觀點上，所謂的特殊兒童，不單指其身心特質與一般人的差異，而是強調其學習需要上的特殊性，因此，需要在課程與教學上給予特別的考慮；國內論及近代特殊教育發展的研究，多以美國的特殊教. 18 . .

(29) 育發展作為潮流代表，來說明近代身心障礙者的教育環境演變與其中的意涵；臺灣本身特殊教育走向的脈絡，從歐美先進國家的發展中看出端倪（何華國，2004）。本研究中個案為一罕見疾病之一的脊髓性肌肉萎縮症患者，此人數在台灣約2300人，由於身體無力、導致病患在行動能力上受著程度不等的限制，在身心障礙的類別上，屬於肢體障礙。而身為罕見疾病患者的教育處境，罕見疾病患者從出生起就被迫面對死亡的危機與無法矯正的基因缺陷，在成長與生存，使罕見疾病患者的障礙不只是一般生活上的不便，而是直接面臨健康與生命的威脅，且患者的照護更顯困難（葉秀珍、曾敏傑、林志鴻，2002）。由於社會對於罕見疾病缺乏認識與瞭解，促使罕見疾病患者在成長的各階段遭遇許多不平之待遇，患者往往在就學、就業等社會權方面缺乏保障，而其身心健康的發展亦造成傷害。因此積極協助罕病患者個人或就社會成本，都是需為積極而長遠的發展方向。對此類個案而言，所謂「無障礙空間」，不應只是無障礙的外在環境，還應包括無障礙（無歧視）的友善社會環境（葉秀珍等人，2002）。本研究個案屬智力正常但身體受限無法生活自理者，由於身體的不便，妨礙了個人之學習，當環境中之硬體設備無法配合個體，如課程、教材、設備等，在其學習歷程上是十分艱辛的。教育部公佈的「特殊兒童鑑定及就學輔導標準」，對肢體障礙有以下的定義：係指肢體障礙兒童係指由於發達遲緩，中樞或周圍神經系統發生病變，外傷或其他先天性骨骼肌肉系統疾病而造成肢體障礙，在接受教育上及從事職業上發生困難之兒童而言。在教育上形成適合的個別教育方案。且說明肢體障礙者的教育與輔導，考慮其生活與學習上之需要，教育系統須發展出減低學習環境中障礙的方法與策略，使個體的身心潛能都能獲得最好之發揮（何華國，2004）。. 2、學習困擾根據教育部於民國80年，一項針對高中職與大專院校的肢障生進行之學習困擾的調查。指出，有3個面向是值得注意的，包含（1）「校園內交通建築設計的不良」，因設計不當需耗體力與且受限；（2）「學習困難」，即肢障學生在必修科目上，當需有良好的行動或動作能力時，肢體的障礙使肢 19 . .

(30) 障學生遭遇學習的困難；（3）「缺乏輔導人員的協助」，即學習上與心理上，肢障學生皆需要更完善的專業協助但卻不足（吳武典，1991）。黃瑋寧（2005）也針對玻璃娃娃成長與求學經驗之研究中發現，在學校教育方面，成骨不全症患者容易在門檻遭遇拒絕。學校系統在行政上、課程和教學的設計與操作上常傾向被動因應甚至抗拒。其他像升學優惠措施、校園無障礙設施、落實家長且參與權與同儕關係的相關經驗也還不盡理想，與實際之間是有落差之處。. 二、罕見疾病之脊髓性肌肉萎縮症肌肉萎縮不是傳染性疾病，而是罕見疾病的一種，係基因缺損的疾病，其類型多種（如：裘馨型、貝克型、脊髓型等其他類型…）（林美秀、吳宗儒、顏瑞龍、方麗容，2007）。以裘馨型為最常見，也是最嚴重之一種。其症狀係因缺損的基因使肌肉細胞功能逐漸喪失，隨著年齡增加肌肉受損程度愈嚴重，以致患者肢體無法活動自如，並且造成各關節攣縮變形，必須靠支架輔助或輪椅代步，甚至癱瘓在床上。最後往往因為呼吸肌或心臟肌肉受波及，導致患者呼吸困難或心臟停止跳動而結束生命。其他類型的肌肉萎縮症，由於基因病變型態不同，發病年齡、肌肉受損部位、平均壽命等亦各有不同，但是大致上也是依照這樣的病程進行。本研究以「脊髓性肌肉萎縮症」之個案為主，探究脊髓性肌肉萎之病因及發生率，分析詮釋其相關研究。. （一）脊髓性肌肉萎縮症之病因脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)為嬰幼兒時期罕見的神經肌肉病變，屬於體染色體隱性遺傳疾病，而造成肌肉逐漸萎縮的一種遺傳性疾病。國人帶因率約為2%~4%。如果夫妻能知道自己是帶因者，能於懷孕時即進行產前診斷，較能有機會選擇適當之醫療處置。此基因的缺陷會導致脊髓前角細胞(或稱運動神經元)退化。脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是第五對染色體的運動神經元存活基因(Survival Motor Neuron Gene,SMN)發生缺失、基因突變，導致脊髓的前角運動神經元退化與死亡，使得自腦部傳遞而來的訊. 20 . .

(31) 息，無法經由脊髓神經傳至肌肉，影響隨意肌，但其智力完全正常。患者之肌肉發生漸進性退化，日漸喪失走路、爬行、吞嚥、呼吸等能力，無法治愈，僅能藉由物理治療稍微改善患者四肢行動的靈活度。而呼吸系統的照護，嚴重者需要依賴積極的支持性呼吸治療或仰賴呼吸器。如果父母親都帶有一個缺陷基因的帶因者，但本身並不會發病或有任何症狀，此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生，是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，新生兒發病率約為六千至一萬分之一，此病症僅次於最常見的海洋性貧血。現在國內外已發展出許多基因分子診斷技術，可以準確的篩檢出基因的缺損與否（林美秀等人，2007、周莉莉等人，2000、李建宏等人，2009、劉孟奇等人， 2009）。. （二）脊髓性肌肉萎縮症之程度有缺損的基因使肌肉細胞功能逐漸喪失，隨著年齡增加肌肉受損程度愈嚴重，以致患者肢體無法活動自如，並且造成各關節攣縮變形，必須靠支架輔助或輪椅代步，甚至癱瘓在床上。最後往往因為呼吸肌或心臟肌肉受波及，導致患者呼吸困難或心臟停止跳動而結束生命。臨床上主要依發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度區分為嚴重型、中間型以及輕度型等三型。第I型（Spinal Muscular Atrophy, SMA type I）為嚴重型，又稱為沃尼克霍夫曼症（Werdnig-Hoffmann disease），患者會在出生後六個月內發病，通常在兩歲前就會死亡，病患在沒有支撐之下無法坐起，其四肢及軀幹呈現嚴重無力且頸部控制出現問題無法抬頭；嚴重肌張力減退；造成吞嚥、餵食困難的問題，吮和吞嚥的肌肉受到影響，肋間肌和其他呼吸肌無力造成呼吸困難。由於肺部肌肉萎縮，常有反覆呼吸道感染一般約在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。第II型（Spinal Muscular Atrophy, SMA type II）又稱中間型（intermediate type），為脊髓性肌肉萎縮症最常見的型態，患者在出生後六個月到一歲半之間出現肌肉萎縮的症狀，多數的患者可活至成年。主要的症狀是全身肌肉. 21 . .

(32) 無力，尤其四肢近端更明顯，可以坐起，若有輔助工具，如拐杖、站立架則可站立，無法自行走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常，智力發展正常。大多可活至成年，少數病童因吞嚥困難有營養不良情況，需要鼻胃管餵食，孩童期可能因呼吸道感染而死亡。第III 型(Spinal Muscular Atrophy, SMA type III)又稱為庫格勃-韋蘭德症 (Kugelberg-Welander disease)，屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症，其發病年齡約在五至十五歲之間，從兒童、青少年或成年期皆可能發生。有時因為確實的發病年齡不容易掌握，所以有些患者並無法明確歸類為那一型。病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，一般可獨立站立及走路但在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。患者長期之存活率高但以緩慢速度退化，會伴有脊椎側彎的問題，而此問題可能影響呼吸和肺功能，需使用輔助器材或背架來協助，嚴重的脊椎側彎可以手術矯正(周莉莉、王如華、陳錫洲，2000；簡淑錦、蘇怡寧，2004；Hardart & Truog,2003)。根據目前台灣總人口約2300萬人估計，全台灣脊髓肌肉萎縮症病患約有 2300人；以台灣每年出生20萬名新生兒計，約有20個新生兒罹患此症。目前仍無有效之療法，其治療仍以呼吸系統之照顧為主，目前有研究証實雙相正壓呼吸器及咳痰機對呼吸功能障礙的個案，可協助換氣，促進清痰，改善呼吸困難狀況(Iannaccone, 2007)。若為中間型及輕度型之患者，則必須加以注意且早期準確之診斷，對治療此病提供一線曙光。對父母而言，呼吸照顧是最困難的部份，也因全身肌肉萎縮，身體活動功能受限，導致日常生活需依賴家人的照顧，對整個家庭將產生莫大的影響。. （三）脊髓肌肉萎縮症之發生機率脊髓肌肉萎縮症中，以嚴重型（Werdig-Hoffmann Disease）為最常見，其大約是二萬名嬰兒中有一名。此疾病遺傳方式為體染色隱性遺傳，如果夫妻能提前知道自己是SMA的帶因者，並且在懷孕時加做產前診斷，有機會可以選擇相關的醫療處置。脊髓性肌肉萎縮症的遺傳模式脊髓性肌肉萎縮症屬於. 22 . .

(33) 體染色體隱性遺傳疾病，所以假如夫妻皆為脊髓性肌肉萎縮症帶因者，則每一胎兒無論男女皆有1/4的機會為脊髓性肌肉萎縮症患者，1/2的機會為脊髓性肌肉萎縮症帶因者，另1/4的機會為正常，詳如圖2-1脊髓性肌肉萎縮症家族遺傳模式（劉孟奇、陳季員，2009）。. 圖 2-1 脊髓性肌肉萎縮症家族遺傳模式圖。資料來源：劉孟奇、陳季員（2009）。運用家庭復原力模式照顧一位脊髓性肌肉萎縮症病童家庭之護理經驗。高雄護理雜誌，26（2）。. 小結：（一）就罕見疾病家庭主要困境而言：肌萎縮症是一種因基因缺損造成的罕見疾病，平均壽命約20歲目前的醫學也是愛莫能助，罕見疾病的成因大部份為遺傳疾病，因為基因所致的缺陷目前仍無法矯正，造成生理、心理等功能根本層面的限制或損害，甚至是死亡的威脅。在罕見疾病基金會成立前，面對醫藥資源取得不易，醫療體系提供的協助有限，由於實屬少數，因此政府、醫療體系與社會制度漠視了這些家庭。因而積極爭取各方權益，以法令為基礎衛生與社會福利服務和措施，醫療院所提供之預防、照顧與治療，及民間相關團體的病患直接服務和家庭 23 . .

(34) 支持協助，組織成為一個脈絡之支持系統，資訊完整透明且公開。在罕見疾病家庭主要困境中，社會大眾對於罕病印象多來自媒體，而學術界也因罕病案例接觸不易，而無法進行系統性之研究，多數患者與家庭，依靠自身的經驗與難得的病友資訊交流，自行摸索出照護方法與原則。由於罕兒的教養資訊缺乏，需要盡心盡力、嘗試無數次挫敗後，才能摸索出一條適合家中病兒的之教養方式，無教戰手冊，在時間上常有緩不濟急的擔憂，且於嘗試錯誤中找尋有效的照顧方向、原則或方法，但時常錯過而延誤。主要照顧者為罕兒母親較多犠牲。在教養上對罹病子女教養形態內疚自責形成過度補償現象。與人際與生活互動時，家庭內衝擊大，尤其是親屬對於親族中擁有有罕病的認知與態度，直接影響家庭是否能取得資源與面對疾病所帶來的挑戰。家外的衝擊中社區鄰里如何看待此類家庭與孩童，將決定家庭是否要自我保護及自我封閉，經濟壓力與照顧人力是密切連結的。社會層面所遭遇到的困境，因不瞭解而形成的偏見與污名現象，亦存在於部份工作職場中，讓肩負家庭經濟重擔的照顧者，在工作場域中額外承擔情緒與心理受傷的壓力；且於照顧工作與經濟維繫之雙重壓力下與抉擇下，許多主要照顧者對於職場的理想升遷與企圖心，多以維持現狀，以保有且能照顧家人為先。文獻中記載父親為了拯救兩位孩子的生命，積極找尋希望和幸福，自始至終永不言放棄。. （二）就罕見疾病者之教育權而言：罕見疾病者之教育權，由於身體受限多重，因此在於成長中皆有著多項的困擾，尤其是學習環境的限制。由於社會對於罕見疾病缺乏認識與瞭解，促使罕見疾病患者在成長的各階段遭遇許多不平之待遇，患者往往在就學、就業等社會權方面缺乏保障，而其身心健康的發展亦造成傷害。以「無障礙空間」，不應只是無障礙的外在環境，應包括無障礙（無歧視）的友善社會環境。學習困擾中，在學校教育方面，患者容易在門檻遭遇拒絕。學校系統在行政上、課程和教學的設計與操作上則傾向被動因應甚至抗. 24 . .

(35) 拒。升學優惠措施、校園無障礙設施、落實家長且參與權與同儕關係的相關經驗也還不盡理想，且體系的聲稱與實際之間是有落差之處。校園內交通建築設計的不良不學習困難中肢障學生在必修科目上，肢障學生遭遇學習的困難。較缺乏輔導人員的協助學習上與心理上須更完善的專業協助。. （三）就罕見疾病之脊髓性肌肉萎縮症而言：脊髓性肌肉萎縮症屬於體染色體隱性遺傳疾病，而造成肌肉逐漸萎縮的一種遺傳性疾病。如果夫妻能知道自己是帶因者，能於懷孕時即進行產前診斷，較能有機會選擇適當之醫療處置。此基因的缺陷會導致脊髓前角細胞(或稱運動神經元)退化，但其智力完全正常。患者之肌肉發生漸進性退化，日漸喪失走路、爬行、吞嚥、呼吸等能力，無法治愈，僅能藉由物理治療稍微改善患者四肢行動的靈活度。而呼吸系統的照護，嚴重者需要依賴積極的支持性呼吸治療或仰賴呼吸器。隨著年齡增加肌肉受損程度愈嚴重，最後往往因為呼吸肌或心臟肌肉受波及，導致患者呼吸困難或心臟停止跳動而結束生命。對父母而言，呼吸照顧是最困難的部份，也因全身肌肉萎縮，身體活動功能受限，導致日常生活需依賴家人的照顧，對整個家庭將產生莫大的影響。. 25 . .

(36) 第二節. 壓力源及其相關研究. 本節就壓力源、家庭壓力源及其相關研究做探討，最後並做小結。. 一、壓力源壓力源係指源自人、環境及行為三者的交互作用。即在社會環境中、環境因素、個人對環境的認知以及個人行為三者之間彼此交互影響，包含個體及其家庭之壓力源。以下就壓力、危機、家庭壓力源及其相關研究分述於下：. （一）壓力依 Rutter 在 1983 年指出，壓力（stress）一辭的定義最早可追朔到 14 世紀，當時對此定義相當多元，包誇將壓力定為困苦(hardship)、逆境(adversity)、苦腦(distress)等。張春興（1995）指出，壓力是指個體生理或心理上感受到威脅的一種緊張狀態，此種狀態使人在情緒上產生不愉快甚至痛苦的感受。 Spielberger（1971）認為，壓力是個人與環境中的人、事、物的一種特別關係，此力量對個人會構成某種程度的威脅性。Lazarus 與 Folkman（1984）指出壓力是個人與環境中的人、事、物的一種特別關係，此種環境中人、事、物的關係是被評估有心理負擔，或超越其資源所能負擔的，以及危害心理健康及個體綜合福祉的概念，乃被稱為壓力。Boss（1988）指出，壓力的意義是改變，是指系統平衡狀態的波折與改變。以互動性取向解釋壓力者為班都拉，他主張人類的行為之產生是來自人、環境及行為三者交互作用（Bandura， 1986）。即在社會環境中、環境因素、個人對環境的認知以及個人行為三者之間，彼此交互影響，這三個要素不能獨立於人類行為之外，三者互動方式如圖 2-2 所示。. 26 . .

(37) P 個人內在（如認知、動機等）. B. E. 行為. 環境. 圖 2-2 班都拉的交互決定論圖資料來源：周麗端、吳明燁、唐先梅、李淑娟（1999）。婚姻與家人關係。台北：國立空中大學。. （二）危機危機此定義相當多元，就英文字義解釋，危機就是一個變好、變壞的關鍵時機，是事件轉好、變壞的關鍵時機，是事件轉機與惡化的分水嶺，是生死存亡的關頭。周麗端等人（2010）的研究，將危機可以定義為：「因受到干擾事件的影響，處於極大壓力並面對關鍵時刻，若做出適當處理，則能創造新的契機；但若不立即處理或處理不當，則情況將會惡化、陷入生死存亡關頭。」. 二、家庭壓力源及其相關研究唐先梅、曾敏傑（2008）指出，罕見疾病家庭的壓力源是一個動態發展的歷程，單一理論無法完整透視罕病家庭的壓力源，母親承受較多來自家庭內部的生活照顧壓力，而父親則面對較多尋求家庭外部資源的壓力。且需求的藥物因缺乏市場與利潤誘因，藥商缺乏意願研發、生產、與引進，而被稱為無人搭理的「孤兒藥」。因此藥物的資源缺乏與不明是其壓力源之一。家庭系統理論源自一般系統理論（general system theory），在解釋家庭現象時，. 27 . .

(38) 主要是著重以個人與家庭成員間的互動來討論家庭動態、組織、及過程，而家庭須警覺有壓力源時，即已面臨危機（周麗等，2010）。. （一）家庭危機理論社會衝突理論，視婚姻和家庭發展的歷程為社會系統的一部分，成員彼此間會面對利益衝突的問題，也會為資源、權力競爭而衝突，無法解決衝突時，則家庭也會邁向危機、符號互動理論，主張家人角色透過日復一日的家人互動過程而習得，家人互動歷程充滿衝突，則家人就習得衝突相處模式，久而久之家庭系統就會失運作能力而發生危機。社會交換論，主張家庭中的夫妻親密關係是否能夠長久維持，端看夫妻間酬賞與成本夫間得交換公平與否，可能會走向婚姻解組。家庭發展論，則主張家庭發展歷程中的每一階段都有其發展任務，一家庭無法成功的發展出完成任務的能力，就會產生發展危機。. （二）家庭壓力理論 ABC-X 模型(ABC-X model) 在 ABC-x 家庭壓力模型，Hi11（1958）指出，A 指壓力源事件，B 指家庭擁的資源或家庭強力，C 指家庭對壓力事件的的界定，X 指壓力的高低程度或危機。右邊為家庭危機，家庭危機則為有、無之分，指危機只要存在，會對家庭帶來嚴重威脅。 1、壓力源事件 A 因素：至少有如下 4 種意義（1）界定物理空間，例如家庭中私人的房間；（2）界定家庭的系統如夫妻、親子、手足、代間等次系統，如夫妻、親子、代間、等次系統，而次系統也會相互影響，如夫妻衝突，親子關係也可能受到殃及；（3）界定家庭成員，家庭誰屬於這個家庭，而誰不是；（4）界定家庭規則，家庭有一個管理的系統，如「父慈子孝」。一般而言，家庭的壓力源事件可分成可預期(expected 或 predictable）與不可預期(unexpected 或 unpredictable）兩種，可預期包括死亡、子女的就學、退休等，在期待中到來，但仍會給靜止的家庭系統帶來正面或負面的衝擊，而使得家庭系統失去原有的平衡。不可頂期的壓力源事件，包括自然的災害、失業、交通事故、生病、發生意外、接觸非法藥物、中獎等，. 28 . .

(39) 這些不可預期的壓力源事件，常帶給家庭較可預期的壓力源事件帶來更大衝擊，使家庭系統失去平衡狀態。而衝擊與影響之不同分為（1）內在的/外在的壓力源事件來自家庭內部或家庭外部；（2）無限的/有限的:壓力源事件影響整個家庭系統或系統中的一部分；（3）突然的/漸進的:壓力源事件是突然發生或逐漸形成的；（4）烈的/溫和的:壓力源事件的嚴重程度；（5）急性的/ 慢性的:壓力源事件是短期的或長期的；（6）偶發的/期待的:壓力源事件是否可以預期；（7）天然的/人為的:壓力源事件是自然發生無可抗拒或人為的；（8）稀有的/多數的:壓力源事件的發生頻率；（9）可解決的/無法解決的:壓力源事件對個人而言是否有能力解決；（10）實質的內容:強調壓力源是政治性的、經濟性的、道德性的、社會性的、宗教性的、健康性的、兩性的，或綜合兩個或兩個以上性質。2、家庭擁有的資源 B 因素：McKenly 與 Price（1994）指出，家庭資源又分成（1）個人資源（personal resources）：包括個人的財務狀況，如經濟能力；（2）家庭系統資源（family system resources）：指家庭系統在應付壓力源的內在特質與物質資源，其中內在特質，如家庭的凝聚力、調適、及溝通。愈是健康的家庭系統，愈有能力應付家庭壓力，物質資源，有如家庭的經濟支持，對失業者而是很重要的支持來源；（3）社會支持體系資源（social suppolt）：所謂社會資源指能提供家庭或家庭成員的支持如下: （1）情緒上的支持；（2）自尊上的支持；（3）實質上支持；（4）其他支持網絡。家庭因應策略採行的方式有：（1）認知系統改變，認知達於平衡；（2）社會情境結構的改變。3、家庭對壓力源事件 C 因素：家庭可將壓力事件界定為一種挑戰與成長機會，也可以將壓力視為絕望、困難與難以處理的。壓源事件發生時若以樂觀處之則（1）澄清問題面對壓力源；（2）減少面對壓力事件的心理負擔與焦慮的強度；（3）激勵家庭成員完成個人任務，提昇成員的社會及情緒發展。4、壓力的高低程度或危機 x 因素：壓力是中立的概念，它帶給家庭的衝擊不一定是壞的，只有過大才陷入混亂因人是否可承受。根據 Boss（1988）提出對危機的界定有，一個平衡狀態的嚴重失序、非常嚴重的壓力。非常劇烈的改變，以致家庭系統面臨障礙、喪失機動性、且失去能力。如圖 2-3 所示。. 29 . .

(40) 圖 2-3. ABC-X 模型圖. 資料來源：周麗端、黃郁婷、楊康臨、唐先梅（2010）。家庭危機與家理。台北：國立空中大學。. （三）雙重 ABC-X 模型（double ABC-X model） ABC-X 模型中增加「時間序列」，成為雙重 ABC-X 模型。家庭因為壓力源事件，發生了家庭危機，家庭生活依然要過，生活不會因此停止，有些家庭可以成功的創造出調適良好的家庭，有些家庭卻不能。. 圖 2-4. 雙重 ABC-X 模型圖. 資料來源：周麗端、黃郁婷、楊康臨、唐先梅（2010）。家庭危機與家理。台北：國立空中大學。. 30 . .

(41) ABC-X 家庭壓力理論中除了提供社會層面因素的思考，後期加入時間的脈絡，直接切入解釋家庭壓力的事件與來源，壓力是隨著家庭系統的改變而產生的反應，使家庭系統失去平衡狀態。李明亮（2004）認為罕見疾病很少發生，遺傳性疾病可是隱性的，對於家人來說是突如其來，很難被接受，因此得知孩子患有罕見疾病可說是非預期的壓力事件，對家庭帶來的衝擊大。此時增加家庭壓力累積的「時間系列」後形成雙ABC-X 模型，單一的壓力事件，不會對家庭產生致命性傷害，但如果加上一連串的困難，形成壓力的累積重疊，會較容易使家庭系統失去平衡。唐先梅、曾敏傑（2008）針對罕見疾病家庭壓力源後發現，來自疾病診斷的壓力源中，過程是家庭重大轉變的開始，病患父母需接受的事實，家庭運作需穩定的支撐，但對疾病無知與恐懼。因為疾病照顧困難的壓力源中，須面對不同複雜的照護與挑戰且特殊飲食與用藥的壓力，民間療法是無藥物的罕病家庭最常尋求的方法，病程惡化也是其壓力。在擔心病童個人發展的壓力源中，較屬內向、缺乏信心、但善體人意，父母不捨，疾病是病童內心之陰影，對死亡課題有更多的關注。會抗拒得病事實亦是父母心中的痛。面對家庭資源困境的壓力源中，身心耗竭，須永無終止的照顧，加上家庭經濟惡化且醫藥支出增加而收入卻減少，疾病加上貧窮使家庭經濟雪上加霜且家庭資源相關訊息不足。承受社會排斥的壓力源中：與人群互動較易受傷害且學校環境的不友善。有些同學與老師接受度有限，無障礙空間缺乏，未來缺少完善保障。家庭系統改變的新壓力源中，夫妻關係較疏離，溝通減少，產生危機不安全感、衝突亦增加，照顧理念的不同，衝突不斷，親子關係因子女是否生病而不同對待，正常孩子容易感受父母對待不公平。來自家族的壓力中，媳婦背負較多原罪的壓力且要求放棄病童的壓力（唐先梅、曾敏傑，2008）。家庭壓力理論提供不同層面的家庭壓力源事件，以及時間脈絡下的壓力累積觀點。當觀照罕病家庭面對的壓力時，從個人、家庭、與社會影響的角度切入，包括時間脈絡對壓力累積的概念，更能多面向了解罕病家庭的壓力來源。. 31 . .

(42) 小結：壓力源係指源自人、環境及行為三者交互作用。罕見疾病很少發生，遺傳性疾病可是隱性的，對於家人來說是突如其來，很難被接受，因此得知孩子患有罕見疾病可說是非預期的壓力事件，對家庭帶來的衝擊大。此時增加家庭壓力累積的「時間系列」後，單一的壓力事件，不會對家庭產生致命性傷害，但如果加上一連串的困難，形成壓力的累積重疊，會較容易使家庭系統失去平衡。罕見疾病家庭壓力源後發現，來自疾病診斷的壓力源中，過程是家庭重大轉變的開始，病患父母需接受的事實，家庭運作需穩定的支撐，但對疾病無知與恐懼，疾病照顧困難的壓力源中，須面對不同複雜的照護與挑戰且特殊飲食與用藥的壓力，民間療法是無藥物的罕病家庭最常尋求的方法，病程惡化也是其壓力。在擔心病童個人發展的壓力源中，較屬內向缺乏信心、但善體人意，父母不捨，疾病是病童內心之陰影，對死亡課題有更多的關注，會抗拒得病事實亦是父母心中的痛。面對家庭資源困境的壓力源中，身心耗竭，須永無終止的照顧，加上家庭經濟惡化且醫藥支出增加而收入卻減少，疾病加上貧窮使家庭經濟雪上加霜且家庭資源相關訊息不足。承受社會排斥的壓力源中：與人群互動較易受傷害且學校環境的不友善。有些同學與老師接受度有限，無障礙空間缺乏，未來缺少完善保障。家庭系統改變的新壓力源中，夫妻關係較疏離，溝通減少，產生危機不安全感、衝突亦增加，照顧理念的不同，衝突不斷，親子關係因子女是否生病而不同對待，正常孩子容易感受父母對待不公平，來自家族的壓力中，媳婦背負較多原罪的壓力且要求放棄病童的壓力。. 32 . .

(43) 第三節. 動力與因應及其相關研究. 本節就動力、因應策略、家庭動力系統及其相關研究、因應策略的理論及研究做探討，最後並做小結。. 一、動力任何孩子的出生都是家庭中之事件，但在其動力上有其重要的影響。家庭動力包括家庭內動力及家庭外動力（王天苗，1985）。家庭內動力包括親子間、父母間、手足間及其他成員（如祖父母）間互動時的歷程或方法，在彼此互動中產生問題或壓力時，他們的因應方式；家庭外動力則指父母所運用的資源，或與社會互動時所感受到的情緒反應。本研究所指的動力是指家庭因三個孩子生病，父母所經歷之困難、壓力與支持。藉此來瞭解他們的家庭動力包含：父母的成長過程與生活經驗、診斷過程、治療過程、夫妻之間或手足之間、與上一代的互動、親子間的互動、親友間的互動、在經濟上、在生活上、求學過程中、社會支持等方面，並以此來探討他們的家庭動力，同時亦分別對個案有關家庭動力的相關人員進行訪談，如父母親及弟弟與同儕。. 二、因應策略因應策略即是個體處理壓力情境時，如何減低壓力的思考與行動；當個體面對內外在情境要求、問題與衝突時，為緩衝或避免產生壓力、威脅、焦慮或其他身心疾病，努力選擇因應之道，去面對及處理情境或問題的行為方式。而罕見疾病之照顧者，常為照顧患者而面臨了生理、心理、社會及經濟的衝擊（陳梅影，2006；葉龍源，1997）。雖說罕見疾病的出現率雖不高，但卻為遺傳基因病變所產生，如果於產前對高危險群檢查即可減少發生罕見疾病的人數，卻由於醫學未介入而錯失，常使罕見疾病家庭充滿無力感。游淑媛（2006）指出，罕見疾病家庭所承受的壓力，比一般家庭所負荷的極限. 33 . .