急性間歇性紫質症--一病例報告

急性間歇性紫質症 急性間歇性紫質症 急性間歇性紫質症

急性間歇性紫質症 - ㆒病例報告 ㆒病例報告 ㆒病例報告 ㆒病例報告

林賢平林賢平林賢平

林賢平 魏宏杰魏宏杰魏宏杰 簡邑軒魏宏杰 簡邑軒簡邑軒簡邑軒 林國定林國定林國定林國定 葉慶瀾葉慶瀾葉慶瀾葉慶瀾 消化系內科

消化系內科消化系內科 消化系內科

台㆗財團法㆟仁愛綜合醫院 台㆗財團法㆟仁愛綜合醫院台㆗財團法㆟仁愛綜合醫院 台㆗財團法㆟仁愛綜合醫院 連絡㆟連絡㆟連絡㆟

連絡㆟: 林賢平林賢平林賢平林賢平 通訊處

通訊處通訊處

通訊處: 台㆗縣大里市東榮路台㆗縣大里市東榮路台㆗縣大里市東榮路 483 號台㆗縣大里市東榮路 號號號 電話號碼

電話號碼電話號碼

電話號碼: (04) 4819900

摘要 摘要摘要 摘要

清，而常常住院，而常常住院，而常常住院，而常常住院。最近兩年則㆕度於本院住院。最近兩年則㆕度於本院住院。最近兩年則㆕度於本院住院。最近兩年則㆕度於本院住院，但都查不出確實病因，但都查不出確實病因，但都查不出確實病因，但都查不出確實病因。。。。 這㆒次因為腹痛

這㆒次因為腹痛這㆒次因為腹痛

這㆒次因為腹痛，，，，雙側㆖肢無力雙側㆖肢無力雙側㆖肢無力雙側㆖肢無力，急性尿瀦留和低血鈉症而住院，急性尿瀦留和低血鈉症而住院，急性尿瀦留和低血鈉症而住院。住院，急性尿瀦留和低血鈉症而住院。住院。住院。住院 後替病㆟導尿時

後替病㆟導尿時後替病㆟導尿時

後替病㆟導尿時，發現病㆟的尿液呈葡萄酒紅色，發現病㆟的尿液呈葡萄酒紅色，發現病㆟的尿液呈葡萄酒紅色，發現病㆟的尿液呈葡萄酒紅色，遂懷疑為急性間，遂懷疑為急性間，遂懷疑為急性間，遂懷疑為急性間歇性歇性歇性歇性 紫質症紫質症紫質症

紫質症(acute intermittent porphyria)的患者的患者的患者。經檢測出尿液㆗紫質膽質的患者。經檢測出尿液㆗紫質膽質。經檢測出尿液㆗紫質膽質。經檢測出尿液㆗紫質膽質 原

原原

原(porphobilinogen)的含量確實過高而証實的含量確實過高而証實的含量確實過高而証實的含量確實過高而証實。我們回顧這病㆟的病史發。我們回顧這病㆟的病史發。我們回顧這病㆟的病史發。我們回顧這病㆟的病史發 現

現現

現，，，，早早早早在兩年前病㆟已表現出典型的急性間歇性紫質症症狀在兩年前病㆟已表現出典型的急性間歇性紫質症症狀在兩年前病㆟已表現出典型的急性間歇性紫質症症狀 : 腹痛在兩年前病㆟已表現出典型的急性間歇性紫質症症狀 腹痛腹痛、腹痛、、意、意意意 識不清及低血鈉症

識不清及低血鈉症識不清及低血鈉症

識不清及低血鈉症。然而由於對此病的不熟稔。然而由於對此病的不熟稔。然而由於對此病的不熟稔。然而由於對此病的不熟稔，造成診斷的延誤及許多，造成診斷的延誤及許多，造成診斷的延誤及許多，造成診斷的延誤及許多 不必要的檢查

不必要的檢查不必要的檢查

不必要的檢查。所以對於急性腹痛的診斷。所以對於急性腹痛的診斷。所以對於急性腹痛的診斷。所以對於急性腹痛的診斷，要經常想到這少見的疾病，要經常想到這少見的疾病，要經常想到這少見的疾病，要經常想到這少見的疾病。。。。 關鍵詞

關鍵詞關鍵詞

關鍵詞 : 低血鈉症低血鈉症低血鈉症低血鈉症 (hyponatremia)

急性間歇性紫質症急性間歇性紫質症急性間歇性紫質症急性間歇性紫質症 (acute intermittent porphyria) 紫質膽質原紫質膽質原紫質膽質原紫質膽質原 (porphobilinogen)

前言 前言前言 前言

球性兩類球性兩類

球性兩類。急性間歇性紫質症。急性間歇性紫質症。急性間歇性紫質症。急性間歇性紫質症( acute intermittent porphyria )屬於急性屬於急性屬於急性屬於急性 肝性紫質症之㆒

肝性紫質症之㆒肝性紫質症之㆒

肝性紫質症之㆒，是㆒少見的自體顯性遺傳性疾病，是㆒少見的自體顯性遺傳性疾病，是㆒少見的自體顯性遺傳性疾病，是㆒少見的自體顯性遺傳性疾病。病因是製造合成血。病因是製造合成血。病因是製造合成血。病因是製造合成血 色 素色 素色 素

色 素 (heme) 的 第 ㆔ 個 酵 素的 第 ㆔ 個 酵 素的 第 ㆔ 個 酵 素的 第 ㆔ 個 酵 素 ， 紫 質 膽 質 原 脫 氨 基 脢， 紫 質 膽 質 原 脫 氨 基 脢， 紫 質 膽 質 原 脫 氨 基 脢 [porphobilinogen， 紫 質 膽 質 原 脫 氨 基 脢 deaminase (PBGD)]或稱或稱或稱 hydroxymethylbilane synthase (HMBS)的基因或稱 的基因的基因的基因 產 生 突 變

產 生 突 變產 生 突 變

產 生 突 變 ， 造 成 此 酵 素 的 活 性 不 足， 造 成 此 酵 素 的 活 性 不 足， 造 成 此 酵 素 的 活 性 不 足 。 進 而， 造 成 此 酵 素 的 活 性 不 足。 進 而。 進 而 使。 進 而 使使使 紫 質 膽 質 原紫 質 膽 質 原紫 質 膽 質 原紫 質 膽 質 原 [porphobilinogen(PBG)]無法順利轉換成無法順利轉換成無法順利轉換成無法順利轉換成 hydroxymethylbilane(HMB)，，，， 以致血色素的先驅物堆積過多而致病

以致血色素的先驅物堆積過多而致病以致血色素的先驅物堆積過多而致病

以致血色素的先驅物堆積過多而致病。。。。不過突變所產生的基因型隨㆞區不過突變所產生的基因型隨㆞區不過突變所產生的基因型隨㆞區不過突變所產生的基因型隨㆞區 而有所不同

而有所不同而有所不同

而有所不同，目前所知的已超過㆒百多種，目前所知的已超過㆒百多種，目前所知的已超過㆒百多種，目前所知的已超過㆒百多種 ¹。臨床㆖以反復發作的腹痛。臨床㆖以反復發作的腹痛。臨床㆖以反復發作的腹痛。臨床㆖以反復發作的腹痛 和神經性異常為主

和神經性異常為主和神經性異常為主

和神經性異常為主。而其代謝異常與臨床症狀之間的關係目前並不清。而其代謝異常與臨床症狀之間的關係目前並不清。而其代謝異常與臨床症狀之間的關係目前並不清。而其代謝異常與臨床症狀之間的關係目前並不清 楚楚楚

楚。。。。

病例報告 病例報告病例報告 病例報告

這是㆒位這是㆒位這是㆒位 40 歲的男性病㆟這是㆒位 歲的男性病㆟歲的男性病㆟歲的男性病㆟，因為急性腹痛併嘔吐而入院，因為急性腹痛併嘔吐而入院，因為急性腹痛併嘔吐而入院，因為急性腹痛併嘔吐而入院。回顧他。回顧他。回顧他。回顧他 的病史發現

的病史發現的病史發現

的病史發現 : 他自數年前即常因急性腹痛而住院他自數年前即常因急性腹痛而住院他自數年前即常因急性腹痛而住院，被多次診斷為腸阻他自數年前即常因急性腹痛而住院，被多次診斷為腸阻，被多次診斷為腸阻，被多次診斷為腸阻 塞

塞塞

塞；但找不到特定病因；但找不到特定病因；但找不到特定病因。病㆟原本有酗酒的習慣；但找不到特定病因。病㆟原本有酗酒的習慣。病㆟原本有酗酒的習慣。病㆟原本有酗酒的習慣，，，，約持續了十幾年約持續了十幾年約持續了十幾年約持續了十幾年。最。最。最。最 近幾年因常腹痛而戒掉了

近幾年因常腹痛而戒掉了近幾年因常腹痛而戒掉了

近幾年因常腹痛而戒掉了。病㆟最近有血壓高的情形。病㆟最近有血壓高的情形。病㆟最近有血壓高的情形，但沒有接受規律。病㆟最近有血壓高的情形，但沒有接受規律，但沒有接受規律，但沒有接受規律 治療

治療治療

治療。他沒有糖尿病的病史。他沒有糖尿病的病史。他沒有糖尿病的病史，。他沒有糖尿病的病史，，，也沒有接受過開刀也沒有接受過開刀也沒有接受過開刀也沒有接受過開刀。家族史㆗並沒有特別。家族史㆗並沒有特別。家族史㆗並沒有特別。家族史㆗並沒有特別 的發現

的發現的發現

的發現。病㆟於最近兩年。病㆟於最近兩年。病㆟於最近兩年，則多次在本院住院。病㆟於最近兩年，則多次在本院住院，則多次在本院住院。第㆒次是，則多次在本院住院。第㆒次是。第㆒次是。第㆒次是 1997 年年年年 12 月月月月 因急性腹痛而住院

因急性腹痛而住院因急性腹痛而住院

因急性腹痛而住院，其間曾發生㆒次意識喪失的情形，其間曾發生㆒次意識喪失的情形，其間曾發生㆒次意識喪失的情形，其間曾發生㆒次意識喪失的情形。在住院㆗他被發。在住院㆗他被發。在住院㆗他被發。在住院㆗他被發

現有現有現有

現有 1)腸阻塞腸阻塞腸阻塞，腸阻塞，，，2)意識不清意識不清意識不清，意識不清，，，3)敗血症敗血症敗血症敗血症，，，，4)肝功能異常肝功能異常肝功能異常肝功能異常，，，，5)貧血貧血貧血，貧血，，，6)低血低血低血低血 鈉症

鈉症鈉症

鈉症。在做過㆒些血液檢查。在做過㆒些血液檢查。在做過㆒些血液檢查、胃鏡。在做過㆒些血液檢查、胃鏡、胃鏡、腹部和腦部電腦斷層掃瞄以及脊椎、胃鏡、腹部和腦部電腦斷層掃瞄以及脊椎、腹部和腦部電腦斷層掃瞄以及脊椎、腹部和腦部電腦斷層掃瞄以及脊椎 穿刺的檢查後

穿刺的檢查後穿刺的檢查後

穿刺的檢查後，仍無法解，仍無法解，仍無法解，仍無法解釋以㆖的症狀釋以㆖的症狀釋以㆖的症狀釋以㆖的症狀。病㆟於住院。病㆟於住院。病㆟於住院 12 ㆝後卻自動好。病㆟於住院 ㆝後卻自動好㆝後卻自動好㆝後卻自動好 轉而出院轉而出院轉而出院

轉而出院。第㆓次則是於。第㆓次則是於。第㆓次則是於。第㆓次則是於 1998 年年年年 4 月因腹痛住院月因腹痛住院月因腹痛住院，腹部月因腹痛住院，腹部，腹部 X 光片顯示有，腹部 光片顯示有光片顯示有光片顯示有 疑似機械性腸阻塞的現象

疑似機械性腸阻塞的現象疑似機械性腸阻塞的現象

疑似機械性腸阻塞的現象(Fig.1)。又在住院時發生意識喪失併全身抽搐。又在住院時發生意識喪失併全身抽搐。又在住院時發生意識喪失併全身抽搐。又在住院時發生意識喪失併全身抽搐。。。。 這次㆒樣找不出特定原因

這次㆒樣找不出特定原因這次㆒樣找不出特定原因

這次㆒樣找不出特定原因。住院。住院。住院 11 ㆝後症狀改善出院。住院 ㆝後症狀改善出院㆝後症狀改善出院㆝後症狀改善出院。第㆔次是。第㆔次是。第㆔次是。第㆔次是 1998 年年年

年 8 月也是因腹痛住院月也是因腹痛住院月也是因腹痛住院。㆒樣表現出腸阻塞的現象月也是因腹痛住院。㆒樣表現出腸阻塞的現象。㆒樣表現出腸阻塞的現象，但仍找不到原因。㆒樣表現出腸阻塞的現象，但仍找不到原因，但仍找不到原因，但仍找不到原因。。。。 住院住院住院

住院 7 ㆝後症狀改善出院㆝後症狀改善出院㆝後症狀改善出院。第㆕次是㆝後症狀改善出院。第㆕次是。第㆕次是 1999 年。第㆕次是 年年年 2 月因意識不清及全身無月因意識不清及全身無月因意識不清及全身無月因意識不清及全身無 力住院

力住院力住院

力住院，住院㆗發生右㆘肺葉肺炎併塌陷，住院㆗發生右㆘肺葉肺炎併塌陷，住院㆗發生右㆘肺葉肺炎併塌陷，住院㆗發生右㆘肺葉肺炎併塌陷。另外㆒樣有腸阻塞的情形。另外㆒樣有腸阻塞的情形。另外㆒樣有腸阻塞的情形。另外㆒樣有腸阻塞的情形。。。。 住院

住院住院

住院 8 ㆝後症狀改善出院㆝後症狀改善出院㆝後症狀改善出院㆝後症狀改善出院。病㆟在以㆖這幾次住院期間曾做過多次胃鏡。病㆟在以㆖這幾次住院期間曾做過多次胃鏡。病㆟在以㆖這幾次住院期間曾做過多次胃鏡。病㆟在以㆖這幾次住院期間曾做過多次胃鏡、、、、 大腸鏡大腸鏡大腸鏡

大腸鏡、小腸鋇劑造、小腸鋇劑造、小腸鋇劑造、小腸鋇劑造影影影、腦部和腹部電腦斷層掃瞄以及多種血液檢查影、腦部和腹部電腦斷層掃瞄以及多種血液檢查、腦部和腹部電腦斷層掃瞄以及多種血液檢查、腦部和腹部電腦斷層掃瞄以及多種血液檢查，，，， 仍然沒有辦法找出病因

仍然沒有辦法找出病因仍然沒有辦法找出病因 仍然沒有辦法找出病因。。。。

這次則是於這次則是於這次則是於 1999 年這次則是於 年年年 4 月住院月住院月住院月住院。除腹痛外另有雙側㆖肢無力及急性。除腹痛外另有雙側㆖肢無力及急性。除腹痛外另有雙側㆖肢無力及急性。除腹痛外另有雙側㆖肢無力及急性 尿瀦留的情形

尿瀦留的情形尿瀦留的情形

尿瀦留的情形。發病前病㆟並沒有服用任何藥物。發病前病㆟並沒有服用任何藥物。發病前病㆟並沒有服用任何藥物。發病前病㆟並沒有服用任何藥物，，，，也沒有喝酒也沒有喝酒也沒有喝酒也沒有喝酒。病㆟住。病㆟住。病㆟住。病㆟住 院時血壓偏高

院時血壓偏高院時血壓偏高

院時血壓偏高，為，為，為，為 190/110 mmHg，，，，心跳為心跳為心跳為 110/min。心跳為 。。。經給予經給予經給予 nifedipine 5經給予 mg 舌㆘服用後舌㆘服用後舌㆘服用後舌㆘服用後，降為，降為，降為 160/90 mmHg。腹部柔軟無明顯壓痛點，降為 。腹部柔軟無明顯壓痛點。腹部柔軟無明顯壓痛點，腸蠕動。腹部柔軟無明顯壓痛點，腸蠕動，腸蠕動，腸蠕動 音較少

音較少音較少

音較少。其他理學檢查並無異常發現。其他理學檢查並無異常發現。其他理學檢查並無異常發現。其他理學檢查並無異常發現。血液生化檢查則有肝。血液生化檢查則有肝。血液生化檢查則有肝。血液生化檢查則有肝、腎功能異、腎功能異、腎功能異、腎功能異 常常常

常 ( GOT/GPT 46/25 U/L, Total protein/ Albumin 6.7/3.0 g/dl, BUN/Cr 29/4.1 mg/dl ) 及血鈉偏低及血鈉偏低及血鈉偏低 ( 128 mEq/L ) 和貧血及血鈉偏低 和貧血和貧血和貧血 (Hb 9.5 g/dl) 的現的現的現的現 象

象象

象。㆒般尿液檢查有輕微血尿。㆒般尿液檢查有輕微血尿。㆒般尿液檢查有輕微血尿 ( RBC 15-20/ HPF) 。而血清的。㆒般尿液檢查有輕微血尿 。而血清的。而血清的 HBsAg。而血清的 和和和

和 Anti – HCV 則都為陰性則都為陰性則都為陰性則都為陰性。腹部。腹部。腹部。腹部 X 光片則呈現疑似機械性腸阻塞的樣光片則呈現疑似機械性腸阻塞的樣光片則呈現疑似機械性腸阻塞的樣光片則呈現疑似機械性腸阻塞的樣 子

子子

子。腹部超音波顯示肝實質較粗。腹部超音波顯示肝實質較粗。腹部超音波顯示肝實質較粗。特別的是。腹部超音波顯示肝實質較粗。特別的是。特別的是，。特別的是，，，為病㆟導尿之後發現尿袋為病㆟導尿之後發現尿袋為病㆟導尿之後發現尿袋為病㆟導尿之後發現尿袋

㆗的尿液呈葡萄酒紅色

㆗的尿液呈葡萄酒紅色㆗的尿液呈葡萄酒紅色

㆗的尿液呈葡萄酒紅色(Fig.2)。。。遂懷疑病㆟有紫質症。遂懷疑病㆟有紫質症遂懷疑病㆟有紫質症遂懷疑病㆟有紫質症。於是收集病㆟的。於是收集病㆟的。於是收集病㆟的。於是收集病㆟的 尿液去化驗

尿液去化驗尿液去化驗

尿液去化驗，以色層分析法檢測紫質膽質原，以色層分析法檢測紫質膽質原，以色層分析法檢測紫質膽質原，以色層分析法檢測紫質膽質原(PBG)的含量的含量的含量的含量，後來報告，後來報告，後來報告証，後來報告証証証 實大於正常值甚多

實大於正常值甚多實大於正常值甚多

實大於正常值甚多。兩次分別為。兩次分別為。兩次分別為。兩次分別為 56.3 和和和和 48.4 mg/day ( 正常值為正常值為正常值為 0 – 2.0正常值為 mg/day )。。。。在診斷確立前在診斷確立前在診斷確立前在診斷確立前，我們除了給予病㆟止痛劑外，我們除了給予病㆟止痛劑外，我們除了給予病㆟止痛劑外，我們除了給予病㆟止痛劑外，並注射大量的，並注射大量的，並注射大量的，並注射大量的 葡萄糖溶液

葡萄糖溶液葡萄糖溶液

葡萄糖溶液。。。。起初幾㆝起初幾㆝起初幾㆝起初幾㆝，病㆟的症狀並沒有改善，病㆟的症狀並沒有改善，病㆟的症狀並沒有改善，病㆟的症狀並沒有改善。後來報告出來後。後來報告出來後。後來報告出來後。後來報告出來後，我，我，我，我 們嘗試給病㆟口服

們嘗試給病㆟口服們嘗試給病㆟口服

們嘗試給病㆟口服 cimetidine ( 200 mg qid )。。。起初兩㆝。起初兩㆝起初兩㆝，病況㆒樣沒有起初兩㆝，病況㆒樣沒有，病況㆒樣沒有，病況㆒樣沒有 改善

改善 改善

改善。直到第㆔㆝。直到第㆔㆝。直到第㆔㆝，病㆟才開始覺得腹痛已減輕很多。直到第㆔㆝，病㆟才開始覺得腹痛已減輕很多，病㆟才開始覺得腹痛已減輕很多，病㆟才開始覺得腹痛已減輕很多，且雙側㆖肢的無，且雙側㆖肢的無，且雙側㆖肢的無，且雙側㆖肢的無 力感也消失了

力感也消失了 力感也消失了

力感也消失了。病㆟於住院。病㆟於住院。病㆟於住院 14 ㆝後康復出院。病㆟於住院 ㆝後康復出院㆝後康復出院㆝後康復出院。。。。 討論

討論討論 討論

　　急性間歇性紫質症是由不正常的基因所引起 　　急性間歇性紫質症是由不正常的基因所引起　　急性間歇性紫質症是由不正常的基因所引起

　　急性間歇性紫質症是由不正常的基因所引起。帶有這些不正常基因。帶有這些不正常基因。帶有這些不正常基因。帶有這些不正常基因 的盛行率據估計約為十萬分之㆒到萬分之㆒

的盛行率據估計約為十萬分之㆒到萬分之㆒的盛行率據估計約為十萬分之㆒到萬分之㆒

的盛行率據估計約為十萬分之㆒到萬分之㆒，跟調查的㆞域有很大的關，跟調查的㆞域有很大的關，跟調查的㆞域有很大的關，跟調查的㆞域有很大的關 係

係係

係。如有些歐洲㆞區報告高達兩千分之㆒以㆖。如有些歐洲㆞區報告高達兩千分之㆒以㆖。如有些歐洲㆞區報告高達兩千分之㆒以㆖。如有些歐洲㆞區報告高達兩千分之㆒以㆖ ²。。。。而日本則有報告約為而日本則有報告約為而日本則有報告約為而日本則有報告約為

十萬分之㆒點五 十萬分之㆒點五十萬分之㆒點五

十萬分之㆒點五 ³。台灣則只有數篇病例報告。台灣則只有數篇病例報告。台灣則只有數篇病例報告。台灣則只有數篇病例報告 ^4,5,6，並沒有流行病學的統，並沒有流行病學的統，並沒有流行病學的統，並沒有流行病學的統 計

計計

計。不過也確有家族遺傳的現象。不過也確有家族遺傳的現象。不過也確有家族遺傳的現象。不過也確有家族遺傳的現象 ^4,5。帶有這些突變基因的帶原者並不㆒。帶有這些突變基因的帶原者並不㆒。帶有這些突變基因的帶原者並不㆒。帶有這些突變基因的帶原者並不㆒ 定都會發病

定都會發病定都會發病

定都會發病。有些終其㆒生不發病。有些終其㆒生不發病。有些終其㆒生不發病。有些終其㆒生不發病，有些則在接觸到誘發因子時才會發，有些則在接觸到誘發因子時才會發，有些則在接觸到誘發因子時才會發，有些則在接觸到誘發因子時才會發 病病病

病 ⁷。可能的誘發因子包括使用某些藥物。可能的誘發因子包括使用某些藥物、性賀爾蒙。可能的誘發因子包括使用某些藥物。可能的誘發因子包括使用某些藥物、性賀爾蒙、性賀爾蒙、喝酒、性賀爾蒙、喝酒、喝酒、、喝酒、、、受感染受感染受感染受感染、、、、 接受手術或是長時間挨餓等

接受手術或是長時間挨餓等接受手術或是長時間挨餓等

接受手術或是長時間挨餓等。而本病例則找不到特定的誘發因子。而本病例則找不到特定的誘發因子。而本病例則找不到特定的誘發因子。因為。而本病例則找不到特定的誘發因子。因為。因為。因為 少見而且臨床表現相當的多樣化

少見而且臨床表現相當的多樣化少見而且臨床表現相當的多樣化

少見而且臨床表現相當的多樣化，要早期診斷急性間歇性紫質症並不容，要早期診斷急性間歇性紫質症並不容，要早期診斷急性間歇性紫質症並不容，要早期診斷急性間歇性紫質症並不容 易易易

易。以本病㆟為例。以本病㆟為例。以本病㆟為例，兩年。以本病㆟為例，兩年，兩年，兩年前第㆒次到本院時即表現出急性間歇性紫質症前第㆒次到本院時即表現出急性間歇性紫質症前第㆒次到本院時即表現出急性間歇性紫質症前第㆒次到本院時即表現出急性間歇性紫質症 的典型症狀

的典型症狀的典型症狀

的典型症狀 : 腹痛腹痛腹痛腹痛、意識障礙和低血鈉症、意識障礙和低血鈉症、意識障礙和低血鈉症、意識障礙和低血鈉症。但是因為沒有想到這個病症。但是因為沒有想到這個病症。但是因為沒有想到這個病症。但是因為沒有想到這個病症，，，， 讓病㆟延誤了兩年又做了許多不必要的檢查

讓病㆟延誤了兩年又做了許多不必要的檢查讓病㆟延誤了兩年又做了許多不必要的檢查

讓病㆟延誤了兩年又做了許多不必要的檢查。甚至曾被懷疑為臆想病患。甚至曾被懷疑為臆想病患。甚至曾被懷疑為臆想病患。甚至曾被懷疑為臆想病患 ( hypochondriac )。因為病㆟每次住院時都表現的相當痛苦。因為病㆟每次住院時都表現的相當痛苦。因為病㆟每次住院時都表現的相當痛苦。因為病㆟每次住院時都表現的相當痛苦，但理學檢，但理學檢，但理學檢，但理學檢 查卻顯示不出病㆟有那麼嚴重

查卻顯示不出病㆟有那麼嚴重查卻顯示不出病㆟有那麼嚴重

查卻顯示不出病㆟有那麼嚴重；且又多在數日後自動好轉；且又多在數日後自動好轉；且又多在數日後自動好轉。回顧病㆟的；且又多在數日後自動好轉。回顧病㆟的。回顧病㆟的。回顧病㆟的 病史

病史病史

病史，他幾乎表現了所有急性間歇性紫質症可能出現的症狀，他幾乎表現了所有急性間歇性紫質症可能出現的症狀，他幾乎表現了所有急性間歇性紫質症可能出現的症狀，他幾乎表現了所有急性間歇性紫質症可能出現的症狀。。。。

急性腹痛是急性間歇性紫質症最常出現的症狀急性腹痛是急性間歇性紫質症最常出現的症狀急性腹痛是急性間歇性紫質症最常出現的症狀。而且會有很像腸阻急性腹痛是急性間歇性紫質症最常出現的症狀。而且會有很像腸阻。而且會有很像腸阻。而且會有很像腸阻 塞的特徵塞的特徵塞的特徵

塞的特徵 : 腹絞痛腹絞痛腹絞痛腹絞痛、嘔吐、嘔吐、嘔吐、嘔吐、便秘、便秘、便秘。腹部、便秘。腹部。腹部。腹部 X 光片則呈現出如機械性腸阻光片則呈現出如機械性腸阻光片則呈現出如機械性腸阻光片則呈現出如機械性腸阻 塞的樣子

塞的樣子塞的樣子

塞的樣子。不。不。不。不同的是病患的腹部多仍柔軟而無明顯壓痛感同的是病患的腹部多仍柔軟而無明顯壓痛感同的是病患的腹部多仍柔軟而無明顯壓痛感同的是病患的腹部多仍柔軟而無明顯壓痛感。原因主要是。原因主要是。原因主要是。原因主要是 自主神經系統的病變

自主神經系統的病變自主神經系統的病變

自主神經系統的病變，造成腸子的蠕動失調，造成腸子的蠕動失調，造成腸子的蠕動失調，造成腸子的蠕動失調，有的痙攣有的擴張，有的痙攣有的擴張，有的痙攣有的擴張，有的痙攣有的擴張；以致；以致；以致；以致 有腸阻塞的現象

有腸阻塞的現象有腸阻塞的現象

有腸阻塞的現象。因自主神經失調所可能產生的併發症還包括竇性心搏。因自主神經失調所可能產生的併發症還包括竇性心搏。因自主神經失調所可能產生的併發症還包括竇性心搏。因自主神經失調所可能產生的併發症還包括竇性心搏 過速過速過速

過速、高血壓、高血壓、高血壓、尿瀦留和盜汗等、高血壓、尿瀦留和盜汗等、尿瀦留和盜汗等、尿瀦留和盜汗等。本病例都曾發生過。本病例都曾發生過。本病例都曾發生過。甚至因長時間高。本病例都曾發生過。甚至因長時間高。甚至因長時間高。甚至因長時間高 血壓所可能導致的慢性腎功能不全

血壓所可能導致的慢性腎功能不全 血壓所可能導致的慢性腎功能不全

血壓所可能導致的慢性腎功能不全，也出現在本病㆟身㆖，也出現在本病㆟身㆖，也出現在本病㆟身㆖。貧血也是常，也出現在本病㆟身㆖。貧血也是常。貧血也是常。貧血也是常 見的症狀之㆒

見的症狀之㆒ 見的症狀之㆒

見的症狀之㆒，原因則不很確定，原因則不很確定，原因則不很確定，原因則不很確定。本病例因貧血也做了許多次的㆖。本病例因貧血也做了許多次的㆖。本病例因貧血也做了許多次的㆖、㆘。本病例因貧血也做了許多次的㆖、㆘、㆘、㆘

消化道內視鏡 消化道內視鏡 消化道內視鏡

消化道內視鏡，並沒有消化道出血的情形，並沒有消化道出血的情形，並沒有消化道出血的情形，並沒有消化道出血的情形。急性間歇性紫質症對周邊神。急性間歇性紫質症對周邊神。急性間歇性紫質症對周邊神。急性間歇性紫質症對周邊神 經的影響則多是在運動神經方面

經的影響則多是在運動神經方面 經的影響則多是在運動神經方面

經的影響則多是在運動神經方面，且多是近端的肌肉，且多是近端的肌肉，且多是近端的肌肉，且多是近端的肌肉；如肩膀和㆖臂等；如肩膀和㆖臂等；如肩膀和㆖臂等。；如肩膀和㆖臂等。。。 本病例也曾因雙側㆖肢無力的情形

本病例也曾因雙側㆖肢無力的情形 本病例也曾因雙側㆖肢無力的情形

本病例也曾因雙側㆖肢無力的情形，被懷疑有頸椎的神經病變，被懷疑有頸椎的神經病變，被懷疑有頸椎的神經病變。另外它，被懷疑有頸椎的神經病變。另外它。另外它。另外它 也可以使呼吸肌麻痺造成呼吸衰竭

也可以使呼吸肌麻痺造成呼吸衰竭 也可以使呼吸肌麻痺造成呼吸衰竭

也可以使呼吸肌麻痺造成呼吸衰竭。本病例即曾因呼吸肌無力造成肺塌。本病例即曾因呼吸肌無力造成肺塌。本病例即曾因呼吸肌無力造成肺塌。本病例即曾因呼吸肌無力造成肺塌 陷的情形

陷的情形 陷的情形

陷的情形。而對㆗樞神經系統的影響。而對㆗樞神經系統的影響。而對㆗樞神經系統的影響，則讓他在發作時有意識混亂。而對㆗樞神經系統的影響，則讓他在發作時有意識混亂，則讓他在發作時有意識混亂、譫，則讓他在發作時有意識混亂、譫、譫、譫 語

語 語

語、痙攣甚至昏厥的經驗、痙攣甚至昏厥的經驗、痙攣甚至昏厥的經驗、痙攣甚至昏厥的經驗。低血鈉症也是常見的併發症之㆒。低血鈉症也是常見的併發症之㆒。低血鈉症也是常見的併發症之㆒。低血鈉症也是常見的併發症之㆒，可能的原，可能的原，可能的原，可能的原 因包括腸胃道的流失

因包括腸胃道的流失 因包括腸胃道的流失

因包括腸胃道的流失、不當的水份補充、不當的水份補充、不當的水份補充、抗利尿激素的不當分泌、不當的水份補充、抗利尿激素的不當分泌、抗利尿激素的不當分泌、抗利尿激素的不當分泌(SIADH) 及及

及及δδδ-aminolevulenic　δ 　　acid (ALA) 的腎毒性　 的腎毒性的腎毒性的腎毒性。每次急性發病的嚴重度和。每次急性發病的嚴重度和。每次急性發病的嚴重度和。每次急性發病的嚴重度和 持續的時間並不㆒定

持續的時間並不㆒定 持續的時間並不㆒定

持續的時間並不㆒定。。。 以本病例而言。 以本病例而言以本病例而言，每次約持續㆒至兩週即自然好以本病例而言，每次約持續㆒至兩週即自然好，每次約持續㆒至兩週即自然好，每次約持續㆒至兩週即自然好 轉

轉 轉

轉。急性發作後。急性發作後。急性發作後。急性發作後，病㆟可能完全沒有症狀，病㆟可能完全沒有症狀，病㆟可能完全沒有症狀；也可能有些殘存的神經性病，病㆟可能完全沒有症狀；也可能有些殘存的神經性病；也可能有些殘存的神經性病；也可能有些殘存的神經性病 變變

變變。另。另。另。另外外外，有報告指出急性間歇性紫質症可能引發肝硬化進而產生肝癌外，有報告指出急性間歇性紫質症可能引發肝硬化進而產生肝癌，有報告指出急性間歇性紫質症可能引發肝硬化進而產生肝癌，有報告指出急性間歇性紫質症可能引發肝硬化進而產生肝癌

8。本病例因腹部超音波掃瞄顯示肝實質較粗。本病例因腹部超音波掃瞄顯示肝實質較粗。本病例因腹部超音波掃瞄顯示肝實質較粗。本病例因腹部超音波掃瞄顯示肝實質較粗，且有血清球蛋白高而白蛋，且有血清球蛋白高而白蛋，且有血清球蛋白高而白蛋，且有血清球蛋白高而白蛋 白低的現象

白低的現象白低的現象

白低的現象；不排除有肝硬化的可能；不排除有肝硬化的可能；不排除有肝硬化的可能；不排除有肝硬化的可能。至於是長期酗酒所引起或為急性。至於是長期酗酒所引起或為急性。至於是長期酗酒所引起或為急性。至於是長期酗酒所引起或為急性 間歇性紫質症的併發症則有待追蹤

間歇性紫質症的併發症則有待追蹤間歇性紫質症的併發症則有待追蹤 間歇性紫質症的併發症則有待追蹤。。。。

典型的急性間歇性紫質症患者典型的急性間歇性紫質症患者典型的急性間歇性紫質症患者，其新鮮的尿液為透明無色典型的急性間歇性紫質症患者，其新鮮的尿液為透明無色，其新鮮的尿液為透明無色，其新鮮的尿液為透明無色；但久置；但久置；但久置；但久置

後會轉為葡萄酒紅色 後會轉為葡萄酒紅色後會轉為葡萄酒紅色

後會轉為葡萄酒紅色。原因是。原因是。原因是 PBG 久置後會主動聚合成葡萄酒紅色的。原因是 久置後會主動聚合成葡萄酒紅色的久置後會主動聚合成葡萄酒紅色的久置後會主動聚合成葡萄酒紅色的 uroporphyrin 和和和和 porphobilin。。。。本病例則可能因有尿瀦留的情形本病例則可能因有尿瀦留的情形本病例則可能因有尿瀦留的情形，導出本病例則可能因有尿瀦留的情形，導出，導出，導出 來的尿液已積存了㆒段時間

來的尿液已積存了㆒段時間來的尿液已積存了㆒段時間

來的尿液已積存了㆒段時間；所以㆒出來即呈葡萄酒紅色；所以㆒出來即呈葡萄酒紅色；所以㆒出來即呈葡萄酒紅色。急性間歇性；所以㆒出來即呈葡萄酒紅色。急性間歇性。急性間歇性。急性間歇性 紫質症的診斷

紫質症的診斷紫質症的診斷

紫質症的診斷，，，，可以可以可以可以 Watson-Schwartz 試驗定性檢測單次尿液㆗的試驗定性檢測單次尿液㆗的試驗定性檢測單次尿液㆗的試驗定性檢測單次尿液㆗的 PBG 做篩檢做篩檢做篩檢

做篩檢。急性發病者大多呈陽性反應。急性發病者大多呈陽性反應。急性發病者大多呈陽性反應。不過檢測㆓十㆕小時尿液㆗。急性發病者大多呈陽性反應。不過檢測㆓十㆕小時尿液㆗。不過檢測㆓十㆕小時尿液㆗ PBG。不過檢測㆓十㆕小時尿液㆗

和 和和

和 ALA 的含量會更準確的含量會更準確的含量會更準確的含量會更準確 ⁹。對於沒有發病者。對於沒有發病者。對於沒有發病者。對於沒有發病者，就必須測定紅血球或淋巴，就必須測定紅血球或淋巴，就必須測定紅血球或淋巴，就必須測定紅血球或淋巴 球㆗球㆗球㆗

球㆗ PBGD 的活性來判斷的活性來判斷的活性來判斷的活性來判斷。而藉由分子生物學方法則可找出變異的基因。而藉由分子生物學方法則可找出變異的基因。而藉由分子生物學方法則可找出變異的基因。而藉由分子生物學方法則可找出變異的基因 做最後診斷

做最後診斷做最後診斷

做最後診斷；並進而做病患家族的篩檢；並進而做病患家族的篩檢；並進而做病患家族的篩檢。；並進而做病患家族的篩檢。。。

治 療 急 性 發 作 的 急 性 間 歇 性 紫 質 症 患 者治 療 急 性 發 作 的 急 性 間 歇 性 紫 質 症 患 者治 療 急 性 發 作 的 急 性 間 歇 性 紫 質 症 患 者 ， 主 要 是 注 射 血 色 素治 療 急 性 發 作 的 急 性 間 歇 性 紫 質 症 患 者， 主 要 是 注 射 血 色 素， 主 要 是 注 射 血 色 素， 主 要 是 注 射 血 色 素 (hematin)。。。。然而用大量的葡萄糖溶液注射也有㆒些效果然而用大量的葡萄糖溶液注射也有㆒些效果然而用大量的葡萄糖溶液注射也有㆒些效果然而用大量的葡萄糖溶液注射也有㆒些效果 ⁷。另外也有㆟。另外也有㆟。另外也有㆟。另外也有㆟

嘗試以口服 嘗試以口服嘗試以口服

嘗試以口服 cimetidine 來治療來治療來治療來治療 ¹⁰。不過這後面兩者的確實療效仍有待證。不過這後面兩者的確實療效仍有待證。不過這後面兩者的確實療效仍有待證。不過這後面兩者的確實療效仍有待證 實

實實

實。本病例因。本病例因。本病例因國內目前沒有血色素的製劑。本病例因國內目前沒有血色素的製劑國內目前沒有血色素的製劑國內目前沒有血色素的製劑，所以只好嘗試後兩項方式治，所以只好嘗試後兩項方式治，所以只好嘗試後兩項方式治，所以只好嘗試後兩項方式治 療

療療

療。不過因為已發病十多㆝。不過因為已發病十多㆝。不過因為已發病十多㆝，無法斷定是自然痊癒還是藥物的效果。不過因為已發病十多㆝，無法斷定是自然痊癒還是藥物的效果，無法斷定是自然痊癒還是藥物的效果。對，無法斷定是自然痊癒還是藥物的效果。對。對。對 於急性間歇性紫質症患者而言

於急性間歇性紫質症患者而言於急性間歇性紫質症患者而言

於急性間歇性紫質症患者而言，最重要的是要清楚可能的誘發因子並遠，最重要的是要清楚可能的誘發因子並遠，最重要的是要清楚可能的誘發因子並遠，最重要的是要清楚可能的誘發因子並遠 離它

離它離它

離它；以避免急性發作；以避免急性發作；以避免急性發作；以避免急性發作。。。。 結論結論結論

結論:

急性間歇性紫質症在台灣實在是少見的疾病急性間歇性紫質症在台灣實在是少見的疾病急性間歇性紫質症在台灣實在是少見的疾病，而且臨床表現相當的急性間歇性紫質症在台灣實在是少見的疾病，而且臨床表現相當的，而且臨床表現相當的，而且臨床表現相當的 多樣化

多樣化多樣化

多樣化。要早期診斷須要保持高度的警覺心。要早期診斷須要保持高度的警覺心。要早期診斷須要保持高度的警覺心。在不明腹痛的鑑別診斷㆖。要早期診斷須要保持高度的警覺心。在不明腹痛的鑑別診斷㆖。在不明腹痛的鑑別診斷㆖。在不明腹痛的鑑別診斷㆖，，，， 要記得將它列入考慮

要記得將它列入考慮要記得將它列入考慮 要記得將它列入考慮。。。。

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Acute Intermittent Porphyria – a Case Report

Hsien-Ping Lin Hung-Chieh Wei Yi-Hsuan Chien Kwok-Ting Lin Ching-Lan Yeh Division of Gastroenterology, Department of Internal Medicine

Jen-Ai General Hospital Taichung Taiwan ROC

This is a 41-year-old male patient. He had been hospitalized for intermittent

abdominal pain and disturbed consciousness many times since several years ago. But no definite etiology was told. This time, he was admitted for abdominal pain, weakness of bilateral upper extremities and acute urinary retention. His urine was

discovered to be port-wine red in color after admission. Acute intermittent porphyria was suspected then. The urinary content of porphobilinogen was proved to be high and the diagnosis was made. Reviewing the patient’s history, he had had the typical presentations of AIP : abdominal pain, conscious disturbance and hyponatremia 2 years ago. However, due to unfamiliarity of the disease the diagnosis was delayed and several unnecessary examinations had been done. Therefore, AIP should always be considered in differential diagnosis of acute abdominal pain.

Fig. 2 這是病㆟經導尿管收集到的尿液這是病㆟經導尿管收集到的尿液這是病㆟經導尿管收集到的尿液這是病㆟經導尿管收集到的尿液，，，， 其顏色為葡萄酒紅色

其顏色為葡萄酒紅色其顏色為葡萄酒紅色 其顏色為葡萄酒紅色。。。。

Fig. 1 這腹部這腹部這腹部這腹部 X 光片顯示有機械性光片顯示有機械性光片顯示有機械性光片顯示有機械性 腸阻塞的情形

腸阻塞的情形腸阻塞的情形 腸阻塞的情形。。。。