DNA概說

第四節 DNA 概說

第一項 遺傳因子(基因)的發現

長久以來，遺傳性疾病即為人類所苦之問題。早期最著名的例子之一，即是 歐洲哈布斯堡王朝代代遺傳的「哈布斯堡唇」（Hapsburg Lip）。這種頜骨突出、

下唇下垂的明顯特徵，使得哈布斯堡統治者成為數代宮廷畫家最可怕的夢魘，而 且，這個特徵至少原封不動地遺傳了二十三代以上。另外，於歷史記錄中亦記載，

在美國獨立戰爭中失去新大陸的英王喬治三世（George III），患有一種稱為吡咯

21 林子儀，〈基因資訊與基因隱私權－從保障隱私權的觀點論基因資訊的利用與法的規制〉，收 錄於《技術挑戰與法律回應》，基因科技與法律研討會論文集，頁 258，2003 年 5 月。

22 李震山，〈論資訊自決權〉，收錄於《現代國家與憲法李鴻禧教授六秩華誕祝賀論文集》，頁 710，1997 年 3 月。

23 關於歐洲人權公約第八條之介紹，詳見本文【第二章】之部分。

紫質沉著病（porphyria）的遺傳疾病，會不時令人精神錯亂。有些歷史學家－特 別是英國的歷史學家－即認為，喬治國王正是因病分心，才使美國人在逆境中獲 得軍事勝利²⁴

事實上，早在希臘時期，希臘人就曾思考過遺傳問題，但直到孟德爾時代，

。

才開始針對遺傳的實際機制提出了論文。孟德爾（Gregor Johann Mendel），1822 年出生於現今捷克境內的農家，21 歲時就進入奧古斯丁教派設於布爾諾（Brünn）

的修道院，曾到維也納大學進修，於 1853 年又回到修道院。1856 年左右，在修 道院院長的建議下，孟德爾開始進行與遺傳相關的科學實驗，他利用豌豆進行雜 交實驗，研究結果發現，每個親代都具有成對的因子（現稱基因），且子代會自 兩個親代各接受一個因子²⁵，這也是「遺傳因子」一詞的首次出現。於 1865 年，

孟德爾於當地的自然史學會上報告了他的研究結果，並於 1866 年在該會會刊上 發表了題為《植物雜交試驗》的論文。其在該篇論文中所提出如遺傳因子、顯性 性狀與隱性性狀等的重要概念，以及所闡明的遺傳規律，即現今所稱的孟德爾定 律。然而，因為孟德爾所進行的實驗本身，不論在設計上或定量分析上，已遠超 過當代科學家所能理解的範圍，故其研究成果在當時並未受到重視，忽略了近三 十四年後才又被重新研究²⁶

第二項 真正的遺傳物質－DNA

。

依據孟德爾的研究結果顯示，的確有些東西是代代相傳，且為實際的物質。

但，這些物質的本質是什麼呢？雖然在 1884 年左右，科學家已利用顯微鏡發現 了細胞核內的細長線狀物體－「染色體」，但是直到 1902 年，生物學家蘇頓（Walter Sutton）才將染色體與孟德爾所提出的遺傳因子聯想在一起，並進而推測染色體 就是遺傳的物質基礎。同時，在德國獨立進行研究的波弗利（Theodor Boveri），

也獲得與蘇頓相同的結論，對於他們的研究所促成的生物革命，後人稱之為「蘇 頓—波弗利染色體遺傳理論」。而此一理論也在 1901 年科學家摩根（Thomas Hunt

24 James D. Watson、Andrew Berry 合著，陳雅雲譯，註 3 書，頁 3-4。

25 以豌豆為例，豌豆有綠(G)與黃(Y)兩種不同顏色，亦即每一植株都具有兩個決定顏色性狀的因 子，黃色是顯 性，綠色是隱 性，但子代只會自兩個親代各接受一個因子，故若要子代豌豆成為綠 色，必須兩個親代均具有綠色的因子才有可能。但只要兩個親代之一含有黃色的因子，即可產生 黃色的豌豆。

26 James D. Watson、Andrew Berry 合著，陳雅雲譯，註 3 書，頁 6-9。

Morgan）進行果蠅繁殖實驗²⁷後，獲得了有效地證實²⁸

雖然確立了遺傳因子存在於染色體上的說法，但是當時的生物學家大多認

。

為，染色體內結構複雜的蛋白質才是遺傳指令的主要攜帶者，至於結構較為簡單 的DNA，雖然也位在染色體上，且為世人所知已有七十五年之久 ²⁹，但在當時 並未被認為可能是遺傳物質。直至 1944 年，艾佛力（Oswald Avery）發表肺炎 雙球菌的轉型實驗後，終於證實了DNA才是真正的遺傳物質 ³⁰。在這項生物科 學上的大發現後，1953 年，英國科學家弗朗西斯‧克立克（Francis Crick）與美 國生化學家詹姆士‧華生（James Watson）更聯合發表了一項重要發現－「DNA 的雙螺旋型結構」³¹

第三項 DNA 之基本結構

。這項發現不僅使得克立克與華生榮獲諾貝爾生理醫學獎，

更是一項解開生物本質的重要發現，開啟DNA之謎的大門。

DNA（deoxyribonucleot ides），全名為去氧核糖核苷酸。DNA是一種高分子 聚合物（Polymers），其分子結構可分為主結構（Primary structure）與次結構

（Secondary structure）兩部分 ³²

主結構的部分：由磷酸根（Phosphate group）、糖以及鹼基（base）所組成。

磷酸根與糖是 DNA 的骨架，鹼基則附在糖上，為 DNA 子攜帶遺傳訊息的地方。

：

27 在野外採集到的果蠅，眼睛都是紅色的，稱為「野生型」。1910 年 5 月，摩根在實驗室裡飼養 了一群紅眼野生型果蠅中，發現了一隻白眼果蠅。摩根慧眼獨具，其刻意使這隻雄性的白眼果 蠅盡可能的與野生型的紅眼雌果蠅交配，十天後產生了 1240 個子裔，形成了一大龐大的果蠅株 系。白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅雜交，子一代中紅眼果蠅共 2688 隻，白眼果蠅共 782 隻，兩者比 例為 3.4：1。不過如果實驗結果僅止於此，充其量也只能再度證明孟德爾的遺傳學定律。摩根 在之後發表的論文中藉由「白眼果蠅全是雄性」的結果，進一步的指出眼色基因與性染色體相 關聯，並藉由假定的實驗將兩者的關係確定無疑地聯繫在一起。關於果蠅繁殖實驗的故事可參 閱，王身立、顏青山、陳建華合著，《遺傳與基因》，頁 17-23，2003 年。

28 James D. Watson、Andrew Berry 合著，陳雅雲譯，註 3 書，頁 10-13。

29 事實上，在孟德爾發現遺傳因子後不久(1869 年)，在德國工作的瑞士生化學家米契爾(Friedrich Miescher)即從當地醫院沾滿膿的繃帶上分離出一種物質，並稱之為核素(nuclein)。膿大多由具 有細胞核的白血球構成，因此也具有包含 DNA 的染色體。換言之，米契爾等於在無意間發現 了 DNA。參閱 James D. Watson、Andrew Berry 合著，陳雅雲譯，註 3 書，頁 32。

30 James D. Watson、Andrew Berry 合著，陳雅雲譯，註 3 書，頁 32-35。

31 有關 F. Crick 與 J. Waston 發現 DNA 雙螺旋結構的過程，可參閱 James D. Watson、Andrew Berry 合著，陳雅雲譯，註 3 書，頁 35-53。

32 以下關於 DNA 分子結構之說明，參閱駱宜安，《刑事鑑識學》，頁 101-105，1995 年。

組成 DNA 的糖類分子為去氧核糖（deoxyribose），屬於五碳糖的一種。鹼基的種 類則有四種，分別為腺嘌呤（Adnin；A）、胸腺嘧啶（Thymin；T）、鳥糞嘌呤（Guanin；

G）以及胞嘧啶（Cytosin；C）

次結構：於弗朗西斯‧克立克與詹姆士‧華生發表了 DNA 雙螺旋型結構 後，即知在生物體內，DNA 是兩條互相配對並緊密結合纏繞成雙螺旋結構的分 子，而這兩股螺旋狀 DNA 是由鹼基的氫鍵所連結，此種鍵結情形即為 DNA 的 次結構。又此種次結構兩股之間彼此有一定的鍵結對象，腺嘌呤（A）必定與胸 腺嘧啶（T）鍵結；鳥糞嘌呤（G）必定與胞嘧啶（C）鍵結，一個 A-T 或 G-C 的結合，又稱為鹼基對（Base pair,bp）。

第四項 DNA 之特性

所有的生物都是由肉眼看不見、稱之為「細胞」的柔軟小塊物質所構成的³³。 每個細胞又各自具有特性，功能各異。例如肝細胞聚在一處，形成肝臟；皮膚細 胞彼此連接，遮蓋了人體整個表面。除了少數例外，每一個細胞都帶有完整的全 套遺傳資訊，足以單獨生存。而控制細胞化學作用的必要資訊，便存在於DNA 中。就人體而言，除了成熟的紅血球細胞外，所有的細胞都含有DNA³⁴

此外，在子代間的基因體差異上，由於有性生殖的染色體在減數分裂的過程

。換言之，

DNA是我們每個人都具有的遺傳物質。

發生了基因重組，亦即生殖細胞的單套染色體中的基因是由親代雙套染色體的成 對基因中隨機重組而得，因此，每個細胞幾乎擁有獨一無二的基因組合。生殖細 胞染色體之基因組合種類，若以每個染色體只有一個基因參與重組計算，則生殖 細胞的 23 條染色體將有 2 的 23 次方＝8,388,608 種組合。是故，想要在子代中 找到相同基因序列的個體，除了同卵雙胞胎外，幾乎是不可能的。雖然根據估計，

隨機兩個人的基因體DNA的差異只有 0.03%，但這種微小的差異，所代表的含義 卻是人體基因體中所含有的三十億個鹼基對中有將近一百萬個鹼基對是不同的，

也就是說，這種差異已足以讓世上近六十億人口的每一個人的基因體DNA都是 獨一無二的³⁵

33 Robert Pollsck 著，楊玉齡譯，《DNA 的語言》，頁 24，1997 年。

。

34 Karl Drlica 著，周業仁譯，《DNA 的十四堂課》，頁 19，2002 年。

35 參見李俊億，〈科學辦案中的 DNA 鑑定〉，收錄於《神探再現—科學辦案 特展專刊》，頁 30-31，

除了DNA是每個人都具有的遺傳物質，且為獨一無二者之外，由於一個人 的DNA具有終生不變的特性³⁶

與指紋或其他普及的臉部辨識技術不同的是，DNA是一種隱性資訊，其必須透 過機器設備對DNA樣本進行分析後，才能夠得出有意義的資訊

，更使 DNA成為人別辨識上的絕佳的武器。不過，

37

然而，除了上述的特性外，DNA最重要的意義在於：其得透露出個人極其 私密的資訊。正如生化學家詹姆士．華生所述：「你的DNA可以告訴別人很多 有關你的事。如果你的家族有『亨丁頓氏症』

。

38，你的DNA可以預示你的未來；

不久後，DNA或許可以指出你罹患心臟病等某種常見致命疾病的相對風險，端 視你是否擁有某個特殊的變異基因（或數種基因）而定」³⁹

第五項 DNA 之應用

。換言之，DNA絕對 不單單只是四種核苷酸的排序順序，它記載了我們個人所有的遺傳訊息； DNA 也不僅僅只能用來辨識每個人的不同，它還可以透露出我們哪裡不同，我們來自 哪裡、我們和誰有血緣關係、我們的性別傾向、我們可能會罹患哪些遺傳性疾病 等個人敏感資訊。這樣的特性絕對不是指紋、臉部特徵、虹膜、視網膜等生物特 徵所可比擬的，這也是為何現今只要涉及到對於DNA所進行的一切運用，都可

。換言之，DNA絕對 不單單只是四種核苷酸的排序順序，它記載了我們個人所有的遺傳訊息； DNA 也不僅僅只能用來辨識每個人的不同，它還可以透露出我們哪裡不同，我們來自 哪裡、我們和誰有血緣關係、我們的性別傾向、我們可能會罹患哪些遺傳性疾病 等個人敏感資訊。這樣的特性絕對不是指紋、臉部特徵、虹膜、視網膜等生物特 徵所可比擬的，這也是為何現今只要涉及到對於DNA所進行的一切運用，都可