唐氏症患者的身心特質

綜覽相關文獻，唐氏症患者的身心特質大致可從下列 五個層面 來加以探討，分別為成因與類型、生理、認知、社會適應、語言與 溝通等，以下依序闡述之。

壹、唐氏症的成因與類型

唐氏症一詞是在 1866 年英國醫師 Langdon Down 的研究被出版 後才曉喻於世（Rynders, 1987）。到了 1959 年，法國科學家 Lejeune 等人則進一步發現唐氏症是肇因於人體第 21 號染色體多了一條所 致，因此唐氏症也被稱為 21 參症候群（trisomy 21）（何華國，2000；

林秀娟，1994）。此外，唐氏症是人類遺傳疾病中最早被發現及被 定義的疾症，也是最普遍由基因異常所造成的顯著智能障礙，此症 的發生率高，約每 700 名的新生兒中會有一名唐氏症患者出生，因 此也較早為人類所探討及進行相關研究（ centers for disease control and prevention, 簡稱 CDC, 2006 ; Patterson & Lott, 2008）。

根據何華國（2000）、陳俊湰（2009）與蘇純瑩（2001）指出，

正常人的細胞內皆有 23 對染色體，其中有 22 對跟性別無關的染色 體稱為體染色體，第 23 對跟性別有關的則稱作性染色體，體染色 體及性染色體若出現染色體數目異常及構造異常的狀況，便會造成 染色體異常的病症，例如：體染色體數目過多或不足會導致常見的

唐氏症。約有 95%的唐氏症患者都是在細胞受精前，進行減數分裂 的過程中發生錯誤，造成細胞內染色體不分離，導致第 21 對染色 體有三條的結果（Patterson & Lott, 2008; Schwartz, 2009）。根據陳俊 湰（2009）指出，染色體異常的發生率約為 150 分之一，而造成胎 兒染色體異常的原因大致有以下三項：（ 1）細胞在進行分裂的過 程中產生問題，例如：細胞沒有分離、染色體脫失（ detelete）或轉 位（translocarion）；（2）母親本身的年齡和健康情形等因素，例 如：25 歲以下懷孕婦女產下唐氏症患者的機率約為 4000 分之一，

但隨年齡增長，懷孕婦女生出唐氏症患者的比率將逐年遞增，到 45 歲時，懷孕婦女生出唐氏症患者的比率將提高到 46 分之一；（3）

環境因素，如輻射或各種污染等。

綜合學者專家的研究（何華國，2000；陳俊湰，2009；張麗滿，

2009），若以染色體核型（ karyotype）來區分唐氏症類型的話，主 要可以分為以下三種：（ 1）不分離型（nondisjunction）：此類型 約佔 95%，即所謂 21 參症候群，大多是因為細胞在進行減數分裂 的過程中，母親的生殖細胞內第 21 對染色體沒有分離所導致；（ 2）

轉位型（translocation）：此類型約佔 2%到 3%，是由於父親或母 親第 14 對和第 21 對染色體發生轉位的現象，導致某一個染色體全 部或部份錯誤地附著於另一染色體上；（ 3）鑲嵌型（mosaicism）：

此類型約佔 2.5%，主要原因是受精卵在進行有絲分裂時，染色體 沒有分離所導致，而鑲嵌型唐氏症的表現通常為正常或輕微程度的 唐氏症患者。綜而言之，染色體不分離是造成唐氏症的主要原因，

大部份唐氏症患者屬於 21 參症候群的類型，而由轉位型與鑲嵌型 造成的唐氏症患者在比率上較少（何華國， 2000）。

貳、生理方面的特質

唐氏症患者在生理方面的特質大抵可分為生理成長與健康、動 作發展以及感官知覺等三大類， 以下逐項說明這些生理特質 。 一、生理成長與健康方面的特徵

在醫學臨床表徵中，唐氏症為一種症候群，其生理特徵多有相 似之處，彷彿出生自同一家族，大部份唐氏症患者自出生即可從外觀 稍加辨認，其生長與發展、好發之疾病、智力和壽命等均多有雷同之處，

多數唐氏症患者出生後即伴隨有智力缺損，障礙程度多 屬 中 度 智 能 障 礙，智商大都不超過70（李宗派，2003；何華國，2000；Chapman, 1999;

Roberts, Chapman, & Warren, 2008）。

關於唐氏症患者在生理特徵的相似之處，經李宗派（ 2003）、

何華國（2000）、林秀娟（1994）等人整理歸納後大致有以下特徵：

面龐寬扁、枕部扁平、頭較正常人小、頸寬而短、鼻子小 且鼻樑低、

眼睛上斜、眼距寬、雙眼皮、耳位低且耳小而捲、口小顎短、舌較 長且常伸出口外、牙齒不整、頭髮稀疏細直、皮膚鬆弛乾燥有斑點、

身材矮小、四肢與手指粗短、小指尤短且內側彎曲、多有斷掌、肌肉 張力過低、關節彈性過強、第一與第二腳趾間距寬、隨年紀增長舌 面會有溝紋、坐立和行走及性發育遲緩或不完全等。儘管唐氏症患者 可能同時有多項表徵，卻沒有一項單項的表徵一定100%地出現在每一位 唐氏症患者的身上（郭義興，2003）。

二、動作發展方面的特徵

如前所述，由於唐氏症患者出生時即伴隨有廣泛性肌肉張力過低、

關節彈性過強、第一與第二腳趾間距寬等特殊生理徵狀，導 致唐氏 症患者在相關的動作發展和運動功能方面的表現遲緩。就整體動作發展 而言，比較幼兒期唐氏症患者與正常幼兒的表現，唐氏症患者在翻身、

端坐、爬行、站立及行走等初始動作及基本動作的動作速度相較為慢，

且動作發展明顯落後於一般正常幼兒（卓俊伶、許晉祿，2004；張麗 滿，2009；Fishler & Koch, 1991；Mazzone, Mugno, & Mazzone, 2004）。

在精細動作發展方面，唐氏症患者在嬰幼兒時期對物體伸、抓、放等 初 始 動 作 ， 常 缺 乏 動 作 的 精 確 性 、 協 調 性 及 執 行 效 率 （ Block, 1991）。在粗大動作發展方面，根據 Henderson、 Morris 和 Ray 的 研究發現，唐氏症患者是在緩慢、平衡及協調的動作 等大肌肉控制 能 力 方 面 產 生 困 難 ， 尤 其 是 在 基 本 移 動 性 的 動 作 能 力 上 ， 如 雙 腳 跳、單腳跳及大動作敏捷等項目表現出顯著的困難 （引自卓俊伶、

許晉祿，2004）。此外，因為唐氏症患者的下肢受肌肉張力低下與韌帶 鬆弛的影響，其足部多為柔軟性扁平足，通常會導致患者出現動作不流 暢、動作行為不穩定與步態不正常的現象（周玉萍，2002）。

綜合來說，唐氏症患者由於先天的生理特徵限制與發展遲緩，導致 在動作發展上明顯落後於一般正常兒童，所以唐氏症患者在動作上常出 現移動緩慢及缺乏對外界環境快速改變做出立即決策等特質（卓俊 伶、許晉祿，2004）。由此可知，唐氏症患者在日常生活的動作表現與 動作技能的發展受到先天缺陷影響甚鉅。

三、感官知覺方面的特徵

在感官知覺方面，唐氏症患者出生多伴隨有聽覺與視覺方面的缺 陷。王淑娟（2002）指出，約有50%至70% 的唐氏症患者會出現聽力方 面的問題，由於耳朵小、耳道狹窄及中耳容易積水等問題容易引發中耳 炎，約有90%的機率會造成傳導型的聽力損失，另外10 % 則為感覺神經 性的聽力損失類型。再者，聽力缺陷的特徵會使個體聽力時好時壞，又 伴隨有區辨力不夠、聽覺記憶力短暫、聽覺廣度不足等情況，而影響其 聽話的品質和語意的理解，因此，有極高之比率會有語言發展遲緩、學

與Williams也指出唐氏症患者常出現有眼睛小、眼瞼傾斜、兩眼間距寬、

斜視、弱視、眼球震顫發生率高、淚管阻塞常有分泌物等眼球方面的問 題，可能對唐氏症患者在使用視覺作為學習管道造成影響（引自王淑娟，

2002）。

參、認知能力方面的特質

一般而言，大部份唐氏症患者出生即伴隨有智能障礙，嚴重影 響其認知發展。Bernstein與Tiegerman-Farber則認為，整體來說智能 障 礙 者 仍 能 以 一 般 正 常 人 相 似 的 發 展 順 序 ， 發 展 出 許 多 認 知 技 巧

（王大延等譯， 2008）。由以上可知， 智能障礙者在認知功能的發 展程序與一般人相似，僅是在發展的速度上有差別，且需要更多時 間 與 較 精 熟 的 練 習 。 綜 合 學 者 （ 鈕 文 英 ， 2003 ； Bernstein &

Tiegerman-Farber, 2002）的看法，智能障礙者在認知發展方面具有 下述幾項特徵：

1. 注意力：智能障礙者的注 意力較不容易集中與維持、注意廣 度狹窄、注意力持續時間短暫、注意力選擇及分配不佳等。

2. 記憶力：智能障礙者的程序性記憶（ procedural memory）與 陳述性記憶（declarative memory）不佳、短期記憶能力的限 制較大、無法使用有效的記憶策略等。

3. 組織力：智能障礙者不善於組織學習材料，較無法從一堆資 訊範圍中選出相關訊息，組織能力不佳會妨礙其進行回憶及 歸納，以致於其較無法調整或整合眾多學習策略，也無法像 正常人一樣有效率的使用它們。

4. 學習能力：智能障礙者對刺激的接收、辨認的能力較為緩慢 薄弱，在思考、理解及抽象化的能力較低，在概念的歸納、

統整、推理、分類、應用與評鑑上容易產生困難，問題解決 能力差與學習的類化能力不佳等，造成整體學習能力低落。

顏純民、宋維村、沈友仁與李廷堅（1984）為 128 名唐氏症兒童實 施 丹 佛 發 展 篩 檢 測 驗 （ Denver Developmental Screening Test, 簡 稱 DDST），比較各分項商數（developmental quotient，簡稱 DQ）的結果，

發現唐氏症患者在粗動作發展商數、細動作發展商數及人際社會性的發 展商數較佳，相較之下其語言發展商數的表現則較差。後來，顏純民等 人 （ 1984 ） 再 針 對 其 中 40 名 唐 氏 症 兒 童 實 施 史 比 智 力 測 驗 （ the Stanford-Binet Intelligence Scale），測驗結果顯示唐氏症患者除智商表現 較差之外，各商數的表現均有隨年齡增加而漸減的趨勢。此外，張麗滿

（2009）以 57 名年齡分佈在五個月到 29 歲四個月的唐氏症患者為研究 對象，針對其智商發展進行回溯性的研究，結果顯示唐氏症患者的智商 發展在性別變項無顯著差異，但在年齡變項則呈現負相關，且隨年齡增 長，唐氏症患者的智商有明顯下降的趨勢，與同年齡者相較，唐氏症患 者智能發展落後程度逐漸增大。張麗滿（2009）進一步指出，唐氏症患 者智商發展至 10 歲以後，會出現語文智能落後程度顯著高於非語文智能 之落後程度的現象。

在唐氏症患者的訊息處理歷程方面，Pueschel、Zartler 與 Pezzullo

（1987）的研究發現，唐氏症患者在利用聽覺-口語管道及聽覺-動作管道 的訊息處理有較大的困難，相較之下，唐氏症患者在利用視覺-口語管道

（1987）的研究發現，唐氏症患者在利用聽覺-口語管道及聽覺-動作管道 的訊息處理有較大的困難，相較之下，唐氏症患者在利用視覺-口語管道