第三章 產前基因干預
1. 相關背景介紹
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第三章 產前基因干預
生殖基因學（Reprogenetics）或者是基因醫學（Genetic Medicine）的快速進 步，人類控制後代子孫生物特徵的能力大幅地拓展。透過如「產前基因診斷」
（PGD）、「產前基因治療」（PGT），或是「產前基因強化」（PGE）等方式，統 稱為「產前基因干預」（以下簡稱 PGI），我們能夠創造出有著我們想要的特徵的 人類/正向挑選（positive selection），或者是沒有我們不想要的特徵的人類/反向挑 選（negative selection）。
為什麼我們要這麼做（控制生物特徵）？我們應該或有什麼合理的理由這麼 做嗎？這些干預所作用的對象會是什麼？那些對象與如你我的個體之間有著什 麼樣的關係？我們可能會因為這些干預所做的挑選而因此就不存在嗎？對於這 些問題的說明與討論，筆者將先從相關於 PGI 的背景資訊介紹起，再帶出 PGI 可能影響到的對象範圍，並釐清那些對象與你我之間的關係後，再將焦點集中在 關於個體同一性與 PGI 的討論上。
1. 相關背景介紹
在 數 年 以 前 ， 對 懷 孕 前 三 個 月 的 胎 盤 進 行 絨 毛 採 樣 （ Chorionic Villus Sampling ， CVS ）， 或 是 在 懷 孕 的 第 二 至 第 三 個 月 期 間 透 過 羊 膜 穿 刺 術
（Amniocentesis）對胎兒細胞進行基因分析等，是廣被醫療所使用的產前診斷方 法。雖然後者仍然是目前產前診斷最常利用的方法，而前者則可以在懷孕初期快 速地提供一個診斷染色體異常和單一基因疾病的途徑。如果早期墮胎（約懷孕後 20 週或前六個月）是可被允許的，那麼當以上的胎兒經測試發現了唐氏症（Down syndrome）或脊柱裂（spina bifida）等缺陷，便能夠讓女性決定是否要中止懷孕，
而讓夫妻兩人在精神和肉體上的壓力獲得減輕。當然，以上的胎兒測試方法也會 透露出胎兒的性別，而使得根據性別為基礎的正向或反向挑選成為可能。
不同於僅是作出描述的基因測試，在 1990 年中期以後，基因醫學已經發展 了回應多數嚴重的醫學上的異常（medical disorders）的方式，其中包含疾病和殘 疾。這些異常都有其基因的根源，其中又有單基因與多基因異常的區分。單基因 異常又可區分為：正染色體支配異常（例如：杭丁頓舞蹈症，Huntington’s disease）、正染色體隱性異常（例如：纖維囊腫，cystic fibrosis）與 X 染色體相 關異常（例如：血友病，hemophilia）。而由多基因異常所造成的嚴重疾病包括：
冠狀動脈的心臟疾病與糖尿病。由於涉及一個以上的基因異常，又與基因與環境 的因素相關，故該類疾病在初期很少被發現。此外也有二種類型的染色體異常疾 病，如唐氏症（唐氏症候群患者的第 21 對染色體多出一條變成三條）與透納氏 症（透納氏症的病人缺少一條 X 染色體）。
在測試的對象上，從以往在子宮內的胎兒到後來試管中的胚胎（試管受精，
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IVF），也能夠對受精前的配子進行測試，例如：臨床醫生能對女性的卵子做測 試並分析其 DNA（牽涉到母體對於未來胎兒基因組的影響），也能作出對精子作 出篩選（這部分牽連到性別的挑選）。這些支持或反對某特定特徵的測試、篩選 與研究，正開始為更激烈的產前基因組改變做鋪路的工作。遺傳學者能運用同種 再結合（homologous recombination）的技術，使用一細胞本身的基因修補機制，
改變幹細胞的基因序列而使得原本造成特殊疾病的傾向被消除。作出修正的幹細 胞被引入原來的胚胎，或來自於相同父母配子的其他胚胎中，通過此方式所出生 的嬰孩相較於未包含這樣修正細胞而出生的嬰孩來得健康許多。儘管還是能造福 某些對象，但這種方式有其本身的侷限，只能針對有著染色體隱性異常傾向的對 象，或其疾病來自於不作用的基因與缺乏所需的蛋白質，如纖維囊腫。
然而，當疾病來自於出現某些強力的或傷害的基因時，前述的修正方式便不 可能成功地作出解決，如杭丁頓舞蹈症，一種涉及到破壞性神經退化的遺傳性疾 病。當一個體帶有此疾病的基因，便易於發展出此種疾病。能避免此疾病方式牽 涉到道德爭議頗多的生殖複製（reproductive cloning）技術。首先從父母配子在 試管中所產生的胚胎中抽取幹細胞，並作出基因缺陷的修補，透過適當的化學或 微量電流的衝擊，讓幹細胞能夠被引入已經抽出細胞核的卵子，接著由幹細胞能 提供人類生命所需的 46 對染色體。結合此卵子的受精卵便能構成一個新的胚 胎，植入母親子宮中所發育成長的胎兒便能避免遭受到前述基因缺陷所產生的疾 病。
另有一種修正基因組的方式可免除生殖複製的爭議，即配子的基因修正，特 別是對精子的修正。基因修正技術的使用方式是將修正所需的基因物質引入男性 之有致病基因的精子群中，透過檢驗發現有些精子能夠吸收這些物質，而這些精 子便能用於 IVF 上，所產生的胚胎亦能植入母親子宮中繼續發育成長。相較於 前述的方式（透過修正幹細胞的複製，產生不帶某項基因缺陷的胚胎），此方法 相對的安全（不如前述方法常見的死胎）。
以上的方式皆需要透過 IVF 的進行，但是該項技術花費昂貴，且其過程（包 括：注射排卵針、抽取卵子等）對女性來說相當的辛苦與造成極大的不舒服。目 前有「凍卵」（egg freezing）與「讓卵子在試管中成熟」1等方式能讓 IVF 更具吸 引力，結合上精子的修正與改變胚胎基因組的數種方式，PGI 普遍用於挑選的目 的是可以被預期的。
在正式進入到 PGI 與個體同一性的相關討論之前，根據此處基因醫學背景 介紹的內容，筆者再簡短地為 PGD、PGT 與 PGE 做出區別。
1.1 產前基因診斷（PGD）
1 此方式據 Ronald Green 所描述，年輕女性僅需進行一次性的門診切片，將一小片包含數百或數 千為成熟的卵子的卵巢組織加以冷凍。待該女性有意組織家庭，便將一些卵子解凍並置入試管中 使其熟成至能與其伴侶的精子受精結合。參閱 DeGrazia（2012），頁 99-100 引文。
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透過羊膜穿刺術或 CVS 技術對「胎兒」進行檢測，與對植入女性子宮前的
「胚胎」或對於「配子」的檢測等皆屬於 PGD 的範圍。雖然 PGD 可做正向挑選 與反向挑選之用，但是在實際執行層面上多是用於排除我們不想要之生物特徵的 反向挑選，特別是某些基因疾病。不過，PGD 所進行的反向挑選是否也意味著 由基因所引起的殘疾應該透過醫療手段而被排除，這些殘疾中包括了如纖維囊 腫、血友病、肌肉萎縮症與某些形式的耳聾、目盲以及心智遲緩等等，由於可能 挾帶著殘疾個體是不值得存活的意味（有基因缺陷的胚胎與胎兒應該被篩除或墮 胎），故而招致了許多的反對2。
1.2 產前基因治療（PGT）
不同於 PGD 所提供的生育諮詢，基因治療針對基因缺陷作出回應。基因治 療有三種主要的類型：混合生殖細胞（germline cell）與體細胞（somatic cell）的 治療方式、純粹生殖細胞的治療方式，以及取代缺少所需基因的純粹體細胞治療 方式。在此區分中唯有純粹體細胞治療不會產生被後代所繼承的改變。相對地，
進行涉及生殖細胞的治療方式將帶來較大的影響，因為該方式將強加醫學的干預 在未來的世代上，然而卻未得到他/她們的同意。不同於 PGD 已經是個臨床的事 實，PGT 還只是個未來的願景（生殖細胞的治療方式在目前是被禁止的），但也 未必遙不可及。
就 PGT 施行的時間點來說，我們也可以區分出三個類型：施行於還未受精 前的配子、還未植入子宮前的胚胎，與胎兒3。PGT 能讓一個產前的特定個體受 益嗎？或許在意圖促成某個所欲的基因效果、除去任何不想要的基因缺陷時，並 沒有任何人是受益的（這樣的方式還會是治療嗎？）。然而，這情況是很有可能 發生的，當 PGT 的執行卻造成了不同個體的產生（改變了個體的開始方式或以 新的個體作出取代），涉及產前同一性的議題因此產生。
1.3 產前基因強化（PGE）
藉由改變配子、受精卵或已單一個別化的人類生物，PGE 所伴隨的目標是 賦予隨後出現有著所欲求的生物特徵，例如：身高的增加、不同的眼睛顏色、優 越的運動能力以及傑出的智商與記憶能力等。不同於 PGT，PGE 主要不是針對 基因疾病或缺陷而進行的干預。但如同 PGT，PGE 是否能讓接受的對象受益，
或又是否造成了對個體同一性的影響，決定在於該干預所施行的時間。如果 PGE 施行的時間早於如你我個體開始進入存在之前，那麼便有可能影響隨後進入存在
2 除了有涉及影響到個人同一性的相關反對外，由於透過基因篩檢（genetic screening）與基因檢 測可以幫助我們獲得基因的資訊，故而也會帶來其他一些倫理的議題。特別是，在基因醫學中，
要做到維護隱私權與機密權是特別困難的事。如家族中成員的基因資訊，可能只因為其他成員做 了篩檢或檢測而被得知；又，對檢測個人的機密權維護，有時與家族成員知道任何可能的基因異 常的權利相衝突。但本章所討論的內容將主要集中於根據個人同一性所建構的反駁論證上。
3 此種 PGT 方式是藉由注射所需的基因物質，通過這種方式只讓基因物質進入變異的體細胞，
而不會帶有或傳遞到下一代的問題。
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的個體為何。
伴隨以上的認識，又連結上關於個體同一性的考量，自然地我們會產生幾個 初步的疑問。我們曾經是胎兒（或胚胎）嗎？由於 PGI 所執行的對象均為產前
伴隨以上的認識，又連結上關於個體同一性的考量，自然地我們會產生幾個 初步的疑問。我們曾經是胎兒（或胚胎）嗎？由於 PGI 所執行的對象均為產前