自閉症成因複雜，尚無定論。早期以心理與精神觀點看待自閉症的起因和療 育，與此相對，現今的研究則更支持自閉症的發生原因是腦部功能的缺損和神經 傳遞物質的不足而導致。楊蕢芬（2005）諸多國外研究將正常人和自閉症的腦部 反應進行比較，發現自閉症的成因可能是左半腦或顳葉功能異常，連帶的臉孔辨 識、心智論、中央連貫性等缺陷可能都與大腦功能異常有關。Paclt 和 Strunecka
（2010）指出自閉症類群障礙是一組相關的神經發展性障礙，表現於一連串的神 經行為和神經系統的功能失調，好發於3 歲之前。此外，李昀浩（2014）報導中 央研究院的研究員薛一蘋與其團隊在自然神經科學期刊，發表一種最新的自閉症 致病機制。他們利用美國研究的發現——自閉症者基因 Tbr1 序列不同於常人，
再以Tbr1 基因變異的小鼠進行實驗研究，在正常小鼠和自閉症小鼠之間，發現 自閉症小鼠特定神經的迴路：杏仁核缺少「後段前連合」，使得兩個大腦半球杏 仁核缺乏聯繫，訊息傳遞不成功，而出現類自閉症的行為，如社交力減弱、學習 記憶力變差以及缺乏應變能力（引自李昀浩，2014；嚴廷文，2014）。
Wall（2007）認為自閉症有三個典型領域的困難：社會溝通（social
communication）、社會互動（social interaction）、想像力（imagination），日常生 活和診斷均應發生或出現這三個困難，形成障礙三角鏈（the triad of impairments）。
根據ICD-10 歸納出三種自閉症兒童主要症狀：社會互動有質的損害、溝通有質 的異常、以及出現重複、有限和固定的模式於行為、興趣和活動（Paclt & Strunecka, 2010）。這三個症狀與 DSM-IV 診斷標準大同小異，因此，社會溝通和互動，以 及刻板有限的行為模式，是定義自閉症最主要的依據。
經十幾年的醞釀，2013 年 DSM-5 終於問世，有鑑於多年來的學術研究成果，
DSM-5 以「自閉症類群障礙」此名稱取代「廣泛性發展障礙」，將其納入系統類 別。DSM-5 所提出的「自閉症類群障礙」診斷標準—299.00（F84.0），茲將之分 述如下（American Psychiatric Association, 2013）：
（一） 社會溝通（social communication）和社會互動（social interaction）
持續性的缺損：
1. 社會情緒互惠（reciprocity）的缺陷。比如非正常社交方式；正常來回對 話（back-and-forth conversation）的失敗；發動和回應社會互動的失敗；
興趣、情緒或情感的分享之縮減。
2. 社會互動中，非語文溝通行為的缺損。比如組合不當的語文或非語文之 溝通；異常的眼神接觸和肢體語言；手勢（gesture）的使用和理解缺陷；
缺乏所有面部表情和非語文溝通方式。
3. 發展、維持和理解人際關係的缺陷。譬如為了適應各種社會情境而調整 行為是困難的；分享想像遊戲和交朋友是困難的；對同儕不感興趣。
（二） 有限（restricted）與重複（repetitive）的行為模式、興趣和活動：
1. 刻板（stereotyped）且重複的動作、物體的使用或語言。比如簡單動作 的刻板；玩具排列；翻轉物體；模仿言語；奇異的短語。
2. 堅持同一性（sameness）、僵化地堅持於慣例事、或語文及非語文的儀式 化（ritualized）模式。譬如小改變令其產生極端的痛苦；有過渡（transitions）
的困難；僵硬的思維模式；問候儀式性、每天需要吃同樣的食物及搭乘 或走固定的路線。
3. 高度侷限性、迷戀某興趣（非正常強度的關注）。譬如強烈依附或全神貫 注在非比尋常的物品上、過度畫地自限（circumscribe）和固執於某興趣。
4. 感官輸入的反應過高或過低，並且在某環境裡，感官方面有不尋常的愛
好。如對痛覺和溫度感覺明顯有差異、對特定聲音或紋理質感（textures）
有不良的反應、笑容誇張或過度碰觸物體、光線或移動的視覺迷戀。
（三） 症狀表現於早期發展期間（early developmental period）。有可能 在社會互動中，其挑戰超過自身有限的能力時才會完全表現出來。
嚴重程度從高至低，依序為3、2、1。以下為自閉症類群障礙嚴重程度（severity levels for autism spectrum disorder）表格與描述：
表2-1-1 二-1
（requiring very substantial
support）
語文和非語文社會溝通技巧嚴重缺
（requiring substantial
support）
明顯的缺陷在語文和非語文社會溝 察者(casual observer)而 言足見明顯，並干擾各 種情境的功能運作。
痛苦 和／或 難於改變 焦點或行動。
（續下頁）
表2-1-1
自閉症類群障礙嚴重程度（續）
嚴重程度 社會溝通 有限、重複的行為
程度1
「需要支持」
（requiring support）
沒有支持，社會溝通缺陷導致明顯的 hamper independence)
資料來源：引自 American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders : DSM-5. Washington, D.C : American Psychiatric
Association, p.52.
有別於DSM-IV-TR 的自閉症診斷標準，DSM-5 的主要修正在於自閉症發現 的年齡範圍不作明確數字規範，僅作好發於早期發展期間的描述。再者，DSM-5 將原本DSM-IV 的自閉症診斷標準，社會互動障礙與溝通障礙歸為同一大類，並 未抵觸十幾年的研究發展，而有限且重複行為、興趣則維持原項目分類。更重要 的一點，DSM-5 使用光譜 (spectrum)分布的診斷方式，讓自閉症和其他亞型將不 再只是分類，而是相同連續性的自閉症，因此，特別註記亞斯伯格症（Asperger’s disorder）已不被獨立診斷出來，包括其他未註明的廣泛性發展障礙（PDD, NOS）、
兒童期崩解症（Childhood disintegrative disorder）、雷特氏症（Rett’s disorder）都 不再被DSM-5 所使用，而以 ASD 此名稱涵蓋前四者（丘彥南、賴孟泉、徐如維、
劉弘仁，2011）。
反思現在的改變，爭議性最大即在亞斯伯格症的消弭。目前高功能 ASD 個 體（Higher functioning individuals with ASD），通常指的是亞斯伯格症（Asperger syndrome, AS）或高功能自閉症者（high-functioning autism, HFA），之前普遍認 為亞斯伯格症沒有語言和認知發展遲緩的問題，而高功能自閉症者卻有，部分臨 床和神經醫學的研究顯示兩者確實有差異，主張亞斯伯格症需從高功能自閉症區 分出來，但這些差異在其他的研究當中並未被發現（Reinvall et al., 2013）。張正 芬、吳佑佑（2006）的研究發現，AS 和 HFA 的家長表示他們在三歲前皆有語言
表達遲緩或異常的問題，並明白指出臨床診斷優先考量的是目前症狀，而非「語 言指標」，此診斷標準的實質意義不大；而HFA 早期的發展雖較 AS 不佳，但此 差異隨年齡增加而減少。更多國外研究顯示，AS 僅是高智商自閉症（Miller &
Ozonoff, 2000）、較 HFA 容易焦慮，所以 AS 對自己的行為的負面結果有較高的 覺知（Thede & Coolidge, 2007）、AS 有興趣窄化的現象，HFA 有要求同一性的 固著（Ozonoff, South, & Miller, 2000），整體而言，AS 和 HFA 仍在自閉症的光譜 範圍內，最適當解釋兩者關係的也許是所表現出來的症狀嚴重程度（引自劉萌容，
2008，頁 74）。這些研究觀點均支持AS 和 HFA 的差異不足以大到可以獨立自成 一類。
綜合上述，自閉症類群障礙（ASD）在早期發展期間，社會溝通和互動有所 缺損，而且表現出有限且重複的行為或興趣，達社會與職業功能方面的顯著障礙，
並可依症狀嚴重程度之不同再加以詳細區分。由此得知，ASD 著重功能和行為 差異之診斷，而且每位ASD 個體又存在著非常大的異質性和層次性，意即每個 被診斷為ASD 的個體，其認知、行為或社交互動表現，和其他 ASD 者仍然會出 現很不一樣的特質或癥狀，即是「自閉症類群障礙」此名詞，想為這一系列特殊 且表現多重ASD 特質的人，盡力涵括的用意。