建議

本研究以結節性硬化症患者其正常長子女手足的角度探究，從研究發 現提出研究者對於結節性硬化症協會，及財團法人罕見疾病基金會的相關 建議，並對本研究的限制說明如下：

一、提供結節性硬化症患者的父母喘息服務

從過往的文獻了解到，當家庭中成員失能時，身為家庭中的正常手 足，依循傳統責任自然而然背負照顧失能家庭成員的工作，特別是較年長 的手足，因身為長子長女同時必須扮演替代父母的角色，料理家務並照顧 年幼弟妹。這種狀況不管對於青少年手足或成年手足都勢必造成角色上的 衝突及調適上的問題，例如青少年手足面臨的是學業上的壓力、同儕關係 建立及自我角色之認同等任務，但由於家庭出現障礙者，若此時父母的角 色無法正常運作將迫使他們必須肩負雙重的角色；而同樣的是，對於成年 手足而言，此時由於成年手足必須面臨自我家庭的建立，但又必須同時兼 顧原生家庭具有障礙者的事實，在兩者必須兼顧的情況下，也會造成正常 手足角色壓力過重。很顯然的，造成年長手足必須承接父母角色的原因在 於父母本身可能無法勝任自己的角色，而使得父母將責任轉嫁給年長的手 足，但手足由於必須同時兼顧其它角色，有可能會使年長的手足因壓力過 重而無法同時勝任兩種角色。因此建議協會可調查患者家庭分布區域，設 立區域性服務站，安排駐點社工人員主動介入患者的家庭，了解家庭真正 的需求，提供家庭更多的支持，讓父母能維持正常的角色運作，而手足也 能適切的扮演其角色。

二、針對結節性硬化症患者身體情況提供家庭所需福利措施

本研究以結節性硬化症為探究對象，是因此類罕見疾病症狀多樣且患 者差異程度大，從四個家庭中發現雖然有三個家庭中的患者均為輕度，但 礙於結節性硬化症會造成身體上各個器官都受神經纖維瘤的壓迫，且可能 每位患者纖維瘤長的部位都不一樣，導致這三位輕度患者在就業的選擇上 只能報考身心障礙特考，無法勝任一般需要長時間耗費體力、勞力的工 作，即使就業也可能因為臉部的皮脂腺瘤造成職場同仁的排擠，因此協會 及罕病基金會應極力讓社會大眾了解結節性硬化症，提供職業訓練與諮詢 服務，讓輕度的障礙者能有跨出家庭走進社會的機會，而且也應與職訓單 位接洽追蹤職場是否對於障礙者有良好的接納。結節性硬化症重度患者可 能伴隨嚴重的智能障礙與自閉症，此時需要的可能是長期照護方面的需 求，而若此時家庭經濟收入無法負擔，勢必造成家庭與社會的問題，建議 協會及罕病基金會應了解重度患者的家庭是否為弱勢家庭，替他們發聲向 政府爭取資源，並提供相關福利措施，以避免其成為高風險家庭。

三、紓解結節性硬化症患者家庭女性成員身心理壓力

從本研究中可看出，不管是女性或男性的長手足，當家中有罕見疾病 患者時，此時若再參考父母的家庭收入、障礙者的程度及家庭所受的支 援，都會面臨不一樣的壓力或挑戰。當正常長手足為女性時，此時面臨的 是必須同時兼顧自組家庭與原生家庭兩者負擔，尤其是當原生家庭經濟狀 況無法繼續支持患者的醫療照護且家中無其它男丁時，造成的角色衝突勢 必更加劇烈。而當正常長手足為男性時，此時面臨的是婚配對象及對方家 庭遺傳上的擔憂，而同樣的是，若父母經濟狀況無法繼續支持患者的醫療 照護，則手足除了本身必須義務性接納患者外，也必須說服婚配的對象接

納患者。此外，從過往的文獻可了解到，當家中有障礙兒時，母親會同時 面臨生養照護及職業工作兩種角色上的衝突，但父親則像正常家庭一樣以 提供經濟支持為主。這種現象似乎從本研究中同樣看到存在於正常長女與 長子手足上之差異。從本研究中可看到，正常長女手足，似乎認為母親的 生養照護責任過大而難以負擔，因此正常長女手足除了提供經濟支援外，

也願意居住在原家庭出生地，承接母親生養照護的責任；而相對的，本研 究中另外兩位男性長手足則至外地工作，尋求事業上的發展，最多僅提供 家庭上部份的經濟支援，由此可觀之，在障礙家庭中性別角色上的差異不 只發生於父母，也可能存在於手足之間。從過往的文獻中發現到，當家中 有障礙者時，母親因為兩種角色的衝突而造成適應上的困難，而當身心健 康產生問題時，則非常容易造成家庭功能失序而使得家庭崩解。同樣的 是，若家中皆無男丁而導致長女手足必須承接母親的角色，同樣也有可能 因為兩種角色的衝突造成相同的問題，因此建議協會及罕病基金會應重視 障礙者家庭中女性成員的身心健康問題，例如當發現參與活動的家庭都由 母親帶患者參與時，應適時介入一定的社會支持降低其壓力，諸如提供情 緒上的舒緩、照護資訊等，也可舉辦心理輔導講座，另外應邀請家庭其他 成員參與活動，讓家庭成員了解並共同面對患者問題，否則一旦母親的角 色功能無法正常運作則勢必造成更多的家庭問題。

四、正視不同年齡階段正常手足所面臨的問題

本研究同時探訪青少年手足及成年手足的心路歷程，由本研究中可了 解到，不管是青少年手足及成年手足都會有自我調適上的問題必須面對。

從本研究中可了解到，當家中有罕見疾病患者時，若家庭中父母角色無法 正常運作則可能會迫使青少年少足必須同時面臨家庭及課業上雙重壓 力，因為當父母之間無法相互協調或者當父母壓力過大時，有可能會以嚴

格方式要求正常手足功課上的表現以彌補其家中有另一障礙兒的事實，但 此時青少年手足需求的是課業上壓力獲得排解，反倒是希望能得到父母的 安慰與關照，也就是父母和手足雙方對於角色上的期望是不同的。而由過 往的文獻也可發現到，當家中有障礙者存在時，此時父母和正常手足之間 非常容易產生交互影響，也就是當其中有一方自我調適困難時，通常會導 致另一方也會產生調適上的困難，最終則是形成惡性循環，相互影響。因 此建議協會及罕病基金會應該以整個患者家庭為單位，提供物質上與心理 上的諮詢，指導父母當家中有障礙兒存在時，如何正確的面對正常手足的 教育問題。

其次，青少年手足除了上述角色衝突問題外，也必須面對同儕是否接 納家中有障礙手足的問題，因此研究者認為應從學校整個體制推動融合教 育，讓青少年了解罕見疾病相關訊息，從學校環境宣導、推廣罕見疾病認 識，才能進一步讓青少年接納罕見疾病患者及其正常手足，目前協會已有 推動到校宣導的服務，但應普及讓更多家庭知道有此服務，可先調查有就 學階段正常手足的家庭，了解這些手足就讀的縣市學區，成立專門推動校 園宣導小組，到各學區舉辦講座。

至於成年的長手足，除了上述已提過的性別角色差異之問題外，也應 該考量其面臨另組家庭的情況，尤其當父母年邁而無法繼續照顧患者而患 者的障礙程度又過重時，此時相當多的正常手足已居住於外地，或者根本 與患者關係已不再密切，但若此時父母無法再支持患者經濟上的開銷，手 足勢必要面對是否該接手成為患者的監護人、照顧者並繼續提供其居住環 境。建議協會應主動協助患者家庭整合醫療資源，除了提供定期追蹤健康 檢查，也應了解患者手足面對婚姻規劃時的擔憂，提供遺傳諮詢服務，並 接洽相關社會福利單位，共同正視程度較重的患者在末來安置上的問題，

提供家庭未來安置患者之相關諮詢與協助。

本研究在研究上有一些限制在此說明，在受訪對象的選取上，礙於協 會中有意願接受訪問的家庭有限，且多數家庭均為患者出生序較正常手足 為先的結構，甚或是第一胎為患者就沒有其他子女，因此只能採立意取樣 方式，從研究者已結識家庭挑選願意接受訪問的正常長子女手足，研究者 建議：1.未來研究除了訪談正常手足也可採訪父母的觀點，探討父母與手 足對於彼此期許跟回應心態的相關性。2.可採訪低社經家庭，瞭解當所有 因素均不利時，對家庭造成的影響。3.本研究受訪家庭結構手足與患者均 為同一性別，可以納入正常手足與患者為不同性別的家庭，探究不同家庭 結構中患者對家庭帶來的影響。4.本研究受訪手足並未真正自組家庭，建 議未來可以對已自組家庭之手足進行採訪以了解當手足自組家庭後面對 的問題為何。5.本研究僅止於訪談長手足，建議未來可納入非長手足，以 探訪長手足和非長手足不同的心路歷程及其差異。6.本篇研究雖然指出結 節性硬化症患者有其不等的障礙程度差異，但並未針對此點了解障礙狀況 對家庭影響的差異程度，建議後續研究可輔以量化方式收集實證資料。