自閉症類群障礙症認知異質性：心智理論、執行功能、中心聚合能力 - 政大學術集成

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(1)國立政治大學心理學研究所碩士學位論文. 自閉症類群障礙症認知異質性：. 政治大心智理論、執行功能、中心聚合能力立. ‧ 國. 學. The Cognitive Heterogeneity of Autism Spectrum Disorder:. ‧. Theory of Mind, Executive Functions, Central Coherence. n. er. io. sit. y. Nat. al. Ch. e. i. i n U. v. n g c h 博士指導教授：姜忠信研究生：陳曉萱撰. 中華民國 108 年 6 月. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(2) 立. 政治大. ‧. ‧ 國. 學. n. er. io. sit. y. Nat. al. Ch. engchi. i n U. v. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(3) 致謝研究的完成著實仰賴許多前輩與同儕的累積與協助。首要，是感謝指導教授姜忠信老師給予如此難得的機會與信任，讓我有機會分析這筆資料，也謝謝老師一直以來的支持與指導。而資料處理的過程中，最感謝的是游琇婷老師，老師不僅針對統計上的問題給予很實際的建議，在與老師討論時，我也經常可以得到新的想法，感到獲益良多。再者，需要感謝兩位學養深厚的口試委員：黃啟泰老師. 政治大論能夠更為緊實。曹峰銘老師亦細心指出許多可以再加強之處，感謝老師們給予立與曹峰銘老師。黃啟泰老師總能在口試時給予十分鏗鏘有力的建議，使研究的推. ‧. ‧ 國. 的事情。. 學. 的肯定，對我而言是莫大的鼓勵，能夠邀請兩位老師擔任口試委員，是十分幸運. 研究收案是件耗大的工程，需要集眾人之力才能夠累積這些資料，實驗室的. y. Nat. io. sit. 學長姐、同學在研究收案上花費了許多心力，包括姿伶學姊、怡安、心怡、宇捷、. n. al. er. 子豪、羽嫻、楷潔、昱伶、怡菁、芷庭、必婕、羿淳。尤其是怡安、宇捷、子豪. Ch. i n U. v. 分別在執行功能、心智理論、中心聚合能力等面向，先進行資料分析、撰寫碩士. engchi. 論文，奠基在學長姐的努力上，才能有如今的成果。也特別謝謝昱伶，在相似的研究路途上，能夠有夥伴偶爾相互討論是值得慶幸的。當然也要感謝每一位願意來參與研究的孩子與家長，花費時間與心力來到這裡，讓我們可以努力更了解你們一些。最後，感謝最初引我入臨床之門的呂信慧與王加恩學姊/老師、每一位相遇的個案，以及在人生道路上持續支持我的朋友與家人，在這些互動中我汲取了許多養分使我能持續前進。期許在兒童臨床的領域中，能夠持續貢獻微薄之力於更了解並幫助孩子。 i. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(4) 立. 政治大. ‧. ‧ 國. 學. n. er. io. sit. y. Nat. al. Ch. engchi. i n U. v. ii. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(5) 摘要研究背景：過去研究者致力於找出單一認知理論，以解釋自閉症類群障礙症（Autism Spectrum Disorder, ASD）具高度異質性的臨床表徵。其中，心智理論（Theory of Mind, ToM）缺損、執行功能（Executive Function, EF）缺損、弱中心聚合（Central Coherence, CC）傾向等三種認知理論最廣為討論。然而，實徵研究的結果顯示三種認知理論皆不足以作為單一認知理論。Happé 等人（2006）遂提出多重認知異常的概念，強調三種認知表現應共同作為 ASD 認知能力之標記，. 政治大. 並解釋 ASD 在臨床表現之異質性。本研究之目的為試圖描繪 ASD 在 ToM、EF、. 立. CC 的認知異常型態，並探究三種核心認知能力與 ASD 行為表徵的關係。方法：. ‧ 國. 學. 本研究納入 7-12 歲的高功能 ASD（N = 66）與一般發展(Typical Developing, TD). ‧. 兒童（N = 41），計算 ASD 兒童的認知異常比例，並透過邏輯迴歸檢驗三種認知. sit. y. Nat. 能力共同預測 ASD 與 TD 兒童之分組效果，亦藉由線性迴歸檢驗三種認知能力. io. n. al. er. 對於特定症狀面向之解釋力。結果：1. ToM 表現較弱的 ASD 兒童佔了近五成，. v. 為比例最高之認知異常種類，但同時檢視三種認知能力，則能標記出將近七成的. Ch. engchi. i n U. ASD 兒童之認知異常型態。2. 納入三種認知能力，相對於只納入一種認知能力，在邏輯迴歸中更能預測 ASD 與 TD 之間的分組。3. 針對 ASD 症狀與適應功能的解釋力，大致趨勢為(1) ToM 較能夠解釋文蘭適應行為量表第二版（VABS-II）之溝通適應功能，亦可解釋自閉症觀察量表（ADOS）之社交面向症狀，但解釋力不及語文智商；(2) EF 在控制一般智能後仍可以解釋 ADOS 侷限重複行為與興趣面向症狀，對於 ADOS 溝通與社會互動症狀、VABS-II 的社會化領域的預測效果為邊緣顯著；(3) CC 則可能預測自閉症診斷會談問卷（ADI-R）重複行為與興趣面向症狀，但控制生理年齡後不顯著，且整體模型解釋力較不足。另外，智. iii. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(6) 能優異與否將影響上述認知預測症狀之展現。結論：整體而言，比起只檢視單一認知能力，同時納入 ToM、EF、CC 等三種認知能力時，將更能夠描繪 ASD 兒童認知層次之異質性，各認知能力對於解釋 ASD 之症狀不同面向亦有特定效果。. 關鍵詞：自閉症類群障礙症、心智理論、執行功能、中心聚合能力、認知異質性. 立. 政治大. ‧. ‧ 國. 學. n. er. io. sit. y. Nat. al. Ch. engchi. i n U. v. iv. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(7) Abstract Background: In the last few decades, researchers have been devoted to discover a single underlying cognitive deficit to explain the impairment of Autism Spectrum Disorder (ASD). ‘Theory of Mind’ (ToM) deficits, ‘Executive Functions’ (EF) deficits, and weak ‘Central Coherence’ (CC) are the three most widely discussed accounts. However, the results of empirical researches revealed that all of these accounts were not qualified to develop into a single cognitive theory. Thus, Happé et al.(2006). 政治大. proposed the concept of ‘multiple cognitive atypicalities.’ He emphasized on the. 立. combination of the atypicalities of ToM, EF, and CC to depict the cognitive profile of. ‧ 國. 學. ASD, and explained the distinct aspect of behavioral phenotype. The aim of this study. ‧. is to portray the cognitive atypicalities of ToM, EF and CC in children with ASD and. sit. y. Nat. to investigate the relationship between these core cognitive abilities and behavioral. n. al. er. io. phenotype. Methods: In this study, 66 high-function children with ASD and 41 typical. v. developing (TD) children at the ages of 7-12 were included. Their proportions of. Ch. engchi. i n U. multiple cognitive atyticalities were calculated. Logistic regression models were applied to test whether including the cognitive abilities of ToM, EF, and CC can better differentiate the group of ASD and TD. The relationships between the cognitive abilities and behavioral symptoms were also investigated. Results: 1. Comparing with investigating only one aspect of cognitive abilities, included three aspects of the abilities of ToM, EF, & CC could reveal a more complete profile the cognitive atypicalities of ASD. 2. Including three cognitive abilities also had a better distinction between ASD and TD children in the logistic regression. 3. The regression of symptoms. v. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(8) showed that (1) ToM explained the communication adaptive abilities measured with Vineland Adaptive Behavioral Scale-2nd Edition (VABS-II), and symptoms of social communication measured with ADOS before controlling for verbal IQ. (2) EF explained the repetitive behavior measured with ADOS even after controlling for FSIQ, and the predictive effect in the regression of social adaptive abilities measured with VABS-II were close to significant. (3) CC explained repetitive behavior measured with ADI-R before controlling for chronological age, but the model was not significant. Besides, the degree of intelligence would influence the relationship between cognitive. 治政大study supports that ToM, EF, abilities and symptoms. Conclusion: The finding of this 立 ‧ 國. 學. & CC would give a better portray of the heterogeneity of ASD at the cognitive level,. and different cognitive abilities would better explain different aspects of ASD. ‧. symptoms.. sit. y. Nat. n. al. er. io. Keywords: Autism Spectrum Disorder, Theory of Mind, Executive Functions, Central Coherence, Cognitive Heterogeneity. Ch. engchi. i n U. v. vi. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(9) 目次第一章. 緒論............................................................................................................ 1. 第一節. 研究動機 ............................................................................................................. 1. 第二節. 自閉症類群障礙症歷史與診斷準則 ................................................................. 3. 第二章. 文獻回顧.................................................................................................... 7. 第一節. 自閉症類群障礙症之認知理論回顧 ................................................................. 7. 第二節. 多重認知模型 ................................................................................................... 27. 第三節. 本研究目的與假設 ........................................................................................... 34. 第一節第二節第三節. 研究方法.................................................................................................. 39. 治政大研究工具 ........................................................................................................... 40 立研究程序 ........................................................................................................... 49 研究對象 ........................................................................................................... 39. 學. ‧ 國. 第三章. 第四章結果................................................................................................................ 51 前驅分析 ........................................................................................................... 51. 第二節. ASD 之認知異常型態 ...................................................................................... 60. 第三節. 核心認知能力對於 ASD 之分組預測效果 ..................................................... 64. 第四節. 核心認知能力對於 ASD 症狀與適應功能之解釋力 ..................................... 69. ‧. 第一節. sit. y. Nat. er. io. 第五章討論................................................................................................................ 81. al. 第三節. v i n C h之分組預測效果 ..................................................... 核心認知能力對於 ASD 85 engchi U 核心認知能力對於 ASD 症狀與適應功能之解釋力 ..................................... 88. 第四節. 研究限制與未來研究方向 ............................................................................... 93. 第五節. 結論與臨床意義 ............................................................................................... 97. 第二節. ASD 之認知異常型態 ...................................................................................... 81. n. 第一節. 參考文獻.................................................................................................................... 101 附錄 1 全部樣本各認知作業分數、智能表現、生理年齡相關表....................... 113 附錄 2 ASD 認知向度綜合分數、症狀相關表 ....................................................... 114. vii. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(10) 表次. 表 3-1 研究工具一覽表 ......................................................................................... 48 表 4-1 ASD 與 TD 組生理年齡、智能表現、性別比例 ................................... 51 表 4-2 ASD 組症狀分數描述統計與常態檢定結果 .......................................... 52 表 4-3 ASD 組 VABS-II 標準分數 ...................................................................... 53 表 4-4 各項認知測量之組間差異 ......................................................................... 54 表 4-5 EF 各測量間相關 ..................................................................................... 56 表 4-6 因素分析結果（包含 Flanker 測量，產生四因素） ............................... 57 表 4-7 因素分析結果（不包含 Flanker 測量，產生三因素） ........................... 59. 政治大表 4-9 症狀與認知異常數量的關係 ..................................................................... 63 立表 4-8 因素相關矩陣 ............................................................................................. 59 表 4-10 生理年齡、智能與認知異常數量的關係 ............................................... 64. ‧ 國. 學. 表 4-11 各認知變項單獨放入邏輯迴歸模型之摘要 ........................................... 65 表 4-12 ToM、EF、CC 共同預測分組之模型 .................................................. 66. ‧. 表 4-13 三項認知變項的共線性診斷 ................................................................... 67. y. Nat. 表 4-14 各項認知作業 Z 分數預測分組之模型（逐步迴歸） ........................... 68. sit. 表 4-15 溝通與社會互動症狀迴歸分析結果 ....................................................... 71. al. er. io. 表 4-16 侷限重複行為與興趣症狀迴歸分析結果 ............................................... 72. n. 表 4-17 溝通與社會互動症狀迴歸分析結果（分 IG/non-IG 組） .................... 73. Ch. i n U. v. 表 4-18 侷限重複行為與興趣迴歸結果（分 IG/non-IG 組） ............................ 75. engchi. 表 4-19 智能優異與非優異組之症狀與認知向度組間差異 ............................... 78 表 4-20 VABS-II 迴歸分析結果 .......................................................................... 80. viii. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(11) 立. 政治大. ‧. ‧ 國. 學. n. er. io. sit. y. Nat. al. Ch. engchi. i n U. v. ix. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(12) 圖次圖 2-1 以心智理論缺損為例的生物、認知、行為三階層 X 形模式 ....................... 8 圖 2-2 研究問題三之迴歸模型假設 .......................................................................... 38 圖 3-1 研究流程 ......................................................................................................... 49 圖 4-1 ToM、EF、CC 三種認知向度的認知異常比例............................................ 60 圖 4-2 ADOS 溝通與社會互動症狀分數與認知表現之散佈圖.............................. 76 圖 4-3 ADOS 侷限重複行為與興趣症狀分數與認知表現之散佈圖...................... 76 圖 4-4 ADI-R 診斷計分的侷限重複行為與興趣症狀分數與認知表現之散佈圖 .. 77. 立. 政治大. ‧. ‧ 國. 學. n. er. io. sit. y. Nat. al. Ch. engchi. i n U. v. x. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(13) 立. 政治大. ‧. ‧ 國. 學. n. er. io. sit. y. Nat. al. Ch. engchi. i n U. v. xi. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(14) 第一章緒論第一節研究動機自閉症類群障礙症（Autism Spectrum Disorder, ASD）為神經發展疾患，在 DSM-5 包含兩項核心特徵：第一項為溝通與社交互動缺損，第二項為重複行為與侷限興趣（APA, 2013）。每項核心缺損都包含許多類型的行為，並在不同孩子身上表現各異，例如有些孩子對人毫無興趣，有些則是喜歡與人交往，但人際. 政治大. 互動方式卻較為怪異，這兩種表現都反映溝通與社會互動的問題（Wing & Gould,. 立. 1979）。另外，雖然診斷準則只有兩項核心特徵，但仍有其他在 ASD 孩子身上的. ‧ 國. 學. 特徵（如缺乏想像遊戲）並未包含在核心特徵當中，所以 ASD 個體有千百種樣. ‧. 貌，其臨床表現的異質性相當高。. 自從 ASD 的診斷被界定，研究者就試圖從各面向了解 ASD 的全貌，以提供. y. Nat. er. io. sit. 更好的介入策略，協助改善症狀或增進適應。目前各層次領域研究都對 ASD 的了解持續有所貢獻，例如基因層次研究使人們認為 ASD 的遺傳率極高，也發現. al. n. v i n Ch 一些關於 ASD 的基因變異；認知層次的研究則顯示 e n g c h i U ASD 個體具有數種異常的認知能力型態，包括社會認知的缺損、執行功能和訊息處理的異常等；在行為層次上，有大量研究找出早期的行為預測指標（Lai, Lombardo, Chakrabarti, & BaronCohen, 2013）。然而，臨床表現的異質性議題卻使各方研究結果如瞎子摸象一般，在各種不同的臨床表現下，使研究者難以區分出特定的次族群相互比較，也因此始終難以拼湊出完整且一致的 ASD 全貌。Happé 等人（2006）甚至認為 ASD 的異質性議題是目前各層次研究要面臨的最大障礙。 Frith, Morton, & Leslie 在 1991 年提出認知能力應作為收束臨床表現異質性. 1. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(15) 的重要層次。他們認為認知層次可連結過去發現 ASD 各種神經生物基礎與臨床行為表現，即不同的神經生物或基因機制可能導致同一種認知能力受損，且此核心認知能力缺損可以作為 ASD 不同臨床行為表現底下共同的因素。標定出 ASD 的核心認知缺損，不僅有助於解釋行為層次的表現，也對於基因、神經生理層次的研究有所幫助，使研究可以更針對特定類型的認知缺損尋找病因，亦能協助提供行為介入計畫的基礎，針對缺損的認知進行訓練或改善其負面影響。自此許多研究者們致力於找出一種可以統合解釋 ASD 症狀的認知理論，其中又以心智理論缺陷（theory of mind deficit）、執行失功能（executive dysfunction）、. 治政大弱中心聚合傾向（week central coherence）三種理論最為盛行、最廣為討論。然立. 而，這三種理論作為單一解釋理論都有不足之處（Pellicano, 2011），研究者無法. ‧ 國. 學. 找到任何一種認知理論可以包含所有的 ASD 個體，且對於症狀的解釋亦無一致. ‧. 結果。不一致的研究結果顯示在認知層次可能有具有異質性，並沒有單一的認知. sit. y. Nat. 能力可以收束多樣的臨床行為表現。. n. al. er. io. 因此，Happé 等人（2006）提出多重認知模型，強調心智理論、執行功能、. i n U. v. 中心聚合傾向三種核心認知能力可能共同作為 ASD 的認知能力標記，並且可分. Ch. engchi. 別解釋特定的症狀。三種認知能力的在同一個體的不同表現正是臨床表現高度異質性的原因，因此唯在同時考慮 ASD 個體在三種核心認知能力下，才能夠完整捕捉到 ASD 在認知型態的異質性。然而，目前較少研究同時納入三種認知能力並且檢驗三者共同預測症狀的效果，以檢驗多重認知模型的解釋力。在本研究即針對多重認知模型進行檢驗，以了解同時考慮三種認知能力時，是否更能涵蓋 ASD 群體的認知異常表現、預測 ASD 與非 ASD 的差別，以及是否更能夠有效解釋 ASD 的症狀表現。以下文獻回顧將簡介自閉症類群障礙症的歷史與診斷準則，定義在本研究中 2. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(16) 納入的族群，接著將介紹認知理論的發展，從單一認知理論的興起，到多重認知模型理論與其修正，將著重在認知理論與行為症狀之間的關係，並且提出在本研究根據多重認知模型的研究問題與假設。. 第二節自閉症類群障礙症歷史與診斷準則「自閉（autism）」一詞原為 Bleuer （1911）所創，過去用以描述思覺失調症（schizophrenia）的次級症狀，直到 1943 年 Leo Kannar 首度提出「嬰幼兒自. 政治大徵，例如他們無法使自己和他人或情境產生連結、極度自閉的孤獨、缺乏社交溝立閉症（infantile autism）」的概念，他在個案報告當中描述了 11 位個案的諸多特. ‧ 國. 學. 通、特異的記憶能力、鸚鵡式仿說、堅持同一性、重複行為、對他人無興趣等等。然而，美國精神醫學會的精神疾病診斷系統手冊第一版（Diagnostic and Statistical. ‧. Manual of Mental Disorders, First Edition; APA, 1952）和第二版（Diagnostic and. y. Nat. io. sit. Statistical Manual of Mental Disorders, Second Edition, DSM-II; APA, 1968）仍以兒. er. 童期精神分裂症（Childhood Schizophrenia）指稱此類型疾患。. al. n. v i n 直到 1970 年代，隨著研究結果的累積，發現自閉性疾患與精神分裂症在症 Ch engchi U. 狀表現、病程與出發年齡均不同，屬於發展性疾患（Rutter, 1968, 1972），因此在精神疾病診斷系統手冊第三版（DSM-III; APA, 1980）開始，自閉症被歸類在廣泛性發展障礙（Pervasive Developmental Disorder）。在第四版（DSM-IV; APA, 1994）與其革新版（DSM-IV-TR; APA, 2000）進一步將廣泛性發展障礙分類為自閉症（Autistic Disorder）、亞斯伯格症（Asperger’s Disorder, AS）、雷特氏症（Rett’s Disorder）、兒童期崩解性障礙（Childhood Disintegrative Disorder ）以及其他未註明之廣泛性發展障礙（ Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified），而每一種次類別底下具有不同 3. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(17) 的標準。在自閉症的診斷標準包含三大核心症狀：社交互動障礙、溝通缺損、侷限重複行為，其中社交互動障礙須達兩項標準，溝通缺損與侷限重複行為的面向須達至少各一項標準；而在亞斯伯格症是以社交互動障礙、侷限重複行為為主，並且無伴隨智能、語言的障礙；雷特氏症會表現出類神經學問題，如步態失調等；兒童期崩解性障礙在一段正常發展後，所有習得的技巧快速退化；未註明之廣泛性發展障礙則是具有社交互動障礙、溝通缺損、侷限重複行為的特徵，但是不完全達到其他診斷標準。 DSM-IV-TR 的診斷標準沿用十幾年後，由於次分類缺乏良好信效度，為增. 治政大進診斷的信效度以反映研究中發現自閉症異質性的特徵，DSM-5（2013）將廣泛立性發展障礙的名稱改為自閉症類群障礙（Autism Spectrum Disorder, ASD），強調. ‧ 國. 學. 向度（dimensional）的概念，並且不再定義亞型，以 ASD 的名稱涵蓋過去 DSM-. ‧. IV 的亞型（僅雷特氏症被視為其他醫學疾病並排除在外），並且標記症狀嚴重度。. sit. y. Nat. 另外，由於社交互動和溝通缺損難以完全切分，因此也將三項核心症狀改為兩大. n. al. er. io. 特徵（丘彥南、賴孟泉、徐如維、劉弘仁，2011；Lai, Lombardo, Chakrabarti et al., 2013），目前 DSM-5 之診斷準則如下： A.. Ch. engchi. i n U. v. 在多重情境中持續有社交溝通及社會互動的缺損，於現在或過去曾有下列表徵： 1.. 社會-情緒相互性的缺損。包含範圍如：從異常的社交接觸及無法正常一來一往的會話交談，到分享興趣、情緒、情感分享的不足，到無法開啟或回應社交互動。. 2.. 用於社交互動的非語言溝通行為的缺損，包含範圍如：從語言及非語言溝通整合不良，到眼神接觸及肢體語言異常或理解及運用手勢的缺損，到完全缺乏臉部表情及非語言溝通。 4. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(18) 3.. 發展、維繫及了解關係的缺損，包含範圍如：從調整行為以符合不同社會情境的困難到分享想像遊戲或交友的困難，到對同儕沒興趣。. B.. 侷限、重複的行為、興趣或活動模式，於現在或過去至少有下列兩種表徵： 1.. 刻板的或重複的動作、使用物件或言語。. 2.. 堅持同一性、固著依循常規或語言及非語言行為的儀式化模式。. 3.. 具有在強度或焦點上顯現不尋常程度的高度侷限、固著的興趣。. 4.. 對感官輸入訊息反應過強或過低或是對環境的感官刺激面有不尋常的興趣。. C.. 治政大症狀必須在早期發展階段出現（但缺損可能到社交溝通需求超過受限能力時立才完全顯現，或是可能被年長後習得的策略所掩飾）。. ‧ 國. 學. 症狀引起臨床上社交、職業或其他重要領域方面顯著功能減損。. E.. 這些困擾無法以智能不足（智能發展障礙症）或整體發展遲緩做更好的解釋。. ‧. D.. sit. y. Nat. 智能不足與自閉症類障礙症常並存；在做出智能不足與自閉症類群障礙症共. n. al. er. io. 病診斷時，社交溝通能力應低於一般發展程度所預期的水平。. i n U. v. 雖然 DSM-5 試圖以光譜的概念包含 ASD 的異質性，以提供臨床場域診斷的. Ch. engchi. 信效度，然而在研究的領域，異質性的問題常使不同研究的結果較難相互比較。其中，一般智力水準在 ASD 的族群中即為增加變異性的因素之一，有 45%的 ASD 合併智能障礙的問題（Lai, Lombardo, & Baron-Cohen, 2013），而未合併智能障礙者、智力水平相對較高者，稱為高功能自閉症類群障礙症（High-Functioning Autism Spectrum Disorder, HFASD），在研究上通常以沒有語言或發展遲緩、智力測驗整體智商 70 分以上者界定 HFASD（如 South et al., 2007）。由於大腦受損將造成一般性的智能障礙，且大腦受到廣泛損傷也可能使特定神經系統受損而導致 ASD 症狀，因此智能障礙群體中出現 ASD 的機率較高（Frith 5. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(19) et al., 1991），但是當研究者欲探討 ASD 的認知層次病理機制時，同時納入高功能與低功能的 ASD 個體將使一般認知能力與特定認知能力對病因影響的推論受到混淆，故此在本研究納入符合 DSM-5 診斷標準的 HFASD 參與者，探討在 HFASD 當中核心認知能力的異質性，以期更理解 ASD 特定的認知病理機制。除了區分出高低功能的 ASD 之外，近年來臨床工作者與研究者也開始注意到，在智能表現高到低的光譜上，有部分 ASD 個體是落於智能優異（intellectual gifted）端，即一般智能程度較高者。智能優異的 ASD 個體兼具「資優」與「障礙」之特性，在一般智能的表現顯著較同儕佳。. 治政大 ASD 兒童有所不同，如研智能優異的 ASD 兒童之認知表現與非智能優異之立. 究顯示智能優異的 ASD 兒童在核心認知能力（如執行功能）表現相對較佳，仍. ‧ 國. 學. 有 ASD 症狀之表現（林怡安、姜忠信、倪信章、林姿伶，2017），顯示一般智能. ‧. 的程度可能會影響認知異質性之表現，在認知心理病理機制的研究應該要考慮一. sit. y. Nat. 般智能表現之影響。在本研究雖已篩選出 HFASD 作為探討對象，排除掉整體低. n. al. er. io. 功能的影響，但有鑒於 HFASD 中仍包含部分智能優異者，在本研究的資料分析. i n U. v. 中仍將一般智能的程度考慮作為控制變項，或是將智能優異作為分組變項探討。. Ch. engchi. 6. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(20) 第二章文獻回顧第一節自閉症類群障礙症之認知理論回顧壹、. 認知理論的興起與重要性. 從 1943 年 Leo Kanner 首度描繪 ASD 的行為症狀起，這 70 年期間 ASD 的診斷準則經歷許多改變，且所含括的症狀異質性高，但是仍然有一組特定的行為症狀經常群聚共同出現，主要為社交互動與溝通的障礙、重複且侷限的行為與興. 政治大具特殊才能、焦慮度高、問題行為比例高等（APA, 2013）。立. 趣，而次要的行為特徵包括一般智能的內部能力落差大、智能與適應能力落差大、. ‧ 國. 學. 致力於發展心理病理的學者們試圖找出 ASD 行為症狀背後的病因。在 1990 年代，ASD 具有生物性源起的概念就已經被廣泛接受（Morton & Frith, 1995）。. ‧. 其理由包括：ASD 的個體有較高的可能性同時也具有其他神經生理問題；根據. Nat. sit. y. MRI 掃描、腦脊髓液（cerebral spinal fluid）檢測的結果，以及經常合併癲癇的情. n. al. er. io. 況等等，都顯示許多 ASD 個體有大腦功能異常的直接徵兆（Frith et al., 1991）。. i n U. v. 此外，ASD 個體和智能障礙的強相關也可能是大腦受損的間接指標，研究發現. Ch. engchi. 當納入越多智能障礙的兒童樣本時，這些兒童伴隨 ASD 的比例也增加（Wing & Gould, 1979），可能的解釋為當大腦出現隨機分佈的損傷，將造成一般性的智能障礙，而正常發展所需的特定大腦系統受干擾時可能導致 ASD，因此當越多隨機損傷出現時，智能障礙的可能性增加，也使特定系統損傷的機率增加，即 ASD 出現的可能性增加（Frith et al., 1991; Morton & Frith, 1995）。然而，過去生物因子的研究大多為相關研究，難以推論生物到症狀的因果關係，且大腦損傷的可能性廣泛，不易推測造成 ASD 的特定損傷為何，所以雖然 ASD 的生物基礎強烈，但是由大腦異常推論至行為症狀的因果關係仍存在巨大 7. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(21) 的鴻溝。於是 Frith 等人（1991）提出定義「認知層次」作為解釋的重要性，他們認為現象和解釋應該分為不同層次，行為層次為可觀察的現象，生物層次則作為行為表現的解釋，各種生物解釋因子推論到行為障礙的結果會經過一連串的因果鏈，而因果鏈當中需要認知層次作為核心的中介，上承多重生物病因，並往下能解釋各種核心行為症狀的表現。因此，生物因子到單一認知因素的多對一，及認知因素到行為表現的一對多，將形成一個 X 形模式。如圖 1，Frith（2012）以心智理論缺損為例。在此模型當中，即使沒有單一的生物致病因素，但是所有的 ASD 個體都有特定認知缺損，導致在發展過程中出現核心症狀（Frith et al., 1991）。. 治政大標記出 ASD 的核心認知缺損，不僅可以藉由發現內生表現型（endophenotypes）立或易脆性標記（vulnerability markers）對基因研究提供更多訊息（Gottesman &. ‧ 國. 學. Gould, 2003），也對 ASD 的大腦神經生理研究提供見解（Hill & Frith, 2003），作. ‧. 為策劃介入計畫的基礎（Pellicano, 2011）。. n. er. io. sit. y. Nat. al. Ch. engchi. i n U. v. 圖 2-1 以心智理論缺損為例的生物、認知、行為三階層 X 形模式（Frith, 2012）。註：mPFC 內側前額葉皮質（medial prefrontal cortext）；STS 顳上溝（superior temporal sulcus）. 8. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(22) 過去幾十年研究者都熱烈地在尋找 ASD 的主要認知標記，且基於科學簡約原則，研究者大多希望以單一認知缺損解釋 ASD 的行為特徵。而在眾多的認知缺損假說當中，目前三種理論的影響力特別大，因為他們具以單一認知異常解釋 ASD 的潛力（Pellicano, 2011）。第一個主要的 ASD 認知理論為心智理論（theory of mind）或心智化能力（mentalizing ability）的缺損，此理論提出 ASD 的主要缺損為無法理解與推論他人的心智狀態，並難以以此預測、解釋他人行為（BaronCohen, Leslie, & Frith, 1985）。其後，執行功能（executive functiona）異常假說，提出 ASD 的症狀是來自於執行功能的缺損（Hughes & Russell, 1993; Ozonoff,. 治政大 central coherence theory） Pennington, & Rogers, 1991）；而弱中心聚合理論（week 立則是提出 ASD 的個體在處理訊息時，具有聚焦細部元素而非整體的傾向，較難. ‧ 國. 學. 以在情境中整合訊息（Frith, 1989; Frith & Happé, 1994）。這些理論又可根據其著. ‧. 重缺損面向的廣泛程度分為特定向度（domain-specific）與整體向度（domain-. sit. y. Nat. general）理論。其中，特定向度理論著重在社會處理的缺損，如心智理論假說，. n. al. er. io. 而整體向度理論的解釋中，則是假設 ASD 主要的認知缺損並非特定於社會認知. i n U. v. 的面向，而是較整體的功能，如執行失功能與弱中心聚合理論。. Ch. engchi. 然而，經歷數十年的研究檢驗，這些認知理論受到許多挑戰，目前研究者們並不同意這三種理論作為單一缺陷的認知理論。Pellicano（2011）整理出單一缺陷理論應符合的四種標準，包括（一）普遍性（universality），即所有或幾乎所有的 ASD 個體都展現此認知缺損。（二）獨特性（uniqueness），即此認知缺損獨特於 ASD 的個體，不存在於其他發性疾患。（三）因果推論（causal percedence），即此認知缺損必須為行為症狀的前置因子。（四）解釋力（explanatory power），即此認知缺損的嚴重度應直接和行為症狀相關。以下簡介三種認知理論的內容，並且以 Pellicano 的四種標準為基礎討論單一認知理論的爭議。 9. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(23) 貳、. 三大單一認知理論與其爭議. （一）心智理論（Theory of Mind, ToM）根據 Premack 與 Woodruff（1978）的定義，心智理論（ToM）為「個體認知並且推論自己與他人心智狀態的能力，包括想法、信念、意圖、慾望等，且個體可以基於這些心智狀態的推論，成功預測或解釋他人行為。」此能力為社會互動之必要，個體必須對他人行為具一定程度的理解，才能夠做出恰當的社會互動行為。Wimmer 與 Perner 在 1983 年發展出錯誤信念作業以測試兒童是否發展出 ToM，一開始採用非預期換位作業，主角將物品放在位置 X，在主角離開時，另. 治政大一人將物品從 X 移動到 Y，參與者要指認主角會去哪裡找物品，是物品實際所立. 在的位置 Y，或是主角「認為」物品所在的位置 X。在此作業中，參與者必須要. ‧ 國. 學. 認知到不同個體可能會有不同的信念，且個體會依據自己的信念而採取行動。他. ‧. 們的結果顯示兒童在 4 到 6 歲期間發展出對錯誤信念的理解，並推論此時兒童. sit. y. Nat. 已出現 ToM 的能力。. n. al. er. io. Baron-Cohen 等人（1985）認為 ToM 為社會互動的重要面向，ASD 個體在. i n U. v. 此能力的缺損將導致行為症狀。因此他們改編 Wimmer 與 Perner （1983）所使. Ch. engchi. 用的錯誤信念作業成為經典的 Sally-Anne 作業，應用在 ASD 兒童上，以檢驗 ToM 缺損是否可以解釋 ASD 的社會缺損。在他們的研究當中，當詢問主角會去哪裡尋找物品時，ASD 兒童較常回答物品實際所在的位置，而非主角相信物品所在的位置，他們並沒有認知到主角的信念與物品實際位置的差異，結果顯示有 80% 的 ASD 兒童失敗，無法以主角的信念預測其行為，而一般發展和唐氏症的孩子分別只有 15%和 14%失敗。顯示 ASD 孩子確實較難以應用 ToM，無法表徵他人心智狀態，進而也無法歸因他人信念並且預測他人行為。其後，許多研究也同樣發現 ASD 個體在錯誤信念作業的表現比一般發展孩 10. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(24) 子較弱（ Fisher, Happé, & Dunn, 2005; Yirmiya, Solomonica‐Levi, Shulman, & Pilowsky, 1996）。另外，有研究使用其他類型的作業，也發現 ASD 個體在各種需要表徵心智的作業都可能失敗，例如非預期內容的作業（unexpected content tasks, eg. Williams & Happé, 2009），研究者呈現與包裝不符的內容之後，詢問參與者自己在看到包裝時的信念，以及不知情的他人看到包裝時的信念；事實與價值判斷的信念作業（facts and value belief task），參與者必須理解另一人的知識或喜好，做出相對應的行為（Yirmiya et al., 1996）；欺騙作業（deception task, Baron-Cohen, 1992），研究者和參與者玩藏錢幣遊戲（penny-hiding game），參與者必須要將錢. 治政大幣藏在手中，並且使用策略試圖影響猜測者對於錢幣位置的信念，以避免被猜到立錢幣在哪隻手。. ‧ 國. 學. ToM 的缺損也可以對應到 ASD 個體的行為表現。在社會互動當中，ASD 兒. ‧. 童經常表現地彷彿將其他人視為物體或工具，研究者推論此表現可能源於缺乏對. sit. y. Nat. 於心智狀態的覺察、理解與考量。ASD 個體經常在互動中出現的各種不適應反. n. al. er. io. 應（如對人完全退縮、沒有興趣與人互動，或反覆而持續地打擾他人）也可能以. i n U. v. ToM 的缺損所解釋，因為當個體不能完全理解心智的運作，並且思考、相信、感. Ch. engchi. 覺的方式與他人不同，將難以與人建立關係；當無法理解自己的行為會對他人的態度有所影響，很可能無法適當調整自己的行為，而導致較特異的社交互動（Frith et al., 1991）。在溝通行為方面，研究者發現 ASD 個體較少使用與心智狀態相關的表達（Tager‐Flusberg, 1992）。在語用面向 ASD 個體經常也有特定的困難，在社交情境中難以藉由考慮對方的立場而調整自己的用語，亦常對於隱喻、間接語言的理解較感困難，例如問他們：「你可以把鹽傳過來嗎？」他們可能僅回答：「可以」，但他們不會將此問題視為一個要求，而出現行為。此表現並非導因於智能缺乏或 11. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(25) 毫無幽默感，而是無法理解語言背後的意圖（Tager-Flusberg, 2000）。此外，Leslie （1987）也認為 ToM 的理論當中，對於後設表徵的核心缺損可以解釋缺乏想像或假扮遊戲等臨床表現。雖然確實有許多 ASD 個體表現出 ToM 的缺損，研究者也對於社會互動與溝通的症狀提出解釋，然而若要作為解釋 ASD 的單一認知理論，以實徵研究的結果來檢視，在普遍性、獨特性、因果推論與解釋力均仍有爭議，以下分別簡述目前各爭議。. 普遍性. 治政大20%的 ASD 兒童通過錯誤由於在 Baron-Cohen et al.（1985）的研究中仍有立. 信念作業，其他研究也發現確實並非所有 ASD 兒童都會在此作業上失敗，通過. ‧ 國. 學. 的比例從 15%（Reed & Peterson, 1990）到 90%都有（Dahlgren & Trillingsgaard,. ‧. 1996），因此 ToM 的缺損是否為 ASD 個體的普遍性認知特徵開始受到質疑. sit. y. Nat. （Pellicano, 2011）。. n. al. er. io. ToM 的擁護者為了處理這個議題，提出了解釋：雖然 ASD 個體可能可以通. i n U. v. 過初級錯誤信念作業，即考慮另一人的信念，但是在次級錯誤信念卻仍有困難，. Ch. engchi. 即難以表徵另一個人如何推論他人的想法（如小明知道小華以為彈珠放在抽屜裡）。研究上發現儘管心智年齡已顯著大於一般發展兒童可以通過的年紀（6-7 歲），通過初級錯誤信念的 ASD 兒童在次級錯誤信念作業也失敗（Baron‐Cohen, 1989），因此 Baren-Cohen（1989）認為 ToM 的發展在 ASD 為遲緩，並非完全缺乏。在 Happe（1995）的文獻回顧也顯示許多研究支持此觀點，當語言技巧較佳，且生理年齡較大，通過 ToM 作業的機會較高（Charman & Baron‐Cohen, 1992）。除了將 ToM 的缺損定義由完全缺乏修正為遲緩之外，學者們發現或許在推論 ToM 時仍然有一些差異。Bowler（1992）發現 73%的亞斯伯格症成人雖通過 12. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(26) 次級的錯誤信念作業，但在試著解釋答案時，他們卻不使用心智狀態的詞彙，他們認為 ASD 個體可能是使用邏輯式的認知推論去解決錯誤信念作業，而非如一般個體採取較直覺式的推論，個體也可能隨年紀增長開始發展補償策略，使其得以通過錯誤信念作業。研究者也反思了過去 ToM 作業的限制，包括需要能夠理解作業內容、對於語言能力的要求（Klin, Jones, Schultz, & Volkmar, 2003），並且也開始認為 ToM 不應該被概念化為全有全無的現象（Yirmiya, Erel, Shaked, & Solomonica-Levi, 1998）。許多研究者試圖以更自然的情境或更精進的方式測試，例如在行為作業. 治政大上，藉由失言偵測作業（Recognition of Faux Pas test）判斷在故事中是否有人說立. 了不恰當的話（Baron-Cohen, O'riordan, Stone, Jones, & Plaisted, 1999）；社會歸因. ‧ 國. 學. 作業（Social Attribution Task, SAT），參與者要對動畫中的幾何圖形歸因其心智狀. ‧. 態（Klin, 2000）；眼部辨識作業（Eye Task），要用眼睛附近的臉部區域推論心智. sit. y. Nat. 狀態，根據意圖以針對故事進行判斷（Moran et al., 2011）。在這些作業當中，ASD. n. al. er. io. 的個體都通常表現較弱。. i n U. v. 神經造影的研究顯示，一般成人在解決 ToM 作業時的社交大腦網絡，例如. Ch. engchi. 內側前額葉皮質（medial pre-frontal cortex, mPFC）、顳極（temporal pole, TP）、顳上溝後側（posterior superior temporal sulcus, pSTS）會活化（Frith & Frith, 2003），但是認知能力正常的 ASD 成人在這些腦區活動則較少（Castelli, Frith, Happé, & Frith, 2002），在與一般問題解決相關的腦區活動反而較高（Happé et al., 1996），表示他們可能使用非心智化（non-mentalic）策略推理他人的行為。另外，Senju （2009）採用紀錄眼動的方法，檢視亞斯伯格症的成人處理人物和布偶的經典錯誤信念場景時的表現，過去針對一般發展兒童的研究發現，兩歲的孩子在觀察布偶移動了球之後，會立刻看向空的箱子，即不知情的主角相信球所在的箱子 13. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(27) （Southgate, Senju, & Csibra, 2007），然而，在 Senju （2009）研究中的亞斯伯格症成人雖通過標準的錯誤信念作業，卻沒有預期性的注視特定的箱子，顯示 ToM 的表現確實不如一般發展的嬰兒自動化。因此，對於普遍性的批評，雖然目前的研究從各種角度的切入顯示 ASD 個體在 ToM 的表現確實異於一般發展個體，但仍需要更多研究檢驗 ToM 各種歷程以及在各層次的表現，以進一步檢視 ASD 與一般個體在 ToM 表現上更細緻的差異。. 獨特性. 治政大由於 ToM 的障礙也出現在其他非 ASD 診斷的兒童身上，例如學習障礙、智立. 能障礙、先天性失明的兒童也會有問題（Yirmiya et al., 1996），因此 ToM 的缺損. ‧ 國. 學. 被認為可能並非造成 ASD 的充分必要條件。. ‧. 然而，ToM 的擁護者認為 ASD 所特有的可能是在 ToM 受損的嚴重度，而. sit. y. Nat. 非是否具有障礙（Yirmiya et al., 1998）。也可能非 ASD 的孩子在錯誤信念作業的. n. al. er. io. 失敗可能是其他原因所造成，並非如 ASD 具有先天的表徵缺陷，例如先天性失. i n U. v. 明的兒童可能是因為無法使用視覺線索（如眼神注視或指示的手勢）以讀取他人. Ch. engchi. 的心智狀態（Baron-Cohen, 2000）。. 因果推論由於一般發展的孩子在四歲時才通過 ToM 的錯誤信念作業，因此 ToM 的假說也被質疑要如何解釋 ASD 孩子在四歲前出現的早期症狀，如社交反應性、相互性、眼神接觸、共享式注意力、模仿等等（Pellicano, 2011）。Leslie（1987）提出 ASD 兒童早期缺乏假扮遊戲即為 ToM 缺損的早期表現，然而仍然無法解釋非表徵性的早期症狀，如對於被照顧者抱起來毫無期待、不尋求靠近熟悉的成人等（Klin, Volkmar, & Sparrow, 1992）。因此有些理論試圖擴展 ToM 的定義，例如 14. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(28) Baron-Cohen（1997）提出延伸的「心智讀取」系統（mindreading system），不僅包含了解想法、信念、知識等心智狀態，也包含其他早期出現的前驅模組（precursor modules），例如內建的眼神偵測和共享式注意力，他認為由於這些模組受損所以 ToM 模組的發展也受損。然而，將 ToM 的定義擴展卻導致某程度的循環論證問題，意即將 ASD 早期徵兆作為 ToM 的元素，但是又使用 ToM 解釋 ASD 的早期症狀（Hughes & Leekam, 2004）。. 解釋力 ToM 假說對於 ASD 的社會溝通症狀提供相當直覺性的解釋，雖然研究的證. 治政大據並不多，但確實有些研究支持 ToM 的作業和行為症狀或者適應功能中的溝通立. 與社交行為具關聯，例如 Tager-Flusberg（2003）檢驗 69 名 4 歲到 14 歲 ASD 兒. ‧ 國. 學. 童，在排除語言、智力程度之後，ToM 的作業表現可以預測一年之後多種測量工. ‧. 具所測得的社會溝通功能，包括親子互動對話、文蘭適應量表（Vineland Adaptive. sit. y. Nat. Behavior Scale, VABS）的社會化分量表，以及預測自閉症診斷觀察量表（Autism. n. al. er. io. Diagnostic Observation Schedule—Generic, ADOS-G）的社交、溝通症狀。Shimoni、. i n U. v. Weizman、Yoran 與 Raviv（2012）採用社會歸因作業，納入 7-18 歲 25 名 ASD. Ch. engchi. 兒童，藉由 ADOS-G 和自閉症診斷訪談（Autism Diagnostic Interview-Revised, ADI-R）評估症狀，結果顯示在此作業中將影片中的圖形賦予社會性歸因的表現越差，則症狀越嚴重，有些指標與 ADI-R 的社交與溝通的症狀有關，有些指標則與 ADOS-G 的溝通、侷限重複行為有關。Bennett 等人（2013）納入 4-6 歲的 ASD 兒童，約每兩年追蹤一次到 12-14 歲，發現 ToM 的作業表現和文蘭適應量表（VABS）的溝通能力有關，但是對社會化功能沒有顯著預測的效果。除了社交面向的解釋仍有些不一致結果之外，ToM 假說難以具說服力地解釋非社交面向的症狀，即重複和侷限行為與興趣的部分。ToM 將侷限重複行為視 15. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(29) 為社交障礙的附屬產物，當社交受阻時，ASD 個體會出現更多重複行為或投入侷限興趣，但是即使是較高功能的 ASD 個體，具有較佳程度的 ToM，仍然出現侷限的興趣（Turner, 1999），而且研究也確實無法找到錯誤信念作業和重複行為症狀之間的關聯（Joseph & Tager-Flusberg, 2004; Pellicano, Maybery, Durkin, & Maley, 2006; Tager-Flusberg, 2003），因此 ToM 目前在實徵證據仍不足以完整解釋所有 ASD 的行為症狀。（二）執行功能（Executive Functions, EF）執行功能（EF）為一組高層次的認知功能，主要和前額葉相關，促使個體產. 治政生彈性、目標導向的行為，尤其是在新的情境大中協助個體做出適當行為立（Pennington & Ozonoff, 1996）。許多理論模型都認為 EF 的認知歷程所涵蓋面向. ‧ 國. 學. 包括抑制反應（inhibition）、工作記憶（working memory），以及認知彈性（cognitive. ‧. flexibility）。抑制能力使個體不受分心物的干擾，使選擇性和持續性注意力得以. sit. y. Nat. 進行，且抑制更強的行為傾向也幫助個體得以彈性地改變行為。工作記憶為在腦. n. al. er. io. 中維持訊息的能力，在記憶指令、關聯不同想法、計劃等技能中皆為重要元素。. i n U. v. 而認知彈性則是指可以轉換不同觀點、產生新行為的能力，使個體得以適應新的. Ch. engchi. 環境或具有創造力（Diamond, 2006）。另外，雖然也有其他 EF 的定義範圍包括計畫能力（planning）、啟動（initiation）與監控行為（monitoring）等能力（Hill, 2004）。但在此研究中將 EF 聚焦於 ASD 研究較常使用的認知彈性、抑制能力、工作記憶等作業。抑制反應的測驗有多種類型，包括抑制優勢反應的作業，如色-字干擾作業（Color-Word Interference Subtest），參與者要對包含兩種不一致向度的刺激做命名反應（例如綠色的「黃」），根據條件選擇對其中一種向度反應（如唸字音）；或是抑制分心的作業，如旁側抑制作業（Flanker task）需要參與者對螢幕中央的 16. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(30) 目標刺激（如 A）反應，但是兩邊會出現與目標刺激一致（如 A）、不一致（如 B）或中性（如 C）的其他干擾刺激。工作記憶的作業則如 N-back 字母作業（Nback Letter Task）測量語文工作記憶，參與者要判斷螢幕上所呈現的字母與前面第 N 個字母是否相同；空間廣度作業（Spatial Span Task, SSP）亦為工作記憶作業，著重於空間工作記憶，參與者依序指出螢幕上改變過顏色的白色方塊。而測量認知彈性最常見的作業為威斯康辛卡片分類作業（Wisconsin Card Sorting, WCST），參與者必須要從卡片中的顏色、形狀、數字等特徵向度中，根據施測者的回饋找出正確的分類規則，並且隨著回饋的改變而轉換分類策略。. 治政大許多 ASD 的特徵和 EF 缺損的表現相似，包括社交與非社交面向。在社交、立. 溝通障礙的部分，目前較缺乏完整理論探討 EF 如何影響症狀，僅少數研究描述. ‧ 國. 學. 其關聯，如 Brunsdon（2014）提到個體在日常社交互動當中可能會使用到許多 EF. ‧. 的歷程，包括啟動社交互動、社交反應的彈性、對社交線索（如臉部表情）的注. sit. y. Nat. 意力調節、抑制社交不適切的行為、將不同人的心理狀態保留於工作記憶等。而. n. al. er. io. ASD 個體也確實經常在社交對話上只有有限的回應、難以跟隨話題的轉換，也. i n U. v. 較少考慮行為長遠的後果，自省和自我監控的能力較弱，常表現衝動，難以延宕. Ch. engchi. 和抑制行為，可能導致在社交場合出現不適切的行為（Hill, 2004; Ozonoff et al., 1991）。關於侷限重複行為則有較完整的討論，Turner（1999）提出兩種假設解釋執行失功能在侷限重複行為的作用，一種假設為抑制能力的受損，當個體無法透過抑制而調節行為，將導致當下正在進行或被引發的不適切行為持續而重複的進行；另一種假設為產出新行為的困難，當個體無法在沒有提示的情況下自然且彈性地產生新的行為，將導致缺乏多樣的反應方式，因此重複表現出特定行為。另外， Turner（1997）進一步將侷限重複行為區分，他認為低層次的重複行為（如反覆 17. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(31) 的怪異手部動作）和心向轉換作業（set-shifting task）的固著反應有關，而高層次的重複行為（如侷限的興趣、儀式化行為）和心向轉換能力有關。因此由 Turner 的理論推測，以 EF 的歷程解釋侷限重複行為可能和抑制、認知彈性（心向轉換作業）較有關。 Rumsey 等人（1985）最早開始檢驗 ASD 的 EF 缺損，在他們的一系列研究中，藉由 WCST，他們比較了非智能障礙的 ASD 成人與一般發展控制組、失讀症（dyslexia）患者，發現即使是高功能的 ASD 成人也顯著表現較弱（Rumsey, 1985; Rumsey & Hamburger, 1988, 1990）。Ozonoff et al.（1991）進一步檢驗 HFASD. 治政大兒童的 EF 表現，甚至加入 ToM 作業以比較認知缺損之間的差別，而 EF 的作業立除了 WCST 之外，也使用河內塔作業（主要測量計畫能力），結果顯示不僅 ASD. ‧ 國. 學. 兒童確實具 EF 和 ToM 缺損，在 HFASD 的兒童當中，只有 EF 是唯一的缺損。. ‧. 這樣的結果引領了執行失功能（Executive Dysfunction）的假說，有些研究者開始. sit. y. Nat. 認為 EF 才是 ASD 首要認知缺陷，並認為有可能 EF 的缺損連帶影響 ToM 作業. n. al. er. io. 的表現（Hill, 2004; Hughes & Russell, 1993; Ozonoff et al., 1991）。. i n U. v. 在 Ozonoff 等人（1991）之後，有更多研究開始探討 EF 作為 ASD 核心認知. Ch. engchi. 缺損的可能。例如在 Hill（2004）的全面性回顧當中顯示 ASD 個體，無論各種認知能力，在計畫能力、認知彈性、抑制能力皆普遍較弱。O’ Hearn（2008）的回顧也顯示在抑制、工作記憶、計畫、注意力等面向，ASD 成人仍然有障礙。較近期的文獻回顧如 Craig 等人（2016），也特別比較了 ASD、注意力不足/過動症（Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ADHD）與 ASD 共病 ADHD 等三組的各向度的 EF，發現工作記憶在三組皆表現弱，ASD、ASD 共病 ADHD 這兩組的孩子則是在認知彈性、計畫能力較弱，而在 ADHD、ASD 共病 ADHD 兩組則是抑制能力較弱，顯示 ASD 個體的 EF 缺損可能有其獨特性。然而，EF 缺損的假 18. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(32) 說要作為單一的認知缺陷理論，仍在普遍性、獨特性、因果推論與解釋力等具有爭議。. 普遍性 EF 缺損的假說在普遍性所遭遇的首要困難為界定障礙的議題，由於 EF 作業的測量大多為正確率、反應時間、固著反應的次數等類型的連續變項，因此研究者可能採用較武斷的方式界定障礙的標準，例如 Ozonoff et al.（1991）將低於對照組平均組合分數的個體都視為 EF 缺損，他們的結果顯示大部分（96%）在 ASD 組別的個體都有 EF 的障礙。由此可見，如果 EF 缺損的界定標準較寬鬆，. 治政大在 EF 的缺損比例則較低缺損的比例就容易比較高，反之，當標準較嚴格，ASD 立（Pellicano, 2011）。. ‧ 國. 學. 目前多仍採用常態分配的觀點看待 EF 作業的表現，且界定在母群中表現較. ‧. 弱勢的族群為障礙，以此角度切入，ASD 族群中確實有一部分比例的個體會落. sit. y. Nat. 入障礙的類別，但是也並非全部。例如在 Pellicano（2007）的研究中，界定低於. n. al. er. io. 一般發展兒童一個標準差的表現為缺損，發現不同 EF 的作業中 ASD 兒童障礙. i n U. v. 比例從 33%到 50%，雖具有一定程度的比例但尚無法稱為具有普遍性。其中，年. Ch. engchi. 紀較大、語言能力較佳的個體比較不會出現 EF 的障礙（Liss et al., 2001; Ozonoff & Jensen, 1999）。. 獨特性除了 ASD 的族群具有 EF 的缺損之外，其他的疾患如 ADHD、品行疾患（Conduct disorder）等也常出現 EF 的問題。執行失功能假說的擁護者認為不同的疾患會有不同的執行失功能型態，有些研究嘗試以不同認知歷程區分差別，如 Craig 等人（2016）試圖區分 ASD 和 ADHD 的差別，ASD 可能是在認知彈性和計畫能力較弱（Hill, 2004）。然而，由於在 EF 的不同認知歷程在作業上難以完 19. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(33) 全區分，例如傳統河內塔作業主要測量計畫能力，但也需要工作記憶、抑制優勢反應和產生新想法的能力（Hill & Bird, 2006），因此 EF 作業經常是結合許多執行歷程的總和，且同一種歷程具多樣化的測量方式，因此不易相互比較與整合，導致區分 ASD 特定 EF 型態缺損的研究仍然尚未取得共識，是否確實有一組特定於 ASD 的 EF 缺損也難以定論（Pellicano, 2011; Van Eylen, Boets, Steyaert, Wagemans, & Noens, 2015）。. 因果推論 EF 的缺損必須要在早期即顯現才能夠被視為病因，然而檢驗 ASD 早期 EF. 治政大的作業，可能不夠敏感於偵的研究並不多，採用的作業大多類似於 A-not-B error 立測學齡前兒童的 EF 缺損，且缺乏檢驗不同認知歷程的作業，目前關於 EF 缺損. ‧ 國. 學. 的研究中，5 歲以前 ASD 兒童與一般兒童並無顯著差異，因此目前的研究證據. ‧. 也尚不足以推論 EF 缺損為 ASD 的病因（Pellicano, 2011）。. sit. y. Nat. 解釋力. n. al. er. io. EF 缺損的理論對於侷限重複行為有較清楚的假設，在實徵研究的證據上獲. i n U. v. 得較多討論與支持，具較佳的解釋力（Pellicano, 2011）。就上述 Turner（1997, 1999）. Ch. engchi. 的假設推論，ASD 的侷限重複行為應和抑制能力、認知彈性較有關。此假設在實徵研究上獲得研究的支持，例如在認知彈性的部分，Lopez、Lincoln、Ozonoff 與 Lai（2005）的研究納入 17 名成人高功能 ASD 與 17 名控制組，以 ADOS-G、 ADI-R、Gilliam Autism Rating Scale（GARS）和 Aberrant Behavior ChecklistCommunity（ABC-C）測量侷限重複行為的症狀，發現在各種 EF 的歷程（抑制能力、工作記憶、計畫能力、認知彈性）當中，認知彈性尤其可以在排除一般智力程度之後獨立預測侷限重複行為。Yerys 等人（2009）檢驗 42 名 6-13 歲的 HFASD，以心向轉換作業測量認知彈性，並以 ADI-R 測量症狀，結果顯示認知 20. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(34) 彈性和侷限重複行為相關。D'Cruz 等人（2013）的研究納入跨 8-44 歲的 HFASD 樣本 41 名，和 37 名一般發展對照組，認知彈性的作業表現和重複行為量表（Repetitive Behavior Scale-Revised, RBS-R）與 ADI-R 的結果相關顯著。Van Eylen 等人（2015）納入各 50 名 HFASD 和一般發展的參與者，以社會反應量表（Social Responsiveness Scale, SRS）和 RBS-R 測量症狀，也發現認知彈性的表現和侷限重複行為相關。但是支持抑制功能與侷限重複行為的關係則相對較少，上述 Lopez 等人（2015）的研究也發現抑制能力也和侷限重複行為顯著相關，不過效果較認知彈. 治政大性弱；Van Eylen 等人（2015）的研究中抑制能力和侷限重複行為只有邊緣顯著立. 的相關；Kenworthy、Black、Harrison、Della Rosa 與 Wallace（2009）的研究納. ‧ 國. 學. 入 89 名 ASD，在控制年齡之後，抑制能力的作業對於侷限重複行為的預測也只. ‧. 有邊緣顯著；Mosconi 等人（2009）以眼動作業測量 18 名 HFASD 或 AS 與 15 名. sit. y. Nat. 控制組的抑制反應，控制年齡和一般智力表現後，抑制能力與高階侷限重複行為. n. al. er. io. （不尋常的執迷、侷限興趣、堅持同一性、儀式行為）相關，但是和低階侷限重. i n U. v. 複行為（重複性的手部或身體動作、執著於物體的部分）的相關並不顯著。. Ch. engchi. 在社交和溝通症狀方面，根據 Brunsdon 等人（2014）的解釋，社交溝通症狀與 EF 各面向都有可能相關。然而，實徵研究的證據則較少且較不一致（Pellicano, 2011）。雖然有些研究發現 EF 的障礙也會和社交與溝通的症狀有關，例如上述提到 Van Eylen 等人（ 2015 ）的研究也以社會反應量表（ Social Responsiveness Scale, SRS）計算社交與溝通症狀分數，發現認知彈性的作業表現顯著相關；Kenworthy 等人（2009）也發現工作記憶的作業表現可以顯著預測 ADI-R 與 ADOS 所測得的社交、溝通症狀；Panerai 等人（2014）則以文蘭適應量表（VABS）作為依變項，他們發現 EF 的缺損會與文蘭適應量表中較低的社會 21. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(35) 化領域分數相關；Pugliese 等人（2015）更發現 EF 的表現可以預測之後社會化領域的分數。但是也有些研究沒有發現 EF 和社交面向症狀的關聯，例如 Yerys 等人（2009）、D'Cruz 等人（2013）的研究同樣也檢視了 ADI-R 中社交溝通症狀和認知彈性作業表現之間的關係，卻沒有顯著相關。（三）中心聚合（Central Coherence, CC） Frith（1989）提出一般人具有將外界刺激處理成完形（Gestalts）而捨棄細節的傾向，會試圖將不同訊息整合，以建構出符合情境的高層次意義，即中心聚合（CC）能力，例如在回憶故事時，通常可以提取出故事的大意，但是卻容易忘記. 治政大細節，較需要耗費力氣才將細節能夠保留在記憶中；或是在視覺上，看圖片時通立. 常較傾向處理整體的訊息，理解整體情境意義，而錯誤解讀較細節的訊息。而. ‧ 國. 學. ASD 個體對整體訊息處理傾向較弱，傾向處理細節勝於整體，具有弱 CC 的認知. ‧. 處理風格，因此 ASD 的個體會在較需要局部訊息處理（local processing）優勢的. sit. n. al. er. io. & Happé, 1994）。. y. Nat. 作業表現較佳，而在需要整體訊息處理（global processing）的作業表現較弱（Frith. i n U. v. Frith（1989）認為弱 CC 的傾向和許多 Kannar（1943）所描述的 ASD 特徵. Ch. engchi. 有關，包括孤島能力（islet of ability），如特別佳的視覺空間能力、機械記憶（rote memory）、執著於操弄物體的部分（preoccupation with parts of objects）等。在弱 CC 理論中，因為訊息處理傾向可以橫跨不同階段的心理歷程，從知覺、注意力的選擇到概念的形成，因此可以解釋社交、溝通障礙，以及不適應的侷限重複行為：當整合社交情境中複雜訊息的能力較弱時，會形成片段經驗的不連貫世界（incoherent world of fragmented experience），難以理解社會情境，導致廣泛的社交障礙；在對話中若無法抽取意義，則會影響對於溝通中深層意圖的理解，導致溝通的困難；專注於單一、局部的知覺訊息，且難以整合情境的訊息也可能導致 22. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(36) 知覺過度敏感，以及對環境中微小的改變過度在意而無法適應，且如果不具有整合的驅力，自動化的不適應行為則難以被抑制，導致僵化和重複的行為（Frith, 2012; Happé & Frith, 2006; Pellicano, 2011）。最早發現細節焦點處理傾向的為 Shah 與 Frith（1983），他們採用兒童圖形鑲嵌作業（Children Embedded Figure Test, CEFT），在此作業中兒童必須要在一個由幾何圖形組成的意義圖形（如時鐘）中尋找一個小的目標圖形（如三角形或房子），他們發現 ASD 兒童尋找圖形的速度顯著優於一般發展或發展遲緩的對照組兒童。也有研究者採用圖形設計作業（Block Design Test），要求參與者將方塊. 治政大拼成特定的圖形，發現 ASD 個體對於細節處理的優勢使他們在此類型作業表現立. 較佳，例如 Shah 與 Frith（1983）發現一般人面對預先分割好的圖形時，拼方塊. ‧ 國. 學. 時會表現較佳，而 ASD 的個體則沒有從預先分割的圖形中獲益，且在未分割的. ‧. 圖形表現較一般發展個體佳，Happé（1994）也發現在魏氏智力測驗當中，比起. sit. y. Nat. 其他分測驗，ASD 兒童在圖形設計分測驗的表現特別好，較佳的圖形設計作業. n. al. er. io. 表現可能可歸因於 ASD 個體會自然地將圖形知覺成分割的部分，因此較不易受. i n U. v. 整體圖形的干擾。階層圖形（Hierarchical Stimulus）也是常使用的作業，例如在. Ch. engchi. Rinehart、Bradshaw、Moss、Brereton 與 Tonge（2000）的研究中呈現由小數字組合成的大數字，參與者依作業的目標而選擇反應大或小的數字（整體或局部作業）， ASD 的個體在須反應大數字的整體作業中，較容易受到小數字的干擾，且出現較多錯誤反應，因此支持 ASD 個體在訊息處理時，對於整體（global）的訊息處理較弱，而對局部（local）的訊息處理較強。另外，也有語意類型的作業，例如在同形異義字閱讀測試（Homographs Reading Test）中，參與者需要根據句子的情境，以決定恰當的單字讀音，例如 In her eye/dress there was a big tear，tear 出現在 eye 或 dress 的句子中時，會有不同的發音，Happé（1997）發現無論什麼程 23. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(37) 度的 ToM 表現，都較難根據情境決定單字的發音為何。雖然有證據支持 ASD 個體在各種類型的訊息處理都展現弱 CC 的認知風格，包括上述的視覺空間、語意層次等，卻也有不一致的研究結果，若要作為單一認知的解釋理論，弱 CC 的理論同樣也在普遍性、獨特性、因果推論和解釋力的議題具爭議。. 普遍性雖然有研究顯示在各種認知能力和年齡的 ASD 個體普遍有弱 CC 的傾向（Happé, 1994, 1997; Jolliffe & Baron‐Cohen, 1997），但是也有許多研究質疑弱 CC. 治政大與 Dawson（2006）在 ASD 當中是普遍的現象，例如在 Caron、Mottron、Berthiaume 立的研究中顯示成人 ASD 當中只有將近一半（42%）的樣本（N = 92）在圖形設計. ‧ 國. 學. 作業表現較佳，而一般發展的樣本（N = 112）則只有 2%，顯示整體而言 ASD 個. ‧. 體可能較一般發展個體可能更具有局部處理優勢，但是沒有相當普遍；而 Lopez. sit. y. Nat. 與 Leekam（2003）的研究結果則是 ASD 的兒童可以使用視覺情境線索有助於輔. n. al. er. io. 助單一物件的指認，語意情境也有助於他們回憶詞彙，只有在同形異義字的作業. i n U. v. 當中，他們無法以句子的情境決定字音，顯示在不同作業的表現也可能不同。因. Ch. engchi. 此，由於相關研究所納入的參與者年紀、能力，以及作業的變異性相當高，因此目前也難以較完整的結論（Pellicano, 2011）。. 獨特性關於獨特性的議題，同樣也發現不一致的結果（Happé & Frith, 2006; Pellicano, 2011）。除了上述研究發現在 ASD 的族群有弱 CC 的傾向之外，Booth 與 Happé （2010）發現和 ADHD 或一般發展的孩子比起來，只有 ASD 孩子在句子完成測驗（Sentence Completion Task）當中會有弱 CC 傾向。但卻也有研究發現弱 CC 的認知處理風格同樣也會出現在其他的族群當中，例如語言障礙（Specific language 24. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(38) impairment）的族群也較不擅於使用語意情境（Norbury, 2005）、思覺失調症（Schizophrenia）患者的視覺整體處理傾向也較弱（Chen, Nakayama, Levy, Matthysse, & Holzman, 2003）、威廉氏症（William syndrome）患者也具有較特殊的細節處理傾向（Pani, Mervis, & Robinson, 1999）。. 因果推論在檢驗 ASD 弱 CC 表現的研究中，最小年紀為學齡前兒童，Morgan、Maybery 與 Durkin（2003）的研究發現 4-6 歲的 ASD 幼兒在學齡版的 EFT 作業和類似圖形設計的圖形建構作業（Pattern Construction task）表現，相對於一般發展兒童較. 治政大歲的 ASD 兒童在三年內表佳。同樣採用這兩種作業，Pellicano（2010）發現 4-7 立現無明顯上升，而一般發展兒童則是表現進步，顯示有可能 ASD 兒童在早期就. ‧ 國. 學. 已經先發展出較優勢的局部處理傾向，而一般發展兒童則是逐漸發展出來在此類. ‧. 作業中抵抗完形干擾的策略。但整體而言，研究探討 ASD 弱 CC 傾向發展的研. y. sit. n. al. er. io. 解釋力. Nat. 究仍少，尚無法推論弱 CC 與 ASD 的因果關係（Pellicano, 2011）。. i n U. v. 在 Frith（1989）的理論中原本以弱 CC 傾向解釋所有症狀，包括社交和溝通. Ch. engchi. 障礙，以及堅持同一性、侷限興趣、重複行為、不平衡的認知型態、知覺異常等（Frith, 2012; Happé & Frith, 2006; Pellicano, 2011）。然而，檢驗 CC 的作業表現和行為症狀關係的研究結果較少且結果不一致。檢驗知覺異常或侷限重複行為相關的研究，有幾篇發現和認知作業具顯著關聯，例如 Chen、Rodgers 與 McConachie（2009）的研究納入 8-19 歲 29 名 HFASD 和 AS，以圖形鑲嵌作業（Embedded Figure Test, EFT）測量局部處理優勢，Short Sensory Profile （SSP）和 Childhood Routines Inventory （CRI）分別測量知覺異常和強迫性重複行為，結果顯示局部優勢的訊息處理風格（處理速度）和兒童的 25. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(39) 強迫性重複行為的數量顯著相關，但是和知覺處理異常無顯著相關。Eussen、Gool、 Louwerse、Verhulst 與 Greaves‐Lord（2016）追蹤一群 6-12 歲 HFASD 孩子在 CEFT 的表現，發現可以預測七年後的 ADOS 侷限重複行為症狀分數。在社交溝通面向則較少研究支持弱 CC 的關聯。在 Russell-Smith、Maybery、 Bayliss 與 Sng（2012）納入大學生樣本，以 Autism Spectrum Quotient（ASQ）的社交技巧（Social Skills）和細節／型態（Detailed/Pattern），分別作為 ASD 特質的社交和非社交面向，篩選兩因素中極端高分和低分的參與者共 752 名，並且分成四組，以 ANOVA 檢驗在 EFT 的表現，結果顯示社交技巧較弱，EFT 作業中. 治政大尋找的速度顯著比社交技巧較佳的組別快，而非社交面向的分數高低則沒有此效立果。但是在 ASD 樣本中卻少有研究結果發現和社交面向顯著的關聯，例如. ‧ 國. 學. Burnette 等人（2005）的研究檢驗學齡 HFASD 兒童弱 CC 認知作業症狀之間的. ‧. 關係，使用高功能自閉症系列篩檢表（Autism Spectrum Screening Questionnaire,. n. al. er. io. 量症狀，發現和症狀的總分無顯著相關。. sit. y. Nat. ASSQ）、亞斯伯格症澳洲量表（Australian Scale for Asperger Syndrome, ASAS）測. i n U. v. 有鑒於缺乏實徵研究的支持，Frith 等人後來也修正其理論，開始認為弱 CC. Ch. engchi. 和社交缺損是獨立的，且弱 CC 的認知風格無法為 ASD 的行為症狀提供完整的解釋（Frith & Happé, 1994; Happé, 1997）。除此之外，由於許多證據支持較強的細節焦點訊息處理傾向，但是對於較弱的整體處理傾向則較沒有共識，且局部與整體的處理傾向不一定為互斥，個體可能同時具有兩種處理傾向且能夠切換。因此，目前弱 CC 的理論也有所修改，從過去認為 ASD 具有整體訊息處理較弱且局部訊息處理較強的認知「缺陷」，轉為強調局部訊息處理較強的認知處理「風格」，而整體訊息較弱則成為其次級結果，甚至如果作業要求需要整體的訊息處理是可能克服較強的局部處理傾向，採用整 26. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(40) 體處理的方式（Happé & Frith, 2006）。綜合上述回顧，ToM、EF、CC 等三大認知理論確實可能可以解釋 ASD 的症狀，相關研究也顯示 ASD 確實在這三個方面皆具有認知缺損／風格，但若以 Pellicano（2011）所整理的四個標準來看，在普遍性、獨特性、因果推論和解釋力等面向均仍有爭議，因此三個理論都不足以作為單一解釋理論。研究者也在探討這三種理論的過程中，開始尋求其他替代的解釋方式，Happé、Angelica 與 Plomin（2006）提出應該放棄單一缺損模型，而採納可以包含多重認知面向的方式解釋共同存在的行為症狀，即多重認知模型（Multiple cognitive model）。. 立. 政治大. ‧ 國. 學. 第二節多重認知模型. 多重認知模型的想法並非 Happé 等人（2006）首次提出，例如 Morton 與 Frith. ‧. （1995）提出認知的解釋架構時，也曾認為可能有一個共同的認知缺陷可以定義. y. Nat. io. sit. 所有 ASD 的行為症狀，而 ToM 看似相當有機會可以作為單一理論，但是卻仍然. er. 無法有效解釋侷限、重複行為與興趣的特徵，因此他們也假設了 ASD 可能具有. al. n. v i n 超過一種的認知缺陷。然而，由於過去假設定義 ASD 的行為特徵共同出現的機 Ch engchi U 率高於隨機機率，可能表示有共同的病因，因此早期大多研究仍試圖希望找到單. 一的認知解釋理論，對於多重認知缺陷的想法並未受到太多關注（Pellicano, 2011）。 Happé 等人（2006; Happé & Ronald, 2008）質疑過去觀點的基本假設，認為 ASD 的社交和非社交面向症狀在不同層次可能分別對應到不同病因，他們回顧行為和基因層次的研究證據，以支持社交、溝通與重複侷限行為等自閉症三合一障礙的可分割性（‘fractionation’ of the autistic triad of impairments）。在行為層次，他們重新檢視 Wing 與 Gloud（1979）的研究，發現雖然在他 27. DOI:10.6814/NCCU201900402.

(41) 們的分析中確實顯示社交與溝通缺損、侷限重複行為共同出現的機率較高，74 個具有社交障礙的兒童當中，有 55%缺乏象徵遊戲、55%未發展語言、72%有重複興趣模式，而智能障礙但具社交性的兒童中，具有三種問題的比例分別只有 10%、 33%、7%，因此顯示三合一障礙的群聚性。但是當細分社交障礙的類別時，可以發現只有社交冷漠（social aloofness）的兒童出現溝通障礙和侷限重複行為的比例較高（89%），其他類型的社交障礙，如被動互動（passive interaction）、主動但古怪的互動（active but odd interaction），則和溝通、侷限重複行為共同出現的比例較低，且有些兒童可能是有社交障礙，但沒有侷限、重複行為與興趣，反之亦. 治政大然，顯示三合一障礙雖然出現的機率高於隨機，但並非完全不可分割。另外，在立 Ronald 等人（2006）的研究中以母群為基礎，納入 3000 個 7-9 歲的雙胞胎，檢. ‧ 國. 學. 驗三種特徵之間的相關，彼此只有低到中度相關，即使是在日常生活中難以區分. ‧. 的社交和溝通障礙，都只有中度相關（r = 0.2 - 0.4），溝通和侷限重複行為的相. sit. y. Nat. 關則更弱，許多兒童只有其中一個領域的特質（例如 59％只有社交障礙），雖然. n. al. er. io. 具有其中一種障礙時，出現另外兩種障礙的機率相對較高，但是風險仍低，例如. i n U. v. 只有 32%的兒童出現社交障礙時也會出現溝通困難，因此他們也認為三種障礙是可以分割的。. Ch. engchi. 在基因層次的部分，Ronald 等人（2006）也發現三種障礙面向的遺傳率皆高，但是貢獻於社交障礙變異性的基因當中，有一半和貢獻於溝通、侷限重複行為變異性的基因是獨立的，顯示不同面向的障礙之間在遺傳上的相互獨立性。在家庭的研究當中也顯示不僅是 ASD 會遺傳，廣泛的自閉症基因表現型（broader autism phenotype）也會出現在 ASD 個體的親戚當中，即有些親戚會表現出和 ASD 相似的行為特徵，卻未達到臨床顯著的程度，而有些親戚只有表現出單一種特徵，例如只有溝通困難，而沒有社交困難、侷限重複的行為傾向，顯示基因對於不同 28. DOI:10.6814/NCCU201900402.

自閉症類群障礙症認知異質性： 心智理論、執行功能、中心聚合能力 - 政大學術集成

自閉症類群障礙症認知異質性：心智理論、執行功能、中心聚合能力 - 政大學術集成